Zeynep Tümer

Zeynep Tümer

Klinisk professor

Medlem af:

  • Klinisk genetik


Udgivelsesår:
Alle
11 - 20 ud af 198Pr. side: 10
Sortering: Udgivelsesår
  1. 2023
  2. Udgivet

    Polygenic risk score-based phenome-wide association study identifies novel associations for Tourette syndrome

    Jain, P., Miller-Fleming, T., Topaloudi, A., Yu, D., Drineas, P., Georgitsi, M., Yang, Z., Rizzo, R., Müller-Vahl, K. R., Tumer, Z., Mol Debes, N., Hartmann, A., Depienne, C., Worbe, Y., Mir, P., Cath, D. C., Boomsma, D. I., Roessner, V., Wolanczyk, T., Janik, P. & 32 flere, Szejko, N., Zekanowski, C., Barta, C., Nemoda, Z., Tarnok, Z., Buxbaum, J. D., Grice, D., Glennon, J., Stefansson, H., Hengerer, B., Benaroya-Milshtein, N., Cardona, F., Hedderly, T., Heyman, I., Huyser, C., Morer, A., Mueller, N., Munchau, A., Plessen, K. J., Porcelli, C., Walitza, S., Schrag, A., Martino, D., Dietrich, A., Mathews, C. A., Scharf, J. M., Hoekstra, P. J., Davis, L. K., Paschou, P., Psychiatric Genomics Consortium Tourette Syndrome Working Group (PGC-TS), P. G. C. T. S. W. G. (., EMTICS Collaborative Group, E. C. G. & TS-EUROTRAIN Network, T. N., 2023, I: Translational Psychiatry. 13, 10 s., 69.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  3. Udgivet

    Can polygenic risk scores help explain disease prevalence differences around the world? A worldwide investigation

    Jain, P. R., Burch, M., Martinez, M., Mir, P., Fichna, J. P., Zekanowski, C., Rizzo, R., Tümer, Asuman Zeynep, Barta, C., Yannaki, E., Stamatoyannopoulos, J., Drineas, P. & Paschou, P., 2023, I: BMC Genomic Data. 24, 1, 12 s., 70.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  4. Udgivet

    Solving the unsolved genetic epilepsies: Current and future perspectives

    Johannesen, K. M., Tümer, Asuman Zeynep, Weckhuysen, S., Barakat, T. S. & Bayat, Allan, 2023, I: Epilepsia. 64, 12, s. 3143-3154 12 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Review › Forskning › fagfællebedømt

  5. Udgivet

    CUX1-related neurodevelopmental disorder: deep insights into phenotype-genotype spectrum and underlying pathology

    Oppermann, H., Marcos-Grañeda, E., Weiss, L. A., Gurnett, C. A., Jelsig, A. M., Vineke, S. H., Isidor, B., Mercier, S., Magnussen, K., Zacher, P., Hashim, M., Pagnamenta, A. T., Race, S., Srivastava, S., Frazier, Z., Maiwald, R., Pergande, M., Milani, D., Rinelli, M., Levy, J. & 35 flere, Krey, I., Fontana, P., Lonardo, F., Riley, S., Kretzer, J., Rankin, J., Reis, L. M., Semina, E. V., Reuter, M. S., Scherer, S. W., Iascone, M., Weis, D., Fagerberg, C. R., Brasch-Andersen, C., Hansen, L. K., Kuechler, A., Noble, N., Gardham, A., Tenney, J., Rathore, G., Beck-Woedl, S., Haack, T. B., Pavlidou, D. C., Atallah, I., Vodopiutz, J., Janecke, A. R., Hsieh, T., Lesmann, H., Klinkhammer, H., Krawitz, P. M., Lemke, J. R., Jamra, R. A., Nieto, M., Tümer, Asuman Zeynep & Platzer, K., 2023, I: European journal of human genetics : EJHG. 31, 11, s. 1251-1260 10 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  6. Udgivet

    Generation of eight hiPSCs lines from two pathogenic variants in CACNA1A using the CRISPR-Cas9 gene editing technology

    Rivera-Sánchez, P., Søndergaard, L., Wathikthinnakon, Methi, B. D. Magnusson, H., Frederiksen, Henriette Reventlow S, Aabæk Hammer, F., Taleb, R., Christian Cassidy, C., Tranholm Bruun, M., Tümer, Asuman Zeynep, Holst, B., Brasch-Andersen, C., Møller, R., Freude, Kristine & Chandrasekaran, Abinaya, 2023, I: Stem Cell Research. 71, 103193.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  7. Udgivet

    Germline (epi)genetics reveals high predisposition in females: a 5-year, nationwide, prospective Wilms tumour cohort

    Stoltze, U. K., Hildonen, M., Hansen, Thomas van Overeem, Foss-Skiftesvik, J., Byrjalsen, A., Lundsgaard, M., Pignata, L., Grønskov, K., Tümer, Asuman Zeynep, Schmiegelow, Kjeld, Brok, J. S. & Wadt, Karin Anna Wallentin, 2023, I: Journal of Medical Genetics. 60, 9, s. 842-849

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  8. Udgivet

    Maternal versus paternal inheritance of a 132 bp 11p15.5 microdeletion affecting KCNQ1OT1 and associated phenotypes

    Stoltze, U. K., Hansen, Thomas van Overeem, Brok, J. S., Gronskov, K., Tümer, Asuman Zeynep, Ahlborn, L. B., Schmiegelow, Kjeld & Wadt, Karin Anna Wallentin, 2023, I: Journal of Medical Genetics. 60, 2, s. 128-130 3 s., 108335.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  9. 2022
  10. Udgivet

    Biallelic variants in ZNF142 lead to a syndromic neurodevelopmental disorder

    Christensen, M. B., Levy, A. M., Mohammadi, N. A., Niceta, M., Kaiyrzhanov, R., Dentici, M. L., Al Alam, C., Alesi, V., Benoit, V., Bhatia, K. P., Bierhals, T., Boßelmann, C. M., Buratti, J., Callewaert, B., Ceulemans, B., Charles, P., De Wachter, M., Dehghani, M., D'haenens, E., Doco-Fenzy, M. & 37 flere, Geßner, M., Gobert, C., Guliyeva, U., Haack, T. B., Hammer, T. B., Heinrich, T., Hempel, M., Herget, T., Hoffmann, U., Horvath, J., Houlden, H., Keren, B., Kresge, C., Kumps, C., Lederer, D., Lermine, A., Magrinelli, F., Maroofian, R., Vahidi Mehrjardi, M. Y., Moudi, M., Müller, A. J., Oostra, A. J., Pletcher, B. A., Ros-Pardo, D., Samarasekera, S., Tartaglia, M., Van Schil, K., Vogt, J., Wassmer, E., Winkelmann, J., Zaki, M. S., Zech, M., Lerche, H., Radio, F. C., Gomez-Puertas, P., Møller, R. S. & Tümer, Asuman Zeynep, 2022, I: Clinical Genetics. 102, 2, s. 98-109 12 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  11. Udgivet

    Trans-acting genetic variants causing multilocus imprinting disturbance (MLID): common mechanisms and consequences

    Eggermann, T., Yapici, E., Bliek, J., Pereda, A., Begemann, M., Russo, S., Tannorella, P., Calzari, L., de Nanclares, G. P., Lombardi, P., Temple, I. K., Mackay, D., Riccio, A., Kagami, M., Ogata, T., Lapunzina, P., Monk, D., Maher, E. R. & Tümer, Asuman Zeynep, 2022, I: Clinical Epigenetics. 14, 1, 17 s., 41.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  12. Udgivet

    The clinical and molecular spectrum of QRICH1 associated neurodevelopmental disorder

    Kumble, S. & Undiagnosed Diseases Network, U. D. N., 2022, I: Human Mutation. 43, 2, s. 266-282

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

Forrige 1 2 3 4 5 6 7 8 ...20 Næste

ID: 7071