Niels Tommerup
Professor, dr.med., Professor
Institut for Cellulær og Molekylær Medicin
Blegdamsvej 3, Bygning: 22.4.28
2200 2200 København N
Medical Genetics Program
Blegdamsvej 3
2200 København N.
- 1999
- Udgivet
A molecular analysis of the Yemenite deaf-blind hypopigmentation syndrome: SOX10 dysfunction causes different
Bondurand, N., Kuhlbrodt, K., Pingault, V., Enderich, J., Sajus, M., Tommerup, Niels, Warburg, M., Hennekam, R. C., Read, A. P., Wegner, M. & Goossens, M., 1999, I: Human Molecular Genetics. 8, s. 1785-1789Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Chromosome instability and immunodeficiency syndrome caused by mutations in a DNA methyltransferase gene
Xu, G., Bestor, T. H., Bourc'his, D., Hsieh, C., Tommerup, Niels, Bugge, M., Hulten, M., Qu, X., Russo, J. J. & Viegas-Péquignot, E., 1999, I: Nature. 402, 6758, s. 187-191Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Filter-grown TR146 cells as an in vitro model of human buccal epithelial permeability
Jacobsen, J., Nielsen, E. B., Brøndum-Nielsen, K., Christensen, M. E., Olin, H. D., Tommerup, Niels & Rassing, M. R., 1999, I: European Journal of Oral Sciences. 107, 2, s. 138-146Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Hormonforstyrrende kemikaliers indvirkning på udviklingen af kønsorganer og kønsceller i mus og svin
Byskov, A. G., Kristensen, K., Andersen, C. Y., Nielsen, M., Olesen, C. & Tommerup, Niels, 1999, I: Miljøforskning. 40, s. 42-46Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Klinisk Genetik. Et nyt tværgående grundspeciale
Lundsteen, C., Bolund, L. A., Gerdes, A. A., Goldstein, H., Kølvraa, S., Petersen, G. B., Skovby, F., Sørensen, S. A. & Tommerup, Niels, 1999Publikation: Bog/antologi/afhandling/rapport › Rapport › Forskning
- Udgivet
Molecular cytogenetic detection of 9q34 breakpoints associated with nail patella syndrome
Silahtaroglu, Asli, Hol, F. A., Jensen, P. K. A., Erdel, M., Duba, H., Geurds, M. P. A., VAM Knoers, N., Mariman, E. C. M., Tümer, Asuman Zeynep, Utermann, G., Wirth, J., Bugge, M. & Tommerup, Niels, 1999, I: European Journal of Human Genetics. 7, 1, s. 68-76Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
PCR-based screening of YAC clones without DNA extraction
Hansen, C., Henriksen, K. F., Rendtorff, N. D., Moestrup, S. K. & Tommerup, Niels, 1999, I: Elsevier trends journals technical tips online. 01581, s. 1-4Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Psoriasis upregulated phorbolin-1 shares structural but not functional similarity to the mRNA-editing protein apobec-1
Madsen, P., Anant, S., Rasmussen, H. H., Gromov, P. S., Vorum, H., Dumanski, J. P., Tommerup, Niels, Collins, J. E., Wright, C., Dunham, I., MacGinnitie, A. J., Davidson, N. O. & Celis, J. E., 1999, I: Journal of Investigative Dermatology. 113, s. 162-169Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Sequence variants in the human cocaine and amphetamine-regulated transcript (CART) gene in subjects with early onset obesity
Echwald, S. M., Sørensen, Thorkild I.A., Andersen, T., Hansen, C., Tommerup, Niels & Pedersen, O., 1999, I: Obesity Research. 7, 6, s. 532-536Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Structural organization, tissue expression, and chromosomal localization of Ciao 1, a functional modulator of the Wilms' tumor suppressor, WT1
Johnstone, R. W., Tommerup, Niels, Hansen, C., Vissing, H. & Shi, Y., 1999, I: Immunogenetics. 49, 10, s. 900-5 5 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
ID: 5189
Flest downloads
-
2601
downloads
Dysfunction of the heteromeric KV7.3/KV7.5 potassium channel is associated with autism spectrum disorders
Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
Udgivet -
1859
downloads
A 3.2 Mb deletion on 18q12 in a patient with childhood autism and high-grade myopia.
Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
Udgivet -
1136
downloads
Breakpoint cloning and haplotype analysis indicate a single origin of the common Inv(10)( p11.2q21.2) mutation among northern Europeans
Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
Udgivet