Anne-Marie Axø Gerdes

Anne-Marie Axø Gerdes

Klinisk Professor, Klinisk professor

Medlem af:

  • Klinisk genetik


Udgivelsesår:
Alle
1 - 100 ud af 144Pr. side: 100
Sortering: Udgivelsesdato
  1. 2023
  2. Udgivet

    Associations of height, body mass index, and weight gain with breast cancer risk in carriers of a pathogenic variant in BRCA1 or BRCA2: the BRCA1 and BRCA2 Cohort Consortium

    EMBRACE Collaborators, E. C., dec. 2023, I: Breast Cancer Research. 25, 1, 13 s., 72.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  3. Udgivet

    TINF2 is a major susceptibility gene in Danish patients with multiple primary melanoma

    Jensen, M. R., Jelsig, A. M., Gerdes, Anne-Marie Axø, Hølmich, Lisbet Rosenkrantz, mzt627, mzt627, Lorentzen, H. F., Hansen, M. H., Bak, M., Johansson, P. A., Hayward, N. K., Hansen, Thomas van Overeem & Wadt, Karin Anna Wallentin, 2023, I: Human Genetics and Genomics Advances. 4, 4, 12 s., 100225.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  4. Udgivet

    Combinatorial batching of DNA for ultralow-cost detection of pathogenic variants

    Stoltze, U. K., Hagen, C. M., Hansen, Thomas van Overeem, Byrjalsen, A., Gerdes, Anne-Marie Axø, Yakimov, V., Rasmussen, Simon, Bækvad-Hansen, M., Hougaard, D. M., Schmiegelow, Kjeld, Hjalgrim, Henrik, Wadt, Karin Anna Wallentin & Bybjerg-Grauholm, J., 2023, I: Genome Medicine. 15, 12 s., 17.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  5. Udgivet

    Ethics in pre-ART genetics: a missed X-linked Menkes disease case

    Gerdes, Anne-Marie Axø, Møller, L. B. & Horn, N., 2023, I: Journal of Assisted Reproduction and Genetics. 40, 4, s. 811-816 6 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  6. Udgivet

    Genetic predisposition & evolutionary traces of pediatric cancer risk: a prospective 5-year population-based genome sequencing study of children with CNS tumors

    Stoltze, U. K., Foss-Skiftesvik, J., Hansen, Thomas van Overeem, Byrjalsen, A., Sehested, A., Scheie, David, Mikkelsen, T. S., Rasmussen, Simon, Bak, M., Okkels, H., Callesen, M. T., Skjøth-Rasmussen, J., Gerdes, Anne-Marie Axø, Schmiegelow, Kjeld, Mathiasen, R. & Wadt, Karin Anna Wallentin, 2023, I: Neuro-Oncology. 25, 4, s. 761-773

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  7. Udgivet

    Non-BRCA1/BRCA2 high-risk familial breast cancers are not associated with a high prevalence of BRCAness

    Andersen, L. V. B., Larsen, M. J., Davies, H., Degasperi, A., Nielsen, H. R., Jensen, L. A., Kroeldrup, L., Gerdes, Anne-Marie Axø, Lænkholm, Anne-Vibeke, Kruse, T. A., Nik-Zainal, S. & Thomassen, M., 2023, I: Breast Cancer Research. 25, 1, 10 s., 69.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  8. Udgivet

    PREDICT validity for prognosis of breast cancer patients with pathogenic BRCA1/2 variants

    HEBON Investigators, H. I., 2023, I: npj Breast Cancer. 9, 1, 15 s., 37.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  9. Udgivet

    The effect of a single SMARCA4 exon deletion on RNA splicing: Implications for variant classification

    Byrjalsen, A., Stoltze, U., Mehrjouy, M., Frederiksen, J. H., Bak, M., Birkedal, U., Hasle, H., Gerdes, Anne-Marie Axø, Schmiegelow, Kjeld, Wadt, Karin Anna Wallentin & Hansen, Thomas van Overeem, 2023, I: Molecular Genetics and Genomic Medicine. 11, 10, 7 s., e2232.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  10. Udgivet

    Update of penetrance estimates in Birt-Hogg-Dubé syndrome

    Bruinsma, F. J., Dowty, J. G., Win, A. K., Goddard, L. C., Agrawal, P., Attina', D., Bissada, N., De Luise, M., Eisen, D. B., Furuya, M., Gasparre, G., Genuardi, M., Gerdes, A. M., Hansen, T. V. O., Houweling, A. C., Johannesma, P. C., Lencastre, A., Lim, D., Lindor, N. M., Luzzi, V. & 20 flere, Lynch, M., Maffé, A., Menko, F. H., Michels, G., Pulido, J. S., Ryu, J. H., Sattler, E. C., Steinlein, O. K., Tomassetti, S., Tucker, K., Turchetti, D., Van De Beek, I., Van Riel, L., Van Steensel, M., Zenone, T., Zompatori, M., Walsh, J., Bondavalli, D., Maher, E. R. & Winship, I. M., 2023, I: Journal of Medical Genetics. 60, 4, s. 317-326 10 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Review › Forskning › fagfællebedømt

  11. 2022
  12. Udgivet

    Cancer Prevention with Resistant Starch in Lynch Syndrome Patients in the CAPP2-Randomized Placebo Controlled Trial: Planned 10-Year Follow-up

    the CAPP2 Investigators, T. C. I., 2022, I: Cancer Prevention Research. 15, 9, s. 623-634

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  13. Udgivet

    Clinical implications of genetic testing in familial intermediate and late-onset colorectal cancer

    Djursby, M., Hansen, Thomas van Overeem, Wadt, Karin Anna Wallentin, Madsen, M. B., Berchtold, L. A., Lautrup, C. K., Markholt, S., Jensen, U. B., Krogh, L. N., Lundsgaard, M., Gerdes, Anne-Marie Axø, Nilbert, Mef Christina & Therkildsen, C., 2022, I: Human Genetics. 141, s. 1925–1933

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  14. Udgivet

    Colorectal cancer incidences in Lynch syndrome: a comparison of results from the prospective lynch syndrome database and the international mismatch repair consortium

    The European Hereditary Tumour Group (EHTG) and the International Mismatch Repair Consortium (IMRC), T. E. H. T. G. (. A. T. I. M. R. C. (., 2022, I: Hereditary Cancer in Clinical Practice. 20, 36.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  15. Udgivet

    Etik og jura

    Ousager, L. B., Gerdes, Anne-Marie Axø & Kristensen, K., 2022, Medicinsk genetik. FADL's Forlag, s. 477-500

    Publikation: Bidrag til bog/antologi/rapport › Bidrag til bog/antologi › Formidling

  16. Udgivet

    Risks of breast and ovarian cancer for women harboring pathogenic missense variants in BRCA1 and BRCA2 compared with those harboring protein truncating variants

    ENIGMA Consortium, E. C. & CIMBA Consortium, C. C., 2022, I: Genetics in Medicine. 24, 1, s. 119-129 11 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  17. Udgivet

    Whole genome sequencing identifies rare genetic variants in familial pancreatic cancer patients

    Tan, M., Brusgaard, K., Gerdes, Anne-Marie Axø, Larsen, M. J., Mortensen, M. B., Detlefsen, S., de Muckadell, O. B. S. & Joergensen, M. T., 2022, I: Annals of Human Genetics. 86, 4, s. 195-206 12 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  18. 2021
  19. Udgivet

    Birth cohort-specific trends of sun-related behaviors among individuals from an international consortium of melanoma-prone families

    Lacson, J. C. A., Zamani, S. A., Froes, L. A. R., Mitra, N., Qian, L., Doyle, S. H., Azizi, E., Balestrini, C., Bishop, D. T., Bruno, W., Carlos-ortega, B., Cuellar, F., Cust, A. E., Elder, D. E., Gerdes, A., Ghiorzo, P., Grazziotin, T. C., Gruis, N. A., Hansson, J., Hočevar, M. & 18 flere, Höiom, V., Holland, E. A., Ingvar, C., Landman, G., Larre-borges, A., Mann, G. J., Molgo, M., Moredo, L. F., Olsson, H., Out-luiting, J. J., Perić, B., Pjanova, D., Puig, S., Salas-alanis, J., Schmid, H., Wadt, Karin Anna Wallentin, Newton-bishop, J. A. & Kanetsky, P. A., 1 dec. 2021, I: BMC Public Health. 21, 1, 16 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  20. Udgivet

    Cohort profile and heritability assessment of familial pancreatic cancer: a nation-wide study

    Tan, M., Brusgaard, K., Gerdes, Anne-Marie Axø, Mortensen, M. B., Detlefsen, S., Schaffalitzky De Muckadell, O. B. & Joergensen, M. T., 3 aug. 2021, I: Scandinavian Journal of Gastroenterology. 56, 8, s. 965-971 7 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  21. Udgivet

    Tumour-infiltrating CD4-, CD8- and FOXP3-positive immune cells as predictive markers of mortality in BRCA1- and BRCA2-associated breast cancer

    Jørgensen, N., Hviid, Thomas Vauvert F., Nielsen, L. B., Sønderstrup, I. M. H., Eriksen, J. O., Ejlertsen, Bent Laursen, Gerdes, Anne-Marie Axø, Kruse, T. A., Thomassen, M., Jensen, M. & Lænkholm, Anne-Vibeke, aug. 2021, I: British Journal of Cancer. 125, s. 1388–1398

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  22. Udgivet

    Oral contraceptive use and ovarian cancer risk for BRCA1/2 mutation carriers: an international cohort study

    Epidemiological Study of Familial Breast Cancer, Gene Etude Prospective Sein Ovaire Sein, Hereditary Breast and Ovarian Cancer Research Group Netherlands, and International BRCA1/2 Carrier Cohort Study, E. S. O. F. B. C. G. E. P. S. O. S. H. B. A. O. C. R. G. N. A. I. B. C. C. S., jul. 2021, I: American Journal of Obstetrics and Gynecology. 225, 1, s. 51.e1-51.e17

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  23. Udgivet

    Variation in the risk of colorectal cancer in families with Lynch syndrome: a retrospective cohort study

    The International Mismatch Repair Consortium, T. I. M. R. C., jul. 2021, I: The Lancet Oncology. 22, 7, s. 1014-1022 9 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  24. Udgivet

    Direct to consumer genetic testing in Denmark—public knowledge, use, and attitudes

    Gerdes, Anne-Marie Axø, Nicolaisen, L., Husum, E., Andersen, J. B., Gantzhorn, M. D., Roos, L. & Diness, Birgitte Rode, maj 2021, I: European Journal of Human Genetics. 29, 5, s. 851-860 10 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  25. Udgivet

    Genetisk screening af adopterede raske individer

    Wriedt, T. R., Gerdes, Anne-Marie Axø, Roos, L. K., Hammer-Hansen, S., Christensen, M. B. & Diness, Birgitte Rode, 29 mar. 2021, I: Ugeskrift for Laeger. 183, 13, 7 s., V11200810.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  26. Udgivet

    Genetisk screening af kommende forældre

    Smed, V. M., Petersen, Olav Bennike Bjørn, Gerdes, Anne-Marie Axø, Diness, Birgitte Rode & Roos, L. S., 29 mar. 2021, I: Ugeskrift for Laeger. 183, 13, 9 s., V12200933.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  27. Udgivet

    Selection criteria for assembling a pediatric cancer predisposition syndrome gene panel

    Byrjalsen, A., Diets, I. J., Bakhuizen, J., Hansen, Thomas van Overeem, Schmiegelow, Kjeld, Gerdes, Anne-Marie Axø, Stoltze, U., Kuiper, R. P., Merks, J. H. M., Wadt, Karin Anna Wallentin & Jongmans, M., 2021, I: Familial Cancer. 20, 4, s. 279-287 9 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  28. Udgivet

    The predictive ability of the 313 variant–based polygenic risk score for contralateral breast cancer risk prediction in women of European ancestry with a heterozygous BRCA1 or BRCA2 pathogenic variant

    GEMO Study Collaborators, G. S. C., EMBRACE Collaborators, E. C., OCGN Investigators, O. I., HEBON Investigators, H. I. & kConFab Investigators, K. I., 2021, I: Genetics in Medicine. 23, 9, s. 1726-1737

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  29. Udgivet

    Whole genome sequencing identifies rare germline variants enriched in cancer related genes in firstdegree relatives of familial pancreatic cancer patients

    Tan, M., Brusgaard, K., Gerdes, Anne-Marie Axø, Mortensen, M. B., Detlefsen, S., Schaffalitzky de Muckadell, O. B. & Joergensen, M. T., 2021, I: Clinical Genetics. 100, 5, s. 551-562 12 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  30. 2020
  31. Udgivet

    Breast cancer survival in Nordic BRCA2 mutation carriers-unconventional association with oestrogen receptor status

    Olafsdottir, E. J., Borg, A., Jensen, M., Gerdes, Anne-Marie Axø, Johansson, A. L. V., Barkardottir, R. B., Johannsson, O. T., Ejlertsen, Bent Laursen, Sønderstrup, I. M. H., Hovig, E., Lænkholm, Anne-Vibeke, Hansen, T. V. O., Olafsdottir, G. H., Rossing, M., Jonasson, J. G., Sigurdsson, S., Loman, N., Nilsson, M. P., Narod, S. A. & Tryggvadottir, L., nov. 2020, I: British Journal of Cancer. 123, 11, s. 1608-1615 8 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  32. Udgivet

    Polygenic risk scores and breast and epithelial ovarian cancer risks for carriers of BRCA1 and BRCA2 pathogenic variants

    Barnes, D. R., Rookus, M. A., Mcguffog, L., Leslie, G., Mooij, T. M., Dennis, J., Mavaddat, N., Adlard, J., Ahmed, M., Aittomäki, K., Andrieu, N., Andrulis, I. L., Arnold, N., Arun, B. K., Azzollini, J., Balmaña, J., Barkardottir, R. B., Barrowdale, D., Benitez, J., Berthet, P. & 31 flere, Białkowska, K., Blanco, A. M., Blok, M. J., Bonanni, B., Boonen, S. E., Borg, Å., Bozsik, A., Bradbury, A. R., Brennan, P., Brewer, C., Brunet, J., Buys, S. S., Caldés, T., Caligo, M. A., Campbell, I., Christensen, L. L., Chung, W. K., Claes, K. B. M., Colas, C., Collonge-rame, M., Cook, J., Daly, M. B., Davidson, R., De La Hoya, M., De Putter, R., Delnatte, C., Devilee, P., Ejlertsen, Bent Laursen, Gerdes, Anne-Marie Axø, Nielsen, Finn Cilius & Consortium of Investigators of Modifiers of BRCA and BRCA2, C. O. I. O. M. O. B. A. B., 1 okt. 2020, I: Genetics in Medicine. 22, 10, s. 1653-1666 14 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  33. Udgivet

    Association of Genomic Domains in BRCA1 and BRCA2 with Prostate Cancer Risk and Aggressiveness

    Patel, V. L., Busch, E. L., Friebel, T. M., Cronin, A., Leslie, G., McGuffog, L., Adlard, J., Agata, S., Agnarsson, B. A., Ahmed, M., Aittomäki, K., Alducci, E., Andrulis, I. L., Arason, A., Arnold, N., Artioli, G., Arver, B., Auber, B., Azzollini, J., Balmaña, J. & 243 flere, Barkardottir, R. B., Barnes, D. R., Barroso, A., Barrowdale, D., Belotti, M., Benitez, J., Bertelsen, B., Blok, M. J., Bodrogi, I., Bonadona, V., Bonanni, B., Bondavalli, D., Boonen, S. E., Borde, J., Borg, A., Bradbury, A. R., Brady, A., Brewer, C., Brunet, J., Buecher, B., Buys, S. S., Cabezas-Camarero, S., Caldés, T., Caliebe, A., Caligo, M. A., Calvello, M., Campbell, I. G., Carnevali, I., Carrasco, E., Chan, T. L., Chu, A. T. W., Chung, W. K., Claes, K. B. M., Collaborators, G. S., Collaborators, E., Cook, J., Cortesi, L., Couch, F. J., Daly, M. B., Damante, G., Darder, E., Davidson, R., de la Hoya, M., Puppa, L. D., Dennis, J., Díez, O., Ding, Y. C., Ditsch, N., Domchek, S. M., Donaldson, A., Dworniczak, B., Easton, D. F., Eccles, D. M., Eeles, R. A., Ehrencrona, H., Ejlertsen, Bent Laursen, Engel, C., Evans, D. G., Faivre, L., Faust, U., Feliubadaló, L., Foretova, L., Fostira, F., Fountzilas, G., Frost, D., García-Barberán, V., Garre, P., Gauthier-Villars, M., Géczi, L., Gehrig, A., Gerdes, Anne-Marie Axø, Gesta, P., Giannini, G., Glendon, G., Godwin, A. K., Goldgar, D. E., Greene, M. H., Gutierrez-Barrera, A. M., Hahnen, E., Hamann, U., Hauke, J., Herold, N., Hogervorst, F. B. L., Honisch, E., Hopper, J. L., Hulick, P. J., Investigators, K., Investigators, H., Izatt, L., Jager, A., James, P., Janavicius, R., Jensen, U. B., Jensen, T. D., Johannsson, O. T., John, E. M., Joseph, V., Kang, E., Kast, K., Kiiski, J. I., Kim, S., Kim, Z., Ko, K., Konstantopoulou, I., Kramer, G., Krogh, L., Kruse, T. A., Kwong, A., Larsen, M., Lasset, C., Lautrup, C., Lazaro, C., Lee, J., Lee, J. W., Lee, M. H., Lemke, J., Lesueur, F., Liljegren, A., Lindblom, A., Llovet, P., Lopez-Fernández, A., Lopez-Perolio, I., Lorca, V., Loud, J. T., Ma, E. S. K., Mai, P. L., Manoukian, S., Mari, V., Martin, L., Matricardi, L., Mebirouk, N., Medici, V., Meijers-Heijboer, H. E. J., Meindl, A., Mensenkamp, A. R., Miller, C., Gomes, D. M., Montagna, M., Mooij, T. M., Moserle, L., Mouret-Fourme, E., Mulligan, A. M., Nathanson, K. L., Navratilova, M., Nevanlinna, H., Niederacher, D., Nielsen, Finn Cilius, Nikitina-Zake, L., Offit, K., Olah, E., Olopade, O. I., Ong, K., Osorio, A., Ott, C., Palli, D., Park, S. K., Parsons, M. T., Pedersen, I. S., Peissel, B., Peixoto, A., Pérez-Segura, P., Peterlongo, P., Petersen, A. H., Porteous, M. E., Pujana, M. A., Radice, P., Ramser, J., Rantala, J., Rashid, M. U., Rhiem, K., Rizzolo, P., Robson, M. E., Rookus, M. A., Rossing, C. M., Ruddy, K. J., Santos, C., Saule, C., Scarpitta, R., Schmutzler, R. K., Schuster, H., Senter, L., Seynaeve, C. M., Shah, P. D., Sharma, P., Shin, V. Y., Silvestri, V., Simard, J., Singer, C. F., Skytte, A., Snape, K., Solano, A. R., Soucy, P., Southey, M. C., Spurdle, A. B., Steele, L., Steinemann, D., Stoppa-Lyonnet, D., Stradella, A., Sunde, L., Sutter, C., Tan, Y. Y., Teixeira, M. R., Teo, S. H., Thomassen, M., Tibiletti, M. G., Tischkowitz, M., Tognazzo, S., Toland, A. E., Tommasi, S., Torres, D., Toss, A., Trainer, A. H., Tung, N., van Asperen, C. J., van der Baan, F. H., van der Kolk, L. E., van der Luijt, R. B., van Hest, L. P., Varesco, L., Varon-Mateeva, R., Viel, A., Vierstraete, J., Villa, R., von Wachenfeldt, A., Wagner, P., Wang-Gohrke, S., Wappenschmidt, B., Weitzel, J. N., Wieme, G., Yadav, S., Yannoukakos, D., Yoon, S., Zanzottera, C., Zorn, K. K., D'Amico, A. V., Freedman, M. L., Pomerantz, M. M., Chenevix-Trench, G., Antoniou, A. C., Neuhausen, S. L., Ottini, L., Nielsen, H. R. & Rebbeck, T. R., 1 feb. 2020, I: Cancer Research. 80, 3, s. 624-638 15 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  34. Udgivet

    Alcohol Consumption, Cigarette Smoking, and Risk of Breast Cancer for BRCA1 and BRCA2 Mutation Carriers: Results from The BRCA1 and BRCA2 Cohort Consortium

    Li, H., Terry, M. B., Antoniou, A. C., Phillips, K-A., Kast, K., Mooij, T. M., Engel, C., Noguès, C., Stoppa-Lyonnet, D., Lasset, C., Berthet, P., Mari, V., Caron, O., Barrowdale, D., Frost, D., Brewer, C., Evans, D. G., Izatt, L., Side, L., Walker, L. & 31 flere, Tischkowitz, M., Rogers, M. T., Porteous, M. E., Snape, K., Meijers-Heijboer, H. E. J., Gille, J. J. P., Blok, M. J., Hoogerbrugge, N., Daly, M. B., Andrulis, I. L., Buys, S. S., John, E. M., McLachlan, S., Friedlander, M., Tan, Y. Y., Osorio, A., Caldes, T., Jakubowska, A., Simard, J., Singer, C. F., Olah, E., Navratilova, M., Foretova, L., Gerdes, Anne-Marie Axø, Roos-Blom, M., Arver, B., Olsson, H., Schmutzler, R. K., Hopper, J. L., Milne, R. L. & GENEPSO study, G. S., feb. 2020, I: Cancer epidemiology, biomarkers & prevention : a publication of the American Association for Cancer Research, cosponsored by the American Society of Preventive Oncology. 29, 2, s. 368-378 11 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  35. Udgivet

    Risk-reducing salpingo-oophorectomy, natural menopause, and breast cancer risk: an international prospective cohort of BRCA1 and BRCA2 mutation carriers

    Mavaddat, N., Antoniou, A. C., Mooij, T. M., Hooning, M. J., Heemskerk-Gerritsen, B. A., Noguès, C., Gauthier-Villars, M., Caron, O., Gesta, P., Pujol, P., Lortholary, A., Barrowdale, D., Frost, D., Evans, D. G., Izatt, L., Adlard, J., Eeles, R., Brewer, C., Tischkowitz, M., Henderson, A. & 31 flere, Cook, J., Eccles, D., van Engelen, K., Mourits, M. J. E., Ausems, M. G. E. M., Koppert, L. B., Hopper, J. L., John, E. M., Chung, W. K., Andrulis, I. L., Daly, M. B., Buys, S. S., Benitez, J., Caldes, T., Jakubowska, A., Simard, J., Singer, C. F., Tan, Y., Olah, E., Navratilova, M., Foretova, L., Gerdes, Anne-Marie Axø, Roos-Blom, M., Van Leeuwen, F. E., Arver, B., Olsson, H., Schmutzler, R. K., Engel, C., Kast, K., Phillips, K. & GENEPSO, G., 16 jan. 2020, I: Breast Cancer Research. 22, 1, 11 s., 8.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  36. Udgivet

    A rare missense variant in APC interrupts splicing and causes AFAP in two Danish families

    Djursby, M., Wadt, Karin Anna Wallentin, Frederiksen, J. H., Madsen, M. B., Berchtold, L. A., Hasselby, Jane Preuss, Willemoe, G. L., Hansen, T. V. O. & Gerdes, Anne-Marie Axø, 2020, I: Hereditary Cancer in Clinical Practice. 18, 1, 8.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  37. Udgivet

    Cancer prevention with aspirin in hereditary colorectal cancer (Lynch syndrome), 10-year follow-up and registry-based 20-year data in the CAPP2 study: a double-blind, randomised, placebo-controlled trial

    Burn, J., Sheth, H., Elliott, F., Reed, L., Macrae, F., Mecklin, J. P., Möslein, G., McRonald, F. E., Bertario, L., Evans, D. G., Gerdes, A. M., Ho, J. W. C., Lindblom, A., Morrison, P. J., Rashbass, J., Ramesar, R., Seppälä, T., Thomas, H. J. W., Pylvänäinen, K., Borthwick, G. M. & 15 flere, Mathers, J. C., Bishop, D. T., Boussioutas, A., Brewer, C., Cook, J., Eccles, D., Ellis, A., Hodgson, S. V., Lubinski, J., Maher, E. R., Porteous, M. E., Sampson, J., Scott, R. J., Side, L. & CAPP2 Investigators, C. I., 2020, I: The Lancet. 395, 10240, s. 1855-1863 9 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  38. Udgivet

    Characterization of the Cancer Spectrum in Men with Germline BRCA1 and BRCA2 Pathogenic Variants: Results from the Consortium of Investigators of Modifiers of BRCA1/2 (CIMBA)

    Silvestri, V., Leslie, G., Barnes, D. R., Agnarsson, B. A., Aittomäki, K., Alducci, E., Andrulis, I. L., Barkardottir, R. B., Barroso, A., Barrowdale, D., Benitez, J., Bonanni, B., Borg, A., Buys, S. S., Caldés, T., Caligo, M. A., Capalbo, C., Campbell, I., Chung, W. K., Claes, K. B. M. & 103 flere, Colonna, S. V., Cortesi, L., Couch, F. J., De La Hoya, M., Diez, O., Ding, Y. C., Domchek, S., Easton, D. F., Ejlertsen, Bent Laursen, Engel, C., Evans, D. G., Feliubadalò, L., Foretova, L., Fostira, F., Géczi, L., Gerdes, Anne-Marie Axø, Glendon, G., Godwin, A. K., Goldgar, D. E., Hahnen, E., Hogervorst, F. B. L., Hopper, J. L., Hulick, P. J., Isaacs, C., Izquierdo, A., James, P. A., Janavicius, R., Jensen, U. B., John, E. M., Joseph, V., Konstantopoulou, I., Kurian, A. W., Kwong, A., Landucci, E., Lesueur, F., Loud, J. T., Machackova, E., Mai, P. L., Majidzadeh-A, K., Manoukian, S., Montagna, M., Moserle, L., Mulligan, A. M., Nathanson, K. L., Nevanlinna, H., Ngeow Yuen Ye, J., Nikitina-Zake, L., Offit, K., Olah, E., Olopade, O. I., Osorio, A., Papi, L., Park, S. K., Pedersen, I. S., Perez-Segura, P., Petersen, A. H., Pinto, P., Porfirio, B., Pujana, M. A., Radice, P., Rantala, J., Rashid, M. U., Rosenzweig, B., Rossing, M., Santamariña, M., Schmutzler, R. K., Senter, L., Simard, J., Singer, C. F., Solano, A. R., Southey, M. C., Steele, L., Steinsnyder, Z., Stoppa-Lyonnet, D., Tan, Y. Y., Teixeira, M. R., Teo, S. H., Terry, M. B., Thomassen, M., Toland, A. E., Torres-Esquius, S., Tung, N., Van Asperen, C. J., Vega, A., Viel, A., Vierstraete, J., Wappenschmidt, B., Weitzel, J. N., Wieme, G., Yoon, S. Y., Zorn, K. K., Mcguffog, L., Parsons, M. T., Hamann, U., Greene, M. H., Kirk, J. A., Neuhausen, S. L., Rebbeck, T. R., Tischkowitz, M., Chenevix-Trench, G., Antoniou, A. C., Friedman, E. & Ottini, L., 2020, I: JAMA Oncology. 6, 8, s. 1218-1230

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  39. Udgivet

    Nationwide germline whole genome sequencing of 198 consecutive pediatric cancer patients reveals a high frequency of cancer prone syndromes

    Byrjalsen, A., Hansen, T. V. O., Stoltze, U. K., Mehrjouy, M. M., Barnkob, N. M., Hjalgrim, L. L., Mathiasen, R., Lautrup, C. K., Gregersen, P. A., Hasle, H., Wehner, P. S., Tuckuviene, R., Sackett, P. W., Laspiur, A. O., Rossing, M., Marvig, R. L., Tommerup, N., Olsen, T. E., Scheie, D., Gupta, R. & 3 flere, Gerdes, Anne-Marie Axø, Schmiegelow, Kjeld & Wadt, Karin Anna Wallentin, 2020, I: PLOS Genetics. 16, 12, e1009231.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  40. Udgivet

    New Pathogenic Germline Variants in Very Early Onset and Familial Colorectal Cancer Patients

    Djursby, M., Madsen, M. B., Frederiksen, J. H., Berchtold, L. A., Therkildsen, C., Willemoe, G. L., Hasselby, Jane Preuss, Wikman, F., Okkels, H., Skytte, A. B., Nilbert, Mef Christina, Wadt, Karin Anna Wallentin, Gerdes, Anne-Marie Axø & van Overeem Hansen, T., 2020, I: Frontiers in Genetics. 11, 566266.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  41. 2019
  42. Udgivet

    Estimating CDKN2A mutation carrier probability among global familial melanoma cases using GenoMELPREDICT

    Taylor, N. J., Mitra, N., Qian, L., Avril, M. F., Bishop, D. T., Bressac-de Paillerets, B., Bruno, W., Calista, D., Cuellar, F., Cust, A. E., Demenais, F., Elder, D. E., Gerdes, A. M., Ghiorzo, P., Goldstein, A. M., Grazziotin, T. C., Gruis, N. A., Hansson, J., Harland, M., Hayward, N. K. & 23 flere, Hocevar, M., Höiom, V., Holland, E. A., Ingvar, C., Landi, M. T., Landman, G., Larre-Borges, A., Mann, G. J., Nagore, E., Olsson, H., Palmer, J. M., Perić, B., Pjanova, D., Pritchard, A. L., Puig, S., Schmid, H., van der Stoep, N., Tucker, M. A., Wadt, Karin Anna Wallentin, Yang, X. R., Newton-Bishop, J. A., Kanetsky, P. A. & GenoMEL Study Group, G. S. G., aug. 2019, I: Journal of the American Academy of Dermatology. 81, 2, s. 386-394

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  43. Udgivet

    Subtypes in BRCA-mutated breast cancer

    Sønderstrup, I. M. H., Jensen, M. R., Ejlertsen, Bent Laursen, Eriksen, J. O., Gerdes, Anne-Marie Axø, Kruse, T. A., Larsen, M. J., Thomassen, M. & Lænkholm, Anne-Vibeke, feb. 2019, I: Human Pathology. 84, s. 192-201 10 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  44. Udgivet

    A healthy individual with a homozygous PTCH2 frameshift variant: Are variants of PTCH2 associated with nevoid basal cell carcinoma syndrome?

    Altaraihi, M., Wadt, Karin Anna Wallentin, Ek, J., Gerdes, Anne-Marie Axø & Østergaard, Elsebet, 2019, I: Human Genome Variation. 6, 1, 10.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  45. Udgivet

    A new family with a homozygous nonsense variant in NTHL1 further delineated the clinical phenotype of NTHL1-associated polyposis

    Altaraihi, M., Gerdes, Anne-Marie Axø & Wadt, Karin Anna Wallentin, 2019, I: Human Genome Variation. 6, 3 s., 46.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  46. Udgivet

    Computational and cellular studies reveal structural destabilization and degradation of MLH1 variants in Lynch syndrome

    Abildgaard, A. B., Stein, Amelie, Nielsen, S. V., Schultz-Knudsen, Katrine, Papaleo, E., Shrikhande, A., Hoffmann, Eva, Bernstein, I., Gerdes, Anne-Marie Axø, Takahashi, M., Ishioka, C., Lindorff-Larsen, Kresten & Hartmann-Petersen, Rasmus, 2019, I: eLife. 8, 28 s., e49138 .

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  47. Udgivet

    Evaluation of tumor-infiltrating lymphocytes and association with prognosis in BRCA-mutated breast cancer

    Sønderstrup, I. M. H., Jensen, M. B., Ejlertsen, Bent Laursen, Eriksen, J. O., Gerdes, Anne-Marie Axø, Kruse, T. A., Larsen, M. J., Thomassen, M. & Lænkholm, Anne-Vibeke, 2019, I: Acta Oncologica. 58, 3, s. 363-370 8 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  48. Udgivet

    Exploring the hereditary background of renal cancer in Denmark

    Christensen, M. B., Wadt, Karin Anna Wallentin, Jensen, U. B., Lautrup, C. K., Bojesen, A., Krogh, L. N., Overeem Hansen, T. V. & Gerdes, Anne-Marie Axø, 2019, I: PLoS ONE. 14, 4, 16 s., e0215725.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  49. Udgivet

    Genetic counselling and testing of susceptibility genes for therapeutic decision-making in breast cancer - an European consensus statement and expert recommendations

    Singer, C. F., Balmaña, J., Bürki, N., Delaloge, S., Filieri, M. E., Gerdes, Anne-Marie Axø, Grindedal, E. M., Han, S., Johansson, O., Kaufman, B., Krajc, M., Loman, N., Olah, E., Paluch-Shimon, S., Plavetic, N. D., Pohlodek, K., Rhiem, K., Teixeira, M. & Evans, D. G., 2019, I: European Journal of Cancer. 106, s. 54-60 7 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  50. Udgivet

    Genomisk medicin til præimplantations-, 
præ- og postnatal diagnostik

    Gerdes, Anne-Marie Axø, Risom, L., Kjærgaard, S. & Østergaard, Elsebet, 2019, I: Ugeskrift for Laeger. 181, 7A, 5 s., V11180756.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  51. Udgivet

    Large scale multifactorial likelihood quantitative analysis of BRCA1 and BRCA2 variants: An ENIGMA resource to support clinical variant classification

    Parsons, M. T., Tudini, E., Li, H., Hahnen, E., Wappenschmidt, B., Feliubadaló, L., Aalfs, C. M., Agata, S., Aittomäki, K., Alducci, E., Alonso-Cerezo, M. C., Arnold, N., Auber, B., Austin, R., Azzollini, J., Balmaña, J., Barbieri, E., Bartram, C. R., Blanco, A., Blümcke, B. & 31 flere, Bonache, S., Bonanni, B., Borg, Å., Bortesi, B., Brunet, J., Bruzzone, C., Bucksch, K., Cagnoli, G., Caldés, T., Caliebe, A., Caligo, M. A., Calvello, M., Capone, G. L., Caputo, S. M., Carnevali, I., Carrasco, E., Caux-Moncoutier, V., Cavalli, P., Cini, G., Clarke, E. M., Concolino, P., Cops, E. J., Cortesi, L., Couch, F. J., Darder, E., de la Hoya, M., Dean, M., Gerdes, Anne-Marie Axø, Hansen, T. V. O., Wagner, S. A. & kConFab Investigators, K. I., 2019, I: Human Mutation. 40, 9, s. 1557-1578 22 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  52. Udgivet

    Toward mechanistic models for genotype-phenotype correlations in phenylketonuria using protein stability calculations

    Scheller, R., Stein, Amelie, Nielsen, S. V., Marin, F. I., Gerdes, Anne-Marie Axø, Di Marco, M., Papaleo, E., Lindorff-Larsen, Kresten & Hartmann-Petersen, Rasmus, 2019, I: Human Mutation. 40, 4, s. 444-457

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  53. 2018
  54. Udgivet

    Clinical and molecular characterization of BRCA-associated breast cancer: results from the DBCG

    Soenderstrup, I. M. H., Lænkholm, Anne-Vibeke, Jensen, M. B., Eriksen, J. O., Gerdes, Anne-Marie Axø, Hansen, T. V. O., Kruse, T. A., Larsen, M. J., Pedersen, I. S., Rossing, M., Thomassen, M. & Ejlertsen, B., 2018, I: Acta Oncologica. 57, 1, s. 95-101

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  55. Udgivet

    Clinical characteristics and registry-validated extended pedigrees of germline TP53 mutation carriers in Denmark

    Stoltze, U., Skytte, A., Roed, H., Hasle, H., Ejlertsen, B., Overeem Hansen, T. V., Schmiegelow, Kjeld, Gerdes, Anne-Marie Axø & Wadt, K., 2018, I: PLoS ONE. 13, 1, 11 s., e0190050.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  56. Udgivet

    En familie med nedarvet DICER1-mutation

    Altaraihi, M., Pedersen, J., Rossing, M., Gerdes, Anne-Marie Axø & Wadt, K., 2018, I: Ugeskrift for Laeger. 180, 25, 2 s., V01180063.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Letter › Forskning › fagfællebedømt

  57. Udgivet

    Is DBCG abreast of new developments?

    Offersen, B. V., Ejlertsen, B., Balslev, E., Flyger, H., Gerdes, Anne-Marie Axø, Hansen, M. K., Hølmich, Lisbet Rosenkrantz, Jensen, M., Kristensen, B., Lænkholm, Anne-Vibeke, Mouridsen, H. T., Nielsen, M. H., Overgaard, J., Tuxen, M., Vejborg, I. & Christiansen, P., 2018, I: Acta Oncologica. 57, 1, s. 1-2 2 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Leder › Forskning

  58. Udgivet

    Kræftdisponerende mutationer er hyppige hos børn og unge med kræft

    Stoltze, U. K., Byrjalsen, A., Hjalgrim, L. L., Wahlberg, A., Gupta, R., Gerdes, Anne-Marie Axø, Wadt, K. & Schmiegelow, Kjeld, 2018, I: Ugeskrift for Laeger. 180, 17, 6 s., V07170566.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  59. Udgivet

    Mutational spectrum in a worldwide study of 29,700 families with BRCA1 or BRCA2 mutations

    EMBRACE, E., 2018, I: Human Mutation. 39, 5, s. 593-620 28 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  60. Udgivet

    Pediatric cancer families' participation in whole-genome sequencing research in Denmark: Parent perspectives

    Byrjalsen, A., Stoltze, U., Wadt, K., Hjalgrim, L. L., Gerdes, Anne-Marie Axø, Schmiegelow, Kjeld & Wahlberg, Ayo, 2018, I: European Journal of Cancer Care. 27, 6, s. 1-11 11 s., e12877.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  61. Udgivet

    The BRCA1 c. 5096G>A p.Arg1699Gln (R1699Q) intermediate risk variant: breast and ovarian cancer risk estimation and recommendations for clinical management from the ENIGMA consortium

    Moghadasi, S., Meeks, H. D., Vreeswijk, M. P., Janssen, L. A., Borg, Å., Ehrencrona, H., Paulsson-Karlsson, Y., Wappenschmidt, B., Engel, C., Gehrig, A., Arnold, N., Hansen, T. V. O., Thomassen, M., Jensen, U. B., Kruse, T. A., Ejlertsen, B., Gerdes, A-M., Pedersen, I. S., Caputo, S. M., Couch, F. & 20 flere, Hallberg, E. J., van den Ouweland, A. M., Collée, M. J., Teugels, E., Adank, M. A., van der Luijt, R. B., Mensenkamp, A. R., Oosterwijk, J. C., Blok, M. J., Janin, N., Claes, K. B., Tucker, K., Viassolo, V., Toland, A. E., Eccles, D. E., Devilee, P., Van Asperen, C. J., Spurdle, A. B., Goldgar, D. E. & García, E. G., 2018, I: Journal of Medical Genetics. 55, 1, s. 15-20

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  62. 2017
  63. Udgivet

    Blocking protein quality control to counter hereditary cancers

    Kampmeyer, Caroline, Nielsen, S. V., Bjørnkjær, Lene, Stein, Amelie, Gerdes, Anne-Marie Axø, Lindorff-Larsen, Kresten & Hartmann-Petersen, Rasmus, dec. 2017, I: Genes, Chromosomes & Cancer. 56, 12, s. 823-831 9 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Review › Forskning › fagfællebedømt

  64. Udgivet

    Germline Variation at CDKN2A and Associations with Nevus Phenotypes among Members of Melanoma Families

    Taylor, N. J., Mitra, N., Goldstein, A. M., Tucker, M. A., Avril, M-F., Azizi, E., Bergman, W., Bishop, D. T., Bressac-de Paillerets, B., Bruno, W., Calista, D., Cannon-Albright, L. A., Cuellar, F., Cust, A. E., Demenais, F., Elder, D. E., Gerdes, A-M., Ghiorzo, P., Grazziotin, T. C., Hansson, J. & 25 flere, Harland, M., Hayward, N. K., Hocevar, M., Höiom, V., Ingvar, C., Landi, M. T., Landman, G., Larre-Borges, A., Leachman, S. A., Mann, G. J., Nagore, E., Olsson, H., Palmer, J. M., Perić, B., Pjanova, D., Pritchard, A., Puig, S., van der Stoep, N., Wadt, K. A. W., Whitaker, L., Yang, X. R., Newton Bishop, J. A., Gruis, N. A., Kanetsky, P. A. & GenoMEL Study Group, G. S. G., dec. 2017, I: The Journal of Investigative Dermatology. 137, 12, s. 2606-2612 7 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  65. Udgivet

    Risks of Breast, Ovarian, and Contralateral Breast Cancer for BRCA1 and BRCA2 Mutation Carriers

    Kuchenbaecker, K. B., Hopper, J. L., Barnes, D. R., Phillips, K-A., Mooij, T. M., Roos-Blom, M-J., Jervis, S., van Leeuwen, F. E., Milne, R. L., Andrieu, N., Goldgar, D. E., Terry, M. B., Rookus, M. A., Easton, D. F., Antoniou, A. C., McGuffog, L., Evans, D. G., Barrowdale, D., Frost, D., Adlard, J. & 31 flere, Ong, K., Izatt, L., Tischkowitz, M., Eeles, R., Davidson, R., Hodgson, S., Ellis, S., Nogues, C., Lasset, C., Stoppa-Lyonnet, D., Fricker, J., Faivre, L., Berthet, P., Hooning, M. J., van der Kolk, L. E., Kets, C. M., Adank, M. A., John, E. M., Chung, W. K., Andrulis, I. L., Southey, M., Daly, M. B., Buys, S. S., Osorio, A., Engel, C., Kast, K., Schmutzler, R. K., Caldes, T., Jakubowska, A., Gerdes, Anne-Marie Axø & BRCA1 and BRCA2 Cohort Consortium, B. A. B. C. C., 20 jun. 2017, I: J A M A: The Journal of the American Medical Association. 317, 23, s. 2402-2416 15 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  66. Udgivet

    Classification of the spliceogenic BRAC1 c.4096+3A>G variant as likely benign based on cosegregation data and identification of a healthy homozygous carrier

    Byrjalsen, A., Steffensen, A. Y., Hansen, T. V. O., Wadt, K. & Gerdes, Anne-Marie Axø, jun. 2017, I: Clinical Case Reports. 5, 6, s. 876-879 4 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  67. Udgivet

    Identification of 12 new susceptibility loci for different histotypes of epithelial ovarian cancer

    Phelan, C. M., Kuchenbaecker, K. B., Tyrer, J. P., Kar, S. P., Lawrenson, K., Winham, S. J., Dennis, J., Pirie, A., Riggan, M. J., Chornokur, G., Earp, M. A., Lyra, P. C., Lee, J. M., Coetzee, S., Beesley, J., McGuffog, L., Soucy, P., Dicks, E., Lee, A., Barrowdale, D. & 31 flere, Lecarpentier, J., Leslie, G., Aalfs, C. M., Aben, K. K. H., Adams, M., Adlard, J., Andrulis, I. L., Anton-Culver, H., Antonenkova, N., Aravantinos, G., Arnold, N., Arun, B. K., Arver, B., Azzollini, J., Balmaña, J., Banerjee, S. N., Barjhoux, L., Barkardottir, R. B., Bean, Y., Beckmann, M. W., Beeghly-Fadiel, A., Benitez, J., Bermisheva, M., Bernardini, M. Q., Birrer, M. J., Bjorge, L., Gerdes, Anne-Marie Axø, Høgdall, Claus Kim, Høgdall, Estrid Vilma Solyom, Kjær, Susanne Krüger & AOCS Study Group, A. S. G., maj 2017, I: Nature Genetics. 49, 5, s. 680-691

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  68. Udgivet

    Association of breast cancer risk in BRCA1 and BRCA2 mutation carriers with genetic variants showing differential allelic expression: identification of a modifier of breast cancer risk at locus 11q22.3

    Hamdi, Y., Soucy, P., Kuchenbaeker, K. B., Pastinen, T., Droit, A., Lemaçon, A., Adlard, J., Aittomäki, K., Andrulis, I. L., Arason, A., Arnold, N., Azzollini, J., Arun, B. K., Bane, A., Barjhoux, L., Barrowdale, D., Benitez, J., Berthet, P., Blok, M. J., Bobolis, K. A. & 34 flere, Bonadona, V., Bonanni, B., Bradbury, A. R., Brewer, C., Buecher, B., Buys, S., Caligo, M. A., Chiquette, J., Chung, W. K., Claes, K. B. M., Daly, M. B., Damiola, F., Davidson, R., de la Hoya, M., De Leeneer, K., Diez, O., Ding, Y. C., Dolcetti, R., Domchek, S. M., Dorfling, C. M., Eccles, D., Eeles, R., Einbeigi, Z., Ejlertsen, B., EMBRACE, E., Engel, C., Gareth Evans, D., Feliubadaló, L., Foretova, L., Fostira, F., Gerdes, Anne-Marie Axø, Easton, D. F., Antoniou, A. C. & Simard, J., jan. 2017, I: Breast Cancer Research and Treatment. 161, 1, s. 117-134 18 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  69. Udgivet

    Fordele og ulemper ved forbrugergenetik

    Christiansen, C. W. & Gerdes, Anne-Marie Axø, 2017, I: Ugeskrift for Laeger. 179, 11, 4 s., V12160896.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  70. Udgivet

    Genetic screening of the FLCN gene identify six novel variants and a Danish founder mutation

    Rossing, M., Albrechtsen, Anders, Skytte, A., Jensen, U. B., Ousager, L. B., Gerdes, Anne-Marie Axø, Nielsen, Finn Cilius & Hansen, T. V. O., 2017, I: Journal of Human Genetics. 62, s. 151-157 7 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  71. Udgivet

    Identification of ten variants associated with risk of estrogen-receptor-negative breast cancer

    Milne, R. L., Kuchenbaecker, K. B., Michailidou, K., Beesley, J., Kar, S., Lindström, S., Hui, S., Lemaçon, A., Soucy, P., Dennis, J., Jiang, X., Rostamianfar, A., Finucane, H., Bolla, M. K., McGuffog, L., Wang, Q., Aalfs, C. M., ABCTB Investigators, Adams, M., Adlard, J. & 27 flere, Agata, S., Ahmed, S., Ahsan, H., Aittomäki, K., Al-Ejeh, F., Allen, J., Ambrosone, C. B., Amos, C. I., Andrulis, I. L., Anton-Culver, H., Antonenkova, N. N., Arndt, V., Arnold, N., Aronson, K. J., Auber, B., Auer, P. L., Ausems, M. G. E. M., Azzollini, J., Bacot, F., Balmaña, J., Bojesen, Stig Egil, Gerdes, Anne-Marie Axø, Lænkholm, Anne-Vibeke, Nordestgaard, Børge, Schmidt, M. K., Antoniou, A. C. & Simard, J., 2017, I: Nature Genetics. 49, 12, s. 1767-1778

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  72. 2016
  73. Udgivet

    Current perspectives on recommendations for BRCA genetic testing in ovarian cancer patients

    Vergote, I., Banerjee, S., Gerdes, Anne-Marie Axø, van Asperen, C. J., Marth, C., Vaz, F., Ray-Coquard, I., Stoppa-Lyonnet, D., Gonzalez-Martin, A., Sehouli, J. & Colombo, N., dec. 2016, I: European journal of cancer (Oxford, England : 1990). 69, s. 127-134 8 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  74. Udgivet

    JP-HHT phenotype in Danish patients with SMAD4 mutations

    Jelsig, A. M., Tørring, P. M., Kjeldsen, A. D., Qvist, N., Bojesen, A., Jensen, U. B., Andersen, M. K., Gerdes, Anne-Marie Axø, Brusgaard, K. & Ousager, L. B., jul. 2016, I: Clinical Genetics. 90, 1, s. 55-62 8 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  75. Udgivet

    An international survey of surveillance schemes for unaffected BRCA1 and BRCA2 mutation carriers

    Madorsky-Feldman, D., Sklair-Levy, M., Perri, T., Laitman, Y., Paluch-Shimon, S., Schmutzler, R., Rhiem, K., Lester, J., Karlan, B. Y., Singer, C. F., Van Maerken, T., Claes, K., Brunet, J., Izquierdo, A., Teulé, A., Lee, J. W., Kim, S-W., Arun, B., Jakubowska, A., Lubinski, J. & 18 flere, Tucker, K., Poplawski, N. K., Varesco, L., Bonelli, L. A., Buys, S. S., Mitchell, G., Tischkowitz, M., Gerdes, Anne-Marie Axø, Seynaeve, C., Robson, M., Kwong, A., Tung, N., Tessa, N., Domchek, S. M., Godwin, A. K., Rantala, J., Arver, B. & Friedman, E., jun. 2016, I: Breast Cancer Research and Treatment. 157, 2, s. 319-327 9 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  76. Udgivet

    Disease pattern in Danish patients with Peutz-Jeghers syndrome

    Jelsig, A. M., Qvist, N., Sunde, L., Brusgaard, K., Hansen, T. V. O., Wikman, F. P., Nielsen, C. B., Nielsen, I. K., Gerdes, Anne-Marie Axø, Bojesen, A. & Ousager, L. B., maj 2016, I: International Journal of Colorectal Disease. 31, 5, s. 997-1004 8 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  77. Udgivet

    No clinical utility of KRAS variant rs61764370 for ovarian or breast cancer

    Hollestelle, A., van der Baan, F. H., Berchuck, A., Johnatty, S. E., Aben, K. K., Agnarsson, B. A., Aittomäki, K., Alducci, E., Andrulis, I. L., Anton-Culver, H., Antonenkova, N. N., Antoniou, A. C., Apicella, C., Arndt, V., Arnold, N., Arun, B. K., Arver, B., Ashworth, A., Baglietto, L., Balleine, R. & 31 flere, Bandera, E. V., Barrowdale, D., Bean, Y. T., Beckmann, L., Beckmann, M. W., Benitez, J., Berger, A., Berger, R., Beuselinck, B., Bisogna, M., Bjorge, L., Blomqvist, C., Bogdanova, N. V., Bojesen, A., Bojesen, Stig Egil, Bolla, M. K., Bonanni, B., Brand, J. S., Brauch, H., Brenner, H., Brinton, L., Brooks-Wilson, A., Bruinsma, F., Brunet, J., Gerdes, Anne-Marie Axø, Høgdall, Claus Kim, Høgdall, Estrid Vilma Solyom, Kjær, Susanne Krüger, Nielsen, Finn Cilius, Nordestgaard, Børge & Ovarian Cancer Association Consortium, Breast Cancer Association Consortium, and Consortium of Modifiers of BRCA1 and BRCA2, O. C. A. C. B. C. A. C. A. C. O. M. O. B. A. B., maj 2016, I: Gynecologic Oncology. 141, 2, s. 386–401

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Review › Forskning › fagfællebedømt

  78. Udgivet

    Phenotypic and Histopathological Tumor Characteristics According to CDKN2A Mutation Status among Affected Members of Melanoma Families

    Taylor, N. J., Handorf, E. A., Mitra, N., Avril, M-F., Azizi, E., Bergman, W., Bianchi-Scarrà, G., Bishop, D. T., Bressac-de Paillerets, B., Calista, D., Cannon-Albright, L. A., Cuellar, F., Cust, A. E., Demenais, F., Elder, D. E., Friedman, E., Gerdes, A-M., Ghiorzo, P., Goldstein, A. M., Grazziotin, T. C. & 27 flere, Hansson, J., Hayward, N. K., Hocevar, M., Höiom, V., Holland, E. A., Ingvar, C., Landi, M. T., Landman, G., Larre-Borges, A., Leachman, S. A., Mann, G. J., Nagore, E., Olsson, H., Palmer, J., Perić, B., Pjanova, D., Puig, S., Schmid, H., van der Stoep, N., Tucker, M. A., Wadt, K. A. W., Whitaker, L., Yang, X. R., Newton Bishop, J. A., Gruis, N. A., Kanetsky, P. A. & GenoMEL Consortium, G. C., maj 2016, I: Journal of Investigative Dermatology. 136, 5, s. 1066-1069 4 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Kommentar/debat › Forskning

  79. Udgivet

    Male breast cancer in BRCA1 and BRCA2 mutation carriers: pathology data from the Consortium of Investigators of Modifiers of BRCA1/2

    Silvestri, V., Barrowdale, D., Mulligan, A. M., Neuhausen, S. L., Fox, S., Karlan, B. Y., Mitchell, G., James, P., Thull, D. L., Zorn, K. K., Carter, N. J., Nathanson, K. L., Domchek, S. M., Rebbeck, T. R., Ramus, S. J., Nussbaum, R. L., Olopade, O. I., Rantala, J., Yoon, S-Y., Caligo, M. A. & 31 flere, Spugnesi, L., Bojesen, A., Pedersen, I. S., Thomassen, M., Jensen, U. B., Toland, A. E., Senter, L., Andrulis, I. L., Glendon, G., Hulick, P. J., Imyanitov, E. N., Greene, M. H., Mai, P. L., Singer, C. F., Rappaport-Fuerhauser, C., Kramer, G., Vijai, J., Offit, K., Robson, M., Lincoln, A., Jacobs, L., Machackova, E., Foretova, L., Navratilova, M., Vasickova, P., Couch, F. J., Hallberg, E., Ruddy, K. J., Sharma, P., Gerdes, Anne-Marie Axø & kConFab Investigators, K. I., 9 feb. 2016, I: Breast Cancer Research (Online). 18, 13 s., 15.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  80. Udgivet

    Germline TERT promoter mutations are rare in familial melanoma

    Harland, M., Petljak, M., Robles-Espinoza, C. D., Ding, Z., Gruis, N. A., van Doorn, R., Pooley, K. A., Dunning, A. M., Aoude, L. G., Wadt, K. A. W., Gerdes, Anne-Marie Axø, Brown, K. M., Hayward, N. K., Newton-Bishop, J. A., Adams, D. J. & Bishop, D. T., jan. 2016, I: Familial Cancer. 15, 1, s. 139-44 6 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  81. Udgivet

    Identification of six pathogenic RAD51C mutations via mutational screening of 1228 Danish individuals with increased risk of hereditary breast and/or ovarian cancer

    Jønson, L., Ahlborn, L. B., Steffensen, A. Y., Djursby, M., Ejlertsen, B., Timshel, S., Nielsen, Finn Cilius, Gerdes, Anne-Marie Axø & Hansen, T. V. O., jan. 2016, I: Breast Cancer Research and Treatment. 155, 2, s. 215-22 8 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  82. Udgivet

    BRCA2 Polymorphic Stop Codon K3326X and the Risk of Breast, Prostate, and Ovarian Cancers

    Meeks, H. D., Song, H., Michailidou, K., Bolla, M. K., Dennis, J., Wang, Q., Barrowdale, D., Frost, D., McGuffog, L., Ellis, S., Feng, B., Buys, S. S., Hopper, J. L., Southey, M. C., Tesoriero, A., James, P. A., Bruinsma, F., Campbell, I. G., Broeks, A., Schmidt, M. K. & 31 flere, Hogervorst, F. B. L., Beckman, M. W., Fasching, P. A., Fletcher, O., Johnson, N., Sawyer, E. J., Riboli, E., Banerjee, S., Menon, U., Tomlinson, I., Burwinkel, B., Hamann, U., Marme, F., Rudolph, A., Janavicius, R., Tihomirova, L., Tung, N., Garber, J., Cramer, D., Terry, K. L., Poole, E. M., Tworoger, S. S., Dorfling, C. M., van Rensburg, E. J., Godwin, A. K., Bojesen, Stig Egil, Gerdes, Anne-Marie Axø, Kjær, Susanne Krüger, Høgdall, Claus Kim, Høgdall, Estrid Vilma Solyom & EMBRACE, E., 2016, I: JNCI - Journal of the National Cancer Institute. 108, 2, 10 s., djv315.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  83. Udgivet

    Deep sequencing of uveal melanoma identifies a recurrent mutation in PLCB4

    Johansson, P., Aoude, L. G., Wadt, K., Glasson, W. J., Warrier, S. K., Hewitt, A. W., Kiilgaard, Jens Folke, Heegaard, Steffen, Isaacs, T., Franchina, M., Ingvar, C., Vermeulen, T., Whitehead, K. J., Schmidt, C. W., Palmer, J. M., Symmons, J., Gerdes, Anne-Marie Axø, Jönsson, G. & Hayward, N. K., 2016, I: OncoTarget. 7, 4, s. 4624-31 8 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  84. Udgivet

    Fine-Scale Mapping at 9p22.2 Identifies Candidate Causal Variants That Modify Ovarian Cancer Risk in BRCA1 and BRCA2 Mutation Carriers

    Vigorito, E., Kuchenbaecker, K. B., Beesley, J., Adlard, J., Agnarsson, B. A., Andrulis, I. L., Arun, B. K., Barjhoux, L., Belotti, M., Benitez, J., Berger, A., Bojesen, A., Bonanni, B., Brewer, C., Caldes, T., Caligo, M. A., Campbell, I., Chan, S. B., Claes, K. B. M., Cohn, D. E. & 126 flere, Cook, J., Daly, M. B., Damiola, F., Davidson, R., Pauw, A. D., Delnatte, C., Diez, O., Domchek, S. M., Dumont, M., Durda, K., Dworniczak, B., Easton, D. F., Eccles, D., Edwinsdotter Ardnor, C., Eeles, R., Ejlertsen, B., Ellis, S. D., Evans, D. G., Feliubadaló, L., Fostira, F., Foulkes, W. D., Friedman, E., Frost, D., Gaddam, P., Ganz, P. A., Garber, J., Garcia-Barberan, V., Gauthier-Villars, M., Gehrig, A., Gerdes, Anne-Marie Axø, Giraud, S., Godwin, A. K., Goldgar, D. E., Hake, C. R., Hansen, T. V. O., Healey, S., Hodgson, S., Hogervorst, F. B. L., Houdayer, C., Hulick, P. J., Imyanitov, E. N., Isaacs, C., Izatt, L., Izquierdo, A., Jacobs, L., Jakubowska, A., Janavicius, R., Jaworska-Bieniek, K., Jensen, U. B., John, E. M., Vijai, J., Karlan, B. Y., Kast, K., Investigators, K., Khan, S., Kwong, A., Laitman, Y., Lester, J., Lesueur, F., Liljegren, A., Lubinski, J., Mai, P. L., Manoukian, S., Mazoyer, S., Meindl, A., Mensenkamp, A. R., Montagna, M., Nathanson, K. L., Neuhausen, S. L., Nevanlinna, H., Niederacher, D., Olah, E., Olopade, O. I., Ong, K., Osorio, A., Park, S. K., Paulsson-Karlsson, Y., Pedersen, I. S., Peissel, B., Peterlongo, P., Pfeiler, G., Phelan, C. M., Piedmonte, M., Poppe, B., Pujana, M. A., Radice, P., Rennert, G., Rodriguez, G. C., Rookus, M. A., Ross, E. A., Schmutzler, R. K., Simard, J., Singer, C. F., Slavin, T. P., Soucy, P., Southey, M., Steinemann, D., Stoppa-Lyonnet, D., Sukiennicki, G., Sutter, C., Szabo, C. I., Tea, M., Teixeira, M. R., Teo, S., Terry, M., Thomassen, M., Tibiletti, M. G., Tihomirova, L., Tognazzo, S., van Rensburg, E. J., Varesco, L., Varon-Mateeva, R., Vratimos, A., Weitzel, J. N., McGuffog, L., Kirk, J., Toland, A. E., Hamann, U., Lindor, N., Ramus, S. J., Greene, M. H., Couch, F. J., Offit, K., Pharoah, P. P. D., Chenevix-Trench, G. & Antoniou, A. C., 2016, I: PLoS ONE. 11, 7, 19 s., e0158801.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  85. Udgivet

    Identification of eight novel SDHB, SDHC, SDHD germline variants in Danish pheochromocytoma/paraganglioma patients

    Bennedbæk, M., Rossing, M., Rasmussen, Å. K., Gerdes, Anne-Marie Axø, Skytte, A., Jensen, U. B., Nielsen, Finn Cilius & Hansen, T. V. O., 2016, I: Hereditary Cancer in Clinical Practice. 14, s. 1-7 7 s., 13.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  86. Udgivet

    Identification of four novel susceptibility loci for oestrogen receptor negative breast cancer

    Couch, F. J., Kuchenbaecker, K. B., Michailidou, K., Mendoza-Fandino, G. A., Nord, S., Lilyquist, J., Olswold, C., Hallberg, E., Agata, S., Ahsan, H., Aittomäki, K., Ambrosone, C. B., Andrulis, I. L., Anton-Culver, H., Arndt, V., Arun, B. K., Arver, B., Barile, M., Barkardottir, R. B., Barrowdale, D. & 229 flere, Beckmann, L., Beckmann, M. W., Benitez, J., Blank, S. V., Blomqvist, C., Bogdanova, N. V., Bojesen, Stig Egil, Bolla, M. K., Bonanni, B., Brauch, H., Brenner, H., Burwinkel, B., Buys, S., Caldes, T., Caligo, M. A., Canzian, F., Carpenter, J., Chang-Claude, J., Chanock, S. J., Chung, W. K., Claes, K. B. M., Cox, A., Cross, S. S., Cunningham, J. M., Czene, K., Daly, M. B., Damiola, F., Darabi, H., de la Hoya, M., Devilee, P., Diez, O., Ding, Y. C., Dolcetti, R., Domchek, S. M., Dorfling, C. M., dos Santos Silva, I., Dumont, M., Dunning, A. M., Eccles, D. M., Ehrencrona, H., Ekici, A. B., Eliassen, H., Ellis, S. D., Fasching, P. A., Figueroa, J., Flesch-Janys, D., Försti, A., Fostira, F., Foulkes, W. D., Friebel, T. M., Friedman, E., Frost, D., Gabrielson, M., Gammon, M. D., Ganz, P. A., Gapstur, S. M., Garber, J., Gaudet, M., Gayther, S. A., Gerdes, Anne-Marie Axø, Ghoussaini, M., Giles, G., Glendon, G., Godwin, A. K., Goldberg, M. S., Goldgar, D. E., González-Neira, A., Greene, M. H., Gronwald, J., Guénel, P., Gunter, M. J., Haeberle, L., Haiman, C. A., Hamann, U., Hansen, T. V. O., Hart, S. N., Healey, S., Heikkinen, T., Henderson, B. E., Herzog, J., Hogervorst, F. B. L., Hollestelle, A., Hooning, M. J., Hoover, R. N., Hopper, J. L., Humphreys, K., Hunter, D. J., Huzarski, T., Imyanitov, E. N., Isaacs, C., Jakubowska, A., James, P., Janavicius, R., Jensen, U. B., John, E. M., Jones, M., Kabisch, M., Kar, S., Karlan, B. Y., Khan, S., Khaw, K., Kibriya, M. G., Knight, J. A., Ko, Y., Konstantopoulou, I., Kosma, V., Kristensen, V., Kwong, A., Laitman, Y., Lambrechts, D., Lazaro, C., Lee, E., Le Marchand, L., Lester, J., Lindblom, A., Lindor, N., Lindstrom, S., Liu, J., Long, J., Lubinski, J., Mai, P. L., Makalic, E., Malone, K. E., Mannermaa, A., Manoukian, S., Margolin, S., Marme, F., Martens, J. W. M., McGuffog, L., Meindl, A., Miller, A., Milne, R. L., Miron, P., Montagna, M., Mazoyer, S., Mulligan, A. M., Muranen, T. A., Nathanson, K. L., Neuhausen, S. L., Nevanlinna, H., Nordestgaard, Børge, Nussbaum, R. L., Offit, K., Olah, E., Olopade, O. I., Olson, J. E., Osorio, A., Park, S. K., Peeters, P. H., Peissel, B., Peterlongo, P., Peto, J., Phelan, C. M., Pilarski, R., Poppe, B., Pylkäs, K., Radice, P., Rahman, N., Rantala, J., Rappaport, C., Rennert, G., Richardson, A. L., Robson, M., Romieu, I., Rudolph, A., Rutgers, E. J., Sánchez, M., Santella, R. M., Sawyer, E. J., Schmidt, D. F., Schmidt, M. K., Schmutzler, R. K., Schumacher, F., Scott, R. J., Senter, L., Sharma, P., Simard, J., Singer, C. F., Sinilnikova, O. M., Soucy, P., Southey, M., Steinemann, D., Stenmark-Askmalm, M., Stoppa-Lyonnet, D., Swerdlow, A., Szabo, C. I., Tamimi, R., Tapper, W., Teixeira, M. R., Teo, S., Terry, M. B., Thomassen, M., Thompson, D., Tihomirova, L., Toland, A. E., Tollenaar, R. A. E. M., Tomlinson, I., Truong, T., Tsimiklis, H., Teulé, A., Tumino, R., Tung, N., Turnbull, C., Ursin, G., van Deurzen, C. H. M., van Rensburg, E. J., Varon-Mateeva, R., Wang, Z., Wang-Gohrke, S., Weiderpass, E., Weitzel, J. N., Whittemore, A. S., Wildiers, H., Winqvist, R., Yang, X. R., Yannoukakos, D., Yao, S., Zamora, M. P., Zheng, W., Hall, P., Kraft, P., Vachon, C., Slager, S., Chenevix-Trench, G., Pharoah, P. P. D., Monteiro, A. N. A., García-Closas, M., Easton, D. F. & Antoniou, A. C., 2016, I: Nature Communications. 7, s. 1-13 13 s., 11375.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  87. Udgivet

    Is screening for pancreatic cancer in high-risk groups cost-effective? Experience from a Danish national screening program

    Jøergensen, M. T., Gerdes, Anne-Marie Axø, Sørensen, J., Schaffalitzky de Muckadell, O. & Mortensen, M. B., 2016, I: Pancreatology. 16, 4, s. 584-92 9 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  88. 2015
  89. Udgivet

    High accuracy of family history of melanoma in Danish melanoma cases

    Wadt, K. A. W., Drzewiecki, K. T. & Gerdes, Anne-Marie Axø, dec. 2015, I: Familial Cancer. 14, 4, s. 609-13 5 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  90. Udgivet

    POLE mutations in families predisposed to cutaneous melanoma

    Aoude, L. G., Heitzer, E., Johansson, P., Gartside, M., Wadt, K., Pritchard, A. L., Palmer, J. M., Symmons, J., Gerdes, Anne-Marie Axø, Montgomery, G. W., Martin, N. G., Tomlinson, I., Kearsey, S. & Hayward, N. K., dec. 2015, I: Familial Cancer. 14, 4, s. 621-8 8 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  91. Udgivet

    Diagnosis of Constitutional Mismatch Repair-Deficiency Syndrome Based on Microsatellite Instability and Lymphocyte Tolerance to Methylating Agents

    Bodo, S., Colas, C., Buhard, O., Collura, A., Tinat, J., Lavoine, N., Guilloux, A., Chalastanis, A., Lafitte, P., Coulet, F., Buisine, M-P., Ilencikova, D., Ruiz-Ponte, C., Kinzel, M., Grandjouan, S., Brems, H., Lejeune, S., Blanché, H., Wang, Q., Caron, O. & 31 flere, Cabaret, O., Svrcek, M., Vidaud, D., Parfait, B., Verloes, A., Knappe, U. J., Soubrier, F., Mortemousque, I., Leis, A., Auclair-Perrossier, J., Frébourg, T., Fléjou, J., Entz-Werle, N., Leclerc, J., Malka, D., Cohen-Haguenauer, O., Goldberg, Y., Gerdes, Anne-Marie Axø, Fedhila, F., Mathieu-Dramard, M., Hamelin, R., Wafaa, B., Gauthier-Villars, M., Bourdeaut, F., Sheridan, E., Vasen, H., Brugières, L., Wimmer, K., Muleris, M., Duval, A. & European Consortium “Care for CMMRD”, E. C. “. F. C., okt. 2015, I: Gastroenterology. 149, 4, s. 1017-29.e3 16 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  92. Udgivet

    A recurrent germline BAP1 mutation and extension of the BAP1 tumor predisposition spectrum to include basal cell carcinoma

    Wadt, K. A. W., Aoude, L. G., Johansson, P., Solinas, A., Pritchard, A., Crainic, O., Andersen, M. T., Kiilgaard, J. F., Heegaard, S., Sunde, L., Federspiel, B., Madore, J., Thompson, J. F., McCarthy, S. W., Goodwin, A., Tsao, H., Jönsson, G., Busam, K., Gupta, R., Trent, J. M. & 4 flere, Gerdes, Anne-Marie Axø, Brown, K. M., Scolyer, R. A. & Hayward, N. K., sep. 2015, I: Clinical Genetics. 88, 3, s. 267-272 6 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  93. Udgivet

    Germline RAD51B truncating mutation in a family with cutaneous melanoma

    Wadt, K. A. W., Aoude, L. G., Golmard, L., Hansen, T. V. O., Sastre-Garau, X., Hayward, N. K. & Gerdes, Anne-Marie Axø, jun. 2015, I: Familial Cancer. 14, 2, s. 337-40 4 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  94. Udgivet

    Association of type and location of BRCA1 and BRCA2 mutations with risk of breast and ovarian cancer

    Rebbeck, T. R., Mitra, N., Wan, F., Sinilnikova, O. M., Healey, S., McGuffog, L., Mazoyer, S., Chenevix-Trench, G., Easton, D. F., Antoniou, A. C., Nathanson, K. L., Laitman, Y., Kushnir, A., Paluch-Shimon, S., Berger, R., Zidan, J., Friedman, E., Ehrencrona, H., Stenmark-Askmalm, M., Einbeigi, Z. & 31 flere, Loman, N., Harbst, K., Rantala, J., Melin, B., Huo, D., Olopade, O. I., Seldon, J., Ganz, P. A., Nussbaum, R. L., Chan, S. B., Odunsi, K., Gayther, S. A., Domchek, S. M., Arun, B. K., Lu, K. H., Mitchell, G., Karlan, B. Y., Walsh, C., Lester, J., Godwin, A. K., Pathak, H., Ross, E., Daly, M. B., Whittemore, A. S., John, E. M., Miron, A., Terry, M. B., Chung, W. K., Ejlertsen, Bent Laursen, Gerdes, Anne-Marie Axø & CIMBA Consortium, C. C., 7 apr. 2015, I: J A M A: The Journal of the American Medical Association. 313, 13, s. 1347-61 15 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  95. Udgivet

    Assessing associations between the AURKA-HMMR-TPX2-TUBG1 functional module and breast cancer risk in BRCA1/2 mutation carriers

    Blanco, I., Kuchenbaecker, K., Cuadras, D., Wang, X., Barrowdale, D., de Garibay, G. R., Librado, P., Sánchez-Gracia, A., Rozas, J., Bonifaci, N., McGuffog, L., Pankratz, V. S., Islam, A., Mateo, F., Berenguer, A., Petit, A., Català, I., Brunet, J., Feliubadaló, L., Tornero, E. & 31 flere, Benítez, J., Osorio, A., Ramón y Cajal, T., Nevanlinna, H., Aittomäki, K., Arun, B. K., Toland, A. E., Karlan, B. Y., Walsh, C., Lester, J., Greene, M. H., Mai, P. L., Nussbaum, R. L., Andrulis, I. L., Domchek, S. M., Nathanson, K. L., Rebbeck, T. R., Barkardottir, R. B., Jakubowska, A., Lubinski, J., Durda, K., Jaworska-Bieniek, K., Claes, K., Van Maerken, T., Díez, O., Hansen, T. V., Jønson, L., Gerdes, Anne-Marie Axø, Ejlertsen, B., de la Hoya, M. & Teixeira, T., apr. 2015, I: P L o S One. 10, 4, s. 1-18 18 s., e0120020.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  96. Udgivet

    Molecular Characterization of Melanoma Cases in Denmark Suspected of Genetic Predisposition

    Wadt, K. A. W., Aoude, L. G., Krogh, L., Sunde, L., Bojesen, A., Gronskov, K., Wartacz, N., Ek, J., Tolstrup-Andersen, M., Klarskov-Andersen, M., Borg, A., Heegaard, Steffen, Kiilgaard, Jens Folke, Hansen, T. V. O., Klein, K., Jonsson, G., Drzewiecki, K. T., Duno, M., Hayward, N. K. & Gerdes, Anne-Marie Axø, 24 mar. 2015, I: P L o S One. 10, 3, s. 1-16 16 s., e0122662.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  97. Udgivet

    Identification of a breast cancer family double heterozygote for RAD51C and BRCA2 gene mutations

    Ahlborn, L. B., Steffensen, A. Y., Jønson, L., Djursby, M., Nielsen, Finn Cilius, Gerdes, Anne-Marie Axø & Hansen, T. V. O., 18 mar. 2015, I: Familial Cancer. 14, 1, s. 129-133 5 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  98. Udgivet

    Identification of six new susceptibility loci for invasive epithelial ovarian cancer

    Kuchenbaecker, K. B., Ramus, S. J., Tyrer, J., Lee, A., Shen, H. C., Beesley, J., Lawrenson, K., McGuffog, L., Healey, S., Lee, J. M., Spindler, T. J., Lin, Y. G., Pejovic, T., Bean, Y., Li, Q., Coetzee, S., Hazelett, D., Miron, A., Southey, M., Terry, M. B. & 31 flere, Goldgar, D. E., Buys, S. S., Janavicius, R., Dorfling, C. M., van Rensburg, E. J., Neuhausen, S. L., Ding, Y. C., Hansen, T. V. O., Jønson, L., Gerdes, Anne-Marie Axø, Ejlertsen, B., Barrowdale, D., Dennis, J., Benitez, J., Osorio, A., Garcia, M. J., Komenaka, I., Weitzel, J. N., Ganschow, P., Peterlongo, P., Bernard, L., Viel, A., Bonanni, B., Jensen, A., Kjær, Susanne Krüger, Høgdall, Estrid Vilma Solyom, Høgdall, Claus Kim, Lundvall, L., Nedergaard, L., Gao, Y. & EMBRACE, E., feb. 2015, I: Nature Genetics. 47, 2, s. 164-71, 3 unpag. p. 11 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Letter › Forskning › fagfællebedømt

  99. Udgivet

    Nonsense mutations in the shelterin complex genes ACD and TERF2IP in familial melanoma

    Aoude, L. G., Pritchard, A. L., Robles-Espinoza, C. D., Wadt, K., Harland, M., Choi, J., Gartside, M., Quesada, V., Johansson, P., Palmer, J. M., Ramsay, A. J., Zhang, X., Jones, K., Symmons, J., Holland, E. A., Schmid, H., Bonazzi, V., Woods, S., Dutton-Regester, K., Stark, M. S. & 19 flere, Snowden, H., van Doorn, R., Montgomery, G. W., Martin, N. G., Keane, T. M., López-Otín, C., Gerdes, Anne-Marie Axø, Olsson, H., Ingvar, C., Borg, A., Gruis, N. A., Trent, J. M., Jönsson, G., Bishop, D. T., Mann, G. J., Newton-Bishop, J. A., Brown, K. M., Adams, D. J. & Hayward, N. K., feb. 2015, I: JNCI - Journal of the National Cancer Institute. 107, 2, s. 1-7 7 s., 408.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  100. Udgivet

    Candidate genetic modifiers for breast and ovarian cancer risk in BRCA1 and BRCA2 mutation carriers

    Peterlongo, P., Chang-Claude, J., Moysich, K. B., Rudolph, A., Schmutzler, R. K., Simard, J., Soucy, P., Eeles, R. A., Easton, D. F., Hamann, U., Wilkening, S., Chen, B., Rookus, M. A., Schmidt, M. K., van der Baan, F. H., Spurdle, A. B., Walker, L. C., Lose, F., Maia, A-T., Montagna, M. & 31 flere, Matricardi, L., Lubinski, J., Jakubowska, A., Gómez Garcia, E. B., Olopade, O. I., Nussbaum, R. L., Nathanson, K. L., Domchek, S. M., Rebbeck, T. R., Arun, B. K., Karlan, B. Y., Orsulic, S., Lester, J., Chung, W. K., Miron, A., Southey, M. C., Goldgar, D. E., Buys, S. S., Janavicius, R., Dorfling, C. M., van Rensburg, E. J., Ding, Y. C., Neuhausen, S. L., Hansen, T. V. O., Gerdes, Anne-Marie Axø, Ejlertsen, B., Jønson, L., Osorio, A., Martínez-Bouzas, C., Benitez, J. & EMBRACE, E., jan. 2015, I: Cancer epidemiology, biomarkers & prevention : a publication of the American Association for Cancer Research, cosponsored by the American Society of Preventive Oncology. 24, 1, s. 308-16 9 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  101. Udgivet

    An original phylogenetic approach identified mitochondrial haplogroup T1a1 as inversely associated with breast cancer risk in BRCA2 mutation carriers

    Blein, S., Bardel, C., Danjean, V., McGuffog, L., Healey, S., Barrowdale, D., Lee, A., Dennis, J., Kuchenbaecker, K. B., Soucy, P., Terry, M. B., Chung, W. K., Goldgar, D. E., Buys, S. S., Janavicius, R., Tihomirova, L., Tung, N., Dorfling, C. M., van Rensburg, E. J., Neuhausen, S. L. & 31 flere, Ding, Y. C., Gerdes, Anne-Marie Axø, Ejlertsen, B., Nielsen, Finn Cilius, Hansen, T. V., Osorio, A., Benitez, J., Conejero, R. A., Segota, E., Weitzel, J. N., Thelander, M., Peterlongo, P., Radice, P., Pensotti, V., Dolcetti, R., Bonanni, B., Peissel, B., Zaffaroni, D., Scuvera, G., Manoukian, S., Varesco, L., Capone, G. L., Papi, L., Ottini, L., Yannoukakos, D., Konstantopoulou, I., Garber, J., Hamann, U., Donaldson, A., Brady, A. & Breast Cancer Family Registry, B. C. F. R., 2015, I: Breast cancer research : BCR. 17, 1, s. 1-15 15 s., 61.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  102. Udgivet

    Cowden Syndrome and Concomitant Pulmonary Neuroendocrine Tumor: A Presentation of Two Cases

    Langer, Seppo W., Ringholm, L., Dali, C. I., Petersen, René Horsleben, Rasmussen, Å. K., Gerdes, Anne-Marie Axø, Federspiel, B. & Knigge, Ulrich, 2015, I: Case Reports in Medicine. 2015, s. 1-4 4 s., 265786.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  103. 2014
  104. Udgivet

    Functional characterization of BRCA1 gene variants by mini-gene splicing assay

    Steffensen, A. Y., Dandanell, M., Jønson, L., Ejlertsen, B., Gerdes, Anne-Marie Axø, Nielsen, Finn Cilius & Hansen, T. V., dec. 2014, I: European Journal of Human Genetics. 22, 12, s. 1362-1368 7 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  105. Udgivet

    CDKN2A-mutation hos en familie med arveligt malignt melanom

    Djursby, M., Wadt, K., Lorentzen, H., Borg, A., Gerdes, Anne-Marie Axø & Krogh, L., 29 sep. 2014, I: Ugeskrift for Laeger. 176, 40, s. 2-3 2 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  106. Udgivet

    Prophylactic total gastrectomy in hereditary diffuse gastric cancer: identification of two novel CDH1 gene mutations-a clinical observational study

    Bardram, L., Hansen, T. V. O., Gerdes, Anne-Marie Axø, Timshel, S., Friis-Hansen, L. & Federspiel, B., jun. 2014, I: Familial Cancer. 13, 2, s. 231-242 12 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  107. Udgivet

    DNA Glycosylases Involved in Base Excision Repair May Be Associated with Cancer Risk in BRCA1 and BRCA2 Mutation Carriers

    Osorio, A., Milne, R. L., Kuchenbaecker, K., Vaclová, T., Pita, G., Alonso, R., Peterlongo, P., Blanco, I., de la Hoya, M., Duran, M., Díez, O., Ramón Y Cajal, T., Konstantopoulou, I., Martínez-Bouzas, C., Andrés Conejero, R., Soucy, P., McGuffog, L., Barrowdale, D., Lee, A., Swe-Brca & 180 flere, Arver, B., Rantala, J., Loman, N., Ehrencrona, H., Olopade, O. I., Beattie, M. S., Domchek, S. M., Nathanson, K., Rebbeck, T. R., Arun, B. K., Karlan, B. Y., Walsh, C., Lester, J., John, E. M., Whittemore, A. S., Daly, M. B., Southey, M., Hopper, J., Terry, M. B., Buys, S. S., Janavicius, R., Dorfling, C. M., van Rensburg, E. J., Steele, L., Neuhausen, S. L., Ding, Y. C., Hansen, T. V. O., Jønson, L., Ejlertsen, B., Gerdes, Anne-Marie Axø, Infante, M., Herráez, B., Moreno, L. T., Weitzel, J. N., Herzog, J., Weeman, K., Manoukian, S., Peissel, B., Zaffaroni, D., Scuvera, G., Bonanni, B., Mariette, F., Volorio, S., Viel, A., Varesco, L., Papi, L., Ottini, L., Tibiletti, M. G., Radice, P., Yannoukakos, D., Garber, J., Ellis, S., Frost, D., Platte, R., Fineberg, E., Evans, G., Lalloo, F., Izatt, L., Eeles, R., Adlard, J., Davidson, R., Cole, T., Eccles, D., Cook, J., Hodgson, S., Brewer, C., Tischkowitz, M., Douglas, F., Porteous, M., Side, L., Walker, L., Morrison, P., Donaldson, A., Kennedy, J., Foo, C., Godwin, A. K., Schmutzler, R. K., Wappenschmidt, B., Rhiem, K., Engel, C., Meindl, A., Ditsch, N., Arnold, N., Plendl, H. J., Niederacher, D., Sutter, C., Wang-Gohrke, S., Steinemann, D., Preisler-Adams, S., Kast, K., Varon-Mateeva, R., Gehrig, A., Stoppa-Lyonnet, D., Sinilnikova, O. M., Mazoyer, S., Damiola, F., Poppe, B., Claes, K., Piedmonte, M., Tucker, K., Backes, F., Rodríguez, G., Brewster, W., Wakeley, K., Rutherford, T., Caldés, T., Nevanlinna, H., Aittomäki, K., Rookus, M. A., van Os, T. A. M., van der Kolk, L., de Lange, J. L., Meijers-Heijboer, H. E. J., van der Hout, A. H., van Asperen, C. J., Gómez Garcia, E. B., Hoogerbrugge, N., Collée, J. M., van Deurzen, C. H. M., van der Luijt, R. B., Devilee, P., Hebon, Olah, E., Lázaro, C., Teulé, A., Menéndez, M., Jakubowska, A., Cybulski, C., Gronwald, J., Lubinski, J., Durda, K., Jaworska-Bieniek, K., Johannsson, O. T., Maugard, C., Montagna, M., Tognazzo, S., Teixeira, M. R., Healey, S., Investigators, K., Olswold, C., Guidugli, L., Lindor, N., Slager, S., Szabo, C. I., Vijai, J., Robson, M., Kauff, N., Zhang, L., Rau-Murthy, R., Fink-Retter, A., Singer, C. F., Rappaport, C., Geschwantler Kaulich, D., Pfeiler, G., Tea, M., Berger, A., Phelan, C. M., Greene, M. H., Mai, P. L., Lejbkowicz, F., Andrulis, I., Mulligan, A. M., Glendon, G., Toland, A. E., Bojesen, A., Pedersen, I. S., Sunde, L., Thomassen, M., Kruse, T. A., Jensen, U. B., Friedman, E., Laitman, Y., Shimon, S. P., Simard, J., Easton, D. F., Offit, K., Couch, F. J., Chenevix-Trench, G., Antoniou, A. C. & Benitez, J., apr. 2014, I: P L o S Genetics. 10, 4, s. 1-12 12 s., e1004256.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  108. Udgivet

    Hereditary breast cancer: clinical, pathological and molecular characteristics

    Larsen, M. J., Thomassen, M., Gerdes, Anne-Marie Axø & Kruse, T. A., 2014, I: Breast Cancer: Basic and Clinical Research. 8, s. 145-155 11 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  109. Udgivet

    Is Colorectal Neoplasia Part of the Birt-Hogg-Dub Syndrome?

    Boman, P. S., Ousager, L. B., Friis-Hansen, L., Hansen, T. V. O., Broesby-Olsen, S. & Gerdes, Anne-Marie Axø, 2014, I: Journal of Gastroenterology and Hepatology Research. 3, 4, s. 1039-1042 4 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  110. Udgivet

    RNA profiling reveals familial aggregation of molecular subtypes in non-BRCA1/2 breast cancer families

    Larsen, M. J., Thomassen, M., Tan, Q., Lænkholm, Anne-Vibeke, Bak, M., Sørensen, K. P., Andersen, M. K., Kruse, T. A. & Gerdes, Anne-Marie Axø, 2014, I: B M C Medical Genomics. 7, s. 9

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

Forrige 1 2 Næste

ID: 19459833