Zeynep Tümer
Klinisk professor
- 2015
- Udgivet
A mosaic small supernumerary marker chromosome 17 in a patient with Tourette syndrome, ADHD and intellectual disability: A case story and review of the literature
Cornelius, N., Bertelsen, B., Melchior, L., Nazaryan, L., Debes, N. M., Groth, C., Skov, L. & Tümer, Asuman Zeynep, 30 jul. 2015, I: Psychiatry Research. 228, 1, s. 179-81 3 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Refinement of the critical 2p25.3 deletion region: the role of MYT1L in intellectual disability and obesity
De Rocker, N., Vergult, S., Koolen, D., Jacobs, E., Hoischen, A., Zeesman, S., Bang, B., Béna, F., Bockaert, N., Bongers, E. M., de Ravel, T., Devriendt, K., Giglio, S., Faivre, L., Joss, S., Maas, S., Marle, N., Novara, F., Nowaczyk, M. J. M., Peeters, H. & 16 flere, , jun. 2015, I: Genetics In Medicine. 17, 6, s. 460-6 7 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Congenital imprinting disorders: EUCID.net - a network to decipher their aetiology and to improve the diagnostic and clinical care
Eggermann, T., Netchine, I., Temple, I. K., Tümer, Asuman Zeynep, Monk, D., Mackay, D., Grønskov, K., Riccio, A., Linglart, A. & Maher, E. R., 2015, I: Clinical Epigenetics. 7, 1, s. 1-10 10 s., 7:23.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning
- Udgivet
Imprinting disorders: a group of congenital disorders with overlapping patterns of molecular changes affecting imprinted loci
Eggermann, T., Perez de Nanclares, G., Maher, E. R., Temple, I. K., Tümer, Asuman Zeynep, Monk, D., Mackay, D. J. G., Grønskov, K., Riccio, A., Linglart, A. & Netchine, I., 2015, I: Clinical Epigenetics (Print). 7, s. 1-18 18 s., 123.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Review › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
A three-generation family with idiopathic facial palsy suggesting an autosomal dominant inheritance with high penetrance
Larsen, C. G., Gyldenløve, M., Jønch, A. E., Charabi, Birgitte Wittenborg & Tümer, Asuman Zeynep, 2015, I: Case Reports in Otolaryngology. 2015, s. 1-3 683938.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Association study between CDH2 and Gilles de la Tourette syndrome in a Danish cohort
Nazaryan, L., Bertelsen, B., Padmanabhuni, S. S., Debes, N. M., LuCamp, L., Have, C. T. & Tümer, Asuman Zeynep, 30 aug. 2015, I: Psychiatry Research. 228, 3, s. 974-5 2 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Letter › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Analysis of t(9;17)(q33.2;q25.3) chromosomal breakpoint regions and genetic association reveals novel candidate genes for bipolar disorder
Rajkumar, A. P., Christensen, J. H., Mattheisen, M., Jacobsen, I., Bache, Iben, Pallesen, J., Grove, J., Qvist, P., McQuillin, A., Gurling, H. M., Tümer, Asuman Zeynep, Mors, O. & Børglum, A. D., 1 mar. 2015, I: Bipolar Disorders (English Edition, Online). 17, 2, s. 205-211 7 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Case report: a novel KERA mutation associated with cornea plana and its predicted effect on protein function
Roos, L., Bertelsen, B., Harris, P., Bygum, A., Jensen, H., Grønskov, K. & Tümer, Asuman Zeynep, 2015, I: BMC Medical Genetics. 16, s. 1-6 6 s., 16:40.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
35-Year Follow-Up of a Case of Ring Chromosome 2: Array-CGH Analysis and Literature Review of the Ring Syndrome
Sarri, C., Douzgou, S., Kontos, H., Anagnostopoulou, K., Tümer, Asuman Zeynep, Grigoriadou, M., Petersen, M. B., Kokotas, H., Merou, K., Pandelia, E., Giouroukou, E., Papanikolaou, K., Côté, G. B. & Gyftodimou, Y., 2015, I: Cytogenetic and Genome Research. 145, 1, s. 6-13 8 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Is It a Pathogenic ATP7A Variation and Is It Menkes Disease?
Tümer, Asuman Zeynep, 2015, I: Case Reports in Neurological Medicine. 2015, s. 358605Publikation: Bidrag til tidsskrift › Letter › Forskning
ID: 7071
Flest downloads
-
2602
downloads
Dysfunction of the heteromeric KV7.3/KV7.5 potassium channel is associated with autism spectrum disorders
Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
Udgivet -
1859
downloads
A 3.2 Mb deletion on 18q12 in a patient with childhood autism and high-grade myopia.
Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
Udgivet -
1136
downloads
Breakpoint cloning and haplotype analysis indicate a single origin of the common Inv(10)( p11.2q21.2) mutation among northern Europeans
Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
Udgivet