Niels Tommerup

Niels Tommerup

Professor, dr.med., Professor


Udgivelsesår:
Alle
1 - 13 ud af 13Pr. side: 500
Sortering: Udgivelsesdato
  1. 2011
  2. Udgivet

    A balanced translocation disrupts SYNGAP1 in a patient with intellectual disability, speech impairment, and epilepsy with myoclonic absences (EMA)

    Klitten, L. L., Møller, R. S., Nikanorova, M., Silahtaroglu, Asli, Hjalgrim, H. & Tommerup, Niels, dec. 2011, I: Epilepsia-lehti. 52, 12, s. e190-3

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  3. Udgivet

    High frequency of rare copy number variants affecting functionally related genes in patients with structural brain malformations

    Kariminejad, R., Lind-Thomsen, A., Tümer, Asuman Zeynep, Erdogan, F., Ropers, H. H., Tommerup, Niels, Ullmann, R. & Møller, R. S., dec. 2011, I: Human Mutation. 32, 12, s. 1427-35 9 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  4. Udgivet

    Biparental inheritance of chromosomal abnormalities in male twins with non-syndromic mental retardation

    Nielsen, M. G., Lind-Thomsen, A., Mang, Y., Bak, M., Møller, Morten, Ullmann, R., Kristoffersson, U., Kalscheuer, V. M., Henriksen, K. F., Bugge, Merete, Tümer, Asuman Zeynep & Tommerup, Niels, jul. 2011, I: European Journal of Medical Genetics. 54, 4, s. e383-8

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  5. Udgivet

    Cost-effective multiplexing before capture allows screening of 25 000 clinically relevant SNPs in childhood acute lymphoblastic leukemia

    Wesolowska, A., Gautier, L., Weinhold, N., Audouze, K. M. L., Brunak, Søren, Sicheritz-Ponten, T., Gupta, R., Dalgaard, M. D., Nielsen, B. F., Leffers, H., Borst, L., Helt, L. R., Nersting, J., Schmiegelow, Kjeld, Bak, M. & Tommerup, Niels, 1 jun. 2011, I: Leukemia. 25, 6, s. 1001-1006 6 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  6. Udgivet

    The lrrk2 p.Gly2019Ser mutation is uncommon in a Danish cohort with various neurodegenerative disorders

    Bech, S., Nørremølle, Anne, Winge, K., Hasholt, Lis Frydenreich, Tommerup, Niels, Svenstrup, K., Nielsen, Jørgen Erik & Hjermind, L. E., 1 jun. 2011, I: Parkinsonism & Related Disorders. 17, 5, s. 398-9 2 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  7. Udgivet

    500K SNP array analyses in blood and saliva showed no differences in a pair of monozygotic twins discordant for cleft lip

    Jakobsen, Linda Plovmand, Bugge, Merete, Ullmann, R., Schjerling, C. K., Borup, R., Hansen, Lars, Eiberg, Hans Rudolf Lytchoff & Tommerup, Niels, 1 mar. 2011, I: American Journal of Medical Genetics. Part A. 155, 3, s. 652-5 4 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  8. Udgivet

    A cohort of balanced reciprocal translocations associated with dyslexia: identification of two putative candidate genes at DYX1

    Buonincontri, R., Bache, Iben, Silahtaroglu, Asli, Elbro, Carsten, Nielsen, A. V., Ullmann, R., Arkesteijn, G. & Tommerup, Niels, 1 jan. 2011, I: Behavior Genetics. 41, 1, s. 125-33 9 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  9. Udgivet

    Duplication of MAOA, MAOB, and NDP in a patient with mental retardation and epilepsy

    Klitten, L. L., Møller, R. S., Ravn, K., Hjalgrim, H. & Tommerup, Niels, 1 jan. 2011, I: European Journal of Human Genetics. 19, 1, s. 1-2 2 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  10. Udgivet

    Interstitial deletion of 14q24.3-q32.2 in a male patient with plagiocephaly, BPES features, developmental delay, and congenital heart defects

    Cingöz, S., Bache, Iben, Bjerglund, L., Ropers, H., Tommerup, Niels, Jensen, H., Brøndum-Nielsen, K. & Tümer, Asuman Zeynep, 1 jan. 2011, I: American Journal of Medical Genetics. Part A. 155A, 1, s. 203-6 4 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  11. Udgivet

    Autozygosity mapping of a large consanguineous Pakistani family reveals a novel non-syndromic autosomal recessive mental retardation locus on 11p15-tel

    Rehman, S. U., Baig, S. M., Eiberg, Hans Rudolf Lytchoff, Rehman, S. U., Ahmad, I., Malik, N. A., Tommerup, Niels & Hansen, Lars, 2011, I: Neurogenetics. 12, 3, s. 247-51 5 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  12. Udgivet

    Corpus callosum abnormalities, intellectual disability, speech impairment, and autism in patients with haploinsufficiency of ARID1B

    Hansen, C. H., Kjaergaard, S., Bak, M., Hansen, C., Elschich, Z., Anderson, C. M., Henriksen, K. F., Hjalgrim, H., Kirchhoff, M., Bijlsma, E., Nielsen, M., den Hollander, N., Ruivenkamp, C., Isidor, B., Le Caignec, C., Zannolli, R., Mucciolo, M., Renieri, A., Mari, F., Anderlid, B-M. & 4 flere, Andrieux, J., Dieux, A., Tommerup, Niels & Bache, Iben, 2011, I: Clinical Genetics. 82, 3, s. 248-55 8 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  13. Udgivet

    Genome-wide detection of chromosomal rearrangements, indels, and mutations in circular chromosomes by short read sequencing

    Skovgaard, O., Bak, M., Løbner-Olesen, Anders & Tommerup, Niels, 2011, I: Genome Research. 21, 8, s. 1388-1393 6 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  14. Udgivet

    Jarid1b targets genes regulating development and is involved in neural differentiation

    Schmitz, S. U., Albert, M., Malatesta, M., Morey Ramonell, L., Johansen, Jens Vilstrup, Bak, M., Tommerup, Niels, Abarrategui Garcia, I. & Helin, K., 2011, I: E M B O Journal. 30, 22, s. 4586-600 15 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

ID: 5189