Niels Tommerup

Niels Tommerup

Professor, dr.med., Professor


Udgivelsesår:
Alle
1 - 10 ud af 273Pr. side: 10
Sortering: 1. forfatter
  1. Udgivet

    Expression and post-translational modification of human 4-hydroxy-phenylpyruvate dioxygenase

    Aarenstrup, L., Falch, A. M., Jakobsen, K. K., Neve, S., Henriksen, L. L., Tommerup, Niels, Leffers, H. & Kristiansen, K., 2002, I: Cell. Biol. Int.. vol. 26, s. 615-625

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  2. Udgivet

    Homozygous mutation in the NPHP3 gene causing foetal nephronophthisis

    Abdullah, U., Farooq, M., Fatima, A., Tauseef, W., Sarwar, Y., Nuri, M., Tommerup, Niels & Baig, S. M., okt. 2017, I: Nephrology. 22, 10, s. 818-820 3 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  3. Udgivet

    A novel mutation in CDK5RAP2 gene causes primary microcephaly with speech impairment and sparse eyebrows in a consanguineous Pakistani family

    Abdullah, U., Farooq, M., Mang, Y., Marriam Bakhtiar, S., Fatima, A., Hansen, Lars, Kjaer, K. W., Larsen, Lars Allan, Faryal, S., Tommerup, Niels & Mahmood Baig, S., dec. 2017, I: European Journal of Medical Genetics. 60, 12, s. 627-630 4 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  4. Udgivet

    Dysregulation of FOXG1 by ring chromosome 14

    Alosi, Daniela, Klitten, L. L., Bak, M., Hjalgrim, H., Møller, R. S. & Tommerup, Niels, apr. 2015, I: Molecular Cytogenetics. 8, 24, 7 s., 24.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  5. Udgivet

    A mutation in the FOXE3 gene causes congenital primary aphakia in an autosomal recessive consanguineous Pakistani family

    Anjum, I., Eiberg, Hans Rudolf Lytchoff, Baig, S. M., Tommerup, Niels & Hansen, Lars, mar. 2010, I: Molecular Vision. 16, s. 549-55 6 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  6. Udgivet

    Position effect, cryptic complexity, and direct gene disruption as disease mechanisms in de novo apparently balanced translocation cases

    Aristidou, C., Theodosiou, A., Bak, M., Mehrjouy, M. M., Constantinou, E., Alexandrou, A., Papaevripidou, I., Christophidou-Anastasiadou, V., Skordis, N., Kitsiou-Tzeli, S., Tommerup, Niels & Sismani, C., 2018, I: PLOS ONE. 13, 10, 13 s., e0205298.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  7. Udgivet

    Accurate Breakpoint Mapping in Apparently Balanced Translocation Families with Discordant Phenotypes Using Whole Genome Mate-Pair Sequencing

    Aristidou, C., Koufaris, C., Theodosiou, A., Bak, M., Mehrjouy, M. M., Behjati, F., Tanteles, G., Christophidou-Anastasiadou, V., Tommerup, Niels & Sismani, C., 10 jan. 2017, I: PLOS ONE. 12, 1, 18 s., e0169935.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  8. Udgivet

    Cryptic breakpoint identified by whole-genome mate-pair sequencing in a rare paternally inherited complex chromosomal rearrangement

    Aristidou, C., Theodosiou, A., Ketoni, A., Bak, M., Mehrjouy, M. M., Tommerup, Niels & Sismani, C., 2018, I: Molecular Cytogenetics. 11, 8 s., 34.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  9. Udgivet

    Genetic counseling in adult carriers of a balanced chromosomal rearrangement ascertained in childhood: Experiences from a nationwide reexamination of translocation carriers

    Bache, Iben, Brøndum-Nielsen, K. & Tommerup, Niels, 2007, I: Genetics In Medicine. 9, 3, s. 185-187 2 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  10. Udgivet

    A shared somatic translocation involving CUX1 in monozygotic twins as an early driver of AMKL in Down syndrome

    Bache, Iben, Wadt, Karin Anna Wallentin, Mehrjouy, M. M., Rossing, M., Østrup, O., Byrjalsen, A., Tommerup, Niels, Metzner, M., Vyas, P., Schmiegelow, Kjeld, Lausen, B. & Andersen, M. K., 2020, I: Blood Cancer Journal. 10, 3, 4 s., 27.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Letter › Forskning › fagfællebedømt

Forrige 1 2 3 4 5 6 7 8 ...28 Næste

ID: 5189