Niels Tommerup
Professor, dr.med., Professor
Institut for Cellulær og Molekylær Medicin
Blegdamsvej 3, Bygning: 22.4.28
2200 2200 København N
Medical Genetics Program
Blegdamsvej 3
2200 København N.
- 1997
- Udgivet
A somatic cell hybrid panel for distal 17q: GD1A1 maps to 17q25.3
Wagner, T., Tommerup, Niels, Leffers, H., Zimmer, J., Back, E., Weissenbach, J. & Scherer, G., 1997, I: Cytogenetic and Genome Research. 76, s. 172-175Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Clinical features and molecular genetic analysis of a boy with Prader-Willi syndrome caused by an imprinting defect
Schulze, A., Hansen, C., Baekgaard, P., Blichfeldt, S., Petersen, M. B., Tommerup, Niels & Brøndum-Nielsen, K., 1997, I: Acta Paediatrica. 86, 8, s. 906-10 4 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Identification of positional candidates for neurological disorders on chromosome 13q14-q22
Nothwang, H. G., Wirth, J., Brandl, B., Haaf, T., Nielsen, K. B., Tommerup, Niels & Ropers, H. H., 1997, I: Cytogenetic and Genome Research. 79, 3-4, s. 293-297Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Intrafamilial variation of the phenotype in Bardet-Biedl syndrome
Riise, R., Andreasson, S., Borgström, M. K., Wright, A. F., Tommerup, Niels, Rosenberg, T. & Tornqvist, K., 1997, I: British Journal of Ophthalmology. 81, 5, s. 378-385Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Investigation of deletions at 7q11.23 in 44 patients referred for Williams-Beuren syndrome, using FISH and four DNA polymorphisms
Brøndum-Nielsen, K., Beck, B., Gyftodimou, J., Hørlyk, H., Liljenberg, U., Petersen, M. B., Pedersen, W., Petersen, M. B., Sand, A., Skovby, F., Stafanger, G., Zetterqvist, P. & Tommerup, Niels, 1997, I: Human Genetics. 99, 1, s. 56-61 5 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Linkage Mapping in 29 Bardet-Biedl Syndrome Families Confirms Loci in chromosomal Regions 11q13, 15q22.3 -q23-q23, and 16q21
Bruford, E. A., Riise, R., Teaque, P. W., Porter, K., Thomson, K. L., Moore, A. T., Jay, M., Warburg, M., Schnzel, A., Tommerup, Niels, Tornqvist, K., Rosenberg, T., Patton, M., Mansfield, D. C. & Wright, A. F., 1997, I: Genomics. 41, 1, s. 93-99Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Loss of the retinoblastoma protein-related p130 protein in small cell lung carcinoma.
Helin, K., Holm, K., Niebuhr, A., Eiberg, H., Tommerup, Niels, Hougaard, S., Poulsen, H. S., Spang-Thomsen, M. & Norgaard, P., 1997, I: Proceedings of the National Academy of Science of the United States of America. 94, 13, s. 6933-8 5 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Medicinsk Genetik. Basisbog. 4. Udgave 1997
Tommerup, Niels (red.), 1997, København: Handelshøjskolens Forlag.Publikation: Bog/antologi/afhandling/rapport › Bog › Forskning › fagfællebedømt
Molecular identification of a novel candidate sorting receptor purified from human brain by receptor-associated protein affinity chromatography.
Petersen, C. M., Nielsen, M. S., Nykjaer, A., Rasmussen, H. H., Roigaard, H., Gliemann, J., Madsen, P., Moestrup, S. K. & Tommerup, Niels, 1997, I: Journal of Biological Chemistry. 272, 6, s. 3599-605 6 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Prenatal diagnosis of a half-cryptic translocation using chromosome microdissection
Senger, G., Chudoba, I., Friedrich, U., Tommerup, Niels, Claussen, U. & Brøndum-Nielsen, K., 1997, I: Prenatal Diagnosis. 17, 4, s. 369-374Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
ID: 5189
Flest downloads
-
2600
downloads
Dysfunction of the heteromeric KV7.3/KV7.5 potassium channel is associated with autism spectrum disorders
Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
Udgivet -
1859
downloads
A 3.2 Mb deletion on 18q12 in a patient with childhood autism and high-grade myopia.
Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
Udgivet -
1134
downloads
Breakpoint cloning and haplotype analysis indicate a single origin of the common Inv(10)( p11.2q21.2) mutation among northern Europeans
Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
Udgivet