Lis Frydenreich Hasholt
Lektor, Gæsteforsker
Institut for Cellulær og Molekylær Medicin
Blegdamsvej 3, Bygning: 24.4.46
2200 2200 København N
Medical Genetics Program
Blegdamsvej 3
2200 København N.
- 2004
- Udgivet
Mosaicism of the CAG repeat sequence in the Huntington disease gene in a pair of monozygotic twins
Nørremølle, Anne, Hasholt, Lis Frydenreich, Petersen, C. B., Eiberg, Hans Rudolf Lytchoff, Hasselbalch, S. G., Gideon, P., Nielsen, J. E. & Sørensen, S. A., 2004, I: American Journal of Medical Genetics. Part C: Seminars in Medical Genetics. Vol. 130, s. 154-159Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- 2003
- Udgivet
Antisense downregulation of mutant huntingtin in a cell model
Hasholt, Lis Frydenreich, Abell, K., Nørremølle, Anne, Nellemann, C., Fenger, K. & Sørensen, S. A., 2003, I: Journal of Gene Medicine. Vol. 5, s. 528-538Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Molecular and Behavioral Characteristics of the R6/1 mouse model of Huntington´s Disease
Naver, B., Stub, C., Møller, Morten, Fenger, K., Hansen, A. K., Hasholt, Lis Frydenreich & Sørensen, S. A., 2003, I: Neuroscience. Vol. 122, s. 1049-1057Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Molecular And Behavioral Analysis of the R6/1 Huntington's Disease Transgenic Mouse
Naver, B., Stub, C., Møller, M., Fenger, K., Hansen, A. K., Hasholt, Lis Frydenreich & Sørensen, S. A., 2003, I: Neuroscience. Vol. 122, s. 1049-1057Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Cells exposed to a huntingtin fragment containing an expanded polyglutamine tract show no sign of ion channel formation: results arguing against the ion channel hypothesis.
Nørremølle, Anne, Grunnet, Morten, Hasholt, Lis Frydenreich & Sørensen, S. A., 2003, I: Journal of Neuroscience Research. 71, 1, s. 132-7 5 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- 2002
- Udgivet
Fabry Disease - A Metabolic Disorder with a Challenge for Endocrinologists ?
Feldt-Rasmussen, U., Rasmussen, Å. K., Mersebach, H., Rosenberg, K. M., Hasholt, Lis Frydenreich & Sørensen, S. A., 2002, I: Hormone Reseach. vol. 58, s. 259-265Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Fabry disease: a new challenge in endocrinology and metabolism?
Feldt-Rasmussen, U., Rasmussen, Å. K., Mersebach, H., Rosenberg, K. M., Hasholt, Lis Frydenreich & Sørensen, S. A., 2002, I: European Journal of Endocrinology. vol. 146, s. 741-742Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- 2001
- Udgivet
Platelet serotonin transporters and the transporter gene in control subjects, unipolar patients and bipolar patients
Mellerup, Erling Thyge, Bennike, B. G., Bolwig, T. G., Dam, H. O., Hasholt, Lis Frydenreich, Jørgensen, M. B., Plenge, P. K. & Sørensen, S. A., 2001, I: Acta Psychiatrica Scandinavica. 103, s. 229-233Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Phenotypic variability in the same family with Fabry disease
Parini, R., Menni, F., Fesslova, V., Gioventu, M., Ravaglia, R., Brambillasca, F., Bertagnoglio, B. & Hasholt, Lis Frydenreich, 2001, I: Journal of Inherited Metabolic Disease. 24, Suppl.2, s. 151Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Fabrys sygdom - specifik terapi nu mulig
Rasmussen, A. K., Mersebach, H., Hasholt, Lis Frydenreich, Rosenberg, K. M., Sørensen, S. A. & Feldt-Rasmussen, U., 2001, I: Ugeskrift for læger. Vol.163, s. 5382Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Identical mutations in different families with Fabry disease are usually due to different mutation events
Rosenberg, K. M., Schiffmann, R., Kaneski, C., Brady, R. O., Sørensen, S. A. & Hasholt, Lis Frydenreich, 2001, I: Journal of Inherited Metabolic Disease. 24, Suppl. 2., s. 129Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- 2000
- Udgivet
Haplotype and AGG-Interspersion Analysis of FMR1 (CGG)n Alleles in the Danish Population: Implications for Multiple Mutational Pathways Towards Fragile X Alleles
Larsen, L. A., Amstrong, J. S. M., Grønskov, K., Hjalgrim, H., Macpherson, J. N., Brøndum-Nielsen, K., Hasholt, Lis Frydenreich, Nørgaard-Pedersen, B. & Vuust, J., 2000, I: American Journal of Medical Genetics. Part C: Seminars in Medical Genetics. 93, s. 99-106Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Inhibition of Huntingtin synthesis by antisense oligodeoxynucleotides
Nellemann, C. L., Abell, K., Nørremølle, Anne, Løkkegaard, T., Naver, B., Röpke, C., Rygaard, J., Sørensen, S. A. & Hasholt, Lis Frydenreich, 2000, I: Molecular and Cellular Neuroscience. 16, s. 313-323Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Five new mutations in fourteen families with Fabry disease
Rosenberg, K. M., Schiffmann, R., Kaneski, C., Brady, R. O., Sørensen, S. A. & Hasholt, Lis Frydenreich, 2000, I: Human Mutation. 15, s. 207-208Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- 1999
- Udgivet
Analysis of FMR1 (CGG)n alleles and FRAXA microsatellite haplotypes in the population of Greenland: Implications for the population of the New World from Asia
Larsen, L. A., Armstrong, J. S. M., Grønskov, K., Hjalgrim, H., Brøndum-Nielsen, K., Hasholt, Lis Frydenreich, Nørgaard-Pedersen, B. & Vuust, J., 1999, I: European Journal of Human Genetics. 7, s. 771-777Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- 1998
- Udgivet
Mitotic and meiotic instability of the CAG trinucleotide repeat in spinocerebellar ataxia type 1
Koefoed, P., Hasholt, Lis Frydenreich, Fenger, K., Nielsen, J. E., Eiberg, Hans Rudolf Lytchoff, Buschard, K. & Sørensen, S. A., 1998, I: Human Genetics. 103, s. 564-569Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Machado-Joseph disease in three Scandinavian families
Løkkegaard, T., Nielsen, J. E., Hasholt, Lis Frydenreich, Fenger, K., Werdelin, L., Tranebjærg, Lisbeth, Lauritzen, Martin, Colding-Jørgensen, E., Grønbech-Jensen, M., Henriksen, O. A. & Sørensen, S. A., 1998, I: Journal of Neurological Sciences. 156, 2, s. 152-157Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Autosomal dominant pure spastic paraplegia: A clinical, paraclinical and genetic study
Nielsen, J. E., Krabbe, K., Jennum, P., Koefoed, P., Jensen, L. N., Fenger, K., Eiberg, Hans Rudolf Lytchoff, Hasholt, Lis Frydenreich, Werdelin, L. & Sørensen, S. A., 1998, I: Journal of Neurology, Neurosurgery and Psychiatry. 64, s. 61-66Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- 1997
- Udgivet
The molecular diagnosis of spinocerebellar ataxia type 1 in patients with ataxia
Koefoed, P., Nielsen, J. E., Hasholt, Lis Frydenreich, Jensen, P. K. A., Fenger, K. & Sørensen, S. A., 1997, I: European Journal of Neurology. 4, s. 586-592Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
High-throughput analysis of Fragile X (CGG)n alleles in the normal and premutation range by PCR amplification and automated capillary electrophoresis
Larsen, Lars Allan, Grønskov, K., Nørgaard-Pedersen, B., Brøndum-Nielsen, K., Hasholt, Lis Frydenreich & Vuunst, J., 1997, I: Human Genetics. 100, s. 564-568Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- 1996
- Udgivet
Electrophysiological Findings in a Danish Family with Machado-Joseph Disease
Colding-Jørgensen, E., Sørensen, S. A., Hasholt, Lis Frydenreich & Lauritzen, M., 1996, I: Muscle & Nerve. 19, s. 743-750Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning
- Udgivet
Dentatorubral-pallidoluysian atrophy. Clinical features of a five-generation Danish family.
Nielsen, Jørgen Erik, Sørensen, S. A., Hasholt, Lis Frydenreich & Nørremølle, Anne, 1996, I: Movement Disorders. 11, 5, s. 533-541 9 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- 1995
- Udgivet
Elongated CAG repeats of the B37 gene in a Danish family with dentatorubro-pallido-luysian atrophy
Nørremølle, Anne, Nielsen, J. E., Sørensen, S. A. & Hasholt, Lis Frydenreich, 1995, I: Human Genetics. 95, s. 313-318Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- 1993
- Udgivet
Klinisk genetik og forebyggelse
Hasholt, Lis Frydenreich, 1993, I: Maanedsskrift for Praktisk Laegegerning. 9, s. 771-774Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
ID: 12125
Flest downloads
-
330
downloads
Generation of spinocerebellar ataxia type 3 patient-derived induced pluripotent stem cell line SCA3.A11
Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
Udgivet -
299
downloads
Generation of spinocerebellar ataxia type 3 patient-derived induced pluripotent stem cell line SCA3.B11
Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
Udgivet -
280
downloads
Induced pluripotent stem cell - derived neurons for the study of spinocerebellar ataxia type 3
Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
Udgivet