Niels Tommerup
Professor, dr.med., Professor
Institut for Cellulær og Molekylær Medicin
Blegdamsvej 3, Bygning: 22.4.28
2200 2200 København N
Medical Genetics Program
Blegdamsvej 3
2200 København N.
- 2005
- Udgivet
A 72-year-old Danish puzzle resolved--comparative analysis of phenotypes in families with different-sized HOXD13 polyalanine expansions
Kjær, K. W., Hansen, Lars, Eiberg, Hans Rudolf Lytchoff, Utkus, A., Skovgaard, Lene Theil, Leicht, P., Opitz, J. M. & Tommerup, Niels, 2005, I: American Journal of Medical Genetics. Part A. 138, 4, s. 328-39 12 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Delineation of an interstitial 9q22 deletion in basal cell nevus syndrome
Boonen, S. E., Stahl, D., Kreiborg, S., Rosenberg, T., Kalscheuer, V., Larsen, Lars Allan, Tommerup, Niels & Brøndum-Nielsen, K., 2005, I: American Journal of Medical Genetics. Part A. Vol. 132, s. 324-328Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Disruption of Netrin G1 by a balanced chromosome translocation in a girl with Rett syndrome
Borg, I., Freude, K., Kübart, S., Hoffmann, K., Menzel, C., Laccone, F., Firth, H., Ferguson-Smith, M. A., Tommerup, Niels, Ropers, H., Sargan, D. & Kalscheuer, V. M., 2005, I: European Journal of Human Genetics. 13, 8, s. 921-7 6 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Distinct CDH3 mutations cause ectodermal dysplasia, ectrodactyly, macular dystrophy (EEM syndrome)
Kjær, K. W., Hansen, L., Schwabe, G. C., Marques-de-Faria, A. P., Eiberg, Hans Rudolf Lytchoff, Mundlos, S., Tommerup, Niels & Rosenberg, T., 2005, I: Journal of Medical Genetics. Vol. 42, s. 292-298Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Further delineation of the 22q13 deletion syndrome
Lindquist, S. G., Kirchhoff, M., Lundsteen, C., Pedersen, W., Erichsen, G., Kristensen, K., Lillquist, K., Smedegaard, H. H., Skov, L., Tommerup, Niels & Brøndum-Nielsen, K., 2005, I: Clinical Dysmorphology. Vol. 14, s. 55-60Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Haploinsufficiency of novel FOXG1B variants in a patient with severe mental retardation, brain malformations and microcephaly
Shoichet, S. A., Kunde, S., Viertel, P., Schell-Apacik, C., von Voss, H., Tommerup, Niels, Ropers, H. & Kalscheuer, V. M., 2005, I: Human Genetics. 117, 6, s. 536-44 8 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Male-to-male transmission in Laurin-Sandrow syndrome and exclusion of RARB and RARG
Kjaer, K. W., Hansen, Lars, Eiberg, Hans Rudolf Lytchoff, Christensen, K. S., Opitz, J. M. & Tommerup, Niels, 2005, I: American Journal of Medical Genetics. Part A. 137, 2, s. 148-52 4 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Subtelomeric study of 132 patients with mental retardation reveals 9 chromosomal anomalies and contributes to the delineation of submicroscopic deletions of 1pter, 2qter, 4pter, 5qter and 9qter
Sogaard, M., Tümer, Asuman Zeynep, Hjalgrim, H., Hahnemann, J., Friis, B., Ledaal, P., Pedersen, V. F., Baekgaard, P., Tommerup, Niels, Cingöz, S., Duno, M. & Brøndum-Nielsen, K., 2005, I: BMC Medical Genetics. 6, s. 21Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
The eponymous Jacobsen syndrome: mapping the breakpoints of the original family suggests an association between the distal 1.1. Mb of chromosome 21 and osteoporosis in Down syndrome
Tümer, Asuman Zeynep, Henriksen, A. M., Bache, Iben, Larsen, Lars Allan, Brixen, K., Illum, N., Rasmussen, K. & Tommerup, Niels, 2005, I: American Journal of Medical Genetics. Part C: Seminars in Medical Genetics. Vol. 135A, s. 339-341Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
ID: 5189
Flest downloads
-
2601
downloads
Dysfunction of the heteromeric KV7.3/KV7.5 potassium channel is associated with autism spectrum disorders
Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
Udgivet -
1859
downloads
A 3.2 Mb deletion on 18q12 in a patient with childhood autism and high-grade myopia.
Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
Udgivet -
1135
downloads
Breakpoint cloning and haplotype analysis indicate a single origin of the common Inv(10)( p11.2q21.2) mutation among northern Europeans
Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
Udgivet