Zeynep Tümer

Zeynep Tümer

Klinisk professor

Medlem af:

  • Klinisk genetik


Udgivelsesår:
Alle
11 - 15 ud af 15Pr. side: 10
Sortering: Udgivelsesdato
  1. 2016
  2. Udgivet

    A germline chromothripsis event stably segregating in 11 individuals through three generations

    Bertelsen, B., Nazaryan-Petersen, L., Sun, W., Mehrjouy, M. M., Xie, G., Chen, W., Hjermind, L. E., Taschner, P. E. M. & Tümer, Asuman Zeynep, 2016, I: Genetics In Medicine. 18, 5, s. 494-500 7 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  3. Udgivet

    Congenital Microphthalmia, Anophthalmia and Coloboma among Live Births in Denmark

    Roos, L., Jensen, H., Grønskov, K., Holst, R. & Tümer, Asuman Zeynep, 2016, I: Ophthalmic Epidemiology. 23, 5, s. 324-30 7 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  4. Udgivet

    EMQN best practice guidelines for the molecular genetic testing and reporting of chromosome 11p15 imprinting disorders: Silver-Russell and Beckwith-Wiedemann syndrome

    Eggermann, K., Bliek, J., Brioude, F., Algar, E., Buiting, K., Russo, S., Tümer, Z., Monk, D., Moore, G. E., Antoniadi, T., Macdonald, F., Netchine, I., Lombardi, P., Soellner, L., Begemann, M., Prawitt, D., Maher, E. R., Mannens, M., Riccio, A., Weksberg, R. & 4 flere, Lapunzina, P., Grønskov, K., Mackay, D. J. & Eggermann, T., 2016, I: European Journal of Human Genetics. 24, s. 1377-87 11 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Kommentar/debat › Forskning

  5. Udgivet

    Prenatal molecular testing for Beckwith-Wiedemann and Silver-Russell syndromes: a challenge for molecular analysis and genetic counseling

    Eggermann, T., Brioude, F., Russo, S., Lombardi, M. P., Bliek, J., Maher, E. R., Larizza, L., Prawitt, D., Netchine, I., Gonzales, M., Grønskov, K., Tümer, Z., Monk, D., Mannens, M., Chrzanowska, K., Walasek, M. K., Begemann, M., Soellner, L., Eggermann, K., Tenorio, J. & 9 flere, Nevado, J., Moore, G. E., Mackay, D. J., Temple, K., Gillessen-Kaesbach, G., Ogata, T., Weksberg, R., Algar, E. & Lapunzina, P., 2016, I: European Journal of Human Genetics. 24, s. 784–793 9 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Review › Forskning › fagfællebedømt

  6. Udgivet

    Proximal 21q deletion as a result of a de novo unbalanced t(12;21) translocation in a patient with dysmorphic features, hepatomegaly, thick myocardium and delayed psychomotor development

    Jespersgaard, C., Damgaard, I. N., Cornelius, N., Bache, Iben, Knabe, N., Miranda, Maria J. & Tümer, Asuman Zeynep, 2016, I: Molecular Cytogenetics. 9, 7 s., 11.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

Forrige 1 2 Næste

ID: 7071