Hans Rudolf Lytchoff Eiberg
Lektor
Medical Genetics Program
Blegdamsvej 3, 2200 København N.
- 2007
- Udgivet
Non-disjunction of chromosome
Bugge, T. M., Collins, A., Hertz, J. M., Eiberg, Hans Rudolf Lytchoff, Lundsteen, C., Brandt, C. A., Hansen, C., deLozier, C. D., Lespinasse, J., Tranebjærg, Lisbeth, Hahnemann, J. M. D., Rasmussen, K., Bruun-Petersen, G., Duprez, L., Tommerup, Niels & Petersen, M. B., 2007, I: Human Molecular Genetics. 16, 16, s. 2004-2010 6 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Novel MAF mutation in a family with congenital cataract-microcornea syndrome
Hansen, L., Eiberg, Hans Rudolf Lytchoff & Rosenberg, T., 2007, I: Molecular Vision. 13, 223-27, s. 2019-2022 3 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Partial and whole gene deletion mutations of the GCK and HNF1A genes in maturity-onset diabetes of the young
Ellard, S., Thomas, K., Edghill, E. L., Owens, M., Ambye, L., Cropper, J., Little, J., Strachan, M., Stride, A., Ersoy, B., Pedersen, O., Shepherd, M. H., Hansen, T., Harries, L. W., Hattersley, A. T. & Eiberg, Hans Rudolf Lytchoff, 2007, I: Diabetologia. 50, 11, s. 2313-2317 4 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Single-nucleotide variations in the genes encoding the mitochondrial Hsp60/Hsp10 chaperone system and their disease-causing potential
Bross, P., Li, Z., Hansen, J., Hansen, J. J., Nielsen, M. N., Corydon, T. J., Georgopoulos, C., Ang, D., Lundemose, J. B., Niezen-Koning, K., Eiberg, Hans Rudolf Lytchoff, Yang, H., Kølvraa, S., Bolund, L. & Gregersen, N., 2007, I: Journal of Human Genetics. 52, 1, s. 56-65 10 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Suggestive linkage to a neighboring region of IRF6 in a cleft lip and palate multiplex family
Jakobsen, L. P., Ullmann, R., Kjær, K. W., Knudsen, M. A., Tommerup, Niels & Eiberg, Hans Rudolf Lytchoff, 2007, I: American Journal of Medical Genetics. Part A. 143A, 22, s. 2716-2721 5 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
The ADULT-EEC spectrum: An R280C mutation with a borderline phenotype
Kier-Swiatecka, E., Kock, M., Marker, P., Eiberg, Hans Rudolf Lytchoff & Kjær, K. W., 2007, I: American Journal of Medical Genetics. Part A. 143A, 8, s. 891-894 3 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
The CHEK2 1100delC variant in Swedish colorectal cancer.
Djureinovic, T., Lindblom, A., Dalén, J., Dedorson, S., Edler, D., Hjern, F., Holm, J., Lenander, C., Lindforss, U., Lundqvist, N., Olivecrona, H., Olsson, L., Påhlman, L., Rutegård, J., Smedh, K., Törnqvist, A., Eiberg, Hans Rudolf Lytchoff & Bisgaard, M. L., 2007, I: Anticancer Research. 26, 6C, s. 4885-8 3 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
The functional Pro129Thr variant of the FAAH gene is not associated with various fat accumulation phenotypes in a population-based cohort of 5,801 whites
Jensen, D. P., Lepola, Mette Andersen, Hansen, L., Eiberg, Hans Rudolf Lytchoff, Borch-Johnsen, K., Jørgensen, T., Hansen, Torben, Pedersen, Oluf Borbye & Andreasen, C. H., 2007, I: Journal of Molecular Medicine. 85, 5, s. 445-9 5 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- 2006
- Udgivet
A degradation-sensitive anionic trypsinogen (PRSS2) variant protects against chronic pancreatitis
Witt, H., Sahin-Toth, M., Landt, O., Chen, J. M., Kahne, T., Drenth, J. P. H., Kukor, Z., Szepessy, E., Halangk, W., Dahm, S., Rohde, K., Schulz, H. U., Marechal, C. L., Akar, N., Ammann, R. W., Truninger, K., Bargetzi, M., Bhatia, E., Castellani, C., Cavestro, G. M. & 45 flere, , 2006, I: Nature Genetics. 38, 6, s. 668-673 5 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
A mutation in the receptor binding site of GDF5 causes Mohr-Wriedt brachydactyly type A2
Kjær, K. W., Eiberg, Hans Rudolf Lytchoff, Hansen, Lars, Hagen, C. B. V. D., Rosendahl, K., Tommerup, Niels & Mundlos, S., 2006, I: Journal of Medical Genetics. 43, 3, s. 225-231 6 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
ID: 5291
Flest downloads
-
4563
downloads
Family and population-based studies of variation within the ghrelin receptor locus in relation to measures of obesity
Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
Udgivet -
1887
downloads
A 3.2 Mb deletion on 18q12 in a patient with childhood autism and high-grade myopia.
Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
Udgivet -
408
downloads
Sequencing and de novo assembly of 150 genomes from Denmark as a population reference
Publikation: Bidrag til tidsskrift › Letter › Forskning › fagfællebedømt
Udgivet