Lisbeth Tranebjærg

Lisbeth Tranebjærg

Professor emerita

Flest downloads

  1. 200 downloads
    Udgivet

    A homozygous FITM2 mutation causes a deafness-dystonia syndrome with motor regression and signs of ichthyosis and sensory neuropathy

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningfagfællebedømt

  2. 179 downloads
    Udgivet

    Usher syndrome in Denmark: mutation spectrum and some clinical observations

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningfagfællebedømt

  3. 156 downloads
    Udgivet

    An Expanded Multi-Organ Disease Phenotype Associated with Mutations in YARS

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningfagfællebedømt

  4. 145 downloads
    Udgivet

    Monogenic diabetes syndromes: Locus-specific databases for Alström, Wolfram, and Thiamine-responsive megaloblastic anemia

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningfagfællebedømt

  5. 127 downloads
    Udgivet

    Individual Hearing Loss: Characterization, Modelling, Compensation Strategies

    Publikation: Bidrag til tidsskriftLederForskningfagfællebedømt

ID: 1571395