Hans Rudolf Lytchoff Eiberg
Lektor
Medical Genetics Program
Blegdamsvej 3, 2200 København N.
- 2007
- Udgivet
A novel nonsense mutation in PAX9 is associated with marked variability in number of missing teeth
Hansen, L., Kreiborg, Sven, Jarlov, H., Niebuhr, E. & Eiberg, Hans Rudolf Lytchoff, 2007, I: European Journal of Oral Sciences. 115, 4, s. 330-333 3 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Branchio-oto-renal syndrome: detection of EYA1 and SIX1 mutations in five out of six Danish families by combining linkage, MLPA and sequencing analyses
Sanggaard, K. M., Rendtorff, N. D., Kjær, K. W., Eiberg, Hans Rudolf Lytchoff, Johnsen, T., Gimsing, S., Dyrmose, J., Nielsen, K. O., Lage, K. & Tranebjærg, Lisbeth, 2007, I: European Journal of Human Genetics. 15, 11, s. 1121-1131 10 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
CHEK2 1100delC is prevalent in Swedish early onset familial breast cancer.
Margolin, S., Eiberg, Hans Rudolf Lytchoff, Lindblom, A. & Bisgaard, M. L., 2007, I: BMC Cancer. 7, s. 163Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Deficiency of mannan-binding lectin associated serine protease-2 due to missense polymorphisms
Thiel, S., Steffensen, R., Christensen, I. J., Ip, W. K., Lau, Y. L., Reason, I. J. M., Eiberg, Hans Rudolf Lytchoff, Gadjeva, M., Ruseva, M. & Jensenius, J. C., 2007, I: Genes and Immunity. 8, 2, s. 154-163 9 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Fra forskning til forebyggelse i Grønland. Grønlandsmedicinsk Selskab
Nielsen, I. M., Kern, P. & Eiberg, Hans Rudolf Lytchoff, 2007, I: Ugeskrift for læger. 169, 12, s. 1105-Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Genetic heterogeneity in microcornea-cataract: Five novel mutations in CRYAA, CRYGD, and GJA
Hansen, Lars, Yao, W. L., Eiberg, Hans Rudolf Lytchoff, Kjær, K. W., Baggesen, K., Hejtmancik, J. F. & Rosenberg, T., 2007, I: Investigative Ophthalmology & Visual Science. 48, 9, s. 3937-3944 7 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
LOH at chromosome 9q34.3 and the Notch1 gene methylation are less involved in oral squamous cell carcinomas
Gao, S., Krogdahl, A., Eiberg, Hans Rudolf Lytchoff, Liu, C. J. & Sørensen, J. A., 2007, I: Journal of Oral Pathology & Medicine. 36, 3, s. 173-176 3 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Non-disjunction of chromosome
Bugge, Merete, Collins, A., Hertz, J. M., Eiberg, Hans Rudolf Lytchoff, Lundsteen, C., Brandt, C. A., Hansen, C., deLozier, C. D., Lespinasse, J., Tranebjærg, Lisbeth, Hahnemann, J. M. D., Rasmussen, K., Bruun-Petersen, G., Duprez, L., Tommerup, Niels & Petersen, M. B., 2007, I: Human Molecular Genetics. 16, 16, s. 2004-2010 6 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Novel MAF mutation in a family with congenital cataract-microcornea syndrome
Hansen, L., Eiberg, Hans Rudolf Lytchoff & Rosenberg, T., 2007, I: Molecular Vision. 13, 223-27, s. 2019-2022 3 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Partial and whole gene deletion mutations of the GCK and HNF1A genes in maturity-onset diabetes of the young
Ellard, S., Thomas, K., Edghill, E. L., Owens, M., Ambye, L., Cropper, J., Little, J., Strachan, M., Stride, A., Ersoy, B., Pedersen, O., Shepherd, M. H., Hansen, T., Harries, L. W., Hattersley, A. T. & Eiberg, Hans Rudolf Lytchoff, 2007, I: Diabetologia. 50, 11, s. 2313-2317 4 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Single-nucleotide variations in the genes encoding the mitochondrial Hsp60/Hsp10 chaperone system and their disease-causing potential
Bross, P., Li, Z., Hansen, J., Hansen, J. J., Nielsen, M. N., Corydon, T. J., Georgopoulos, C., Ang, D., Lundemose, J. B., Niezen-Koning, K., Eiberg, Hans Rudolf Lytchoff, Yang, H., Kølvraa, S., Bolund, L. & Gregersen, N., 2007, I: Journal of Human Genetics. 52, 1, s. 56-65 10 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Suggestive linkage to a neighboring region of IRF6 in a cleft lip and palate multiplex family
Jakobsen, L. P., Ullmann, R., Kjær, K. W., Knudsen, M. A., Tommerup, Niels & Eiberg, Hans Rudolf Lytchoff, 2007, I: American Journal of Medical Genetics. Part A. 143A, 22, s. 2716-2721 5 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
The ADULT-EEC spectrum: An R280C mutation with a borderline phenotype
Kier-Swiatecka, E., Kock, M., Marker, P., Eiberg, Hans Rudolf Lytchoff & Kjær, K. W., 2007, I: American Journal of Medical Genetics. Part A. 143A, 8, s. 891-894 3 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
The CHEK2 1100delC variant in Swedish colorectal cancer.
Djureinovic, T., Lindblom, A., Dalén, J., Dedorson, S., Edler, D., Hjern, F., Holm, J., Lenander, C., Lindforss, U., Lundqvist, N., Olivecrona, H., Olsson, L., Påhlman, L., Rutegård, J., Smedh, K., Törnqvist, A., Eiberg, Hans Rudolf Lytchoff & Bisgaard, M. L., 2007, I: Anticancer Research. 26, 6C, s. 4885-8 3 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
The functional Pro129Thr variant of the FAAH gene is not associated with various fat accumulation phenotypes in a population-based cohort of 5,801 whites
Jensen, D. P., Lepola, Mette Andersen, Hansen, L., Eiberg, Hans Rudolf Lytchoff, Borch-Johnsen, K., Jørgensen, T., Hansen, Torben, Pedersen, Oluf Borbye & Andreasen, C. H., 2007, I: Journal of Molecular Medicine. 85, 5, s. 445-9 5 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
ID: 5291
Flest downloads
-
4519
downloads
Family and population-based studies of variation within the ghrelin receptor locus in relation to measures of obesity
Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
Udgivet -
1859
downloads
A 3.2 Mb deletion on 18q12 in a patient with childhood autism and high-grade myopia.
Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
Udgivet -
394
downloads
Sequencing and de novo assembly of 150 genomes from Denmark as a population reference
Publikation: Bidrag til tidsskrift › Letter › Forskning › fagfællebedømt
Udgivet