Niels Tommerup

Niels Tommerup

Professor, dr.med., Professor


  1. Udgivet

    An excess of chromosome 1 breakpoints in male infertility

    Bache, I., Assche, E. V., Cingöz, S., Bugge, M., Tümer, Z. A., Hjorth, M., Lundsteen, C., Lespinasse, J., Winther, K., Niebuhr, A., Kalscheuer, V., Liebaers, I., Bonduelle, M., Tournaye, H., Ayuso, C., Barbi, G., Blennow, E., Bourrouillou, G., Brondom-Nielsen, K., Bruun-Pedersen, G. & 39 flere, Croquette, M. F., Dahoun, S., Dallapiccola, B., Davison, V., Delobel, B., Duba, H. C., Duprez, L., Ferguson-Smith, M., Fitzpatrick, D. R., Grace, E., Hansmann, I., Hulten, M., Jensen, P. K., Jonveaux, P., Kristoffersen, U., Lopez-Pajares, I., McGowan-Jordan, J., Murken, J., Orera, M., Parkin, T., Passarge, E., Ramos, C., Rasmussen, K., Schempp, W., Schubert, R., Schwinger, E., Shabtai, F., Smith, K., Stallings, R., Stefanova, M., Tranebjærg, L., Turleau, C., van der Hagen, C. B., Vekemans, M., Vokac, N. K., Wagner, K., Wahlstroem, J., Zelante, L. & Tommerup, Niels, 2004, I: European Journal of Human Genetics. Vol. 12, s. 993-1000

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningfagfællebedømt

  2. Udgivet

    Mutation analysis of the Sonic hedgehog promoter and putative enhancer elements in Parkinson's disease patients

    Bak, M., Hansen, C., Henriksen, K. F., Hansen, L., Pakkenberg, H., Eiberg, Hans Rudolf Lytchoff & Tommerup, Niels, 2004, I: Brain Research. Vol. 126, s. 207-211

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningfagfællebedømt

  3. Udgivet

    Delineation of an interstitial 9q22 deletion in basal cell nevus syndrome

    Boonen, S. E., Stahl, D., Kreiborg, Sven, Rosenberg, T., Kalscheuer, V., Larsen, Lars Allan, Tommerup, Niels, Brøndum-Nielsen, K. & Tümer, Asuman Zeynep, 2004, I: American Journal of Medical Genetics. Part C: Seminars in Medical Genetics. Vol. 132A, s. 324-328

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningfagfællebedømt

  4. Udgivet

    Claes Lundsteen-in Memoriam

    Gramham, J., Blennow, E., Boavida, M. G., Carter, N., Cremer, C., Cremer, T., Delattre, O., Gerdes, T., Granum, E., Hagemeijer, A., Rivas, J. M., Kallioniemi, O., Kirchhoff, M., Kolvraa, S., Lichter, P., Pearson, P., Philip, J., Piper, J., Van Der Ploeg, M., Raap, A. K. & 8 flere, Rocchi, M., Rosenberg, C., Speicher, M., Speleman, F., Tommerup, Niels, Roy, N. N., Veltman, J. & Young, T., 2004, I: European Journal of Human Genetics. Vol. 12, s. 603-603

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningfagfællebedømt

  5. Udgivet

    Identification of a novel EYA1 splice-site mutation in a Danish branchio-oto-renal syndrome family

    Henriksen, A. M., Tümer, Asuman Zeynep, Tommerup, Niels, Tranebjærg, Lisbeth & Larsen, Lars Allan, 2004, I: Genetic Testing. 8, 4, s. 404-6 2 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningfagfællebedømt

  6. Udgivet

    Early onset, non-progressive, mild cerebellar ataxia co-segregating with a familial balanced translocation t(8;20)(p22;q13)

    Hertz, J. M., Sivertsen, B., Silahtaroglu, Asli, Bugge, M., Kalscheuer, V. M., Weber, A., Wirth, J., Ropers, H. H., Tommerup, Niels & Tümer, Asuman Zeynep, 2004, I: Journal of Medical Genetics. Vol. 41, s. E25

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningfagfællebedømt

  7. Udgivet

    Novel Connexin 43(GJA1) mutation causes oculo-dento-digital dysplasia with curly hair

    Kjær, K. W., Hansen, L., Eiberg, Hans Rudolf Lytchoff, Leicht, P., Opitz, J. M. & Tommerup, Niels, 2004, I: American Journal of Medical Genetics. Part C: Seminars in Medical Genetics. Vol. 127A, s. 152-157

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningfagfællebedømt

  8. Udgivet

    Interstitial deletion 9q22.32-q33.2 associated with additional familial translocation t(9;17)(q34.11;p11.2) in a patient with Gorlin-Goltz syndrome and features of Nail-Patella syndrome

    Midro, A. T., Panasiuk, B., Tümer, Asuman Zeynep, Stankiewicz, P., Silahtaroglu, Asli, Lupski, J. R., Zemanova, Z., Stasiewicz-Jarocka, B., Hubert, E., Tarasow, E., Famulski, W., Zadrozna-Tolwinska, B., Wasiliewska, E., Kirchhoff, M., Kalscheuer, V. M., Michalova, K. & Tommerup, Niels, 2004, I: American Journal of Human Genetics. Vol. 124, s. 179-191

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningfagfællebedømt

  9. Udgivet

    LNA-modified oligonucleotides are highly efficient as FISH probes

    Silahtaroglu, Asli, Pfundheller, H., Koshkin, A., Tommerup, Niels & Kauppinen, S., 2004, I: Cytogenetic and Genome Research. Vol. 107, s. 32-37

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningfagfællebedømt

  10. Udgivet

    Sequencing and mapping of the porcine CCS gene

    Silahtaroglu, Asli, Jensen, L. R., Harboe, T. L., Horn, P., Bendixen, C., Tommerup, Niels & Tümer, Asuman Zeynep, 2004, I: Animal Genetics. Vol. 35, s. 353-354

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningfagfællebedømt

Forrige 1 2 Næste

ID: 5189