Zeynep Tümer

Zeynep Tümer

Klinisk professor

Medlem af:

  • Klinisk genetik


Udgivelsesår:
Alle
91 - 100 ud af 198Pr. side: 10
Sortering: Udgivelsesdato
  1. 2015
  2. Udgivet

    Cornelia de Lange syndrome

    Boyle, M. I., Jespersgaard, C., Brøndum-Nielsen, K., Bisgaard, A. & Tümer, Asuman Zeynep, jul. 2015, I: Clinical Genetics. 88, 1, s. 1-12 12 s., 12499.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  3. Udgivet

    Refinement of the critical 2p25.3 deletion region: the role of MYT1L in intellectual disability and obesity

    De Rocker, N., Vergult, S., Koolen, D., Jacobs, E., Hoischen, A., Zeesman, S., Bang, B., Béna, F., Bockaert, N., Bongers, E. M., de Ravel, T., Devriendt, K., Giglio, S., Faivre, L., Joss, S., Maas, S., Marle, N., Novara, F., Nowaczyk, M. J. M., Peeters, H. & 16 flere, Polstra, A., Roelens, F., Rosenberg, C., Thevenon, J., Tümer, Asuman Zeynep, Vanhauwaert, S., Varvagiannis, K., Willaert, A., Willemsen, M., Willems, M., Zuffardi, O., Coucke, P., Speleman, F., Eichler, E. E., Kleefstra, T. & Menten, B., jun. 2015, I: Genetics In Medicine. 17, 6, s. 460-6 7 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  4. Udgivet

    Refinement of genotype-phenotype correlation in 18 patients carrying a 1q24q25 deletion

    Chatron, N., Haddad, V., Andrieux, J., Désir, J., Boute, O., Dieux, A., Baumann, C., Drunat, S., Gérard, M., Bonnet, C., Leheup, B., Till, M., Rossi, M., Flori, E., Alembik, Y., Stewart, H., McParland, J., Bernardini, L., Castelluccio, P., Roos, L. & 11 flere, Tümer, Asuman Zeynep, Fagan, K., Hackett, A., Bain, N., van Haeringen, A., Ruivenkamp, C., Benzacken, B., Sanlaville, D., Edery, P., Aboura, A. & Schluth-Bolard, C., maj 2015, I: American Journal of Medical Genetics. Part A. 167, 5, s. 1008-17 10 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  5. Udgivet

    Analysis of t(9;17)(q33.2;q25.3) chromosomal breakpoint regions and genetic association reveals novel candidate genes for bipolar disorder

    Rajkumar, A. P., Christensen, J. H., Mattheisen, M., Jacobsen, I., Bache, Iben, Pallesen, J., Grove, J., Qvist, P., McQuillin, A., Gurling, H. M., Tümer, Asuman Zeynep, Mors, O. & Børglum, A. D., 1 mar. 2015, I: Bipolar Disorders (English Edition, Online). 17, 2, s. 205-211 7 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  6. Udgivet

    35-Year Follow-Up of a Case of Ring Chromosome 2: Array-CGH Analysis and Literature Review of the Ring Syndrome

    Sarri, C., Douzgou, S., Kontos, H., Anagnostopoulou, K., Tümer, Asuman Zeynep, Grigoriadou, M., Petersen, M. B., Kokotas, H., Merou, K., Pandelia, E., Giouroukou, E., Papanikolaou, K., Côté, G. B. & Gyftodimou, Y., 2015, I: Cytogenetic and Genome Research. 145, 1, s. 6-13 8 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  7. Udgivet

    A three-generation family with idiopathic facial palsy suggesting an autosomal dominant inheritance with high penetrance

    Larsen, C. G., Gyldenløve, M., Jønch, A. E., Charabi, Birgitte Wittenborg & Tümer, Asuman Zeynep, 2015, I: Case Reports in Otolaryngology. 2015, s. 1-3 683938.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  8. Udgivet

    Case report: a novel KERA mutation associated with cornea plana and its predicted effect on protein function

    Roos, L., Bertelsen, B., Harris, P., Bygum, A., Jensen, H., Grønskov, K. & Tümer, Asuman Zeynep, 2015, I: BMC Medical Genetics. 16, s. 1-6 6 s., 16:40.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  9. Udgivet

    Congenital imprinting disorders: EUCID.net - a network to decipher their aetiology and to improve the diagnostic and clinical care

    Eggermann, T., Netchine, I., Temple, I. K., Tümer, Asuman Zeynep, Monk, D., Mackay, D., Grønskov, K., Riccio, A., Linglart, A. & Maher, E. R., 2015, I: Clinical Epigenetics. 7, 1, s. 1-10 10 s., 7:23.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning

  10. Udgivet

    Imprinting disorders: a group of congenital disorders with overlapping patterns of molecular changes affecting imprinted loci

    Eggermann, T., Perez de Nanclares, G., Maher, E. R., Temple, I. K., Tümer, Asuman Zeynep, Monk, D., Mackay, D. J. G., Grønskov, K., Riccio, A., Linglart, A. & Netchine, I., 2015, I: Clinical Epigenetics (Print). 7, s. 1-18 18 s., 123.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Review › Forskning › fagfællebedømt

  11. Udgivet

    Is It a Pathogenic ATP7A Variation and Is It Menkes Disease?

    Tümer, Asuman Zeynep, 2015, I: Case Reports in Neurological Medicine. 2015, s. 358605

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Letter › Forskning

Forrige 1...6 7 8 9 10 11 12 13 ...20 Næste

ID: 7071