Iben Bache
Gæsteforsker
Medical Genetics Program
Blegdamsvej 3
2200 København N.
ORCID: 0000-0001-7562-8546
1 - 2 ud af 2Pr. side: 10
- 2014
- Udgivet
3q27.3 microdeletional syndrome: a recognisable clinical entity associating dysmorphic features, marfanoid habitus, intellectual disability and psychosis with mood disorder
Thevenon, J., Callier, P., Poquet, H., Bache, I., Menten, B., Malan, V., Cavaliere, M. L., Girod, J-P., Thauvin-Robinet, C., El Chehadeh, S., Pinoit, J-M., Huet, F., Verges, B., Petit, J-M., Mosca-Boidron, A-L., Marle, N., Mugneret, F., Masurel-Paulet, A., Novelli, A., Tümer, Z. & 3 flere, , jan. 2014, I: Journal of Medical Genetics. 51, 1, s. 21-7 7 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Saturation of the Human Genome with Chromosomal Breakpoints
Rasmussen, Malene Bøgehus, Schlechter, C. L., Mehrjouy, M. M., Bache, Iben, Lind-Thomsen, A., Silahtaroglu, Asli, Kjærgaard, S., Brondum-Nielsen, K., Jensen, P. K. A., Fagerberg, C., Krogh, L. N., Fonseca, A. C. D., Morgante, A. M. V., Abe, K. T., Harding, Christina Halgren, Bak, M., Jacky, P. & Tommerup, Niels, 2014, I: Cytogenetic and Genome Research. 142, 3, 2 s., 2.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Konferenceabstrakt i tidsskrift › Forskning › fagfællebedømt
ID: 33969897
Flest downloads
-
1887
downloads
A 3.2 Mb deletion on 18q12 in a patient with childhood autism and high-grade myopia.
Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
Udgivet -
320
downloads
NGS mapped breakpoints in balanced chromosomal rearrangements including the first large cohort of healthy carriers
Publikation: Bidrag til tidsskrift › Konferenceabstrakt i tidsskrift › Forskning › fagfællebedømt
Udgivet -
245
downloads
Proximal 21q deletion as a result of a de novo unbalanced t(12;21) translocation in a patient with dysmorphic features, hepatomegaly, thick myocardium and delayed psychomotor development
Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
Udgivet