Iben Bache
Gæsteforsker
Medical Genetics Program
Blegdamsvej 3
2200 København N.
ORCID: 0000-0001-7562-8546
1 - 3 ud af 3Pr. side: 10
- 2017
- Udgivet
von Hippel-Lindau development in children and adolescents
Launbjerg, K., Bache, Iben, Galanakis, M., Bisgaard, M. L. & Binderup, M. L. M., sep. 2017, I: American Journal of Medical Genetics. Part A. 173, 9, s. 2381-2394Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Enhancer swapping dual loss and gains of enhancers by balanced translocations and inversions between highly conserved regulatory domains
Mehrjouy, M. M., Bak, M., Lupianez, D. G., Heinrich, V., Vermeesch, J., Schinzel, A., Schonewolf-Greulich, B., Bache, Iben, Mundlos, S. & Tommerup, Niels, 2017, I: Molecular Cytogenetics. 10, S1, s. 68Publikation: Bidrag til tidsskrift › Konferenceabstrakt i tidsskrift › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
NGS mapped breakpoints in balanced chromosomal rearrangements including the first large cohort of healthy carriers
Tommerup, N., Fonseca, A. C., Mehrjouy, M., Rasmussen, M. B., Bache, I., Halgren, C., Kroisel, P., Midyan, S., Vermeesch, J., Vianna-Morgante, A. M., Abe, K. T., Moretti-Ferreira, D., Paskulin, G., Angelova, L., Rajcan-Separovic, E., Sismani, C., Sedlacek, Z., Fagerberg, C., Brondum-Nielsen, K., Vogel, I. & 36 flere, , 2017, I: Molecular Cytogenetics. 10, S1, s. 70 1 s., 7.P1.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Konferenceabstrakt i tidsskrift › Forskning › fagfællebedømt
ID: 33969897
Flest downloads
-
1887
downloads
A 3.2 Mb deletion on 18q12 in a patient with childhood autism and high-grade myopia.
Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
Udgivet -
320
downloads
NGS mapped breakpoints in balanced chromosomal rearrangements including the first large cohort of healthy carriers
Publikation: Bidrag til tidsskrift › Konferenceabstrakt i tidsskrift › Forskning › fagfællebedømt
Udgivet -
245
downloads
Proximal 21q deletion as a result of a de novo unbalanced t(12;21) translocation in a patient with dysmorphic features, hepatomegaly, thick myocardium and delayed psychomotor development
Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
Udgivet