Niels Tommerup
Professor, dr.med., Professor
Institut for Cellulær og Molekylær Medicin
Blegdamsvej 3, Bygning: 22.4.28
2200 2200 København N
Medical Genetics Program
Blegdamsvej 3
2200 København N.
- 2007
- Udgivet
A human phenome-interactome network of protein complexes implicated in genetic disorders
Lage, K., Karlberg, E. O., Størling, Z. M., Olason, P. I., Pedersen, A. G., Rigina, O., Hinsby, A. M., Tümer, Asuman Zeynep, Pociot, Flemming, Tommerup, Niels, Moreau, Y. & Brunak, S., 2007, I: Nature Biotechnology. 25, 3, s. 309-16 7 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Autoimmune diseases in a Danish cohort of 4,866 carriers of constitutional structural chromosomal rearrangements
Bache, Iben, Nielsen, N. M., Rostgaard, K., Tommerup, Niels & Frisch, M., 2007, I: Arthritis and Rheumatism. 56, 7, s. 2402-2409 7 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Cytogenetically invisible microdeletions involving PITX2 in Rieger syndrome
Ladegaard, E. L. E., Saraiva, J., Carreira, I., Ramos, L., Ropers, H. H., Silva, E., Tommerup, Niels & Tümer, Asuman Zeynep, 2007, I: Clinical Genetics. 72, 5, s. 464-470 6 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Det genetiske grundlag for epilepsi: Dansk Epilepsi Selskab
Hansen, C. P., Møller, R., Tümer, Asuman Zeynep & Tommerup, Niels, 2007, I: Ugeskrift for læger. 169, 12, s. 1102-Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Detection of microRNAs in frozen tissue sections by fluorescence in situ hybridization using locked nucleic acid probes and tyramide signal amplification
Silahtaroglu, Asli, Nolting, D., Andersen, L. D., Berezikov, E., Møller, Morten, Tommerup, Niels & Kauppinen, M. S., 2007, I: Nature Protocols (Print Edition). 2, s. 2520-2528 9 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Disruption of the CNTNAP2 gene in a t(7;15) translocation family without symptoms of Gilles de la Tourette syndrome
Belloso, J. M., Bache, Iben, Guitart, M., Caballin, M. R., Halgren, C., Kirchhoff, M., Ropers, H. H., Tommerup, Niels & Tümer, Asuman Zeynep, 2007, I: European Journal of Human Genetics. 15, 6, s. 711-713 2 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Genetic counseling in adult carriers of a balanced chromosomal rearrangement ascertained in childhood: Experiences from a nationwide reexamination of translocation carriers
Bache, Iben, Brøndum-Nielsen, K. & Tommerup, Niels, 2007, I: Genetics In Medicine. 9, 3, s. 185-187 2 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Global gene expression analysis in fetal mouse ovaries with and without meiosis and comparison of selected genes with meiosis in the testis
Olesen, C., Nyeng, P., Kalisz, M., Jensen, T. H., Møller, Morten, Tommerup, Niels & Byskov, A. G., 2007, I: Cell and Tissue Research. 328, 1, s. 207-21 14 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Interstitial deletion of chromosome 4p associated with mild mental retardation, epilepsy and polymicrogyria of the left temporal lobe
Møller, R. S., Hansen, C. P., Jackson, G. D., Ullmann, R., Ropers, H. H., Tommerup, Niels & Tümer, Asuman Zeynep, 2007, I: Clinical Genetics. 72, 6, s. 593-598 5 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Mutations in autism susceptibility candidate 2 (AUTS2) in patients with mental retardation
Kalscheuer, V. M., FitzPatrick, D., Tommerup, Niels, Bugge, M., Niebuhr, E., Neumann, L. M., Tzschach, A., Shoichet, S. A., Menzel, C., Erdogan, F., Arkesteijn, G., Ropers, H. H. & Ullmann, R., 2007, I: Human Genetics. 121, 3-4, s. 501-509 8 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
ID: 5189
Flest downloads
-
2601
downloads
Dysfunction of the heteromeric KV7.3/KV7.5 potassium channel is associated with autism spectrum disorders
Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
Udgivet -
1859
downloads
A 3.2 Mb deletion on 18q12 in a patient with childhood autism and high-grade myopia.
Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
Udgivet -
1136
downloads
Breakpoint cloning and haplotype analysis indicate a single origin of the common Inv(10)( p11.2q21.2) mutation among northern Europeans
Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
Udgivet