Karin Anna Wallentin Wadt

Karin Anna Wallentin Wadt

Klinisk lektor

Medlem af:

  • Klinisk genetik


Udgivelsesår:
Alle
1 - 55 ud af 55Pr. side: 500
Sortering: Udgivelsesdato
  1. 2024
  2. Udgivet

    National Experiences from 30 Years of Provider-Mediated Cascade Testing in Lynch Syndrome Families—The Danish Model

    Lindberg, Lars Joachim, Wadt, Karin Anna Wallentin, Therkildsen, C. & Petersen, H. V., 2024, I: Cancers. 16, 8, 13 s., 1577.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  3. Udgivet

    The evolutionary impact of childhood cancer on the human gene pool

    Stoltze, U. K., Foss-Skiftesvik, J., Hansen, Thomas van Overeem, Rasmussen, Simon, Karczewski, K. J., Wadt, Karin Anna Wallentin & Schmiegelow, Kjeld, 2024, I: Nature Communications. 15, 15 s., 1881.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  4. 2023
  5. Udgivet

    TINF2 is a major susceptibility gene in Danish patients with multiple primary melanoma

    Jensen, M. R., Jelsig, A. M., Gerdes, Anne-Marie Axø, Hølmich, Lisbet Rosenkrantz, mzt627, mzt627, Lorentzen, H. F., Hansen, M. H., Bak, M., Johansson, P. A., Hayward, N. K., Hansen, Thomas van Overeem & Wadt, Karin Anna Wallentin, 2023, I: Human Genetics and Genomics Advances. 4, 4, 12 s., 100225.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  6. Udgivet

    Clinical practice guidelines for the diagnosis and surveillance of BAP1 tumour predisposition syndrome

    Lalloo, F., Kulkarni, A., Chau, C., Nielsen, M., Sheaff, M., Steele, J., van Doorn, R., Wadt, K., Hamill, M., Torr, B., Tischkowitz, M., Ahmed, M., Bajalica-Lagercrantz, S., Blatnik, A., Brunet, J., Cleaver, R., Colas, C., Dabir, T., Evans, D. G., Feshtali, S. & 26 flere, Ghiorzo, P., Graversen, L., Griewank, K., Helgadottir, H., Jewell, R., Kohut, K., Lorentzen, H., Massi, D., Missotten, G., Murray, A., Murray, J., Nadal, E., Ong, K. R., Piulats, J. M., Puig, S., Rajan, N., Ribero, S., Salle, G., Teulé, A., Tham, E., van Paassen, B., De Putter, R., Verdijk, R., Wagner, A., Woodward, E. R. & Hanson, H., 2023, I: European Journal of Human Genetics. 31, s. 1261–1269 9 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  7. Udgivet

    Combinatorial batching of DNA for ultralow-cost detection of pathogenic variants

    Stoltze, U. K., Hagen, C. M., Hansen, Thomas van Overeem, Byrjalsen, A., Gerdes, Anne-Marie Axø, Yakimov, V., Rasmussen, Simon, Bækvad-Hansen, M., Hougaard, D. M., Schmiegelow, Kjeld, Hjalgrim, Henrik, Wadt, Karin Anna Wallentin & Bybjerg-Grauholm, J., 2023, I: Genome Medicine. 15, 12 s., 17.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  8. Udgivet

    Genetic predisposition & evolutionary traces of pediatric cancer risk: a prospective 5-year population-based genome sequencing study of children with CNS tumors

    Stoltze, U. K., Foss-Skiftesvik, J., Hansen, Thomas van Overeem, Byrjalsen, A., Sehested, A., Scheie, David, Mikkelsen, T. S., Rasmussen, Simon, Bak, M., Okkels, H., Callesen, M. T., Skjøth-Rasmussen, J., Gerdes, Anne-Marie Axø, Schmiegelow, Kjeld, Mathiasen, R. & Wadt, Karin Anna Wallentin, 2023, I: Neuro-Oncology. 25, 4, s. 761-773

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  9. Udgivet

    Germline (epi)genetics reveals high predisposition in females: a 5-year, nationwide, prospective Wilms tumour cohort

    Stoltze, U. K., Hildonen, M., Hansen, Thomas van Overeem, Foss-Skiftesvik, J., Byrjalsen, A., Lundsgaard, M., Pignata, L., Grønskov, K., Tümer, Asuman Zeynep, Schmiegelow, Kjeld, Brok, J. S. & Wadt, Karin Anna Wallentin, 2023, I: Journal of Medical Genetics. 60, 9, s. 842-849

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  10. Udgivet

    Maternal versus paternal inheritance of a 132 bp 11p15.5 microdeletion affecting KCNQ1OT1 and associated phenotypes

    Stoltze, U. K., Hansen, Thomas van Overeem, Brok, J. S., Gronskov, K., Tümer, Asuman Zeynep, Ahlborn, L. B., Schmiegelow, Kjeld & Wadt, Karin Anna Wallentin, 2023, I: Journal of Medical Genetics. 60, 2, s. 128-130 3 s., 108335.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  11. Udgivet

    Molecular reclassification reveals low prevalence of germline predisposition in children with ependymoma

    Foss-Skiftesvik, J., Mathiasen, René, Hansen, Thomas van Overeem, Wadt, Karin Anna Wallentin, Schmiegelow, Kjeld & Stoltze, U. K., 2023, I: Acta Neuropathologica Communications. 11, 1, 94.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Kommentar/debat › Forskning › fagfællebedømt

  12. Udgivet

    New pathogenic germline variants identified in mesothelioma

    Belcaid, L., Bertelsen, B., Wadt, Karin Anna Wallentin, Tuxen, I., Spanggaard, I., Højgaard, M., Sørensen, Jens Benn, Ravn, J., Lassen, Ulrik Niels, Nielsen, Finn Cilius, Rohrberg, K. & Westmose Yde, C., 2023, I: Lung Cancer. 179, 8 s., 107172.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Review › Forskning › fagfællebedømt

  13. Udgivet

    RosettaDDGPrediction for high-throughput mutational scans: From stability to binding

    Sora, Valentina, Laspiur, A. O., Degn, K., Arnaudi, M., Utichi, M., Beltrame, L., De Menezes, D., Orlandi, M., Stoltze, U. K., Rigina, O., Sackett, P. W., Wadt, Karin Anna Wallentin, Schmiegelow, Kjeld, Tiberti, M. & Papaleo, E., 2023, I: Protein Science. 32, 1, e4527.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  14. Udgivet

    The effect of a single SMARCA4 exon deletion on RNA splicing: Implications for variant classification

    Byrjalsen, A., Stoltze, U., Mehrjouy, M., Frederiksen, J. H., Bak, M., Birkedal, U., Hasle, H., Gerdes, Anne-Marie Axø, Schmiegelow, Kjeld, Wadt, Karin Anna Wallentin & Hansen, Thomas van Overeem, 2023, I: Molecular Genetics and Genomic Medicine. 11, 10, 7 s., e2232.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  15. 2022
  16. Udgivet

    9p21.3 Microdeletion involving CDKN2A/2B in a young patient with multiple primary cancers and review of the literature

    Jensen, M. R., Stoltze, U., Hansen, Thomas van Overeem, Bak, M., Sehested, A., Rechnitzer, C., Mathiasen, René, Scheie, David, Larsen, K. B., Olsen, T. E., Muhic, A., Skjøth, Jane, Rossing, Caroline Maria, Schmiegelow, Kjeld & Wadt, Karin Anna Wallentin, 2022, I: Cold Spring Harbor molecular case studies. 8, 4, a006164.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Review › Forskning › fagfællebedømt

  17. Udgivet

    Background sensitivity to chemotherapy-induced nausea and vomiting and response to antiemetics in paediatric patients: a genetic association study

    Eliasen, A., Kornholt, J., Mathiasen, R., Wadt, Karin Anna Wallentin, Stoltze, U., Brok, J., Rechnitzer, C., Schmiegelow, Kjeld & Dalhoff, Kim, 2022, I: Pharmacogenetics and Genomics. 32, 2, s. 72-78 7 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  18. Udgivet

    Cancer-related Mutations with Local or Long-range Effects on an Allosteric Loop of p53

    Degn, K., Beltrame, L., Dahl Hede, F., Sora, V., Nicolaci, V., Vabistsevits, M., Schmiegelow, Kjeld, Wadt, Karin Anna Wallentin, Tiberti, M., Lambrughi, M. & Papaleo, E., 2022, I: Journal of Molecular Biology. 434, 17, 33 s., 167663.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  19. Udgivet

    Clinical implications of genetic testing in familial intermediate and late-onset colorectal cancer

    Djursby, M., Hansen, Thomas van Overeem, Wadt, Karin Anna Wallentin, Madsen, M. B., Berchtold, L. A., Lautrup, C. K., Markholt, S., Jensen, U. B., Krogh, L. N., Lundsgaard, M., Gerdes, Anne-Marie Axø, Nilbert, Mef Christina & Therkildsen, C., 2022, I: Human Genetics. 141, s. 1925–1933

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  20. Udgivet

    Colorectal cancer incidences in Lynch syndrome: a comparison of results from the prospective lynch syndrome database and the international mismatch repair consortium

    The European Hereditary Tumour Group (EHTG) and the International Mismatch Repair Consortium (IMRC), T. E. H. T. G. (. A. T. I. M. R. C. (., 2022, I: Hereditary Cancer in Clinical Practice. 20, 36.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  21. Udgivet

    Intestinal and extraintestinal neoplasms in patients with NTHL1 tumor syndrome: a systematic review

    Beck, S. H., Jelsig, A. M., Yassin, H. M., Lindberg, L. J., Wadt, Karin Anna Wallentin & Karstensen, John Gásdal, 2022, I: Familial Cancer. 21, 4, s. 453-462

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Review › Forskning › fagfællebedømt

  22. Udgivet

    Onkogenetik I: Arvelig disposition til cancer

    Wadt, Karin Anna Wallentin & Lautrup, C. K., 2022, Medicinsk genetik. 3 udg. FADL's Forlag, s. 291-317

    Publikation: Bidrag til bog/antologi/rapport › Bidrag til bog/antologi › Undervisning

  23. Udgivet

    Recurrent Germline Variant in RAD21 Predisposes Children to Lymphoblastic Leukemia or Lymphoma

    Schedel, A., Friedrich, U. A., Morcos, M. N. F., Wagener, R., Mehtonen, J., Watrin, T., Saitta, C., Brozou, T., Michler, P., Walter, C., Försti, A., Baksi, A., Menzel, M., Horak, P., Paramasivam, N., Fazio, G., Autry, R. J., Fröhling, S., Suttorp, M., Gertzen, C. & 13 flere, Gohlke, H., Bhatia, S., Wadt, Karin Anna Wallentin, Schmiegelow, Kjeld, Dugas, M., Richter, D., Glimm, H., Heinäniemi, M., Jessberger, R., Cazzaniga, G., Borkhardt, A., Hauer, J. & Auer, F., 2022, I: International Journal of Molecular Sciences. 23, 9, 5174.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  24. Udgivet

    Redefining germline predisposition in children with molecularly characterized ependymoma: a population-based 20-year cohort

    Foss-Skiftesvik, J., Stoltze, U. K., Hansen, Thomas van Overeem, Ahlborn, L. B., Sørensen, E., Ostrowski, Sisse Rye, Kullegaard, S. M. A., Laspiur, A. O., Melchior, L. C., Scheie, David, Kristensen, Bjarne Winther, Skjøth, Jane, Schmiegelow, Kjeld, Wadt, Karin Anna Wallentin & Mathiasen, René, 2022, I: Acta Neuropathologica Communications. 10, 123.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  25. Udgivet

    Risk of New Primary Cancer in Patients with Posterior Uveal Melanoma: A National Cohort Study

    Bagger, M., Albieri, V., Hindso, T. G., Wadt, Karin Anna Wallentin, Heegaard, Steffen, Andersen, Klaus Kaae & Kiilgaard, Jens Folke, 2022, I: Cancers. 14, 2, 11 s., 284.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  26. Udgivet

    Risk of somatic hospitalization in parents after cancer in a child, a nationwide cohort study

    von Heymann, A., Alef-Defoe, S., Salem, H., Andersen, Elisabeth Anne Wreford, Dalton, Susanne Oksbjerg, Schmiegelow, Kjeld, Wadt, Karin Anna Wallentin, Winther, J. F., Johansen, Christoffer & Bidstrup, Pernille Envold Hansen, 2022, I: Psycho-Oncology. 31, 7, s. 1196-1203 8 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  27. Udgivet

    von Hippel-Lindau disease: Updated guideline for diagnosis and surveillance

    Louise M Binderup, M., Smerdel, M., Borgwadt, L., Beck Nielsen, S. S., Madsen, M. G., Møller, H. U., Kiilgaard, J. F., Friis-Hansen, L., Harbud, V., Cortnum, S., Owen, H., Gimsing, S., Friis Juhl, H. A., Munthe, S., Geilswijk, M., Rasmussen, Å. K., Møldrup, U., Graumann, O., Donskov, F., Grønbæk, H. & 11 flere, Stausbøl-Grøn, B., Schaffalitzky de Muckadell, O., Knigge, Ulrich, Dam, G., Wadt, Karin Anna Wallentin, Bøgeskov, L., Bagi, P., Lund, L., Stochholm, K., Ousager, L. B. & Sunde, L., 2022, I: European Journal of Medical Genetics. 65, 8, 104538.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  28. 2021
  29. Udgivet

    Birth cohort-specific trends of sun-related behaviors among individuals from an international consortium of melanoma-prone families

    Lacson, J. C. A., Zamani, S. A., Froes, L. A. R., Mitra, N., Qian, L., Doyle, S. H., Azizi, E., Balestrini, C., Bishop, D. T., Bruno, W., Carlos-ortega, B., Cuellar, F., Cust, A. E., Elder, D. E., Gerdes, A., Ghiorzo, P., Grazziotin, T. C., Gruis, N. A., Hansson, J., Hočevar, M. & 18 flere, Höiom, V., Holland, E. A., Ingvar, C., Landman, G., Larre-borges, A., Mann, G. J., Molgo, M., Moredo, L. F., Olsson, H., Out-luiting, J. J., Perić, B., Pjanova, D., Puig, S., Salas-alanis, J., Schmid, H., Wadt, Karin Anna Wallentin, Newton-bishop, J. A. & Kanetsky, P. A., 1 dec. 2021, I: BMC Public Health. 21, 1, 16 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  30. Udgivet

    Nye arvelige polyposesyndromer som differentialdiagnose hos patienten med tarmpolypper

    Jelsig, A. M., Jespersen, N., Karstensen, John Gásdal, Ketabi, Z., Rønlund, K., Sunde, L., Thorlacius-Ussing, O., Wadt, Karin Anna Wallentin, Qvist, N. & Lautrup, C. K., 20 sep. 2021, I: Ugeskrift for Laeger. 183, 38, 8 s., :V02210148.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  31. Udgivet

    Genomforskningsprojekt påviser TP53-mutation hos en pige med rabdomyosarkom

    Behrendt-Møller, I., Stoltze, U., Hjalgrim, L. L., Hansen, Thomas van Overeem, Schmiegelow, Kjeld & Wadt, Karin Anna Wallentin, 9 aug. 2021, I: Ugeskrift for Laeger. 183, 32, 4 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  32. Udgivet

    Variation in the risk of colorectal cancer in families with Lynch syndrome: a retrospective cohort study

    The International Mismatch Repair Consortium, T. I. M. R. C., jul. 2021, I: The Lancet Oncology. 22, 7, s. 1014-1022 9 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  33. Udgivet

    Uptake of hysterectomy and bilateral salpingo-oophorectomy in carriers of pathogenic mismatch repair variants: a Prospective Lynch Syndrome Database report

    Seppälä, T. T., Dominguez-Valentin, M., Crosbie, E. J., Engel, C., Aretz, S., Macrae, F., Winship, I., Capella, G., Thomas, H., Hovig, E., Nielsen, M., Sijmons, R. H., Bertario, L., Bonanni, B., Tibiletti, M. G., Cavestro, G. M., Mints, M., Gluck, N., Katz, L., Heinimann, K. & 66 flere, Vaccaro, C. A., Green, K., Lalloo, F., Hill, J., Schmiegel, W., Vangala, D., Perne, C., Strauß, H. G., Tecklenburg, J., Holinski-Feder, E., Steinke-Lange, V., Mecklin, J. P., Plazzer, J. P., Pineda, M., Navarro, M., Vida, J. B., Kariv, R., Rosner, G., Piñero, T. A., Pavicic, W., Kalfayan, P., ten Broeke, S. W., Jenkins, M. A., Sunde, L., Bernstein, I., Burn, J., Greenblatt, M., de Vos tot Nederveen Cappel, W. H., Della Valle, A., Lopez-Koestner, F., Alvarez, K., Büttner, R., Görgens, H., Morak, M., Holzapfel, S., Hüneburg, R., von Knebel Doeberitz, M., Loeffler, M., Redler, S., Weitz, J., Pylvänäinen, K., Renkonen-Sinisalo, L., Lepistö, A., Hopper, J. L., Win, A. K., Lindor, N. M., Gallinger, S., Le Marchand, L., Newcomb, P. A., Figueiredo, J. C., Thibodeau, S. N., Therkildsen, C., Wadt, Karin Anna Wallentin, Mourits, M. J. E., Ketabi, Z., Denton, O. G., Rødland, E. A., Vasen, H., Neffa, F., Esperon, P., Tjandra, D., Möslein, G., Rokkones, E., Sampson, J. R., Evans, D. G. & Møller, P., maj 2021, I: European Journal of Cancer. 148, s. 124-133 10 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  34. Udgivet

    Clinical and genetic characteristics of children with acute lymphoblastic leukemia and Li–Fraumeni syndrome

    Winter, G., Kirschner-Schwabe, R., Groeneveld-Krentz, S., Escherich, G., Möricke, A., von Stackelberg, A., Stanulla, M., Bailey, S., Richter, L., Steinemann, D., Ripperger, T., Escudero, A., Farah, R., Lohi, O., Wadt, Karin Anna Wallentin, Jongmans, M., van Engelen, N., Eckert, C. & Kratz, C. P., 2021, I: Leukemia. 35, 5, s. 1475-1479 5 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  35. Udgivet

    Danish guidelines for management of non-APC-associated hereditary polyposis syndromes

    Jelsig, A. M., Karstensen, John Gásdal, Jespersen, N., Ketabi, Z., Lautrup, C., Rønlund, K., Sunde, L., Wadt, Karin Anna Wallentin, Thorlacius-Ussing, O. & Qvist, N., 2021, I: Hereditary Cancer in Clinical Practice. 19, 9 s., 41.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Review › Forskning › fagfællebedømt

  36. Udgivet

    Novel Genetic Causes of Gastrointestinal Polyposis Syndromes

    Jelsig, A. M., Byrjalsen, A., Madsen, M. B., Kuhlmann, Tine Plato, Hansen, Thomas van Overeem, Wadt, Karin Anna Wallentin & Karstensen, John Gásdal, 2021, I: Application of Clinical Genetics. 14, s. 455-466 12 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Review › Forskning › fagfællebedømt

  37. Udgivet

    Overview of hereditary breast and ovarian cancer (HBOC) guidelines across Europe

    extended ERN-GENTURIS Thematic Group 3, E. E. T. G. 3., 2021, I: European Journal of Medical Genetics. 64, 12, 7 s., 104350.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  38. Udgivet

    Prevalence of Pathogenic Germline DICER1 Variants in Young Individuals Thyroidectomised Due to Goitre – A National Danish Cohort

    Altaraihi, M., Hansen, T. V. O., Santoni Rugiu, Eric, Rossing, M., Rasmussen, Å. K., Gerdes, A. & Wadt, Karin Anna Wallentin, 2021, I: Frontiers in Endocrinology. 12, 7 s., 727970.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  39. Udgivet

    Selection criteria for assembling a pediatric cancer predisposition syndrome gene panel

    Byrjalsen, A., Diets, I. J., Bakhuizen, J., Hansen, Thomas van Overeem, Schmiegelow, Kjeld, Gerdes, Anne-Marie Axø, Stoltze, U., Kuiper, R. P., Merks, J. H. M., Wadt, Karin Anna Wallentin & Jongmans, M., 2021, I: Familial Cancer. 20, 4, s. 279-287 9 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  40. Udgivet

    Surveillance recommendations for DICER1 pathogenic variant carriers: a report from the SIOPE Host Genome Working Group and CanGene-CanVar Clinical Guideline Working Group

    Bakhuizen, J. J., Hanson, H., van der Tuin, K., Lalloo, F., Tischkowitz, M., Wadt, Karin Anna Wallentin, Jongmans, M. C. J., SIOPE Host Genome Working Group, S. H. G. W. G., CanGene-CanVar Clinical Guideline Working Group, C. C. G. W. G. & Expert Network Members, E. N. M., 2021, I: Familial Cancer. 20, 4, s. 337-348 12 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  41. 2020
  42. Udgivet

    A rare missense variant in APC interrupts splicing and causes AFAP in two Danish families

    Djursby, M., Wadt, Karin Anna Wallentin, Frederiksen, J. H., Madsen, M. B., Berchtold, L. A., Hasselby, Jane Preuss, Willemoe, G. L., Hansen, T. V. O. & Gerdes, Anne-Marie Axø, 2020, I: Hereditary Cancer in Clinical Practice. 18, 1, 8.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  43. Udgivet

    A shared somatic translocation involving CUX1 in monozygotic twins as an early driver of AMKL in Down syndrome

    Bache, Iben, Wadt, Karin Anna Wallentin, Mehrjouy, M. M., Rossing, M., Østrup, O., Byrjalsen, A., Tommerup, Niels, Metzner, M., Vyas, P., Schmiegelow, Kjeld, Lausen, B. & Andersen, M. K., 2020, I: Blood Cancer Journal. 10, 3, 4 s., 27.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Letter › Forskning › fagfællebedømt

  44. Udgivet

    Cancer risks by gene, age, and gender in 6350 carriers of pathogenic mismatch repair variants: findings from the Prospective Lynch Syndrome Database

    Dominguez-Valentin, M., Sampson, J. R., Seppälä, T. T., ten Broeke, S. W., Plazzer, J. P., Nakken, S., Engel, C., Aretz, S., Jenkins, M. A., Sunde, L., Bernstein, I., Capella, G., Balaguer, F., Thomas, H., Evans, D. G., Burn, J., Greenblatt, M., Hovig, E., de Vos tot Nederveen Cappel, W. H., Sijmons, R. H. & 68 flere, Bertario, L., Tibiletti, M. G., Cavestro, G. M., Lindblom, A., Della Valle, A., Lopez-Köstner, F., Gluck, N., Katz, L. H., Heinimann, K., Vaccaro, C. A., Büttner, R., Görgens, H., Holinski-Feder, E., Morak, M., Holzapfel, S., Hüneburg, R., Knebel Doeberitz, M. V., Loeffler, M., Rahner, N., Schackert, H. K., Steinke-Lange, V., Schmiegel, W., Vangala, D., Pylvänäinen, K., Renkonen-Sinisalo, L., Hopper, J. L., Win, A. K., Haile, R. W., Lindor, N. M., Gallinger, S., Le Marchand, L., Newcomb, P. A., Figueiredo, J. C., Thibodeau, S. N., Wadt, Karin Anna Wallentin, Therkildsen, C., Okkels, H., Ketabi, Z., Moreira, L., Sánchez, A., Serra-Burriel, M., Pineda, M., Navarro, M., Blanco, I., Green, K., Lalloo, F., Crosbie, E. J., Hill, J., Denton, O. G., Frayling, I. M., Rødland, E. A., Vasen, H., Mints, M., Neffa, F., Esperon, P., Alvarez, K., Kariv, R., Rosner, G., Pinero, T. A., Gonzalez, M. L., Kalfayan, P., Tjandra, D., Winship, I. M., Macrae, F., Möslein, G., Mecklin, J. P., Nielsen, M. & Møller, P., 2020, I: Genetics in Medicine. 22, 1, s. 15-25 11 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  45. Udgivet

    Nationwide germline whole genome sequencing of 198 consecutive pediatric cancer patients reveals a high frequency of cancer prone syndromes

    Byrjalsen, A., Hansen, T. V. O., Stoltze, U. K., Mehrjouy, M. M., Barnkob, N. M., Hjalgrim, L. L., Mathiasen, R., Lautrup, C. K., Gregersen, P. A., Hasle, H., Wehner, P. S., Tuckuviene, R., Sackett, P. W., Laspiur, A. O., Rossing, M., Marvig, R. L., Tommerup, N., Olsen, T. E., Scheie, D., Gupta, R. & 3 flere, Gerdes, Anne-Marie Axø, Schmiegelow, Kjeld & Wadt, Karin Anna Wallentin, 2020, I: PLOS Genetics. 16, 12, e1009231.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  46. Udgivet

    New Pathogenic Germline Variants in Very Early Onset and Familial Colorectal Cancer Patients

    Djursby, M., Madsen, M. B., Frederiksen, J. H., Berchtold, L. A., Therkildsen, C., Willemoe, G. L., Hasselby, Jane Preuss, Wikman, F., Okkels, H., Skytte, A. B., Nilbert, Mef Christina, Wadt, Karin Anna Wallentin, Gerdes, Anne-Marie Axø & van Overeem Hansen, T., 2020, I: Frontiers in Genetics. 11, 566266.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  47. Udgivet

    The molecular profile of mucosal melanoma

    Mikkelsen, Lauge Hjorth, Maag, E., Andersen, M. K., Kruhøffer, M., Larsen, A. C., Melchior, L. C., Toft, Peter Bjerre, von Buchwald, Christian, Wadt, Karin Anna Wallentin & Heegaard, Steffen, 2020, I: Melanoma Research. 30, 6, s. 533-542 10 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  48. Udgivet

    Variability in Medullary Thyroid Carcinoma in RET L790F Carriers: A Case Comparison Study of Index Patients

    Mathiesen, J. S., Nielsen, S. G., Rasmussen, Å. K., Kiss, K., Wadt, Karin Anna Wallentin, Hermann, A. P., Nielsen, M. F., Larsen, S. R., Brusgaard, K., Frederiksen, A. L., Godballe, C. & Rossing, M., 2020, I: Frontiers in Endocrinology. 11, 251.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  49. Udgivet

    Whole genome landscapes of uveal melanoma show an ultraviolet radiation signature in iris tumours

    Johansson, P. A., Brooks, K., Newell, F., Palmer, J. M., Wilmott, J. S., Pritchard, A. L., Broit, N., Wood, S., Carlino, M. S., Leonard, C., Koufariotis, L. T., Nathan, V., Beasley, A. B., Howlie, M., Dawson, R., Rizos, H., Schmidt, C. W., Long, G. V., Hamilton, H., Kiilgaard, J. F. & 15 flere, Isaacs, T., Gray, E. S., Rolfe, O. J., Park, J. J., Stark, A., Mann, G. J., Scolyer, R. A., Pearson, J. V., van Baren, N., Waddell, N., Wadt, Karin Anna Wallentin, McGrath, L. A., Warrier, S. K., Glasson, W. & Hayward, N. K., 2020, I: Nature Communications. 11, 8 s., 2408.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  50. 2019
  51. Udgivet

    Estimating CDKN2A mutation carrier probability among global familial melanoma cases using GenoMELPREDICT

    Taylor, N. J., Mitra, N., Qian, L., Avril, M. F., Bishop, D. T., Bressac-de Paillerets, B., Bruno, W., Calista, D., Cuellar, F., Cust, A. E., Demenais, F., Elder, D. E., Gerdes, A. M., Ghiorzo, P., Goldstein, A. M., Grazziotin, T. C., Gruis, N. A., Hansson, J., Harland, M., Hayward, N. K. & 23 flere, Hocevar, M., Höiom, V., Holland, E. A., Ingvar, C., Landi, M. T., Landman, G., Larre-Borges, A., Mann, G. J., Nagore, E., Olsson, H., Palmer, J. M., Perić, B., Pjanova, D., Pritchard, A. L., Puig, S., Schmid, H., van der Stoep, N., Tucker, M. A., Wadt, Karin Anna Wallentin, Yang, X. R., Newton-Bishop, J. A., Kanetsky, P. A. & GenoMEL Study Group, G. S. G., aug. 2019, I: Journal of the American Academy of Dermatology. 81, 2, s. 386-394

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  52. Udgivet

    A healthy individual with a homozygous PTCH2 frameshift variant: Are variants of PTCH2 associated with nevoid basal cell carcinoma syndrome?

    Altaraihi, M., Wadt, Karin Anna Wallentin, Ek, J., Gerdes, Anne-Marie Axø & Østergaard, Elsebet, 2019, I: Human Genome Variation. 6, 1, 10.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  53. Udgivet

    A new family with a homozygous nonsense variant in NTHL1 further delineated the clinical phenotype of NTHL1-associated polyposis

    Altaraihi, M., Gerdes, Anne-Marie Axø & Wadt, Karin Anna Wallentin, 2019, I: Human Genome Variation. 6, 3 s., 46.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  54. Udgivet

    Evaluation of the contribution of germline variants in BRCA1 and BRCA2 to uveal and cutaneous melanoma

    Johansson, P. A., Nathan, V., Bourke, L. M., Palmer, J. M., Zhang, T., Symmons, J., Howlie, M., Patch, A. M., Read, J., Holland, E. A., Schmid, H., Warrier, S., Glasson, W., Höiom, V., Wadt, K., Jönsson, G., Olsson, H., Ingvar, C., Mann, G., Brown, K. M. & 2 flere, Hayward, N. K. & Pritchard, A. L., 2019, I: Melanoma Research. 29, 5, s. 483-490 8 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  55. Udgivet

    Exploring the hereditary background of renal cancer in Denmark

    Christensen, M. B., Wadt, Karin Anna Wallentin, Jensen, U. B., Lautrup, C. K., Bojesen, A., Krogh, L. N., Overeem Hansen, T. V. & Gerdes, Anne-Marie Axø, 2019, I: PLoS ONE. 14, 4, 16 s., e0215725.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  56. Udgivet

    Germline variants in oculocutaneous albinism genes and predisposition to familial cutaneous melanoma

    Nathan, V., Johansson, P. A., Palmer, J. M., Howlie, M., Hamilton, H. R., Wadt, Karin Anna Wallentin, Jönsson, G., Brooks, K. M., Pritchard, A. L. & Hayward, N. K., 2019, I: Pigment Cell and Melanoma Research. 32, 6, s. 854-863 10 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  57. Udgivet

    Global microRNA profiling of metastatic conjunctival melanoma

    Mikkelsen, Lauge Hjorth, Andersen, M. K., Andreasen, S., Larsen, A., Tan, Q., Toft, Peter Bjerre, Wadt, Karin Anna Wallentin & Heegaard, Steffen, 2019, I: Melanoma Research. 29, 5, s. 465-473 9 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  58. Udgivet

    High frequency of pathogenic germline variants within homologous recombination repair in patients with advanced cancer

    Bertelsen, B., Tuxen, I. V., Yde, C. W., Gabrielaite, M., Torp, M. H., Kinalis, S., Oestrup, O., Rohrberg, K., Spangaard, I., Santoni Rugiu, Eric, Wadt, Karin Anna Wallentin, Mau-Sorensen, M., Lassen, Ulrik Niels & Nielsen, Finn Cilius, 2019, I: npj Genomic Medicine. 4, 1, 11 s., 13.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  59. Udgivet

    Novel SUFU Frameshift Variant Leading to Meningioma in Three Generations in a Family with Gorlin Syndrome

    Askaner, G., Lei, Ulrikke, Bertelsen, B., Venzo, A. & Wadt, Karin Anna Wallentin, 2019, I: Case Reports in Genetics. 2019, 6 s., 9650184.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  60. Udgivet

    The genetic evolution of metastatic uveal melanoma

    Shain, A. H., Bagger, M. M., Yu, R., Chang, D., Liu, S., Vemula, S., Weier, J. F., Wadt, Karin Anna Wallentin, Heegaard, Steffen, Bastian, B. C. & Kiilgaard, Jens Folke, 2019, I: Nature Genetics. 51, s. 1123–1130

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  61. 2018
  62. Udgivet

    Putative new childhood leukemia cancer predisposition syndrome caused by germline bi-allelic missense mutations in DDX41

    Diness, Birgitte Rode, Risom, L., Frandsen, T. L., Hansen, B., Andersen, M. K., Schmiegelow, Kjeld & Wadt, Karin Anna Wallentin, 2018, I: Genes Chromosomes and Cancer. 57, 12, s. 670-674 5 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

ID: 212547613