Niels Tommerup

Niels Tommerup

Professor, dr.med., Professor


Udgivelsesår:
Alle
31 - 40 ud af 273Pr. side: 10
Sortering: 1. forfatter
  1. Udgivet

    Gorlin syndrome in a patient with deletion of the distal part of chromosome 9q and fine mapping of the break points with fluorescence in situ hybridization

    Boonen, S. E., Tümer, Z., Tommerup, Niels, Stahl, D., Rosenberg, T., Kreiborg, Sven & Brøndum-Nielsen, K., 2002, Ikke angivet. European Human Genetics Conference 2002, Strasbourg, s. 201-201

    Publikation: Bidrag til bog/antologi/rapport › Konferenceabstrakt i proceedings › Forskning

  2. Udgivet

    Delineation of an interstitial 9q22 deletion in basal cell nevus syndrome

    Boonen, S. E., Stahl, D., Kreiborg, S., Rosenberg, T., Kalscheuer, V., Larsen, Lars Allan, Tommerup, Niels & Brøndum-Nielsen, K., 2005, I: American Journal of Medical Genetics. Part A. Vol. 132, s. 324-328

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  3. Udgivet

    No evidence for pathogenic variants or maternal effect of ZFP57 as the cause of Beckwith-Wiedemann Syndrome

    Boonen, S. E., Hahnemann, J. M. D., Mackay, D., Tommerup, Niels, Brøndum-Nielsen, K., Tümer, Asuman Zeynep & Grønskov, K., jan. 2012, I: European Journal of Human Genetics. 20, 1, s. 119-21 3 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  4. Udgivet

    Molecular cytogenetic characterisation of a complex 46,XY,t(7;8;11;13) chromosome rearrangement in a patient with Moebius syndrome

    Borck, G., Wirth, J., Hardt, T., Tönnies, H., Brøndum-Nielsen, K., Bugge, M., Tommerup, Niels, Nothwang, H. G., Ropers, H. H. & Haaf, T., 2001, I: Journal of Medical Genetics. 38, 2, s. 117-121

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  5. Udgivet

    A cryptic deletion of 2q35 including part of the PAX3 gene detected by breakpoint mapping in a child with autism and a de novo 2;8 translocation

    Borg, I., Squire, M., Menzel, C., Stout, K., Morgan, D., Willatt, L., O'Brien, P. C. M., Ferguson-Smith, M. A., Ropers, H. H., Tommerup, Niels, Kalscheuer, V. M. & Sargan, D. R., 2002, I: Journal of Medical Genetics. vol. 39, s. 391-399

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  6. Udgivet

    Disruption of Netrin G1 by a balanced chromosome translocation in a girl with Rett syndrome

    Borg, I., Freude, K., Kübart, S., Hoffmann, K., Menzel, C., Laccone, F., Firth, H., Ferguson-Smith, M. A., Tommerup, Niels, Ropers, H., Sargan, D. & Kalscheuer, V. M., 2005, I: European Journal of Human Genetics. 13, 8, s. 921-7 6 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  7. Udgivet

    Genome-wide analysis of CDX2 binding in intestinal epithelial cells (Caco-2)

    Boyd, M., Hansen, M., Jensen, T. G. K., Perearnau, A., Olsen, A. K., Bram, L. L., Bak, M., Tommerup, Niels, Olsen, Jørgen & Troelsen, J. T., aug. 2010, I: Journal of Biological Chemistry. 285, 33, s. 25115-25 10 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  8. Udgivet

    Genome-wide gene expression profiling of SCID mice with T-cell-mediated Colitis

    Brudzewsky, D., Pedersen, Anders Elm, Claesson, Mogens Helweg, Gad, M., Kristensen, N. N., Lage, K., Jensen, T., Tommerup, Niels, Larsen, Lars Allan, Knudsen, S. & Tümer, Asuman Zeynep, 2009, I: Scandinavian Journal of Immunology. 69, 5, s. 437-46 9 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  9. Udgivet

    Linkage Mapping in 29 Bardet-Biedl Syndrome Families Confirms Loci in chromosomal Regions 11q13, 15q22.3 -q23-q23, and 16q21

    Bruford, E. A., Riise, R., Teaque, P. W., Porter, K., Thomson, K. L., Moore, A. T., Jay, M., Warburg, M., Schnzel, A., Tommerup, Niels, Tornqvist, K., Rosenberg, T., Patton, M., Mansfield, D. C. & Wright, A. F., 1997, I: Genomics. 41, 1, s. 93-99

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  10. Udgivet

    Investigation of deletions at 7q11.23 in 44 patients referred for Williams-Beuren syndrome, using FISH and four DNA polymorphisms

    Brøndum-Nielsen, K., Beck, B., Gyftodimou, J., Hørlyk, H., Liljenberg, U., Petersen, M. B., Pedersen, W., Petersen, M. B., Sand, A., Skovby, F., Stafanger, G., Zetterqvist, P. & Tommerup, Niels, 1997, I: Human Genetics. 99, 1, s. 56-61 5 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

Forrige 1 2 3 4 5 6 7 8 ...28 Næste

ID: 5189