Lis Frydenreich Hasholt
Lektor, Gæsteforsker
Institut for Cellulær og Molekylær Medicin
Blegdamsvej 3, Bygning: 24.4.46
2200 2200 København N
Medical Genetics Program
Blegdamsvej 3
2200 København N.
- Udgivet
Observing Huntington's disease: the European Huntington's Disease Network's REGISTRY
Orth, M., Handley, O. J., Schwenke, C., Dunnett, S., Wild, E. J., Tabrizi, S. J., Landwehrmeyer, G. B., Hasholt, Lis Frydenreich, Hjermind, L. E., Nørremølle, Anne, Nielsen, Jørgen Erik & European Huntington's Disease Network, E. H. D. N., 2011, I: The Egyptian Journal of Neurology, Psychiatry, and Neurosurgery. 82, 12, s. 1409-12 4 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Osteopenia: a common aspect of Fabry disease. Predictors of bone mineral density
Mersebach, H., Johansson, J. O., Rasmussen, A. K., Bengtsson, B. A., Rosenberg, K., Hasholt, Lis Frydenreich, Sørensen, S. A., Sørensen, S. S. & Feldt-Rasmussen, Ulla, 2007, I: Genetics In Medicine. 9, 12, s. 812-818 6 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Paroxysmal Cranial Dyskinesia and Nail-Patella Syndrome Caused by a Novel Variant in the LMX1B Gene
Bech, S., Løkkegaard, Annemette, Nielsen, T. T., Nørremølle, Anne, Grønborg, S., Hasholt, Lis Frydenreich, Steffensen, G. K., Graehn, G., Olesen, J. H., Tommerup, Niels, Mang, Y., Bak, M., Nielsen, Jørgen Erik, Eiberg, Hans Rudolf Lytchoff & Hjermind, L. E., 2020, I: Movement Disorders. 35, 12, s. 2343-2347Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Perturbations in the p53/miR-34a/SIRT1 pathway in the R6/2 Huntington's disease model
Reynolds, R. H., Petersen, M. H., Willert, C. W., Heinrich, M., Nymann, N., Dall, M., Treebak, Jonas Thue, Björkqvist, M., Silahtaroglu, Asli, Hasholt, Lis Frydenreich & Nørremølle, Anne, 2018, I: Molecular and Cellular Neuroscience. 88, s. 118-129Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Phenotypic variability in the same family with Fabry disease
Parini, R., Menni, F., Fesslova, V., Gioventu, M., Ravaglia, R., Brambillasca, F., Bertagnoglio, B. & Hasholt, Lis Frydenreich, 2001, I: Journal of Inherited Metabolic Disease. 24, Suppl.2, s. 151Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Platelet serotonin transporters and the transporter gene in control subjects, unipolar patients and bipolar patients
Mellerup, Erling Thyge, Bennike, B. G., Bolwig, T. G., Dam, H. O., Hasholt, Lis Frydenreich, Jørgensen, M. B., Plenge, P. K. & Sørensen, S. A., 2001, I: Acta Psychiatrica Scandinavica. 103, s. 229-233Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Prenatal diagnosis of autosomal dominant hereditary spastic paraplegia (SPG4) using direct mutation detection
Nielsen, Jørgen Erik, Koefoed, P., Kjaergaard, S., Jensen, L. N., Nørremølle, Anne & Hasholt, Lis Frydenreich, 2004, I: Prenatal Diagnosis. 24, 5, s. 363-6 3 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Progressive Impairment of Lactate-based Gluconeogenesis in the Huntington's Disease Mouse Model R6/2
Nielsen, S. M. B., Hasholt, Lis Frydenreich, Nørremølle, Anne & Josefsen, K. E., 20 apr. 2015, I: PLoS Currents. 7Publikation: Bidrag til tidsskrift › Konferenceabstrakt i tidsskrift › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Psychiatric and cognitive symptoms in Huntington's disease are modified by polymorphisms in catecholamine regulating enzyme genes
Vinther-Jensen, T., Nielsen, T. T., Budtz-Joergensen, Esben, Larsen, I. U., Hansen, M. M., Hasholt, Lis Frydenreich, Hjermind, L. E., Nielsen, J. E. & Nørremølle, Anne, mar. 2016, I: Clinical Genetics. 89, 3, s. 320-327 8 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Reduced ceramide synthase 2 activity causes progressive myoclonic epilepsy
Mosbech, M., Olsen, A. S. B., Neess, D., Ben-David, O., Klitten, L. L., Larsen, J., Sabers, A., Vissing, John, Nielsen, Jørgen Erik, Hasholt, Lis Frydenreich, Klein, A. D., Tsoory, M. M., Hjalgrim, H., Tommerup, Niels, Futerman, A. H., Møller, R. S. & Færgeman, N. J., 28 feb. 2014, I: Annals of Clinical and Translational Neurology. 1, 2, s. 88-98 11 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
ID: 12125
Flest downloads
-
330
downloads
Generation of spinocerebellar ataxia type 3 patient-derived induced pluripotent stem cell line SCA3.A11
Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
Udgivet -
299
downloads
Generation of spinocerebellar ataxia type 3 patient-derived induced pluripotent stem cell line SCA3.B11
Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
Udgivet -
280
downloads
Induced pluripotent stem cell - derived neurons for the study of spinocerebellar ataxia type 3
Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
Udgivet