Stine Bøttcher Jacobsen
Videnskabelig assistent
Afdeling for Retsgenetik
Frederik V's Vej 11
2100 København Ø
Primære forskningsområder
Pludselig hjertedød blandt unge skyldes ofte underliggende hjertesygdomme. I mange tilfælde vil der være tale om arvelige kardiomyopatier eller ionkanalsygdomme, som skyldes medfødte genetiske fejl. Det kan dog være svært at bestemme dødsårsagen ved almindelig obduktion, idet disse sygdomme ikke nødvendigvis medfører synlige forandringer i hjertet. Genetiske undersøgelser, en såkaldt molekylær obduktion, kan ved identificering af genetisk variation, som medfører hjertesygdom, potentielt hjælpe med at bestemme dødsårsag og samtidig evaluere risikoen for hjertesygdom i den nærmeste familie.
Aktuel forskning
- Undersøgelse af hjertegener i unge (<50år), som er døde pludseligt og uventet og hvor dødsårsagen enten er uforklaret eller formodet hjertesygdom
- Undersøgelse af genudtryk i hjertet fra pludselig hjertedøde
ID: 200168150
Flest downloads
-
48
downloads
DNA quality evaluation of formalin-fixed paraffin-embedded heart tissue for DNA methylation array analysis
Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
Udgivet -
25
downloads
A comparative study of single nucleotide variant detection performance using three massively parallel sequencing methods
Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
Udgivet -
23
downloads
Differential methylation in the GSTT1 regulatory region in sudden unexplained death and sudden unexpected death in epilepsy
Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
Udgivet