Thomas van Overeem Hansen

Thomas van Overeem Hansen

Klinisk professor

Medlem af:

  • Klinisk genetik


Udgivelsesår:
Alle
1 - 10 ud af 57Pr. side: 10
Sortering: Udgivelsesdato
  1. 2024
  2. Udgivet

    Aortic dissection in a young male with persistent ductus arteriosus and a novel variant in MYLK

    Boelman, M. B., Hansen, Thomas van Overeem, Smith, M. N., Hammer-Hansen, S., Christensen, Alex Hørby & Diness, Birgitte Rode, 2024, I: American Journal of Medical Genetics, Part A. 194, 3, 6 s., e63458.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  3. Udgivet

    Gene-specific ACMG/AMP classification criteria for germline APC variants: Recommendations from the ClinGen InSiGHT Hereditary Colorectal Cancer/Polyposis Variant Curation Expert Panel

    InSiGHT-ClinGen Hereditary Colon Cancer/Polyposis Variant Curation Expert Panel, I. H. C. C. V. C. E. P., 2024, I: Genetics in Medicine. 26, 2, 21 s., 100992.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  4. Udgivet

    Male with an apparently normal phenotype carrying a BRCA1 exon 20 duplication in trans to a BRCA1 frameshift variant

    Block, I., Mateu-Regué, À., Do, T. T. N., Miceikaite, I., Sdogati, D., Larsen, M. J., Hao, Q., Nielsen, H. R., Boonen, S. E., Skytte, A. B., Jensen, U. B., Høffding, L. K., De Nicolo, A., Viel, A., Tudini, E., Parsons, M. T., Hansen, T. V. O., Rossing, M., Kruse, T. A., Spurdle, A. B. & 1 flere, Thomassen, M., 2024, I: Breast Cancer Research. 26, 1, 14 s., 6.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  5. Accepteret/In press

    Novel Alu insertion in the ZEB2 gene causing Mowat-Wilson syndrome

    Barington, M., Bak, M., Kjartansdóttir, K. R., Hansen, Thomas van Overeem, Birkedal, U., Østergaard, Elsebet & Hove, H. B., 2024, (Accepteret/In press) I: American Journal of Medical Genetics, Part A.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  6. Accepteret/In press

    Predicting the impact of rare variants on RNA splicing in CAGI6

    Lord, J., Oquendo, C. J., Wai, H. A., Douglas, A. G. L., Bunyan, D. J., Wang, Y., Hu, Z., Zeng, Z., Danis, D., Katsonis, P., Williams, A., Lichtarge, O., Chang, Y., Bagnall, R. D., Mount, S. M., Matthiasardottir, B., Lin, C., Hansen, T. V. O., Leman, R., Martins, A. & 7 flere, Houdayer, C., Krieger, S., Bakolitsa, C., Peng, Y., Kamandula, A., Radivojac, P. & Baralle, D., 2024, (Accepteret/In press) I: Human Genetics.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  7. E-pub ahead of print

    Re-evaluating the genotypes of patients with adenomatous polyposis of unknown etiology: a nationwide study

    Karstensen, John Gásdal, Hansen, Thomas van Overeem, Burisch, J., Djursby, M., Højen, H., Madsen, M. B., Jespersen, N. & Jelsig, A. M., 2024, (E-pub ahead of print) I: European Journal of Human Genetics. 5 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  8. Udgivet

    The evolutionary impact of childhood cancer on the human gene pool

    Stoltze, U. K., Foss-Skiftesvik, J., Hansen, Thomas van Overeem, Rasmussen, Simon, Karczewski, K. J., Wadt, Karin Anna Wallentin & Schmiegelow, Kjeld, 2024, I: Nature Communications. 15, 15 s., 1881.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  9. 2023
  10. Udgivet

    TINF2 is a major susceptibility gene in Danish patients with multiple primary melanoma

    Jensen, M. R., Jelsig, A. M., Gerdes, Anne-Marie Axø, Hølmich, Lisbet Rosenkrantz, mzt627, mzt627, Lorentzen, H. F., Hansen, M. H., Bak, M., Johansson, P. A., Hayward, N. K., Hansen, Thomas van Overeem & Wadt, Karin Anna Wallentin, 2023, I: Human Genetics and Genomics Advances. 4, 4, 12 s., 100225.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  11. Udgivet

    Combinatorial batching of DNA for ultralow-cost detection of pathogenic variants

    Stoltze, U. K., Hagen, C. M., Hansen, Thomas van Overeem, Byrjalsen, A., Gerdes, Anne-Marie Axø, Yakimov, V., Rasmussen, Simon, Bækvad-Hansen, M., Hougaard, D. M., Schmiegelow, Kjeld, Hjalgrim, Henrik, Wadt, Karin Anna Wallentin & Bybjerg-Grauholm, J., 2023, I: Genome Medicine. 15, 12 s., 17.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  12. Udgivet

    ENIGMA CHEK2gether Project: A Comprehensive Study Identifies Functionally Impaired CHEK2 Germline Missense Variants Associated with Increased Breast Cancer Risk

    Stolarova, L., Kleiblova, P., Zemankova, P., Stastna, B., Janatova, M., Soukupova, J., Achatz, M. I., Ambrosone, C., Apostolou, P., Arun, B. K., Auer, P., Barnard, M., Bertelsen, B., Japan, B., Blok, M. J., Boddicker, N., Brunet, J., Burnside, E. S., Calvello, M., Campbell, I. & 92 flere, Chan, S. H., Chen, F., Chiang, J. B., Coppa, A., Cortesi, L., Crujeiras-González, A., Czecanca, C., De Leeneer, K., De Putter, R., DePersia, A., Devereux, L., Domchek, S., Efremidis, A., Engel, C., Ernst, C., Evans, G. D. R., Feliubadaló, L., Fostira, F., Fuentes-Ríos, O., Gómez-García, E. B., González, S., Haiman, C., Hansen, Thomas van Overeem, Hauke, J., Hodge, J., Hu, C., Huang, H., Binte Ishak, N. D., Iwasaki, Y., Konstantopoulou, I., Kraft, P., Lacey, J., Lázaro, C., Li, N., Lim, W. K., Lindstrom, S., Lori, A., Martinez, E., Martins, A., Matsuda, K., Matullo, G., McInerny, S., Michailidou, K., Montagna, M., Monteiro, A. N. A., Mori, L., Nathanson, K., Neuhausen, S. L., Nevanlinna, H., Olson, J. E., Palmer, J., Pasini, B., Patel, A., Piane, M., Poppe, B., Radice, P., Renieri, A., Resta, N., Richardson, M. E., Rosseel, T., Ruddy, K. J., Santamariña, M., Dos Santos, E. S., Teras, L., Toland, A. E., Trentham-Dietz, A., Vachon, C. M., Volk, A. E., Weber-Lassalle, N., Weitzel, J. N., Wiesmuller, L., Winham, S., Yadav, S., Yannoukakos, D., Yao, S., Zampiga, V., Zethoven, M., Zhang, Z. W., Zima, T., Spurdle, A. B., Vega, A., Rossing, M., Valle, J. D., De Nicolo, A., Hahnen, E., Claes, K. B. M., Ngeow, J., Momozawa, Y., James, P. A., Couch, F. J., Macurek, L. & Kleibl, Z., 2023, I: Clinical Cancer Research. 29, 16, s. 3037-3050 14 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

Forrige 1 2 3 4 5 6 Næste

ID: 33972371