Elsebet Østergaard

• Præsentation
• Publikationer
• Mest downloadede

Flest downloads

1. 203 downloads

   Udgivet

   Two transgenic mouse models for β-subunit components of succinate-CoA ligase yielding pleiotropic metabolic alterations

   Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

2. 133 downloads

   Udgivet

   A scoring system predicting the clinical course of CLPB defect based on the foetal and neonatal presentation of 31 patients

   Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

3. 70 downloads

   Udgivet

   Clinical, biochemical and genetic spectrum of 70 patients with ACAD9 deficiency: is riboflavin supplementation effective?

   Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

4. 53 downloads

   Udgivet

   A healthy individual with a homozygous PTCH2 frameshift variant: Are variants of PTCH2 associated with nevoid basal cell carcinoma syndrome?

   Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

5. 34 downloads

   Udgivet

   Excellent response to asfotase alfa treatment in an adolescent patient with hypophosphatasia

   Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt