Lis Frydenreich Hasholt

Lis Frydenreich Hasholt

Lektor, Gæsteforsker


Udgivelsesår:
Alle
1 - 25 ud af 74Pr. side: 25
Sortering: Udgivelsesår
  1. 1993
  2. Udgivet

    Klinisk genetik og forebyggelse

    Hasholt, Lis Frydenreich, 1993, I: Maanedsskrift for Praktisk Laegegerning. 9, s. 771-774

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  3. 1995
  4. Udgivet

    Elongated CAG repeats of the B37 gene in a Danish family with dentatorubro-pallido-luysian atrophy

    Nørremølle, Anne, Nielsen, J. E., Sørensen, S. A. & Hasholt, Lis Frydenreich, 1995, I: Human Genetics. 95, s. 313-318

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  5. 1996
  6. Udgivet

    Electrophysiological Findings in a Danish Family with Machado-Joseph Disease

    Colding-Jørgensen, E., Sørensen, S. A., Hasholt, Lis Frydenreich & Lauritzen, M., 1996, I: Muscle & Nerve. 19, s. 743-750

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning

  7. Udgivet

    Dentatorubral-pallidoluysian atrophy. Clinical features of a five-generation Danish family.

    Nielsen, Jørgen Erik, Sørensen, S. A., Hasholt, Lis Frydenreich & Nørremølle, Anne, 1996, I: Movement Disorders. 11, 5, s. 533-541 9 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  8. 1997
  9. Udgivet

    The molecular diagnosis of spinocerebellar ataxia type 1 in patients with ataxia

    Koefoed, P., Nielsen, J. E., Hasholt, Lis Frydenreich, Jensen, P. K. A., Fenger, K. & Sørensen, S. A., 1997, I: European Journal of Neurology. 4, s. 586-592

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  10. Udgivet

    High-throughput analysis of Fragile X (CGG)n alleles in the normal and premutation range by PCR amplification and automated capillary electrophoresis

    Larsen, Lars Allan, Grønskov, K., Nørgaard-Pedersen, B., Brøndum-Nielsen, K., Hasholt, Lis Frydenreich & Vuunst, J., 1997, I: Human Genetics. 100, s. 564-568

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  11. 1998
  12. Udgivet

    Mitotic and meiotic instability of the CAG trinucleotide repeat in spinocerebellar ataxia type 1

    Koefoed, P., Hasholt, Lis Frydenreich, Fenger, K., Nielsen, J. E., Eiberg, Hans Rudolf Lytchoff, Buschard, K. & Sørensen, S. A., 1998, I: Human Genetics. 103, s. 564-569

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  13. Udgivet

    Machado-Joseph disease in three Scandinavian families

    Løkkegaard, T., Nielsen, J. E., Hasholt, Lis Frydenreich, Fenger, K., Werdelin, L., Tranebjærg, Lisbeth, Lauritzen, Martin, Colding-Jørgensen, E., Grønbech-Jensen, M., Henriksen, O. A. & Sørensen, S. A., 1998, I: Journal of Neurological Sciences. 156, 2, s. 152-157

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  14. Udgivet

    Autosomal dominant pure spastic paraplegia: A clinical, paraclinical and genetic study

    Nielsen, J. E., Krabbe, K., Jennum, P., Koefoed, P., Jensen, L. N., Fenger, K., Eiberg, Hans Rudolf Lytchoff, Hasholt, Lis Frydenreich, Werdelin, L. & Sørensen, S. A., 1998, I: Journal of Neurology, Neurosurgery and Psychiatry. 64, s. 61-66

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  15. 1999
  16. Udgivet

    Analysis of FMR1 (CGG)n alleles and FRAXA microsatellite haplotypes in the population of Greenland: Implications for the population of the New World from Asia

    Larsen, L. A., Armstrong, J. S. M., Grønskov, K., Hjalgrim, H., Brøndum-Nielsen, K., Hasholt, Lis Frydenreich, Nørgaard-Pedersen, B. & Vuust, J., 1999, I: European Journal of Human Genetics. 7, s. 771-777

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  17. 2000
  18. Udgivet

    Haplotype and AGG-Interspersion Analysis of FMR1 (CGG)n Alleles in the Danish Population: Implications for Multiple Mutational Pathways Towards Fragile X Alleles

    Larsen, L. A., Amstrong, J. S. M., Grønskov, K., Hjalgrim, H., Macpherson, J. N., Brøndum-Nielsen, K., Hasholt, Lis Frydenreich, Nørgaard-Pedersen, B. & Vuust, J., 2000, I: American Journal of Medical Genetics. Part C: Seminars in Medical Genetics. 93, s. 99-106

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  19. Udgivet

    Inhibition of Huntingtin synthesis by antisense oligodeoxynucleotides

    Nellemann, C. L., Abell, K., Nørremølle, Anne, Løkkegaard, T., Naver, B., Röpke, C., Rygaard, J., Sørensen, S. A. & Hasholt, Lis Frydenreich, 2000, I: Molecular and Cellular Neuroscience. 16, s. 313-323

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  20. Udgivet

    Five new mutations in fourteen families with Fabry disease

    Rosenberg, K. M., Schiffmann, R., Kaneski, C., Brady, R. O., Sørensen, S. A. & Hasholt, Lis Frydenreich, 2000, I: Human Mutation. 15, s. 207-208

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  21. 2001
  22. Udgivet

    Platelet serotonin transporters and the transporter gene in control subjects, unipolar patients and bipolar patients

    Mellerup, Erling Thyge, Bennike, B. G., Bolwig, T. G., Dam, H. O., Hasholt, Lis Frydenreich, Jørgensen, M. B., Plenge, P. K. & Sørensen, S. A., 2001, I: Acta Psychiatrica Scandinavica. 103, s. 229-233

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  23. Udgivet

    Phenotypic variability in the same family with Fabry disease

    Parini, R., Menni, F., Fesslova, V., Gioventu, M., Ravaglia, R., Brambillasca, F., Bertagnoglio, B. & Hasholt, Lis Frydenreich, 2001, I: Journal of Inherited Metabolic Disease. 24, Suppl.2, s. 151

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  24. Udgivet

    Fabrys sygdom - specifik terapi nu mulig

    Rasmussen, A. K., Mersebach, H., Hasholt, Lis Frydenreich, Rosenberg, K. M., Sørensen, S. A. & Feldt-Rasmussen, U., 2001, I: Ugeskrift for læger. Vol.163, s. 5382

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  25. Udgivet

    Identical mutations in different families with Fabry disease are usually due to different mutation events

    Rosenberg, K. M., Schiffmann, R., Kaneski, C., Brady, R. O., Sørensen, S. A. & Hasholt, Lis Frydenreich, 2001, I: Journal of Inherited Metabolic Disease. 24, Suppl. 2., s. 129

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  26. 2002
  27. Udgivet

    Fabry Disease - A Metabolic Disorder with a Challenge for Endocrinologists ?

    Feldt-Rasmussen, U., Rasmussen, Å. K., Mersebach, H., Rosenberg, K. M., Hasholt, Lis Frydenreich & Sørensen, S. A., 2002, I: Hormone Reseach. vol. 58, s. 259-265

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  28. Udgivet

    Fabry disease: a new challenge in endocrinology and metabolism?

    Feldt-Rasmussen, U., Rasmussen, Å. K., Mersebach, H., Rosenberg, K. M., Hasholt, Lis Frydenreich & Sørensen, S. A., 2002, I: European Journal of Endocrinology. vol. 146, s. 741-742

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  29. 2003
  30. Udgivet

    Antisense downregulation of mutant huntingtin in a cell model

    Hasholt, Lis Frydenreich, Abell, K., Nørremølle, Anne, Nellemann, C., Fenger, K. & Sørensen, S. A., 2003, I: Journal of Gene Medicine. Vol. 5, s. 528-538

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  31. Udgivet

    Molecular and Behavioral Characteristics of the R6/1 mouse model of Huntington´s Disease

    Naver, B., Stub, C., Møller, Morten, Fenger, K., Hansen, A. K., Hasholt, Lis Frydenreich & Sørensen, S. A., 2003, I: Neuroscience. Vol. 122, s. 1049-1057

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  32. Udgivet

    Molecular And Behavioral Analysis of the R6/1 Huntington's Disease Transgenic Mouse

    Naver, B., Stub, C., Møller, M., Fenger, K., Hansen, A. K., Hasholt, Lis Frydenreich & Sørensen, S. A., 2003, I: Neuroscience. Vol. 122, s. 1049-1057

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  33. Udgivet

    Cells exposed to a huntingtin fragment containing an expanded polyglutamine tract show no sign of ion channel formation: results arguing against the ion channel hypothesis.

    Nørremølle, Anne, Grunnet, Morten, Hasholt, Lis Frydenreich & Sørensen, S. A., 2003, I: Journal of Neuroscience Research. 71, 1, s. 132-7 5 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  34. 2004
  35. Udgivet

    Prenatal diagnosis of autosomal dominant hereditary spastic paraplegia (SPG4) using direct mutation detection

    Nielsen, Jørgen Erik, Koefoed, P., Kjaergaard, S., Jensen, L. N., Nørremølle, Anne & Hasholt, Lis Frydenreich, 2004, I: Prenatal Diagnosis. 24, 5, s. 363-6 3 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  36. Udgivet

    Hereditary spastic paraplegia with cerebellar ataxia: a complex phenotype associated with a new SPG4 gene mutation.

    Nielsen, Jørgen Erik, Johnson, B., Koefoed, P., Scheuer, K. H., Grønbech-Jensen, M., Law, I., Krabbe, K., Nørremølle, Anne, Eiberg, Hans Rudolf Lytchoff, Søndergård, H., Dam, M., Rehfeld, J. F., Krarup, C., Paulson, Olaf B., Hasholt, Lis Frydenreich & Sørensen, S. A., 2004, I: European Journal of Neurology. 11, 12, s. 817-824 8 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

Forrige 1 2 3 Næste

ID: 12125