Niels Tommerup

Niels Tommerup

Professor, dr.med., Professor


Udgivelsesår:
Alle
126 - 150 ud af 273Pr. side: 25
Sortering: 1. forfatter
  1. Udgivet

    Autoimmune diseases in women with Turner's syndrome

    Jørgensen, K. T., Rostgaard, K., Bache, Iben, Biggar, R. J., Nielsen, N. M., Tommerup, Niels & Frisch, M., 2010, I: Arthritis & Rheumatism. 62, 3, s. 658-66 8 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  2. Udgivet

    Aberrant expression of miR-218 and miR-204 in human mesial temporal lobe epilepsy and hippocampal sclerosis-Convergence on axonal guidance

    Kaalund, S. S., Venø, M. T., Bak, M., Møller, R. S., Laursen, H., Madsen, F., Broholm, H., Quistorff, B., Uldall, P., Tommerup, Niels, Kauppinen, S., Sabers, A., Fluiter, K., Møller, L. B., Nossent, Anne Yaël, Silahtaroglu, Asli, Kjems, J., Aronica, E. & Tümer, Asuman Zeynep, dec. 2014, I: Epilepsia. 55, 12, s. 2017-2027 11 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  3. Udgivet

    Investigation of 4q-deletion in two unrelated patients using array CGH

    Kaalund, S. S., Møller, R. S., Teszas, A., Miranda, M., Kosztolanyi, G., Ullmann, R., Tommerup, Niels & Tümer, Asuman Zeynep, 2008, I: American Journal of Medical Genetics. Part A. 146A, 18, s. 2431-2434 3 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  4. Udgivet

    Disruption of the serine/threonine kinase 9 gene causes severe X-linked infantile spasms and mental retardation

    Kalscheuer, V. M., Tao, J., Donnelly, A., Hollway, G., Schwinger, E., Kubart, S., Menzel, C., Hoeltzenbein, M., Tommerup, Niels, Eyre, H., Harbord, M., Haan, E., Sutherland, G. R., Ropers, H. H. & Gecz, J., 2003, I: Am. J. Hum. Genet.. Vol. 72, s. 1401-1411

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  5. Udgivet

    Mutations in autism susceptibility candidate 2 (AUTS2) in patients with mental retardation

    Kalscheuer, V. M., FitzPatrick, D., Tommerup, Niels, Bugge, M., Niebuhr, E., Neumann, L. M., Tzschach, A., Shoichet, S. A., Menzel, C., Erdogan, F., Arkesteijn, G., Ropers, H. H. & Ullmann, R., 2007, I: Human Genetics. 121, 3-4, s. 501-509 8 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  6. Udgivet

    A balanced chromosomal translocation disrupting ARHGEF9 is associated with epilepsy, anxiety, aggression, and mental retardation

    Kalscheuer, V. M., Musante, L., Fang, C., Hoffmann, K., Fuchs, C., Carta, E., Deas, E., Venkateswarlu, K., Menzel, C., Ullmann, R., Tommerup, Niels, Dalprà, L., Tzschach, A., Selicorni, A., Lüscher, B., Ropers, H., Harvey, K. & Harvey, R. J., 2009, I: Human Mutation. 30, 1, s. 61-8 7 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  7. Udgivet

    High frequency of rare copy number variants affecting functionally related genes in patients with structural brain malformations

    Kariminejad, R., Lind-Thomsen, A., Tümer, Asuman Zeynep, Erdogan, F., Ropers, H. H., Tommerup, Niels, Ullmann, R. & Møller, R. S., dec. 2011, I: Human Mutation. 32, 12, s. 1427-35 9 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  8. Udgivet

    Isolated and syndromic forms of congenital anosmia

    Karstensen, H. G. & Tommerup, Niels, mar. 2012, I: Clinical Genetics. 81, 3, s. 210-5 6 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  9. Udgivet

    The first mutation in CNGA2 in two brothers with anosmia

    Karstensen, H. G., Mang, Y., Fark, T., Hummel, T. & Tommerup, Niels, sep. 2015, I: Clinical Genetics. 88, 3, s. 293-296 4 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  10. Udgivet

    Congenital olfactory impairment is linked to cortical changes in prefrontal and limbic brain regions

    Karstensen, H. G., Vestergaard, M., Baaré, W. F. C., Skimminge, A., Djurhuus, Bjarki Ditlev, Ellefsen, B., Brüggemann, N., Klausen, C., Leffers, A. M., Tommerup, Niels & Siebner, Hartwig Roman, dec. 2018, I: Brain Imaging and Behavior. 12, 6, s. 1569-1582 14 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  11. Udgivet

    Translocations disrupting PHF21A in the Potocki-Shaffer-syndrome region are associated with intellectual disability and craniofacial anomalies

    Kim, H-G., Kim, H-T., Leach, N. T., Lan, F., Ullmann, R., Silahtaroglu, A., Kurth, I., Nowka, A., Seong, I. S., Shen, Y., Talkowski, M. E., Ruderfer, D., Lee, J-H., Glotzbach, C., Ha, K., Kjaergaard, S., Levin, A. V., Romeike, B. F., Kleefstra, T., Bartsch, O. & 15 flere, Elsea, S. H., Jabs, E. W., MacDonald, M. E., Harris, D. J., Quade, B. J., Ropers, H., Shaffer, L. G., Kutsche, K., Layman, L. C., Tommerup, Niels, Kalscheuer, V. M., Shi, Y., Morton, C. C., Kim, C. & Gusella, J. F., jul. 2012, I: American Journal of Human Genetics. 91, 1, s. 56-72 17 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  12. Udgivet

    High resolution comparative genomic hybridisation analysis reveals imbalances in dyschromosomal patients with normal or apparently balanced conventional karyotypes

    Kirchhoff, M., Rose, H., Maahr, J., Gerdes, T., Bugge, M., Tommerup, Niels, Tümer, Asuman Zeynep, Lespinasse, J., Jensen, P. K. A., Wirth, J. & Lundsteen, C., 2000, I: European Journal of Human Genetics. 8, 9, s. 661-668

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  13. Udgivet

    Genetic linkage of autosomal dominant primary open angle glaucoma to chromosome 3q in a Greek pedigree

    Kitsos, G., Eiberg, Hans Rudolf Lytchoff, Economou-Petersen, E., Wirtz, M. K., Kramer, P. L., Aspiotis, M., Tommerup, Niels, Petersen, M. B. & Psilas, K., 2001, I: European Journal of Human Genetics. 9, 6, s. 452-457

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  14. Udgivet

    Male-to-male transmission in Laurin-Sandrow syndrome and exclusion of RARB and RARG

    Kjaer, K. W., Hansen, Lars, Eiberg, Hans Rudolf Lytchoff, Christensen, K. S., Opitz, J. M. & Tommerup, Niels, 2005, I: American Journal of Medical Genetics. Part A. 137, 2, s. 148-52 4 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  15. Udgivet

    A novel subtype of distal symphalangism affecting only the 4th finger

    Kjaer, K. W., Tiner, M., Cingoz, S., Karatosun, V., Tommerup, Niels, Mundlos, S. & Gunal, I., 2009, I: American Journal of Medical Genetics. Part A. 149A, 7, s. 1571-3 2 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  16. Udgivet

    A mutation in the receptor binding site of GDF5 causes Mohr-Wriedt brachydactyly type A2

    Kjær, K. W., Eiberg, Hans Rudolf Lytchoff, Hansen, Lars, Hagen, C. B. V. D., Rosendahl, K., Tommerup, Niels & Mundlos, S., 2006, I: Journal of Medical Genetics. 43, 3, s. 225-231 6 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  17. Udgivet

    HOXD13 polyalanine tract expansion in classical synpolydactyly type Vordingborg

    Kjær, K. W., Hedeboe, J., Bugge, Merete, Hansen, C., Henriksen, K. F., Vestergaard, M. B., Tommerup, Niels & Opitz, J. M., 2002, I: American Journal of Medical Genetics. Part C: Seminars in Medical Genetics. 110, 2, s. 116-121 6 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  18. Udgivet

    Distinct CDH3 mutations cause ectodermal dysplasia, ectrodactyly, macular dystrophy (EEM syndrome)

    Kjær, K. W., Hansen, L., Schwabe, G. C., Marques-de-Faria, A. P., Eiberg, Hans Rudolf Lytchoff, Mundlos, S., Tommerup, Niels & Rosenberg, T., 2005, I: Journal of Medical Genetics. Vol. 42, s. 292-298

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  19. Udgivet

    A 72-year-old Danish puzzle resolved--comparative analysis of phenotypes in families with different-sized HOXD13 polyalanine expansions

    Kjær, K. W., Hansen, Lars, Eiberg, Hans Rudolf Lytchoff, Utkus, A., Skovgaard, Lene Theil, Leicht, P., Opitz, J. M. & Tommerup, Niels, 2005, I: American Journal of Medical Genetics. Part A. 138, 4, s. 328-39 12 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  20. Udgivet

    Novel Connexin 43(GJA1) mutation causes oculo-dento-digital dysplasia with curly hair

    Kjær, K. W., Hansen, L., Eiberg, Hans Rudolf Lytchoff, Leicht, P., Opitz, J. M. & Tommerup, Niels, 2004, I: American Journal of Medical Genetics. Part C: Seminars in Medical Genetics. Vol. 127A, s. 152-157

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  21. Udgivet

    A Functional Link between the Histone Demethylase PHF8 and the Transcription Factor ZNF711 in X-Linked Mental Retardation

    Kleine-Kohlbrecher, D., Christensen, J., Vandamme, J., Abarrategui, I., Bak, M., Tommerup, Niels, Shi, X., Gozani, O., Rappsilber, J., Salcini, Anna Elisabetta & Helin, K., 23 apr. 2010, I: Molecular Cell. 38, 2, s. 165-78 13 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  22. Udgivet

    A balanced translocation disrupts SYNGAP1 in a patient with intellectual disability, speech impairment, and epilepsy with myoclonic absences (EMA)

    Klitten, L. L., Møller, R. S., Nikanorova, M., Silahtaroglu, Asli, Hjalgrim, H. & Tommerup, Niels, dec. 2011, I: Epilepsia-lehti. 52, 12, s. e190-3

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  23. Udgivet

    Duplication of MAOA, MAOB, and NDP in a patient with mental retardation and epilepsy

    Klitten, L. L., Møller, R. S., Ravn, K., Hjalgrim, H. & Tommerup, Niels, 1 jan. 2011, I: European Journal of Human Genetics. 19, 1, s. 1-2 2 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  24. Udgivet

    9q Subtelomeric deletion syndrome with diaphragmatic hernia

    Klitten, L. L., Tommerup, Niels, Hjalgrim, H. & Møller, R. S., 2009, I: American Journal of Medical Genetics. Part A. 149A, 5, s. 1086-8 2 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  25. Udgivet

    Challenges for the sustainability of university-run biobanks

    Kongsholm, Nana Cecilie Halmsted, Christensen, Søren Tvorup, Herrmann, Janne Rothmar, Larsen, Lars Allan, Minssen, Timo, Pedersen, Lotte Bang, Rajam, N., Tommerup, Niels, Tupasela, A. M. & Schovsbo, Jens Hemmingsen, 2018, I: Biopreservation and Biobanking. 16, 4, s. 312-321 10 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

Forrige 12 3 4 5 6 7 8 9 ...11 Næste

ID: 5189