Sygdomsmekanismer og terapeutiske perspektiver ved neurofibromatose 1
Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
Dokumenter
- Fulltext
Forlagets udgivne version, 208 KB, PDF-dokument
Neurofibromatose 1 (NF1, Recklinghausens sygdom) er en dominant arvelig multiorgansygdom, der er karakteriseret ved café
au lait-pletter og neurofibromer. NF1 disponerer til cancer og er
associeret med kognitiv dysfunktion og indlæringsdefekter. Sygdomsårsagen er mutationer i NF1-genet, der koder for tumorsuppressoren neurofibromin. Der er i de seneste år sket store fremskridt i forståelsen af NF1’s patogenese, ikke mindst på grundlag af genetiske forsøg i dyremodeller. I artiklen behandles disse forskningsresultater og deres implikationer i forhold til
nye behandlingsmuligheder.
au lait-pletter og neurofibromer. NF1 disponerer til cancer og er
associeret med kognitiv dysfunktion og indlæringsdefekter. Sygdomsårsagen er mutationer i NF1-genet, der koder for tumorsuppressoren neurofibromin. Der er i de seneste år sket store fremskridt i forståelsen af NF1’s patogenese, ikke mindst på grundlag af genetiske forsøg i dyremodeller. I artiklen behandles disse forskningsresultater og deres implikationer i forhold til
nye behandlingsmuligheder.
Bidragets oversatte titel | Neurofibromatosis 1: pathogenesis and therapeutic strategies--a systematic review |
---|---|
Originalsprog | Dansk |
Tidsskrift | Ugeskrift for Laeger |
Vol/bind | 174 |
Udgave nummer | 10 |
Sider (fra-til) | 642-647 |
Antal sider | 6 |
ISSN | 0041-5782 |
Status | Udgivet - 2012 |
- Animals, Cognition Disorders, Disease Models, Animal, Genes, Tumor Suppressor, Humans, Mutation, Nerve Sheath Neoplasms, Neurofibromatosis 1, Neurofibromin 1
Forskningsområder
Links
- https://ugeskriftet.dk/videnskab/sygdomsmekanismer-og-terapeutiske-perspektiver-ved-neurofibromatose-1
Forlagets udgivne version
ID: 45442903