Elsebet Østergaard
Klinisk lektor
1 - 3 ud af 3Pr. side: 10
- 2024
- Accepteret/In press
Novel Alu insertion in the ZEB2 gene causing Mowat-Wilson syndrome
Barington, M., Bak, M., Kjartansdóttir, K. R., Hansen, Thomas van Overeem, Birkedal, U., Østergaard, Elsebet & Hove, H. B., 2024, (Accepteret/In press) I: American Journal of Medical Genetics, Part A.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Prenatal dispositions and genetic analysis of monozygotic female twins with suprasellar cysts and hydrocephalus: A case report
Guldberg, Frederikke, Larsen, C. C., Østergaard, Elsebet, Carlsen, Jonathan Frederik, Juhler, Marianne & Munch, Tina Nørgaard, 2024, I: Child's Nervous System. 40, 3, s. 947-951 5 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Variants in ZFX are associated with an X-linked neurodevelopmental disorder with recurrent facial gestalt
Shepherdson, J. L., Hutchison, K., Don, D. W., McGillivray, G., Choi, T. I., Allan, C. A., Amor, D. J., Banka, S., Basel, D. G., Buch, L. D., Carere, D. A., Carroll, R., Clayton-Smith, J., Crawford, A., Dunø, M., Faivre, L., Gilfillan, C. P., Gold, N. B., Gripp, K. W., Hobson, E. & 37 flere, , 2024, I: American Journal of Human Genetics. 111, 3, s. 487-508 22 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
ID: 33970574
Flest downloads
-
204
downloads
Two transgenic mouse models for β-subunit components of succinate-CoA ligase yielding pleiotropic metabolic alterations
Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
Udgivet -
133
downloads
A scoring system predicting the clinical course of CLPB defect based on the foetal and neonatal presentation of 31 patients
Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
Udgivet -
70
downloads
Clinical, biochemical and genetic spectrum of 70 patients with ACAD9 deficiency: is riboflavin supplementation effective?
Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
Udgivet