Zeynep Tümer
Klinisk professor
- 2004
- Udgivet
Identification of a novel EYA1 splice-site mutation in a Danish branchio-oto-renal syndrome family
Henriksen, A. M., Tümer, Asuman Zeynep, Tommerup, Niels, Tranebjærg, Lisbeth & Larsen, Lars Allan, 2004, I: Genetic Testing. 8, 4, s. 404-6 2 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Interstitial deletion 9q22.32-q33.2 associated with additional familial translocation t(9;17)(q34.11;p11.2) in a patient with Gorlin-Goltz syndrome and features of Nail-Patella syndrome
Midro, A. T., Panasiuk, B., Tümer, Asuman Zeynep, Stankiewicz, P., Silahtaroglu, Asli, Lupski, J. R., Zemanova, Z., Stasiewicz-Jarocka, B., Hubert, E., Tarasow, E., Famulski, W., Zadrozna-Tolwinska, B., Wasiliewska, E., Kirchhoff, M., Kalscheuer, V. M., Michalova, K. & Tommerup, Niels, 2004, I: American Journal of Human Genetics. Vol. 124, s. 179-191Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Menkes disease
Tümer, Asuman Zeynep & Horn, N., 2004, Neurocutaneous Syndromes. Cambridge University Press, s. 222-233Publikation: Bidrag til bog/antologi/rapport › Bidrag til rapport › Forskning
- Udgivet
Molecular cytogenetic characterization of ring chromosome 15 in three unrelated patients
Tümer, Asuman Zeynep, Harboe, T. L., Blennow, E., Kalscheuer, V. M., Tommerup, Niels & Brøndum-Nielsen, K., 2004, I: American Journal of Medical Genetics. Part C: Seminars in Medical Genetics. 130A, 4, s. 340-344 5 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Sequencing and mapping of the porcine CCS gene
Silahtaroglu, Asli, Jensen, L. R., Harboe, T. L., Horn, P., Bendixen, C., Tommerup, Niels & Tümer, Asuman Zeynep, 2004, I: Animal Genetics. Vol. 35, s. 353-354Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- 2003
- Udgivet
Cloning, characterization and chromosomal localization of the Sus scrof SLC31A1gene
Harboe, T. L., Jensen, L. R., Hansen, C., Horn, P., Bendixen, C., Tommerup, Niels & Tümer, Asuman Zeynep, 2003, I: Animal Genetics. Vol. 34, s. 59-61Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Menkes disease
Tümer, Asuman Zeynep & Horn, N., 2003, Neurocutaneous disorders. UK: Cambridge University Press, s. 222-233Publikation: Bidrag til bog/antologi/rapport › Bidrag til rapport › Forskning
- Udgivet
Screening of 383 unrelated patients affected with Menkes disease and finding of 57 gross deletions in ATP7A
Tümer, Asuman Zeynep, Møller, L. B. & Horn, L., 2003, I: Hum. Mutat.. Vol. 22, s. 457-464Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- 2002
- Udgivet
Assignment(1) of Zfp 100 to murine chromosome 4 band D3/E1 with radiation hybrid mapping
Harboe, T. L., Tommerup, Niels & Tümer, Asuman Zeynep, 2002, I: Cytogenetic and Genome Research. vol. 97, s. 276Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Expression profiling in Menkes disease
Tümer, Asuman Zeynep, Horn, N. & Jensen, L. R., 2002, Handbook of Copper Pharmacology and Toxicology. New Jersey: Humana Press, s. 343-356Publikation: Bidrag til bog/antologi/rapport › Bidrag til rapport › Forskning
ID: 7071
Flest downloads
-
2603
downloads
Dysfunction of the heteromeric KV7.3/KV7.5 potassium channel is associated with autism spectrum disorders
Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
Udgivet -
1863
downloads
A 3.2 Mb deletion on 18q12 in a patient with childhood autism and high-grade myopia.
Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
Udgivet -
1137
downloads
Breakpoint cloning and haplotype analysis indicate a single origin of the common Inv(10)( p11.2q21.2) mutation among northern Europeans
Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
Udgivet