Lis Frydenreich Hasholt
Lektor, Gæsteforsker
Institut for Cellulær og Molekylær Medicin
Blegdamsvej 3, Bygning: 24.4.46
2200 2200 København N
Medical Genetics Program
Blegdamsvej 3
2200 København N.
- 2000
- Udgivet
Five new mutations in fourteen families with Fabry disease
Rosenberg, K. M., Schiffmann, R., Kaneski, C., Brady, R. O., Sørensen, S. A. & Hasholt, Lis Frydenreich, 2000, I: Human Mutation. 15, s. 207-208Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Haplotype and AGG-Interspersion Analysis of FMR1 (CGG)n Alleles in the Danish Population: Implications for Multiple Mutational Pathways Towards Fragile X Alleles
Larsen, L. A., Amstrong, J. S. M., Grønskov, K., Hjalgrim, H., Macpherson, J. N., Brøndum-Nielsen, K., Hasholt, Lis Frydenreich, Nørgaard-Pedersen, B. & Vuust, J., 2000, I: American Journal of Medical Genetics. Part C: Seminars in Medical Genetics. 93, s. 99-106Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Inhibition of Huntingtin synthesis by antisense oligodeoxynucleotides
Nellemann, C. L., Abell, K., Nørremølle, Anne, Løkkegaard, T., Naver, B., Röpke, C., Rygaard, J., Sørensen, S. A. & Hasholt, Lis Frydenreich, 2000, I: Molecular and Cellular Neuroscience. 16, s. 313-323Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- 1999
- Udgivet
Analysis of FMR1 (CGG)n alleles and FRAXA microsatellite haplotypes in the population of Greenland: Implications for the population of the New World from Asia
Larsen, L. A., Armstrong, J. S. M., Grønskov, K., Hjalgrim, H., Brøndum-Nielsen, K., Hasholt, Lis Frydenreich, Nørgaard-Pedersen, B. & Vuust, J., 1999, I: European Journal of Human Genetics. 7, s. 771-777Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- 1998
- Udgivet
Autosomal dominant pure spastic paraplegia: A clinical, paraclinical and genetic study
Nielsen, J. E., Krabbe, K., Jennum, P., Koefoed, P., Jensen, L. N., Fenger, K., Eiberg, Hans Rudolf Lytchoff, Hasholt, Lis Frydenreich, Werdelin, L. & Sørensen, S. A., 1998, I: Journal of Neurology, Neurosurgery and Psychiatry. 64, s. 61-66Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Machado-Joseph disease in three Scandinavian families
Løkkegaard, T., Nielsen, J. E., Hasholt, Lis Frydenreich, Fenger, K., Werdelin, L., Tranebjærg, Lisbeth, Lauritzen, Martin, Colding-Jørgensen, E., Grønbech-Jensen, M., Henriksen, O. A. & Sørensen, S. A., 1998, I: Journal of Neurological Sciences. 156, 2, s. 152-157Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Mitotic and meiotic instability of the CAG trinucleotide repeat in spinocerebellar ataxia type 1
Koefoed, P., Hasholt, Lis Frydenreich, Fenger, K., Nielsen, J. E., Eiberg, Hans Rudolf Lytchoff, Buschard, K. & Sørensen, S. A., 1998, I: Human Genetics. 103, s. 564-569Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- 1997
- Udgivet
High-throughput analysis of Fragile X (CGG)n alleles in the normal and premutation range by PCR amplification and automated capillary electrophoresis
Larsen, Lars Allan, Grønskov, K., Nørgaard-Pedersen, B., Brøndum-Nielsen, K., Hasholt, Lis Frydenreich & Vuunst, J., 1997, I: Human Genetics. 100, s. 564-568Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
The molecular diagnosis of spinocerebellar ataxia type 1 in patients with ataxia
Koefoed, P., Nielsen, J. E., Hasholt, Lis Frydenreich, Jensen, P. K. A., Fenger, K. & Sørensen, S. A., 1997, I: European Journal of Neurology. 4, s. 586-592Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- 1996
- Udgivet
Dentatorubral-pallidoluysian atrophy. Clinical features of a five-generation Danish family.
Nielsen, Jørgen Erik, Sørensen, S. A., Hasholt, Lis Frydenreich & Nørremølle, Anne, 1996, I: Movement Disorders. 11, 5, s. 533-541 9 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
ID: 12125
Flest downloads
-
329
downloads
Generation of spinocerebellar ataxia type 3 patient-derived induced pluripotent stem cell line SCA3.A11
Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
Udgivet -
297
downloads
Generation of spinocerebellar ataxia type 3 patient-derived induced pluripotent stem cell line SCA3.B11
Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
Udgivet -
277
downloads
Induced pluripotent stem cell - derived neurons for the study of spinocerebellar ataxia type 3
Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
Udgivet