John Vissing
Klinisk Professor, Klinisk professor
- 2020
- Udgivet
A quantitative method to assess muscle edema using short TI inversion recovery MRI
Dahlqvist, J. R., Salim, R., Thomsen, C. & Vissing, John, 1 dec. 2020, I: Scientific Reports. 10, 1, 7 s., 7246 .Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Recurrent TTN metatranscript-only c.39974-11T>G splice variant associated with autosomal recessive arthrogryposis multiplex congenita and myopathy
Bryen, S. J., Ewans, L. J., Pinner, J., MacLennan, S. C., Donkervoort, S., Castro, D., Töpf, A., O'Grady, G., Cummings, B., Chao, K. R., Weisburd, B., Francioli, L., Faiz, F., Bournazos, A. M., Hu, Y., Grosmann, C., Malicki, D. M., Doyle, H., Witting, N., Vissing, J. & 15 flere, , 29 okt. 2020, I: Human Mutation. 41, 2, s. 403-411 9 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
NEO1/NEO-EXT studies: Safety and exploratory efficacy of repeat avalglucosidase alfa dosing after up to 6 years in late-onset Pompe disease (LOPD)
Schoser, B., Barohn, R., Byrne, B., Goker-Alpan, O., Kishnani, P., Ladha, S., Laforet, P., Mengel, E., Pena, L., Sacconi, S., Straub, V., Trivedi, J., Van Damme, P., van der Ploeg, A., Vissing, John, Young, P., Haack, K., Ivanina, I., Wang, Y. & Dimachkie, M., okt. 2020, I: Neuromuscular Disorders. 30, s. S49 1 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Konferenceabstrakt i tidsskrift › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
New genotype-phenotype correlations in a large European cohort of patients with sarcoglycanopathy
Alonso-Pérez, J., González-Quereda, L., Bello, L., Guglieri, M., Straub, V., Gallano, P., Semplicini, C., Pegoraro, E., Zangaro, V., Nascimento, A., Ortez, C., Comi, G. P., Dam, L. T., De Visser, M., van der Kooi, A. J., Garrido, C., Santos, M., Schara, U., Gangfuß, A., Løkken, N. & 40 flere, , 1 sep. 2020, I: Brain. 143, 9, s. 2696-2708 13 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Results of an open label feasibility study of sodium valproate in people with McArdle disease
Scalco, R. S., Stemmerik, M., Løkken, N., Vissing, C. R., Madsen, K. L., Michalak, Z., Pattni, J., Godfrey, R., Samandouras, G., Bassett, P., Holton, J. L., Krag, T., Haller, R. G., Sewry, C., Wigley, R., Vissing, John & Quinlivan, R., 1 sep. 2020, I: Neuromuscular Disorders. 30, 9, s. 734-741 8 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Contractile properties are impaired in congenital myopathies
Eisum, A. V., Fornander, F., Poulsen, N. S., Andersen, A. G., Dahlqvist, J., Andersen, L. K., Witting, N. & Vissing, John, 1 aug. 2020, I: Neuromuscular Disorders. 30, 8, s. 649-655 7 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Impaired lipolysis in propionic acidemia: A new metabolic myopathy?
Storgaard, J. H., Madsen, K. L., Løkken, N., Vissing, John, van Hall, Gerrit, Lund, A. M. & Ørngreen, M. C., maj 2020, I: JIMD Reports. 53, 1, s. 16-21 6 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
No effect of oral sucrose or IV glucose during exercise in phosphorylase b kinase deficiency
Andersen, A. G., Ørngreen, M. C., Raaschou-pedersen, D. E. T., Borch, J. D. S., Løkken, N., Krag, T. O., Petersen, M. B. & Vissing, John, 1 apr. 2020, I: Neuromuscular Disorders. 30, 4, s. 340-345 6 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
European muscle MRI study in limb girdle muscular dystrophy type R1/2A (LGMDR1/LGMD2A)
Barp, A., Laforet, P., Bello, L., Tasca, G., Vissing, J., Monforte, M., Ricci, E., Choumert, A., Stojkovic, T., Malfatti, E., Pegoraro, E., Semplicini, C., Stramare, R., Scheidegger, O., Haberlova, J., Straub, V., Marini-Bettolo, C., Løkken, N., Diaz-Manera, J., Urtizberea, J. A. & 4 flere, , jan. 2020, I: Journal of Neurology. 267, 1, s. 45-56 12 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Growth and differentiation factor 15 as a biomarker for mitochondrial myopathy
Poulsen, N. S., Madsen, K. L., Hornsyld, T. M., Eisum, A. S. V., Fornander, F., Buch, A. E., Stemmerik, M. G., Ruiz-Ruiz, C., Krag, T. O. & Vissing, John, jan. 2020, I: Mitochondrion. 50, s. 35-41Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
A New Glycogen Storage Disease Caused by a Dominant PYGM Mutation
Echaniz-Laguna, A., Lornage, X., Laforêt, P., Orngreen, M. C., Edelweiss, E., Brochier, G., Bui, M. T., Silva-Rojas, R., Birck, C., Lannes, B., Romero, N. B., Vissing, John, Laporte, J. & Böhm, J., 2020, I: Annals of Neurology. 88, 2, s. 274-282Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
A single c.1715G>C calpain 3 gene variant causes dominant calpainopathy with loss of calpain 3 expression and activity
Vissing, John, Dahlqvist, J. R., Roudaut, C., Poupiot, J., Richard, I., Duno, M. & Krag, T., 2020, I: Human Mutation. 41, 9, s. 1507-1513Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Absence of p.R50X Pygm read-through in McArdle disease cellular models
Tarrasó, G., Real-Martinez, A., Parés, M., Romero-Cortadellas, L., Puigros, L., Moya, L., Luna, N., Brull, A., Martín, M. A., Arenas, J., Lucia, A., Andreu, A. L., Barquinero, J., Vissing, John, Krag, T. O. & Pinós, T., 2020, I: Disease Models & Mechanisms. 13, 12 s., dmm043281.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Accuracy of a machine learning muscle MRI-based tool for the diagnosis of muscular dystrophies
Verdú-Díaz, J., Alonso-Pérez, J., Nuñez-Peralta, C., Tasca, G., Vissing, John, Straub, V., Fernández-Torrón, R., Llauger, J., Illa, I. & Díaz-Manera, J., 2020, I: Neurology. 94, 10, s. e1094-e1102Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Age-associated salivary microRNA biomarkers for oculopharyngeal muscular dystrophy
Raz, V., Kroon, R. H. M. J. M., Mei, H., Riaz, M., Buermans, H., Lassche, S., Horlings, C., De Swart, B., Kalf, J., Harish, P., Vissing, John, Kielbasa, S. & van Engelen, B. G. M., 2020, I: International Journal of Molecular Sciences . 21, 17, s. 1-15 15 s., 6059.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Bimagrumab vs Optimized Standard of Care for Treatment of Sarcopenia in Community-Dwelling Older Adults: A Randomized Clinical Trial
Rooks, D., Swan, T., Goswami, B., Filosa, L. A., Bunte, O., Panchaud, N., Coleman, L. A., Miller, R. R., Garcia Garayoa, E., Praestgaard, J., Perry, R. G., Recknor, C., Fogarty, C. M., Arai, H., Chen, L. K., Hashimoto, J., Chung, Y. S., Vissing, J., Laurent, D., Petricoul, O. & 4 flere, , 2020, I: JAMA Network Open. 3, 10, 13 s., e2020836.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Characteristic muscle signatures assessed by quantitative MRI in patients with Bethlem myopathy
Salim, R., Dahlqvist, J. R., Khawajazada, T., Kass, K., Revsbech, K. L., de Stricker Borch, J., Munawar Sheikh, A. & Vissing, John, 2020, I: Journal of Neurology. 267, 8, s. 2432-2442Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Creation and implementation of a European registry for patients with McArdle disease and other muscle glycogenoses (EUROMAC registry)
Pinós, T., Andreu, A. L., Bruno, C., Hadjigeorgiou, G. M., Haller, R., Laforêt, P., Lucía, A., Martín, M. A., Martinuzzi, A., Navarro, C., Oflazer, P., Pouget, J., Quinlivan, R., Sacconi, S., Scalco, R. S., Toscano, A., Vissing, J., Vorgerd, M., Wakelin, A., Martí, R. & 14 flere, , 2020, I: Orphanet Journal of Rare Diseases. 15, 1, 187.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Data from the European registry for patients with McArdle disease and other muscle glycogenoses (EUROMAC)
Scalco, R. S., Lucia, A., Santalla, A., Martinuzzi, A., Vavla, M., Reni, G., Toscano, A., Musumeci, O., Voermans, N. C., Kouwenberg, C. V., Laforêt, P., San-Millán, B., Vieitez, I., Siciliano, G., Kühnle, E., Trost, R., Sacconi, S., Stemmerik, M. G., Durmus, H., Kierdaszuk, B. & 7 flere, , 2020, I: Orphanet Journal of Rare Diseases. 15, 1, s. 330Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Deep phenotyping of facioscapulohumeral muscular dystrophy type 2 by magnetic resonance imaging
Giacomucci, G., Monforte, M., Diaz-Manera, J., Mul, K., Fernandez Torrón, R., Maggi, L., Marini Bettolo, C., Dahlqvist, J. R., Haberlova, J., Camaño, P., Gros, M., Tartaglione, T., Cristiano, L., Gerevini, S., Calandra, P., Deidda, G., Giardina, E., Sacconi, S., Straub, V., Vissing, J. & 3 flere, , 2020, I: European Journal of Neurology. 27, 12, s. 2604-2615 12 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Depletion of ATP Limits Membrane Excitability of Skeletal Muscle by Increasing Both ClC1-Open Probability and Membrane Conductance
Leermakers, P. A., Dybdahl, K. L. T., Husted, K. S., Riisager, A., de Paoli, F. V., Pinós, T., Vissing, John, Krag, T. O. B. & Pedersen, T. H., 2020, I: Frontiers in Neurology. 11, 541.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Editorial: Remaining diagnostic issues and start of a treatment era for muscle diseases
Vissing, John, 2020, I: Current Opinion in Neurology. 33, 5, s. 587-589 3 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Leder › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Effect of aerobic exercise training and deconditioning on oxidative capacity and muscle mitochondrial enzyme machinery in young and elderly individuals
Fritzen, Andreas Mæchel, Andersen, S. P., Qadri, K. A. N., Thøgersen, Frank Dyrehauge, Krag, T., Ørngreen, M. C., Vissing, John & Jeppesen, T. D., 2020, I: Journal of Clinical Medicine. 9, 10, 15 s., 3113.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Evaluation of inflammatory lesions over 2 years in facioscapulohumeral muscular dystrophy
Dahlqvist, J. R., Poulsen, N. S., Østergaard, S. T., Fornander, F., de Stricker Borch, J., Danielsen, E. R., Thomsen, C. & Vissing, John, 2020, I: Neurology. 95, 9, s. e1211-e1221Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Global FKRP Registry: observations in more than 300 patients with Limb Girdle Muscular Dystrophy R9
Murphy, L. B., Schreiber-Katz, O., Rafferty, K., Robertson, A., Topf, A., Willis, T. A., Heidemann, M., Thiele, S., Bindoff, L., Laurent, J. P., Lochmüller, H., Mathews, K., Mitchell, C., Stevenson, J. H., Vissing, John, Woods, L., Walter, M. C. & Straub, V., 2020, I: Annals of Clinical and Translational Neurology. 7, 5, s. 757-766Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
ID: 915367
Flest downloads
-
245
downloads
Skeletal muscle metabolism during prolonged exercise in Pompe disease
Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
Udgivet -
225
downloads
Reliability of the 2- and 6-minute walk tests in neuromuscular diseases
Publikation: Bidrag til tidsskrift › Letter › Forskning › fagfællebedømt
Udgivet -
185
downloads
Aerobic Training in Patients with Congenital Myopathy
Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
Udgivet