Karin Anna Wallentin Wadt
Klinisk lektor
- 2023
- Udgivet
Maternal versus paternal inheritance of a 132 bp 11p15.5 microdeletion affecting KCNQ1OT1 and associated phenotypes
Stoltze, U. K., Hansen, Thomas van Overeem, Brok, J. S., Gronskov, K., Tümer, Asuman Zeynep, Ahlborn, L. B., Schmiegelow, Kjeld & Wadt, Karin Anna Wallentin, 2023, I: Journal of Medical Genetics. 60, 2, s. 128-130 3 s., 108335.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Molecular reclassification reveals low prevalence of germline predisposition in children with ependymoma
Foss-Skiftesvik, J., Mathiasen, René, Hansen, Thomas van Overeem, Wadt, Karin Anna Wallentin, Schmiegelow, Kjeld & Stoltze, U. K., 2023, I: Acta Neuropathologica Communications. 11, 1, 94.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Kommentar/debat › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
New pathogenic germline variants identified in mesothelioma
Belcaid, L., Bertelsen, B., Wadt, Karin Anna Wallentin, Tuxen, I., Spanggaard, I., Højgaard, M., Sørensen, Jens Benn, Ravn, J., Lassen, Ulrik Niels, Nielsen, Finn Cilius, Rohrberg, K. & Westmose Yde, C., 2023, I: Lung Cancer. 179, 8 s., 107172.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Review › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
RosettaDDGPrediction for high-throughput mutational scans: From stability to binding
Sora, Valentina, Laspiur, A. O., Degn, K., Arnaudi, M., Utichi, M., Beltrame, L., De Menezes, D., Orlandi, M., Stoltze, U. K., Rigina, O., Sackett, P. W., Wadt, Karin Anna Wallentin, Schmiegelow, Kjeld, Tiberti, M. & Papaleo, E., 2023, I: Protein Science. 32, 1, e4527.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
The effect of a single SMARCA4 exon deletion on RNA splicing: Implications for variant classification
Byrjalsen, A., Stoltze, U., Mehrjouy, M., Frederiksen, J. H., Bak, M., Birkedal, U., Hasle, H., Gerdes, Anne-Marie Axø, Schmiegelow, Kjeld, Wadt, Karin Anna Wallentin & Hansen, Thomas van Overeem, 2023, I: Molecular Genetics and Genomic Medicine. 11, 10, 7 s., e2232.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- 2022
- Udgivet
9p21.3 Microdeletion involving CDKN2A/2B in a young patient with multiple primary cancers and review of the literature
Jensen, M. R., Stoltze, U., Hansen, Thomas van Overeem, Bak, M., Sehested, A., Rechnitzer, C., Mathiasen, René, Scheie, David, Larsen, K. B., Olsen, T. E., Muhic, A., Skjøth, Jane, Rossing, Caroline Maria, Schmiegelow, Kjeld & Wadt, Karin Anna Wallentin, 2022, I: Cold Spring Harbor molecular case studies. 8, 4, a006164.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Review › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Background sensitivity to chemotherapy-induced nausea and vomiting and response to antiemetics in paediatric patients: a genetic association study
Eliasen, A., Kornholt, J., Mathiasen, R., Wadt, Karin Anna Wallentin, Stoltze, U., Brok, J., Rechnitzer, C., Schmiegelow, Kjeld & Dalhoff, Kim, 2022, I: Pharmacogenetics and Genomics. 32, 2, s. 72-78 7 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Cancer-related Mutations with Local or Long-range Effects on an Allosteric Loop of p53
Degn, K., Beltrame, L., Dahl Hede, F., Sora, V., Nicolaci, V., Vabistsevits, M., Schmiegelow, Kjeld, Wadt, Karin Anna Wallentin, Tiberti, M., Lambrughi, M. & Papaleo, E., 2022, I: Journal of Molecular Biology. 434, 17, 33 s., 167663.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Clinical implications of genetic testing in familial intermediate and late-onset colorectal cancer
Djursby, M., Hansen, Thomas van Overeem, Wadt, Karin Anna Wallentin, Madsen, M. B., Berchtold, L. A., Lautrup, C. K., Markholt, S., Jensen, U. B., Krogh, L. N., Lundsgaard, M., Gerdes, Anne-Marie Axø, Nilbert, Mef Christina & Therkildsen, C., 2022, I: Human Genetics. 141, s. 1925–1933Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Colorectal cancer incidences in Lynch syndrome: a comparison of results from the prospective lynch syndrome database and the international mismatch repair consortium
The European Hereditary Tumour Group (EHTG) and the International Mismatch Repair Consortium (IMRC), T. E. H. T. G. (. A. T. I. M. R. C. (., 2022, I: Hereditary Cancer in Clinical Practice. 20, 36.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
ID: 212547613
Flest downloads
-
95
downloads
High frequency of pathogenic germline variants within homologous recombination repair in patients with advanced cancer
Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
Udgivet -
85
downloads
A new family with a homozygous nonsense variant in NTHL1 further delineated the clinical phenotype of NTHL1-associated polyposis
Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
Udgivet -
69
downloads
Exploring the hereditary background of renal cancer in Denmark
Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
Udgivet