Guido Rubboli

Guido Rubboli

Klinisk Professor, Klinisk professor

Medlem af:


    1. Udgivet

      Early mortality in SCN8A-related epilepsies

      Johannesen, K. M., Gardella, E., Scheffer, I., Howell, K., Smith, D. M., Helbig, I., Møller, R. S. & Rubboli, Guido, 2018, I: Epilepsy Research. 143, s. 79-81 3 s.

      Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningfagfællebedømt

    2. Udgivet

      Diagnostic added value of electrical source imaging in presurgical evaluation of patients with epilepsy: A prospective study

      Foged, M. T., Martens, T., Pinborg, Lars Hageman, Hamrouni, Nizar, Litman, M., Rubboli, Guido, Leffers, A., Ryvlin, Philippe, Jespersen, B., Paulson, Olaf B., Fabricius, M. & Beniczky, S., 2020, I: Clinical Neurophysiology. 131, 1, s. 324-329

      Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningfagfællebedømt

    3. Udgivet

      Developmental epileptic encephalopathy in DLG4-related synaptopathy

      Kassabian, B., Levy, A. M., Gardella, E., Aledo-Serrano, A., Ananth, A. L., Brea-Fernández, A. J., Caumes, R., Chatron, N., Dainelli, A., De Wachter, M., Denommé-Pichon, A-S., Dye, T. J., Fazzi, E., Felt, R., Fernández-Jaén, A., Fernández-Prieto, M., Gantz, E., Gasperowicz, P., Gil-Nagel, A., Gómez-Andrés, D. & 44 flere, Greiner, H. M., Guerrini, R., Haanpää, M. K., Helin, M., Hoyer, J., Hurst, A. C. E., Kallish, S., Karkare, S. N., Khan, A., Kleinendorst, L., Koch, J., Kothare, S. V., Koudijs, S. M., Lagae, L., Lakeman, P., Leppig, K. A., Lesca, G., Lopergolo, D., Lusk, L., Mackenzie, A., Mei, D., Møller, R. S., Pereira, E. M., Platzer, K., Quelin, C., Revah-Politi, A., Rheims, S., Rodríguez-Palmero, A., Rossi, A., Santorelli, F., Seinfeld, S., Sell, E., Stephenson, D., Szczaluba, K., Trinka, E., Umair, M., Van Esch, H., van Haelst, M. M., Veenma, D. C. M., Weber, S., Weckhuysen, S., Zacher, P., Tümer, Asuman Zeynep & Rubboli, Guido, 2024, I: Epilepsia. 65, 4, s. 1029-1045 17 s.

      Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningfagfællebedømt

    4. Udgivet

      Defining the phenotypic spectrum of SLC6A1 mutations

      Johannesen, K. M., Gardella, E., Linnankivi, T., Courage, C., de Saint Martin, A., Lehesjoki, A. E., Mignot, C., Afenjar, A., Lesca, G., Abi-Warde, M. T., Chelly, J., Piton, A., Merritt, J. L., Rodan, L. H., Tan, W. H., Bird, L. M., Nespeca, M., Gleeson, J. G., Yoo, Y., Choi, M. & 32 flere, Chae, J. H., Czapansky-Beilman, D., Reichert, S. C., Pendziwiat, M., Verhoeven, J. S., Schelhaas, H. J., Devinsky, O., Christensen, J., Specchio, N., Trivisano, M., Weber, Y. G., Nava, C., Keren, B., Doummar, D., Schaefer, E., Hopkins, S., Dubbs, H., Shaw, J. E., Pisani, L., Myers, C. T., Tang, S., Tang, S., Pal, D. K., Millichap, J. J., Carvill, G. L., Helbig, K. L., Mecarelli, O., Striano, P., Helbig, I., Rubboli, Guido, Mefford, H. C. & Møller, R. S., feb. 2018, I: Epilepsia. 59, 2, s. 389-402 14 s.

      Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningfagfællebedømt

    5. Udgivet

      Deep-Phenotyping the Less Severe Spectrum of PIGT Deficiency and Linking the Gene to Myoclonic Atonic Seizures

      Bayat, A., Pendziwiat, M., Obersztyn, E., Goldenberg, P., Zacher, P., Döring, J. H., Syrbe, S., Begtrup, A., Borovikov, A., Sharkov, A., Karasińska, A., Giżewska, M., Mitchell, W., Morava, E., Møller, R. S. & Rubboli, Guido, 2021, I: Frontiers in Genetics. 12, 663643.

      Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningfagfællebedømt

    6. Udgivet

      Deciphering the premature mortality in PIGA-CDG – An untold story

      Bayat, A., Kløvgaard, M., Johannesen, K. M., Stefan Barakat, T., Kievit, A., Montomoli, M., Parrini, E., Pietrafusa, N., Schelhaas, J., van Slegtenhorst, M., Miya, K., Guerrini, R., Tranebjærg, Lisbeth, Tümer, Asuman Zeynep, Rubboli, Guido & Møller, R. S., 2021, I: Epilepsy Research. 170, 106530.

      Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningfagfællebedømt

    7. Udgivet

      Current standards of neuropsychological assessment in epilepsy surgery centers across Europe

      Vogt, V. L., Äikiä, M., del Barrio, A., Boon, P., Borbély, C., Bran, E., Braun, K., Carette, E., Clark, M., Cross, J. H., Dimova, P., Fabo, D., Foroglou, N., Francione, S., Gersamia, A., Gil-Nagel, A., Guekht, A., Harrison, S., Hecimovic, H., Heminghyt, E. & 37 flere, Hirsch, E., Javurkova, A., Kälviäinen, R., Kavan, N., Kelemen, A., Kimiskidis, V. K., Kirschner, M., Kleitz, C., Kobulashvili, T., Kosmidis, M. H., Kurtish, S. Y., Lesourd, M., Ljunggren, S., Lossius, M. I., Malmgren, K., Mameniskiené, R., Martin-Sanfilippo, P., Marusic, P., Miatton, M., Özkara, Ç., Pelle, F., Rubboli, Guido, Rudebeck, S., Ryvlin, P., van Schooneveld, M., Schmid, E., Schmidt, P. M., Seeck, M., Steinhoff, B. J., Shavel-Jessop, S., Tarta-Arsene, O., Trinka, E., Viggedal, G., Wendling, A., Witt, J., Helmstaedter, C. & the E-PILEPSY consortium, T. E. C., mar. 2017, I: Epilepsia. 58, 3, s. 343-355 13 s.

      Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningfagfællebedømt

    8. Udgivet

      Corticosteroids versus clobazam for treatment of children with epileptic encephalopathy with spike-wave activation in sleep (RESCUE ESES): a multicentre randomised controlled trial

      RESCUE ESES study group, R. E. S. G., 2024, I: The Lancet Neurology. 23, 2, s. 147-156 10 s.

      Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningfagfællebedømt

    9. Udgivet

      Clinical spectrum and genotype-phenotype associations of KCNA2-related encephalopathies

      Masnada, S., Hedrich, U. B. S., Gardella, E., Schubert, J., Kaiwar, C., Klee, E. W., Lanpher, B. C., Gavrilova, R. H., Synofzik, M., Bast, T., Gorman, K., King, M. D., Allen, N. M., Conroy, J., Ben Zeev, B., Tzadok, M., Korff, C., Dubois, F., Ramsey, K., Narayanan, V. & 23 flere, Serratosa, J. M., Giraldez, B. G., Helbig, I., Marsh, E., O'Brien, M., Bergqvist, C. A., Binelli, A., Porter, B., Zaeyen, E., Horovitz, D. D., Wolff, M., Marjanovic, D., Caglayan, H. S., Arslan, M., Pena, S. D. J., Sisodiya, S. M., Balestrini, S., Syrbe, S., Veggiotti, P., Lemke, J. R., Møller, R. S., Lerche, H. & Rubboli, Guido, sep. 2017, I: Brain. 140, 9, s. 2337-2354

      Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningfagfællebedømt

    10. Udgivet

      Biallelic inherited SCN8A variants, a rare cause of SCN8A-related developmental and epileptic encephalopathy

      Wengert, E. R., Tronhjem, C. E., Wagnon, J. L., Johannesen, K. M., Petit, H., Krey, I., Saga, A. U., Panchal, P. S., Strohm, S. M., Lange, J., Kamphausen, S. B., Rubboli, Guido, Lemke, J. R., Gardella, E., Patel, M. K., Meisler, M. H. & Møller, R. S., 2019, I: Epilepsia. 60, 11, s. 2277-2285 9 s.

      Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningfagfællebedømt

    ID: 119733516