Niels Tommerup

Niels Tommerup

Professor, dr.med., Professor


Udgivelsesår:
Alle
71 - 80 ud af 273Pr. side: 10
Sortering: Titel
  1. Udgivet

    Congenital olfactory impairment is linked to cortical changes in prefrontal and limbic brain regions

    Karstensen, H. G., Vestergaard, M., Baaré, W. F. C., Skimminge, A., Djurhuus, Bjarki Ditlev, Ellefsen, B., Brüggemann, N., Klausen, C., Leffers, A. M., Tommerup, Niels & Siebner, Hartwig Roman, dec. 2018, I: Brain Imaging and Behavior. 12, 6, s. 1569-1582 14 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  2. Udgivet

    Corpus callosum abnormalities, intellectual disability, speech impairment, and autism in patients with haploinsufficiency of ARID1B

    Hansen, C. H., Kjaergaard, S., Bak, M., Hansen, C., Elschich, Z., Anderson, C. M., Henriksen, K. F., Hjalgrim, H., Kirchhoff, M., Bijlsma, E., Nielsen, M., den Hollander, N., Ruivenkamp, C., Isidor, B., Le Caignec, C., Zannolli, R., Mucciolo, M., Renieri, A., Mari, F., Anderlid, B-M. & 4 flere, Andrieux, J., Dieux, A., Tommerup, Niels & Bache, Iben, 2011, I: Clinical Genetics. 82, 3, s. 248-55 8 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  3. Udgivet

    Cost-effective multiplexing before capture allows screening of 25 000 clinically relevant SNPs in childhood acute lymphoblastic leukemia

    Wesolowska, A., Gautier, L., Weinhold, N., Audouze, K. M. L., Brunak, Søren, Sicheritz-Ponten, T., Gupta, R., Dalgaard, M. D., Nielsen, B. F., Leffers, H., Borst, L., Helt, L. R., Nersting, J., Schmiegelow, Kjeld, Bak, M. & Tommerup, Niels, 1 jun. 2011, I: Leukemia. 25, 6, s. 1001-1006 6 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  4. Udgivet

    Craniosynostosis-microcephaly with chromosomal breakage and other abnormalities is caused by a truncating MCPH1 mutation and is allelic to premature chromosomal condensation syndrome and primary autosomal recessive microcephaly type 1

    Farooq, M., Baig, S., Tommerup, Niels & Kjaer, K. W., 2010, I: American Journal of Medical Genetics. Part A. 152A, 2, s. 495-7 2 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  5. Udgivet

    Cryptic breakpoint identified by whole-genome mate-pair sequencing in a rare paternally inherited complex chromosomal rearrangement

    Aristidou, C., Theodosiou, A., Ketoni, A., Bak, M., Mehrjouy, M. M., Tommerup, Niels & Sismani, C., 2018, I: Molecular Cytogenetics. 11, 8 s., 34.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  6. Udgivet

    Cytogenetically invisible microdeletions involving PITX2 in Rieger syndrome

    Ladegaard, E. L. E., Saraiva, J., Carreira, I., Ramos, L., Ropers, H. H., Silva, E., Tommerup, Niels & Tümer, Asuman Zeynep, 2007, I: Clinical Genetics. 72, 5, s. 464-470 6 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  7. Udgivet

    DNA methyltransferase 3B mutations linked to the ICF syndrome cause dysregulation of lymphogenesis genes

    Ehrlich, M., Buchanan, K. L., Tsien, F., Jiang, G., Sun, B., Uicker, W., Weemaes, C. M., Smeets, D., Sperling, K., Belohradsky, B. H., Tommerup, Niels, Misek, D. E., Rouillard, J. M., Kuick, R. & Hanash, S. M., 2001, I: Hum. Mol. Genet.. vol. 10, s. 2917-2931

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  8. Udgivet

    De novo unbalanced translocations have a complex history/aetiology

    Bonaglia, M. C., Kurtas, N. E., Errichiello, E., Bertuzzo, S., Beri, S., Mehrjouy, M. M., Provenzano, A., Vergani, D., Pecile, V., Novara, F., Reho, P., Di Giacomo, M. C., Discepoli, G., Giorda, R., Aldred, M. A., Santos-Rebouças, C. B., Goncalves, A. P., Abuelo, D. N., Giglio, S., Ricca, I. & 7 flere, Franchi, F., Patsalis, P., Sismani, C., Morí, M. A., Nevado, J., Tommerup, Niels & Zuffardi, O., 2018, I: Human Genetics. 137, 10, s. 817-829 13 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  9. Udgivet

    Deletion of 7q34-q36.2 in two siblings with mental retardation, language delay, primary amenorrhea, and dysmorphic features

    Sehested, L. T., Møller, R. S., Bache, Iben, Andersen, N. B., Ullmann, R., Tommerup, Niels & Tümer, Asuman Zeynep, 1 dec. 2010, I: American Journal of Medical Genetics. Part A. 152A, 12, s. 3115-9 5 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  10. Udgivet

    Delineation of a 2.2 Mb microdeletion at 5q35 associated with microcephaly and congenital heart disease

    Baekvad-Hansen, M., Tümer, Asuman Zeynep, Delicado, A., Erdogan, F., Tommerup, Niels & Larsen, Lars Allan, 2006, I: American Journal of Medical Genetics. Part A. 140A, 5, s. 427-433 6 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

Forrige 1...4 5 6 7 8 9 10 11 ...28 Næste

ID: 5189