Zeynep Tümer

Zeynep Tümer

Klinisk professor

Medlem af:

  • Klinisk genetik


Udgivelsesår:
Alle
11 - 16 ud af 16Pr. side: 10
Sortering: Udgivelsesdato
  1. 2015
  2. Udgivet

    A three-generation family with idiopathic facial palsy suggesting an autosomal dominant inheritance with high penetrance

    Larsen, C. G., Gyldenløve, M., Jønch, A. E., Charabi, Birgitte Wittenborg & Tümer, Asuman Zeynep, 2015, I: Case Reports in Otolaryngology. 2015, s. 1-3 683938.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  3. Udgivet

    Case report: a novel KERA mutation associated with cornea plana and its predicted effect on protein function

    Roos, L., Bertelsen, B., Harris, P., Bygum, A., Jensen, H., Grønskov, K. & Tümer, Asuman Zeynep, 2015, I: BMC Medical Genetics. 16, s. 1-6 6 s., 16:40.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  4. Udgivet

    Congenital imprinting disorders: EUCID.net - a network to decipher their aetiology and to improve the diagnostic and clinical care

    Eggermann, T., Netchine, I., Temple, I. K., Tümer, Asuman Zeynep, Monk, D., Mackay, D., Grønskov, K., Riccio, A., Linglart, A. & Maher, E. R., 2015, I: Clinical Epigenetics. 7, 1, s. 1-10 10 s., 7:23.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning

  5. Udgivet

    Imprinting disorders: a group of congenital disorders with overlapping patterns of molecular changes affecting imprinted loci

    Eggermann, T., Perez de Nanclares, G., Maher, E. R., Temple, I. K., Tümer, Asuman Zeynep, Monk, D., Mackay, D. J. G., Grønskov, K., Riccio, A., Linglart, A. & Netchine, I., 2015, I: Clinical Epigenetics (Print). 7, s. 1-18 18 s., 123.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Review › Forskning › fagfællebedømt

  6. Udgivet

    Is It a Pathogenic ATP7A Variation and Is It Menkes Disease?

    Tümer, Asuman Zeynep, 2015, I: Case Reports in Neurological Medicine. 2015, s. 358605

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Letter › Forskning

  7. Udgivet

    Molecular Genetics of Menkes Disease

    Tümer, Asuman Zeynep, 2015, København. 88 s.

    Publikation: Bog/antologi/afhandling/rapport › Doktordisputats › Forskning

Forrige 1 2 Næste

ID: 7071