Zeynep Tümer
Klinisk professor
- 2007
- Udgivet
The variant inv(2)(p11.2q13) is a genuinely recurrent rearrangement but displays some breakpoint heterogeneity
Fickelscher, I., Liehr, T., Watts, K., Bryant, V., Barber, J. C. K., Heidemann, S., Siebert, R., Hertz, J. M., Tümer, Asuman Zeynep & Thomas, N. S., 2007, I: American Journal of Human Genetics. 81, 4, s. 847-856 9 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- 2006
- Udgivet
4q35 deletion and 10p15 duplication associated with immunodeficiency
Cingoz, S., Bisgaard, A. M., Bryndorf, T., Kirchoff, M., Petersen, W., Ropers, H. H., Maas, N., Buggenhout, G. V., Tommerup, Niels, Tümer, Asuman Zeynep & Bache, Iben, 2006, I: American Journal of Medical Genetics. Part A. 140A, 20, s. 2231-2235 4 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Additional chromosomal abnormalities in patients with a previously detected abnormal karyotype, mental retardation, and dysmorphic features
Bisgaard, A. M., Kirchhoff, M., Tümer, Asuman Zeynep, Jepsen, B., Brøndum-Nielsen, K., Cohen, M., Hamborg-Petersen, B., Bryndorf, T., Tommerup, Niels & Skovby, F., 2006, I: American Journal of Medical Genetics. Part A. 140A, 20, s. 2180-2187 7 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Breakpoint cloning and haplotype analysis indicate a single origin of the common Inv(10)( p11.2q21.2) mutation among northern Europeans
Gilling, M., Dullinger, J. S., Gesk, S., Metzke-Heidemann, S., Siebert, R., Meyer, T., Brondum-Nielsen, K., Tommerup, Niels, Ropers, H. H., Tümer, Asuman Zeynep, Kalscheuer, V. M. & Thomas, N. S., 2006, I: American Journal of Human Genetics. 78, 5, s. 878-883 5 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Breakpoints around the HOXD cluster result in various limb malformations
Dlugaszewska, B., Silahtaroglu, Asli, Menzel, C., Kübart, S., Cohen, M., Mundlos, S., Tümer, Asuman Zeynep, Kjær, K. W., Friedrich, U., Ropers, H., Tommerup, Niels, Neitzel, H. & Kalscheuer, V. M., 2006, I: Journal of Medical Genetics. 43, 2, s. 111-118 8 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Delineation of a 2.2 Mb microdeletion at 5q35 associated with microcephaly and congenital heart disease
Baekvad-Hansen, M., Tümer, Asuman Zeynep, Delicado, A., Erdogan, F., Tommerup, Niels & Larsen, Lars Allan, 2006, I: American Journal of Medical Genetics. Part A. 140A, 5, s. 427-433 6 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Hedgehog signaling in small-cell lung cancer: Frequent in vivo but a rare event in vitro
Vestergaard, J., Pedersen, M. W., Pedersen, N., Ensinger, C., Tümer, Asuman Zeynep, Tommerup, Niels, Poulsen, H. S. & Larsen, Lars Allan, 2006, I: Lung Cancer. 52, 3, s. 281-290 9 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Screening of 99 Danish patients with congenital heart disease for GATA4 mutations
Zhang, L., Tümer, Asuman Zeynep, Jacobsen, J. R., Andersen, P. S., Tommerup, Niels & Larsen, Lars Allan, 2006, I: Genetic Testing. 10, 4, s. 277-80 3 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- 2005
- Udgivet
Subtelomeric study of 132 patients with mental retardation reveals 9 chromosomal anomalies and contributes to the delineation of submicroscopic deletions of 1pter, 2qter, 4pter, 5qter and 9qter
Sogaard, M., Tümer, Asuman Zeynep, Hjalgrim, H., Hahnemann, J., Friis, B., Ledaal, P., Pedersen, V. F., Baekgaard, P., Tommerup, Niels, Cingöz, S., Duno, M. & Brøndum-Nielsen, K., 2005, I: BMC Medical Genetics. 6, s. 21Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
The eponymous Jacobsen syndrome: mapping the breakpoints of the original family suggests an association between the distal 1.1. Mb of chromosome 21 and osteoporosis in Down syndrome
Tümer, Asuman Zeynep, Henriksen, A. M., Bache, Iben, Larsen, Lars Allan, Brixen, K., Illum, N., Rasmussen, K. & Tommerup, Niels, 2005, I: American Journal of Medical Genetics. Part C: Seminars in Medical Genetics. Vol. 135A, s. 339-341Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
ID: 7071
Flest downloads
-
2619
downloads
Dysfunction of the heteromeric KV7.3/KV7.5 potassium channel is associated with autism spectrum disorders
Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
Udgivet -
1887
downloads
A 3.2 Mb deletion on 18q12 in a patient with childhood autism and high-grade myopia.
Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
Udgivet -
1153
downloads
Breakpoint cloning and haplotype analysis indicate a single origin of the common Inv(10)( p11.2q21.2) mutation among northern Europeans
Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
Udgivet