Zeynep Tümer

Zeynep Tümer

Klinisk professor

Medlem af:

  • Klinisk genetik


Udgivelsesår:
Alle
151 - 160 ud af 198Pr. side: 10
Sortering: Titel
  1. Udgivet

    Mosaicism for c.431_454dup in ARX causes a mild Partington syndrome phenotype

    Grønskov, K., Diness, B., Stahlhut, M., Zilmer, M., Tümer, Asuman Zeynep, Bisgaard, A. & Brøndum-Nielsen, K., 15 apr. 2014, I: European Journal of Medical Genetics. 57, 6, s. 284-287 4 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  2. Udgivet

    Mowat-Wilson syndrome: an underdiagnosed syndrome?

    Engenheiro, E., Møller, R. S., Pinto, M., Soares, G., Nikanorova, M., Carreira, I. M., Ullmann, R., Tommerup, Niels & Tümer, Asuman Zeynep, 2008, I: Clinical Genetics. 73, 6, s. 579-584 5 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  3. Udgivet

    Multiple hypomethylation of maternally imprinted genes

    Tümer, Asuman Zeynep, Temple, K., Mackay, D. J., Boonen, S. E., Olsen, B. S., Mortensen, H. B., Porksen, S., Bondrum-Nielsen, K., Tommerup, Niels, Hahnemann, J. M. & Boonen, S. E., 2008, I: Cellular Oncology. 30, 3, s. 275-275

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  4. Udgivet

    Neurodevelopmental Disorders Associated with PSD‐95 and Its Interaction Partners

    Levy, A. M., Gomez‐puertas, P. & Tümer, Asuman Zeynep, 2022, I: International Journal of Molecular Sciences. 23, 8, 17 s., 4390.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Review › Forskning › fagfællebedømt

  5. Udgivet

    No evidence for pathogenic variants or maternal effect of ZFP57 as the cause of Beckwith-Wiedemann Syndrome

    Boonen, S. E., Hahnemann, J. M. D., Mackay, D., Tommerup, Niels, Brøndum-Nielsen, K., Tümer, Asuman Zeynep & Grønskov, K., jan. 2012, I: European Journal of Human Genetics. 20, 1, s. 119-21 3 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  6. Udgivet

    Not para-, not peri-, but centric inversion of chromosome 12

    Silahtaroglu, Asli, Hacihanefioglu, S., Güven, G. S., Cenani, A., Wirth, J., Tommerup, Niels & Tümer, Asuman Zeynep, 1998, I: Journal of Medical Genetics. 35, 8, s. 682-4 2 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  7. Udgivet

    Novel heterozygous nonsense mutation of the OPTN gene segregating in a Danish family with ALS

    Tümer, Asuman Zeynep, Bertelsen, B., Gredal, O., Magyari, M., Nielsen, K. C., Lucamp, Grønskov, K. & Brøndum-Nielsen, K., jan. 2012, I: Neurobiology of Aging. 33, 1, s. 208.e1-5

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  8. Udgivet

    Oliver McFarlane syndrome: two new cases and a review of the literature

    Lisbjerg, K., Andersen, M. K. G., Bertelsen, M., Brost, A. G., Buchvald, F. F., Jensen, R. B., Bisgaard, A. M., Rosenberg, T., Tümer, Asuman Zeynep & Kessel, Line, 2021, I: Ophthalmic Genetics. 42, 4, s. 464-473

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  9. Udgivet

    Partial duplication of 13q31.3-q34 and deletion of 13q34 associated with diaphragmatic hernia as a sole malformation in a fetus

    Jønch, A. E., Larsen, L. G., Pouplier, S., Nielsen, K., Brøndum-Nielsen, K. & Tümer, Asuman Zeynep, sep. 2012, I: American Journal of Medical Genetics. Part A. 158A, 9, s. 2302-8 7 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  10. Udgivet

    Phenotypes and genotypes in individuals with SMC1A variants

    Huisman, S., Mulder, P. A., Redeker, E., Bader, I., Bisgaard, A-M., Brooks, A., Cereda, A., Cinca, C., Clark, D., Cormier-Daire, V., Deardorff, M. A., Diderich, K., Elting, M., van Essen, A., FitzPatrick, D., Gervasini, C., Gillessen-Kaesbach, G., Girisha, K. M., Hilhorst-Hofstee, Y., Hopman, S. & 28 flere, Horn, D., Isrie, M., Jansen, S., Jespersgaard, C., Kaiser, F. J., Kaur, M., Kleefstra, T., Krantz, I. D., Lakeman, P., Landlust, A., Lessel, D., Michot, C., Moss, J., Noon, S. E., Oliver, C., Parenti, I., Pie, J., Ramos, F. J., Rieubland, C., Russo, S., Selicorni, A., Tümer, Asuman Zeynep, Vorstenbosch, R., Wenger, T. L., van Balkom, I., Piening, S., Wierzba, J. & Hennekam, R. C., aug. 2017, I: American Journal of Medical Genetics. Part A. 173, 8, s. 2108-2125 18 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

Forrige 1...12 13 14 15 16 17 18 19 20 Næste

ID: 7071