John Vissing
Klinisk Professor, Klinisk professor
- 2018
- Udgivet
Detection of variants in dystroglycanopathy-associated genes through the application of targeted whole-exome sequencing analysis to a large cohort of patients with unexplained limb-girdle muscle weakness
Johnson, K., Bertoli, M., Phillips, L., Töpf, A., Van den Bergh, P., Vissing, J., Witting, N., Nafissi, S., Jamal-Omidi, S., Łusakowska, A., Kostera-Pruszczyk, A., Potulska-Chromik, A., Deconinck, N., Wallgren-Pettersson, C., Strang-Karlsson, S., Colomer, J., Claeys, K. G., De Ridder, W., Baets, J., von der Hagen, M. & 12 flere, , 2018, I: Skeletal Muscle. 8, 12 s., 23.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Disease progression and outcome measures in spinobulbar muscular atrophy
Dahlqvist, J. R., Fornander, F., de Stricker Borch, J., Oestergaard, S. T., Poulsen, N. S. & Vissing, John, 2018, I: Annals of Neurology. 84, 5, s. 754-765 12 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Exercising with blocked muscle glycogenolysis: Adaptation in the McArdle mouse
Nielsen, T. L., Pinós, T., Brull, A., Vissing, John & Krag, T. O., 2018, I: Molecular Genetics and Metabolism. 123, 1, s. 21-27Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Intact transferrin and total plasma glycoprofiling for diagnosis and therapy monitoring in phosphoglucomutase-I deficiency
Abu Bakar, N., Voermans, N. C., Marquardt, T., Thiel, C., Janssen, M. C. H., Hansikova, H., Crushell, E., Sykut-Cegielska, J., Bowling, F., MØrkrid, L., Vissing, John, Morava, E., van Scherpenzeel, M. & Lefeber, D. J., 2018, I: Translational Research. 199, s. 62-76 15 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
L-Carnitine Improves Skeletal Muscle Fat Oxidation in Primary Carnitine Deficiency
Madsen, K. L., Preisler, N., Rasmussen, J., Hedermann, G., Olesen, J. H., Lund, A. M. & Vissing, John, 2018, I: The Journal of clinical endocrinology and metabolism. 103, 12, s. 4580-4588Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Lecocytes mutation load declines with age in carriers of the m.3243A>G mutation: A 10-year Prospective Cohort
Langdahl, J. H., Larsen, M., Frost, M., Andersen, P. H., Yderstræde, K. B., Vissing, John, Dunø, M., Thomassen, M. & Frederiksen, A. L., 2018, I: Clinical Genetics. 93, 4, s. 925-928 4 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Level of residual enzyme activity modulates the phenotype in phosphoglycerate kinase deficiency
Vissing, John, Akman, H. O., Aasly, J., Kahler, S. G., Bacino, C. A., DiMauro, S. & Haller, R. G., 2018, I: Neurology. 91, 11, s. e1077-e1082Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Limb girdle muscular dystrophy due to mutations in POMT2
Østergaard, S. T., Johnson, K., Stojkovic, T., Krag, T., De Ridder, W., De Jonghe, P., Baets, J., Claeys, K. G., Fernández-Torrón, R., Phillips, L., Topf, A., Colomer, J., Nafissi, S., Jamal-Omidi, S., Bouchet-Seraphin, C., Leturcq, F., MacArthur, D. G., Lek, M., Xu, L., Nelson, I. & 2 flere, , 2018, I: Journal of neurology, neurosurgery, and psychiatry. 89, 5, s. 506-512Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Phenotype and genotype of muscle ryanodine receptor rhabdomyolysis-myalgia syndrome
Witting, N., Laforêt, P., Voermans, N. C., Roux-Buisson, N., Bompaire, F., Rendu, J., Duno, M., Feillet, F., Kamsteeg, E., Poulsen, N. S., Dahlqvist, J. R., Romero, N. B., Fauré, J., Vissing, John & Behin, A., 2018, I: Acta Neurologica Scandinavica. 137, 5, s. 452-461 10 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Progressive fat replacement of muscle contributes to the disease mechanism of patients with single, large-scale deletions of mitochondrial DNA
Hedermann, G., Dahlqvist, J. R., Løkken, N., Vissing, C. R., Knak, K. L., Andersen, L. K., Thomsen, C. & Vissing, John, 2018, I: Neuromuscular Disorders. 28, 5, s. 408-413Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
ID: 915367
Flest downloads
-
245
downloads
Skeletal muscle metabolism during prolonged exercise in Pompe disease
Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
Udgivet -
225
downloads
Reliability of the 2- and 6-minute walk tests in neuromuscular diseases
Publikation: Bidrag til tidsskrift › Letter › Forskning › fagfællebedømt
Udgivet -
185
downloads
Aerobic Training in Patients with Congenital Myopathy
Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
Udgivet