Zeynep Tümer
Klinisk professor
- 2003
- Udgivet
Cloning, characterization and chromosomal localization of the Sus scrof SLC31A1gene
Harboe, T. L., Jensen, L. R., Hansen, C., Horn, P., Bendixen, C., Tommerup, Niels & Tümer, Asuman Zeynep, 2003, I: Animal Genetics. Vol. 34, s. 59-61Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Menkes disease
Tümer, Asuman Zeynep & Horn, N., 2003, Neurocutaneous disorders. UK: Cambridge University Press, s. 222-233Publikation: Bidrag til bog/antologi/rapport › Bidrag til rapport › Forskning
- Udgivet
Screening of 383 unrelated patients affected with Menkes disease and finding of 57 gross deletions in ATP7A
Tümer, Asuman Zeynep, Møller, L. B. & Horn, L., 2003, I: Hum. Mutat.. Vol. 22, s. 457-464Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- 2004
- Udgivet
An excess of chromosome 1 breakpoints in male infertility
Bache, I., Assche, E. V., Cingöz, S., Bugge, M., Tümer, Z. A., Hjorth, M., Lundsteen, C., Lespinasse, J., Winther, K., Niebuhr, A., Kalscheuer, V., Liebaers, I., Bonduelle, M., Tournaye, H., Ayuso, C., Barbi, G., Blennow, E., Bourrouillou, G., Brondom-Nielsen, K., Bruun-Pedersen, G. & 39 flere, , 2004, I: European Journal of Human Genetics. Vol. 12, s. 993-1000Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Delineation of an interstitial 9q22 deletion in basal cell nevus syndrome
Boonen, S. E., Stahl, D., Kreiborg, Sven, Rosenberg, T., Kalscheuer, V., Larsen, Lars Allan, Tommerup, Niels, Brøndum-Nielsen, K. & Tümer, Asuman Zeynep, 2004, I: American Journal of Medical Genetics. Part C: Seminars in Medical Genetics. Vol. 132A, s. 324-328Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Early onset, non-progressive, mild cerebellar ataxia co-segregating with a familial balanced translocation t(8;20)(p22;q13)
Hertz, J. M., Sivertsen, B., Silahtaroglu, Asli, Bugge, M., Kalscheuer, V. M., Weber, A., Wirth, J., Ropers, H. H., Tommerup, Niels & Tümer, Asuman Zeynep, 2004, I: Journal of Medical Genetics. Vol. 41, s. E25Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Identification of a novel EYA1 splice-site mutation in a Danish branchio-oto-renal syndrome family
Henriksen, A. M., Tümer, Asuman Zeynep, Tommerup, Niels, Tranebjærg, Lisbeth & Larsen, Lars Allan, 2004, I: Genetic Testing. 8, 4, s. 404-6 2 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Interstitial deletion 9q22.32-q33.2 associated with additional familial translocation t(9;17)(q34.11;p11.2) in a patient with Gorlin-Goltz syndrome and features of Nail-Patella syndrome
Midro, A. T., Panasiuk, B., Tümer, Asuman Zeynep, Stankiewicz, P., Silahtaroglu, Asli, Lupski, J. R., Zemanova, Z., Stasiewicz-Jarocka, B., Hubert, E., Tarasow, E., Famulski, W., Zadrozna-Tolwinska, B., Wasiliewska, E., Kirchhoff, M., Kalscheuer, V. M., Michalova, K. & Tommerup, Niels, 2004, I: American Journal of Human Genetics. Vol. 124, s. 179-191Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Menkes disease
Tümer, Asuman Zeynep & Horn, N., 2004, Neurocutaneous Syndromes. Cambridge University Press, s. 222-233Publikation: Bidrag til bog/antologi/rapport › Bidrag til rapport › Forskning
- Udgivet
Molecular cytogenetic characterization of ring chromosome 15 in three unrelated patients
Tümer, Asuman Zeynep, Harboe, T. L., Blennow, E., Kalscheuer, V. M., Tommerup, Niels & Brøndum-Nielsen, K., 2004, I: American Journal of Medical Genetics. Part C: Seminars in Medical Genetics. 130A, 4, s. 340-344 5 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
ID: 7071
Flest downloads
-
2601
downloads
Dysfunction of the heteromeric KV7.3/KV7.5 potassium channel is associated with autism spectrum disorders
Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
Udgivet -
1859
downloads
A 3.2 Mb deletion on 18q12 in a patient with childhood autism and high-grade myopia.
Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
Udgivet -
1136
downloads
Breakpoint cloning and haplotype analysis indicate a single origin of the common Inv(10)( p11.2q21.2) mutation among northern Europeans
Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
Udgivet