Guido Rubboli

Guido Rubboli

Klinisk Professor, Klinisk professor

Medlem af:

    ORCID: 0000-0002-5309-2514

    Udgivelsesår:
    Alle
    1 - 25 ud af 80Pr. side: 25
    Sortering: Titel
    1. Udgivet

      IRF2BPL as a novel causative gene for progressive myoclonus epilepsy

      Gardella, E., Michelucci, R., Christensen, H. M., Fenger, C. D., Reale, C., Riguzzi, P., Pasini, E., Albini-Riccioli, L., Papa, V., Foschini, M. P., Cenacchi, G., Furia, F., Marjanovic, D., Hammer, T. B., Møller, R. S. & Rubboli, Guido, 2023, I: Epilepsia. 64, 8, s. e170-e176 7 s.

      Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

    2. Udgivet

      KCNT2-Related Disorders: Phenotypes, Functional, and Pharmacological Properties

      Cioclu, M. C., Mosca, I., Ambrosino, P., Puzo, D., Bayat, A., Wortmann, S. B., Koch, J., Strehlow, V., Shirai, K., Matsumoto, N., Sanders, S. J., Michaud, V., Legendre, M., Riva, A., Striano, P., Muhle, H., Pendziwiat, M., Lesca, G., Mangano, G. D., Nardello, R. & 6 flere, Lemke, J. R., Møller, R. S., Soldovieri, M. V., Rubboli, Guido, Taglialatela, M. & KCNT2-study group, K. G., 2023, I: Annals of Neurology. 94, 2, s. 332-349

      Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

    3. Udgivet

      PRRT2 benign familial infantile seizures (BFIS) with atypical evolution to encephalopathy related to status epilepticus during sleep (ESES)

      Cossu, A., Santos, J. L., Galati, G., Nikanorova, M., Costa, P., Mang, Y., Silahtaroglu, Asli, Rubboli, Guido, Tommerup, Niels, Dalla Bernardina, B., Møller, R. S., Cantalupo, G. & Gardella, E., 2023, I: Neurological Sciences. 44, 6, s. 2173-2176 4 s.

      Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

    4. Udgivet

      A pragmatic algorithm to select appropriate antiseizure medications in patients with epilepsy

      Asadi-Pooya, A. A., Beniczky, S., Rubboli, Guido, Sperling, M. R., Rampp, S. & Perucca, E., 2020, I: Epilepsia. 61, 8, s. 1668-1677

      Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

    5. Udgivet

      A web-based algorithm to rapidly classify seizures for the purpose of drug selection

      Beniczky, S., Asadi-Pooya, A. A., Perucca, E., Rubboli, Guido, Tartara, E., Meritam Larsen, P., Ebrahimi, S., Farzinmehr, S., Rampp, S. & Sperling, M. R., 2021, I: Epilepsia. 62, 10, s. 2474-2484

      Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

    6. Accepteret/In press

      ATP1A2-related epileptic encephalopathy and movement disorder: Clinical features of three novel patients

      Córdoba, N. M., Lince-Rivera, I., Gómez, J. L. R., Rubboli, Guido & De la Rosa, S. O., 2024, (Accepteret/In press) I: Epileptic Disorders. 9 s.

      Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

    7. Udgivet

      Absence-to-bilateral-tonic-clonic seizure A generalized seizure type

      Beniczky, S., Rubboli, Guido, Covanis, A. & Sperling, M. R., 2020, I: Neurology. 95, 14, s. E2009-E2015 7 s.

      Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

    8. Udgivet

      Alternating hemiplegia of childhood and a pathogenic variant of ATP1A3: a case report and pathophysiological considerations

      Pavlidis, E., Uldall, P., Gøbel Madsen, C., Nikanorova, M., Fabricius, M., Høgenhaven, H., Pisani, F., Møller, R. S., Gardella, E. & Rubboli, Guido, 2017, I: Epileptic Disorders. 19, 2, s. 226-230

      Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

    9. Udgivet

      Answer to: Genetic paroxysmal neurological disorders featuring episodic ataxia and epilepsy (Amadori E et al., 2022). EJMG-D-22-00384

      Amadori, E., Pellino, G., Bansal, L., Mazzone, S., Møller, R. S., Rubboli, Guido, Striano, P. & Russo, A., 2022, I: European Journal of Medical Genetics. 65, 12, 104634.

      Publikation: Bidrag til tidsskrift › Kommentar/debat › Forskning › fagfællebedømt

    10. Udgivet

      Automated EEG source imaging: A retrospective, blinded clinical validation study

      Baroumand, A. G., van Mierlo, P., Strobbe, G., Pinborg, Lars Hageman, Fabricius, M., Rubboli, Guido, Leffers, A. M., Uldall, P., Jespersen, B., Brennum, J., Henriksen, O. M. & Beniczky, S., 2018, I: Clinical Neurophysiology. 129, 11, s. 2403-2410 8 s.

      Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

    11. Udgivet

      Automated ictal EEG source imaging: A retrospective, blinded clinical validation study

      Baroumand, A. G., Arbune, A. A., Strobbe, G., Keereman, V., Pinborg, Lars Hageman, Fabricius, M., Rubboli, Guido, Gøbel Madsen, C., Jespersen, B., Brennum, J., Mølby Henriksen, O., Mierlo, P. V. & Beniczky, S., 2022, I: Clinical Neurophysiology. 141, s. 119-125

      Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

    12. Udgivet

      Biallelic inherited SCN8A variants, a rare cause of SCN8A-related developmental and epileptic encephalopathy

      Wengert, E. R., Tronhjem, C. E., Wagnon, J. L., Johannesen, K. M., Petit, H., Krey, I., Saga, A. U., Panchal, P. S., Strohm, S. M., Lange, J., Kamphausen, S. B., Rubboli, Guido, Lemke, J. R., Gardella, E., Patel, M. K., Meisler, M. H. & Møller, R. S., 2019, I: Epilepsia. 60, 11, s. 2277-2285 9 s.

      Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

    13. Udgivet

      Clinical spectrum and genotype-phenotype associations of KCNA2-related encephalopathies

      Masnada, S., Hedrich, U. B. S., Gardella, E., Schubert, J., Kaiwar, C., Klee, E. W., Lanpher, B. C., Gavrilova, R. H., Synofzik, M., Bast, T., Gorman, K., King, M. D., Allen, N. M., Conroy, J., Ben Zeev, B., Tzadok, M., Korff, C., Dubois, F., Ramsey, K., Narayanan, V. & 23 flere, Serratosa, J. M., Giraldez, B. G., Helbig, I., Marsh, E., O'Brien, M., Bergqvist, C. A., Binelli, A., Porter, B., Zaeyen, E., Horovitz, D. D., Wolff, M., Marjanovic, D., Caglayan, H. S., Arslan, M., Pena, S. D. J., Sisodiya, S. M., Balestrini, S., Syrbe, S., Veggiotti, P., Lemke, J. R., Møller, R. S., Lerche, H. & Rubboli, Guido, sep. 2017, I: Brain. 140, 9, s. 2337-2354

      Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

    14. Udgivet

      Corticosteroids versus clobazam for treatment of children with epileptic encephalopathy with spike-wave activation in sleep (RESCUE ESES): a multicentre randomised controlled trial

      RESCUE ESES study group, R. E. S. G., 2024, I: The Lancet Neurology. 23, 2, s. 147-156 10 s.

      Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

    15. Udgivet

      Current standards of neuropsychological assessment in epilepsy surgery centers across Europe

      Vogt, V. L., Äikiä, M., del Barrio, A., Boon, P., Borbély, C., Bran, E., Braun, K., Carette, E., Clark, M., Cross, J. H., Dimova, P., Fabo, D., Foroglou, N., Francione, S., Gersamia, A., Gil-Nagel, A., Guekht, A., Harrison, S., Hecimovic, H., Heminghyt, E. & 37 flere, Hirsch, E., Javurkova, A., Kälviäinen, R., Kavan, N., Kelemen, A., Kimiskidis, V. K., Kirschner, M., Kleitz, C., Kobulashvili, T., Kosmidis, M. H., Kurtish, S. Y., Lesourd, M., Ljunggren, S., Lossius, M. I., Malmgren, K., Mameniskiené, R., Martin-Sanfilippo, P., Marusic, P., Miatton, M., Özkara, Ç., Pelle, F., Rubboli, Guido, Rudebeck, S., Ryvlin, P., van Schooneveld, M., Schmid, E., Schmidt, P. M., Seeck, M., Steinhoff, B. J., Shavel-Jessop, S., Tarta-Arsene, O., Trinka, E., Viggedal, G., Wendling, A., Witt, J., Helmstaedter, C. & the E-PILEPSY consortium, T. E. C., mar. 2017, I: Epilepsia. 58, 3, s. 343-355 13 s.

      Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

    16. Udgivet

      Deciphering the premature mortality in PIGA-CDG – An untold story

      Bayat, A., Kløvgaard, M., Johannesen, K. M., Stefan Barakat, T., Kievit, A., Montomoli, M., Parrini, E., Pietrafusa, N., Schelhaas, J., van Slegtenhorst, M., Miya, K., Guerrini, R., Tranebjærg, Lisbeth, Tümer, Asuman Zeynep, Rubboli, Guido & Møller, R. S., 2021, I: Epilepsy Research. 170, 106530.

      Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

    17. Udgivet

      Deep-Phenotyping the Less Severe Spectrum of PIGT Deficiency and Linking the Gene to Myoclonic Atonic Seizures

      Bayat, A., Pendziwiat, M., Obersztyn, E., Goldenberg, P., Zacher, P., Döring, J. H., Syrbe, S., Begtrup, A., Borovikov, A., Sharkov, A., Karasińska, A., Giżewska, M., Mitchell, W., Morava, E., Møller, R. S. & Rubboli, Guido, 2021, I: Frontiers in Genetics. 12, 663643.

      Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

    18. Udgivet

      Defining the phenotypic spectrum of SLC6A1 mutations

      Johannesen, K. M., Gardella, E., Linnankivi, T., Courage, C., de Saint Martin, A., Lehesjoki, A. E., Mignot, C., Afenjar, A., Lesca, G., Abi-Warde, M. T., Chelly, J., Piton, A., Merritt, J. L., Rodan, L. H., Tan, W. H., Bird, L. M., Nespeca, M., Gleeson, J. G., Yoo, Y., Choi, M. & 32 flere, Chae, J. H., Czapansky-Beilman, D., Reichert, S. C., Pendziwiat, M., Verhoeven, J. S., Schelhaas, H. J., Devinsky, O., Christensen, J., Specchio, N., Trivisano, M., Weber, Y. G., Nava, C., Keren, B., Doummar, D., Schaefer, E., Hopkins, S., Dubbs, H., Shaw, J. E., Pisani, L., Myers, C. T., Tang, S., Tang, S., Pal, D. K., Millichap, J. J., Carvill, G. L., Helbig, K. L., Mecarelli, O., Striano, P., Helbig, I., Rubboli, Guido, Mefford, H. C. & Møller, R. S., feb. 2018, I: Epilepsia. 59, 2, s. 389-402 14 s.

      Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

    19. Udgivet

      Developmental epileptic encephalopathy in DLG4-related synaptopathy

      Kassabian, B., Levy, A. M., Gardella, E., Aledo-Serrano, A., Ananth, A. L., Brea-Fernández, A. J., Caumes, R., Chatron, N., Dainelli, A., De Wachter, M., Denommé-Pichon, A-S., Dye, T. J., Fazzi, E., Felt, R., Fernández-Jaén, A., Fernández-Prieto, M., Gantz, E., Gasperowicz, P., Gil-Nagel, A., Gómez-Andrés, D. & 44 flere, Greiner, H. M., Guerrini, R., Haanpää, M. K., Helin, M., Hoyer, J., Hurst, A. C. E., Kallish, S., Karkare, S. N., Khan, A., Kleinendorst, L., Koch, J., Kothare, S. V., Koudijs, S. M., Lagae, L., Lakeman, P., Leppig, K. A., Lesca, G., Lopergolo, D., Lusk, L., Mackenzie, A., Mei, D., Møller, R. S., Pereira, E. M., Platzer, K., Quelin, C., Revah-Politi, A., Rheims, S., Rodríguez-Palmero, A., Rossi, A., Santorelli, F., Seinfeld, S., Sell, E., Stephenson, D., Szczaluba, K., Trinka, E., Umair, M., Van Esch, H., van Haelst, M. M., Veenma, D. C. M., Weber, S., Weckhuysen, S., Zacher, P., Tümer, Asuman Zeynep & Rubboli, Guido, 2024, I: Epilepsia. 65, 4, s. 1029-1045 17 s.

      Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

    20. Udgivet

      Diagnostic added value of electrical source imaging in presurgical evaluation of patients with epilepsy: A prospective study

      Foged, M. T., Martens, T., Pinborg, Lars Hageman, Hamrouni, Nizar, Litman, M., Rubboli, Guido, Leffers, A., Ryvlin, Philippe, Jespersen, B., Paulson, Olaf B., Fabricius, M. & Beniczky, S., 2020, I: Clinical Neurophysiology. 131, 1, s. 324-329

      Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

    21. Udgivet

      Early mortality in SCN8A-related epilepsies

      Johannesen, K. M., Gardella, E., Scheffer, I., Howell, K., Smith, D. M., Helbig, I., Møller, R. S. & Rubboli, Guido, 2018, I: Epilepsy Research. 143, s. 79-81 3 s.

      Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

    22. Udgivet

      Editorial: SLC6A1: the past, present and future

      Johannesen, K. M., Pérez-Palma, E. & Rubboli, Guido, 2023, I: Frontiers in Neuroscience. 17, 2 s., 1289821.

      Publikation: Bidrag til tidsskrift › Leder › Forskning › fagfællebedømt

    23. Udgivet

      Electromagnetic source imaging in presurgical workup of patients with epilepsy: A prospective study

      Duez, L., Tankisi, H., Hansen, P. O., Sidenius, P., Sabers, A., Pinborg, Lars Hageman, Fabricius, M., Rásonyi, G., Rubboli, Guido, Pedersen, B., Leffers, A., Uldall, P., Jespersen, B., Brennum, J., Henriksen, O. M., Fuglsang-Frederiksen, A. & Beniczky, S., 2019, I: Neurology. 92, 6, s. e576-e586

      Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

    24. Udgivet

      Encephalopathy related to status epilepticus during sleep due to a de novo KCNA1 variant in the Kv-specific Pro-Val-Pro motif: phenotypic description and remarkable electroclinical response to ACTH

      Russo, A., Gobbi, G., Pini, A., M⊘ller, R. S. & Rubboli, Guido, 2020, I: Epileptic Disorders. 22, 6, s. 802-806 5 s.

      Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

    25. Udgivet

      Encephalopathy related to status epilepticus during slow sleep (ESES). Pathophysiological insights and nosological considerations

      Rubboli, Guido, Gardella, E., Cantalupo, G. & Alberto Tassinari, C., 2023, I: Epilepsy and Behavior. 140, 109105.

      Publikation: Bidrag til tidsskrift › Review › Forskning › fagfællebedømt

    Forrige 1 2 3 4 Næste

    ID: 119733516