Allan Meldgaard Lund

Allan Meldgaard Lund

Klinisk professor

Medlem af:

  • Pædiatri


  1. 2024
  2. Udgivet

    Impact of citrulline substitution on clinical outcome after liver transplantation in carbamoyl phosphate synthetase 1 and ornithine transcarbamylase deficiency

    Aldrian, D., Waldner, B., Vogel, G. F., El-Gharbawy, A. H., McKiernan, P., Vockley, J., Landau, Y. E., Al Mutairi, F., Stepien, K. M., Kwok, A. M. K., Yıldız, Y., Honzik, T., Kelifova, S., Ellaway, C., Lund, A. M., Mori, M., Grünert, S. C., Scholl-Bürgi, S., Zöggeler, T., Oberhuber, R. & 3 flere, Schneeberger, S., Müller, T. & Karall, D., 2024, I: Journal of Inherited Metabolic Disease. 47, 2, s. 220-229 10 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningfagfællebedømt

  3. 2023
  4. Udgivet

    Adult patient diagnosed with NADSYN1 associated congenital NAD deficiency and analysis of NAD levels to be published in: European Journal of Medical Genetics

    Erbs, E., Brasen, C. L., Lund, Allan Meldgaard & Rasmussen, M., 2023, I: European Journal of Medical Genetics. 66, 3, 6 s., 104698.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningfagfællebedømt

  5. Udgivet

    High yield on aetiology using a systematic diagnostic approach to paediatric acute liver failure, analysis of a nationwide cohort

    Nordmann Winther, T., Nielsen, A. Y., Lund, Allan Meldgaard, Larsen, F. S. & Jørgensen, M. H., 2023, I: Acta Paediatrica, International Journal of Paediatrics. 112, 5, s. 1082-1090 9 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningfagfællebedømt

  6. Udgivet

    Impact of the SARS-CoV-2 pandemic on the health of individuals with intoxication-type metabolic diseases—Data from the E-IMD consortium

    Mütze, U., Gleich, F., Barić, I., Baumgartner, M., Burlina, A., Chapman, K. A., Chien, Y. H., Cortès-Saladelafont, E., De Laet, C., Dobbelaere, D., Eysken, F., Gautschi, M., Santer, R., Häberle, J., Joaquín, C., Karall, D., Lindner, M., Lund, A. M., Mühlhausen, C., Murphy, E. & 8 flere, Roland, D., Ruiz Gomez, A., Skouma, A., Grünert, S. C., Wagenmakers, M., Garbade, S. F., Kölker, S. & Boy, N., 2023, I: Journal of Inherited Metabolic Disease. 46, 2, s. 220-231

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningfagfællebedømt

  7. Udgivet

    Long-term safety and efficacy of velmanase alfa treatment in children under 6 years of age with alpha-mannosidosis: A phase 2, open label, multicenter study

    Guffon, N., Konstantopoulou, V., Hennermann, J. B., Muschol, N., Bruno, I., Tummolo, A., Ceravolo, F., Zardi, G., Ballabeni, A. & Lund, Allan Meldgaard, 2023, I: Journal of Inherited Metabolic Disease. 46, 4, s. 705-719 15 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningfagfællebedømt

  8. Udgivet

    The impact of phenylalanine levels during pregnancy on birth weight and later development in children born to women with phenylketonuria

    Nielsen, M. R., Jørgensen, C., Ahring, K., Lund, Allan Meldgaard & Ørngreen, M. C., 2023, I: Journal of Inherited Metabolic Disease. 46, 4, s. 586-594 9 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningfagfællebedømt

  9. Udgivet

    X-linked creatine transporter (SLC6A8) deficiency in females: Difficult to recognize, but a potentially treatable disease

    Mejdahl Nielsen, M., Petersen, E. T., Fenger, C. D., Ørngreen, M. C., Siebner, Hartwig Roman, Boer, V. O., Považan, M., Lund, Allan Meldgaard, Grønborg, S. W. & Hammer, T. B., 2023, I: Molecular Genetics and Metabolism. 140, 3, 9 s., 107694.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftReviewForskningfagfællebedømt

  10. 2022
  11. Udgivet

    No effect of triheptanoin in patients with phosphofructokinase deficiency

    Raaschou-Pedersen, D. E., Madsen, K. L., Lokken, N., Storgaard, J. H., Quinlivan, R., Laforet, P., Lund, Allan Meldgaard, van Hall, Gerrit, Vissing, John & Orngreen, M., apr. 2022, I: Neuromuscular Disorders. 32, 4, s. 295-304 10 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningfagfællebedømt

  12. Udgivet

    The effect of casein glycomacropeptide versus free synthetic amino acids for early treatment of phenylketonuria in a mice model

    Ahring, K. K., Dagnaes-Hansen, F., Bruel, A., Christensen, M., Jensen, E., Jensen, T. G., Johannsen, M., Johansen, K. S., Lund, Allan Meldgaard, Madsen, J. G., Brondum-Nielsen, K., Pedersen, M., Sorensen, L. K., Kjolby, M. & Moller, L. B., 11 jan. 2022, I: PLoS ONE. 17, 1, 26 s., 0261150.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningfagfællebedømt

  13. Udgivet

    Influence of early identification and therapy on long-term outcomes in early-onset MTHFR deficiency

    E-HOD Consortium, E. C., 2022, I: Journal of Inherited Metabolic Disease. 45, 4, s. 848-861

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningfagfællebedømt

  14. Udgivet

    Pyridoxine or pyridoxal-5-phosphate treatment for seizures in glycosylphosphatidylinositol deficiency: A cohort study

    Bayat, A., Aledo-Serrano, A., Gil-Nagel, A., Korff, C. M., Thomas, A., Boßelmann, C., Weber, Y., Gardella, E., Lund, Allan Meldgaard, de Sain-van der Velden, M. G. M. & Møller, R. S., 2022, I: Developmental Medicine and Child Neurology. 64, 6, s. 789-798 10 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningfagfællebedømt

  15. Udgivet

    Systematic cascade screening in the Danish Fabry Disease Centre: 20 years of a national single-centre experience

    Effraimidis, G., Rasmussen, Å. K., Dunoe, M., Hasholt, L. F., Wibrand, F., Sorensen, S. S., Lund, A. M., Kober, L., Bundgaard, H., Yazdanfard, P. D. W., Oturai, P., Larsen, V. A., de Abreu, V. H. F., Enevoldsen, L. H., Kristensen, T., Svenstrup, K., Bille, M. B., Arif, F., Mogensen, M., Klokker, M. & 3 flere, Backer, Vibeke, Kistorp, Caroline Michaela Nervil & Feldt-Rasmussen, Ulla, 2022, I: PLoS ONE. 17, 11, e0277767.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningfagfællebedømt

  16. Udgivet

    The impact of rifaximin on inflammation and metabolism in alcoholic hepatitis: A randomized clinical trial

    Kimer, N., Meldgaard, M., Hamberg, O., Kronborg, T. M., Lund, Allan Meldgaard, Moller, H. J., Bendtsen, Flemming & Ytting, H., 2022, I: PLoS ONE. 17, 3, 13 s., 0264278.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningfagfællebedømt

  17. 2021
  18. Udgivet

    Excellent response to asfotase alfa treatment in an adolescent patient with hypophosphatasia

    Strandbech, O. S., Lund, Allan Meldgaard & Østergaard, Elsebet, 2021, I: JIMD Reports. 59, 1, s. 10-15

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningfagfællebedømt

  19. Udgivet

    Genetic disease is a common cause of bilateral childhood cataract in Denmark

    Kessel, Line, Bach-Holm, Daniella, Al-Bakri, M., Roos, L., Lund, Allan Meldgaard & Grønskov, K., 2021, I: Ophthalmic Genetics. 42, 6, s. 650-658

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningfagfællebedømt

  20. Udgivet

    Use of molecular genetic analyses in danish routine newborn screening

    Lund, Allan Meldgaard, Wibrand, F., Skogstrand, K., Bækvad-Hansen, M., Gregersen, N., Andresen, B. S., Hougaard, D. M., Dunø, M. & Olsen, R. K. J., 2021, I: International Journal of Neonatal Screening. 7, 3, 50.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningfagfællebedømt

  21. 2020
  22. Udgivet

    Behandling af monogene sygdomme ved viral transduktion af hæmatopoietiske stamceller

    Ifversen, M. S., Masmas, T. N., Kornblit, B., Rieneck, K., Kaastrup, E. K., Lund, Allan Meldgaard, Fischer-Nielsen, A. & Glenthøj, Andreas Birkedal, 2020, I: Ugeskrift for Laeger. 182, 46, 5 s., V06200458.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningfagfællebedømt

  23. Udgivet

    Increased risk of sudden death in untreated primary carnitine deficiency

    Rasmussen, J., Dunø, M., Lund, Allan Meldgaard, Steuerwald, U., Hansen, Steen Holger, Joensen, H. D., Køber, Lars Valeur & Nielsen, Olav Wendelboe, 2020, I: Journal of Inherited Metabolic Disease. 43, 2, s. 290-296 7 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningfagfællebedømt

  24. 2017
  25. Udgivet

    The D313Y variant in the GLA gene–no evidence of a pathogenic role in Fabry disease

    Hasholt, Lis Frydenreich, Ballegaard, Martin, Bundgård, Henning, Christiansen, M., Law, Ian, Lund, Allan Meldgaard, Nørremølle, Anne, Krogh Rasmussen, A., Ravn, K., Tümer, Asuman Zeynep, Wibrand, F. & Feldt-Rasmussen, Ulla, 2017, I: Scandinavian Journal of Clinical and Laboratory Investigation. 77, 8, s. 617-621 5 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningfagfællebedømt

  26. 2016
  27. Udgivet

    >Svar: Vi beskriver ikkekomplekse tilstande

    Leganger, J., Lund, Allan Meldgaard, Farholt, S., Søborg, M. L. K., Burcharth, Jakob & Rosenberg, Jacob, 2016, I: Ugeskrift for Laeger. 178, 12, s. 1191 1 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftKommentar/debatForskningfagfællebedømt

  28. 2015
  29. Udgivet

    Diagnostik og behandling af fenylketonuri

    Bayat, Allan, Møller, L. B. & Lund, Allan Meldgaard, 16 feb. 2015, I: Ugeskrift for Laeger. 177, 8

    Publikation: Bidrag til tidsskriftReviewForskningfagfællebedømt

  30. Udgivet

    Mild lesch–nyhan disease in a boy with a null mutation in HPRT1: An exception to the known genotype–phenotype correlation

    Bayat, Allan, Christensen, M., Wibrand, F., Duno, M. & Lund, Allan Meldgaard, 2015, JIMD Reports. Springer, s. 135-137 3 s. (JIMD Reports, Bind 18).

    Publikation: Bidrag til bog/antologi/rapportBidrag til bog/antologiForskningfagfællebedømt

  31. 2012
  32. Udgivet

    Adherence issues in inherited metabolic disorders treated by low natural protein diets

    MaCdonald, A., van Rijn, M., Feillet, F., Lund, Allan Meldgaard, Bernstein, L., Bosch, A. M., Gizewska, M. & van Spronsen, F. J., 2012, I: Annals of Nutrition and Metabolism. 61, 4, s. 289-95 7 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningfagfællebedømt

  33. Udgivet

    Alu-Alu Recombination Underlying the First Large Genomic Deletion in GlcNAc-Phosphotransferase Alpha/Beta (GNPTAB) Gene in a MLII Alpha/Beta Patient

    Coutinho, F., da Silva Santos, L., Lacerda, L., Quental, S., Wibrand, F., Lund, Allan Meldgaard, Johansen, K. B., Prata, M. J. & Alves, S., 2012, I: JIMD Reports. 4, s. 117-124 8 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningfagfællebedømt

  34. Udgivet

    Arvelige stofskiftesygdomme

    Lund, Allan Meldgaard & Skovby, F., 2012, Medicinsk genetik. Nørby, S. & Jensen, P. K. A. (red.). 2 udg. København: FADL's Forlag, s. 201-218

    Publikation: Bidrag til bog/antologi/rapportBidrag til bog/antologiForskningfagfællebedømt

  35. Udgivet

    Biochemical screening of 504,049 newborns in Denmark, the Faroe Islands and Greenland - Experience and development of a routine program for expanded newborn screening

    Lund, Allan Meldgaard, Hougaard, D. M., Simonsen, H., Andresen, B. S., Christensen, M., Dunø, M., Skogstrand, K., Olsen, R. K. J., Jensen, U. G., Cohen, A., Larsen, N. B., Saugmann-Jensen, P., Gregersen, N., Brandt, N. J., Christensen, E., Skovby, F. & Nørgaard-Pedersen, B., 2012, I: Molecular Genetics and Metabolism. 107, 3, s. 281-93 13 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningfagfællebedømt

  36. Udgivet

    CTD og Færinger i Danmark

    Rasmussen, J. & Lund, Allan Meldgaard, 2012, I: Maanedsskrift for Praktisk Laegegerning. 4, April

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskning

  37. Udgivet

    Heparan sulfate and dermatan sulfate derived disaccharides are sensitive markers for newborn screening for mucopolysaccharidoses types I, II and III

    de Ruijter, J., de Ru, M. H., Wagemans, T., Ijlst, L., Lund, Allan Meldgaard, Orchard, P. J., Schaefer, G. B., Wijburg, F. A. & van Vlies, N., 2012, I: Molecular Genetics and Metabolism. 107, 4, s. 705-10 6 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningfagfællebedømt

  38. Udgivet

    Heterozygosity for an in-frame deletion causes glutaryl-CoA dehydrogenase deficiency in a patient detected by newborn screening: investigation of the effect of the mutant allele

    Bross, P. G., Frederiksen, J. B., Bie, A. S., Hansen, J., Palmfeldt, J., Nielsen, M. N., Duno, M., Lund, Allan Meldgaard & Christensen, E., 2012, I: Journal of Inherited Metabolic Disease. 35, 5, s. 787-96 10 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningfagfællebedømt

  39. Udgivet

    Karnitintransporterdefekt er en arvelig sygdom med høj hyppighed på Færøerne

    Poulsen, S. D., Lund, Allan Meldgaard, Christensen, E. & Skovby, F., 2012, I: Ugeskrift for Laeger. 174, 18, s. 1217-9 3 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningfagfællebedømt

  40. Udgivet

    MCAD deficiency in Denmark

    Andresen, B. S., Lund, Allan Meldgaard, Hougaard, D. M., Christensen, E., Gahrn, B., Christensen, M., Bross, P. G., Vested, A., Simonsen, H., Skogstrand, K., Olpin, S., Brandt, N. J., Skovby, F., Nørgaard-Pedersen, B. & Gregersen, N., 2012, I: Molecular Genetics and Metabolism. 106, 2, s. 175-88 14 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningfagfællebedømt

  41. Udgivet

    Mutation-based growth charts for SEDC and other COL2A1 related dysplasias

    Terhal, P. A., van Dommelen, P., Le Merrer, M., Zankl, A., Simon, M. E. H., Smithson, S. F., Marcelis, C., Kerr, B., Kinning, E., Mansour, S., Hennekam, R. C. M., van der Hout, A. H., Cormier-Daire, V., Lund, A. M., Goodwin, L., Mégarbané, A., Lees, M., Betz, R. C., Tobias, E. S., Coucke, P. & 1 flere, Mortier, G. R., 2012, I: American Journal of Medical Genetics. Part C: Seminars in Medical Genetics. 160C, 3, s. 205-16 12 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningfagfællebedømt

  42. 2011
  43. Udgivet

    Anesthesia for patients with alpha-mannosidosis--a case series of 10 patients

    Hallas, P., Borgwardt, L. G., Roed, J., Lauritsen, T., Dali, C. I. & Lund, Allan Meldgaard, 2011, I: Paediatric Anaesthesia. 21, 12, s. 1269-70 2 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningfagfællebedømt

  44. Udgivet

    Bedre prognose af cystinose ved behandling med cysteamin og nyretransplantation

    Oczachowska-Kulik, A. E., Lund, Allan Meldgaard, Skovby, F. & Pedersen, E. B., 2011, I: Ugeskrift for Laeger. 173, 33, s. 1958-62 5 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningfagfællebedømt

  45. Udgivet

    Forstørret nakkefold kan ses ved osteogenesis imperfecta

    Schönewolf-Greulich, B., Skibsted, L., Maroun, L. L., Lund, Allan Meldgaard & Brøndum-Nielsen, K., 2011, I: Ugeskrift for Laeger. 173, 13, s. 973-4 2 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningfagfællebedømt

  46. Udgivet

    Isovalerianeacidæmi--en sjælden og alvorlig defekt i nedbrydningen af leucin

    Lund, A. K. & Lund, Allan Meldgaard, 2011, I: Ugeskrift for Laeger. 173, 15, s. 1121-3 3 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningfagfællebedømt

  47. Udgivet

    Kliniske aspekter af Marfans syndrom

    Belsing, T. Z., Lund, Allan Meldgaard, Søndergaard, Lars, Friis-Hansen, L. & Abildstrøm, S. Z., 2011, I: Ugeskrift for Laeger. 173, 5, s. 337-42 6 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningfagfællebedømt

  48. Udgivet

    Molekylærbiologiske aspekter af Marfansyndromer

    Belsing, T. Z., Lund, Allan Meldgaard, Abildstrøm, S. Z., Søndergaard, Lars & Friis-Hansen, L., 2011, I: Ugeskrift for Laeger. 173, 5, s. 333-7 5 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningfagfællebedømt

  49. Udgivet

    Mucopolysaccharidosis type II: European recommendations for the diagnosis and multidisciplinary management of a rare disease

    Scarpa, M., Almássy, Z., Beck, M., Bodamer, O., Bruce, I. A., De Meirleir, L., Guffon, N., Guillén-Navarro, E., Hensman, P., Jones, S., Kamin, W., Kampmann, C., Lampe, C., Lavery, C. A., Teles, E. L., Link, B., Lund, A. M., Malm, G., Pitz, S., Rothera, M. & 7 flere, Stewart, C., Tylki-Szymanska, A., van der Ploeg, A., Walker, R., Zeman, J., Wraith, J. E. & Tylki-Szymańska, A., 2011, I: Orphanet Journal of Rare Diseases. 6, s. 72

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningfagfællebedømt

  50. Udgivet

    Normal Levels of Plasma Free Carnitine and Acylcarnitines in Follow-Up Samples From a Presymptomatic Case of Carnitine Palmitoyl Transferase 1 (CPT1) Deficiency Detected Through Newborn Screening in Denmark

    Borch, L., Lund, Allan Meldgaard, Wibrand, F., Christensen, E., Søndergaard, C., Gahrn, B., Hougaard, D. M., Andresen, B. S., Gregersen, N. & Olsen, R. K. J., 2011, I: JIMD Reports. 3, s. 11-15 5 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningfagfællebedømt

  51. 2010
  52. Udgivet

    Brain N-acetylaspartate levels correlate with motor function in metachromatic leukodystrophy

    i Dali, C., Hanson, L. G., Barton, N. W., Fogh, J., Nair, N. & Lund, Allan Meldgaard, 23 nov. 2010, I: Neurology. 75, 21, s. 1896-903 8 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningfagfællebedømt

  53. Udgivet

    Fiskelugt--det kunne vaere trimethylaminuri

    Haugaard, L. K., Lund, Allan Meldgaard, Patursson, Poula & Christensen, E., 22 nov. 2010, I: Ugeskrift for Laeger. 172, 47, s. 3268-9 2 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningfagfællebedømt

  54. Udgivet

    Clinical and biochemical monitoring of patients with fatty acid oxidation disorders

    Lund, Allan Meldgaard, Skovby, F., Vestergaard, H., Christensen, M. & Christensen, E., 1 okt. 2010, I: Journal of Inherited Metabolic Disease. 33, 5, s. 495-500 6 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningfagfællebedømt

  55. Udgivet

    An overview of L-2-hydroxyglutarate dehydrogenase gene (L2HGDH) variants: a genotype-phenotype study

    Steenweg, M. E., Jakobs, C., Errami, A., van Dooren, S. J. M., Adeva Bartolomé, M. T., Aerssens, P., Augoustides-Savvapoulou, P., Baric, I., Baumann, M., Bonafé, L., Chabrol, B., Clarke, J. T. R., Clayton, P., Coker, M., Cooper, S., Falik-Zaccai, T., Gorman, M., Hahn, A., Hasanoglu, A., King, M. D. & 31 flere, de Klerk, H. B. C., Korman, S. H., Lee, C., Lund, Allan Meldgaard, Mejaski-Bosnjak, V., Pascual-Castroviejo, I., Raadhyaksha, A., Rootwelt, T., Roubertie, A., Ruiz-Falco, M. L., Scalais, E., Schimmel, U., Seijo-Martinez, M., Suri, M., Sykut-Cegielska, J., Trefz, F. K., Uziel, G., Valayannopoulos, V., Vianey-Saban, C., Vlaho, S., Vodopiutz, J., Wajner, M., Walter, J., Walter-Derbort, C., Yapici, Z., Zafeiriou, D. I., Spreeuwenberg, M. D., Celli, J., den Dunnen, J. T., van der Knaap, M. S. & Salomons, G. S., 1 apr. 2010, I: Human Mutation. 31, 4, s. 380-90 11 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningfagfællebedømt

  56. Udgivet

    OBSL1 mutations in 3-M syndrome are associated with a modulation of IGFBP2 and IGFBP5 expression levels

    Huber, C., Fradin, M., Edouard, T., Le Merrer, M., Alanay, Y., Da Silva, D. B., David, A., Hamamy, H., van Hest, L., Lund, Allan Meldgaard, Michaud, J., Oley, C., Patel, C., Rajab, A., Skidmore, D. L., Stewart, H., Tauber, M., Munnich, A. & Cormier-Daire, V., 1 jan. 2010, I: Human Mutation. 31, 1, s. 20-6 7 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningfagfællebedømt

  57. 2009
  58. Udgivet

    Highly variable clinical phenotype of carbamylphosphate synthetase 1 deficiency in one family: an effect of allelic variation in gene expression?

    Klaus, V., Vermeulen, T., Minassian, B., Israelian, N., Engel, K., Lund, Allan Meldgaard, Roebrock, K., Christensen, E. & Häberle, J., 2009, I: Clinical Genetics. 76, 3, s. 263-9 6 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningfagfællebedømt

  59. Udgivet

    Svaer vitamin B12-mangel hos spaedbørn brysternaeret af veganere

    Roed, C., Skovby, F. & Lund, Allan Meldgaard, 2009, I: Ugeskrift for læger. 171, 43, s. 3099-101 2 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningfagfællebedømt

  60. 2008
  61. Udgivet

    Identification of two new mutations in the TAT gene in a Danish family with tyrosinaemia type II

    Pasternack, S. M., Betz, R. C., Brandrup, F., Gade, E. F., Clemmensen, O., Lund, Allan Meldgaard, Christensen, E. & Bygum, A., 2008, I: British Journal of Dermatology. 160, 3, s. 704-6 2 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningfagfællebedømt

  62. 2007
  63. Udgivet

    Preserved fertility in a non-mosaic Klinefelter patient with a mutation in the fibroblast growth factor receptor 3 gene: case report

    Juul, Anders, Aksglaede, L., Lund, Allan Meldgaard, Duno, M., Skakkebæk, Niels Erik & Rajpert-De Meyts, E., 2007, I: Human Reproduction. 22, 7, s. 1907-11 5 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningfagfællebedømt

  64. 2004
  65. Udgivet

    On the neurotoxicity of glutaric, 3-hydroxyglutaric, and trans-glutaconic acids in glutaric acidemia type 1

    Lund, Trine Meldgaard, Christensen, E., Kristensen, Anders Skov, Schousboe, Arne & Lund, Allan Meldgaard, 2004, I: Journal of Neuroscience Research. 77, 1, s. 143-7 5 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningfagfællebedømt

  66. 1998
  67. Udgivet

    Collagen-derived markers of bone metabolism in osteogenesis imperfecta

    Lund, Allan Meldgaard, Hansen, M., Kollerup, G. B., Juul, Anders, Teisner, B. & Skovby, F., 1998, I: Acta Paediatrica. 87, 11, s. 1131-7 7 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningfagfællebedømt

  68. Udgivet

    Dental manifestations of osteogenesis imperfecta and abnormalities of collagen I metabolism

    Lund, Allan Meldgaard, Jensen, B. L., Nielsen, L. A. & Skovby, F., 1998, I: Journal of craniofacial genetics and developmental biology. 18, s. 30-37

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningfagfællebedømt

ID: 33844098