John Vissing
Klinisk Professor, Klinisk professor
- 2017
- Udgivet
Muscle glycogen synthesis and breakdown are both impaired in glycogenin-1 deficiency
Stemmerik, M. G., Madsen, K. L., Laforêt, P., Buch, A. E. & Vissing, John, 12 dec. 2017, I: Neurology. 89, 24, s. 2491-2494 4 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › fagfællebedømt
- Udgivet
Clinical heterogeneity and phenotype/genotype findings in 5 families with GYG1 deficiency
Ben Yaou, R., Hubert, A., Nelson, I., Dahlqvist, J. R., Gaist, D., Streichenberger, N., Beuvin, M., Krahn, M., Petiot, P., Parisot, F., Michel, F., Malfatti, E., Romero, N., Carlier, R. Y., Eymard, B., Labrune, P., Duno, M., Krag, T., Cerino, M., Bartoli, M., Bonne, G., Vissing, John, Laforet, P. & Petit, F. M., dec. 2017, I: Neurology: Genetics. 3, 6, 11 s., e208.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › fagfællebedømt
- Udgivet
Mitochondrial DNA mutation load in a family with the m.8344A>G point mutation and lipomas: a case study
Jeppesen, T. D., Al-Hashimi, N., Duno, M., Wibrand, F., Andersen, G. & Vissing, John, dec. 2017, I: Clinical Case Reports. 5, 12, s. 2034-2039 6 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › fagfællebedømt
- Udgivet
Safety and efficacy of eculizumab in anti-acetylcholine receptor antibody-positive refractory generalised myasthenia gravis (REGAIN): a phase 3, randomised, double-blind, placebo-controlled, multicentre study
Howard, J. F., Utsugisawa, K., Benatar, M., Murai, H., Barohn, R. J., Illa, I., Jacob, S., Vissing, John, Burns, T. M., Kissel, J. T., Muppidi, S., Nowak, R. J., O'Brien, F., Wang, J., Mantegazza, R. & REGAIN Study Group, R. S. G., dec. 2017, I: Lancet Neurology. 16, 12, s. 976-986 11 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › fagfællebedømt
- Udgivet
Pure exercise intolerance and ophthalmoplegia associated with the m.12,294G > A mutation in the MT-TL2 gene: a case report
Soldath, P., Madsen, K. L., Buch, A. E., Duno, M., Wibrand, F. & Vissing, John, okt. 2017, I: BMC Musculoskeletal Disorders. 18, 6 s., 419.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › fagfællebedømt
- Udgivet
DOK7 congenital myasthenia may be associated with severe mitral valve insufficiency
Gaist, D., Mogensen, J., Pedersen, E. G., Schrøder, H. D., Vissing, John, Andersen, H. & Hertz, J. M., 15 aug. 2017, I: Journal of the Neurological Sciences. 379, s. 217-218 2 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Kommentar/debat
- Udgivet
Skeletal muscle metabolism during prolonged exercise in Pompe disease
Preisler, N., Laforêt, P., Madsen, K. L., Husu, E., Vissing, C. R., Hedermann, G., Galbo, Henrik, Lindberg, C. & Vissing, John, aug. 2017, I: Endocrine Connections. 6, 6, s. 384-394 11 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › fagfællebedømt
- Udgivet
European consensus for starting and stopping enzyme replacement therapy in adult patients with Pompe disease: a 10-year experience
van der Ploeg, A. T., Kruijshaar, M. E., Toscano, A., Laforêt, P., Angelini, C., Lachmann, R. H., Pascual Pascual, S. I., Roberts, M., Rösler, K., Stulnig, T. M., van Doorn, P. A., Van den Bergh, P. Y. K., Vissing, John, Schoser, B. & European Pompe Consortium, E. P. C., jun. 2017, I: European Journal of Neurology. 24, 6, s. 768-e31Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › fagfællebedømt
- Udgivet
Phenotypes, genotypes, and prevalence of congenital myopathies older than 5 years in Denmark
Witting, N., Werlauff, U., Duno, M. & Vissing, John, apr. 2017, I: Neurology: Genetics. 3, 2, 15 s., e140.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › fagfællebedømt
- Udgivet
SCA28: Novel Mutation in the AFG3L2 Proteolytic Domain Causes a Mild Cerebellar Syndrome with Selective Type-1 Muscle Fiber Atrophy
Svenstrup, K., Nielsen, T. T., Aidt, F., Rostgaard, N., Duno, M., Wibrand, F., Vinther-Jensen, T., Law, Ian, Vissing, John, Roos, P., Hjermind, L. E. & Nielsen, Jørgen Erik, feb. 2017, I: The Cerebellum. 16, 1, s. 62-67 6 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › fagfællebedømt
ID: 915367
Flest downloads
-
203
downloads
Reliability of the 2- and 6-minute walk tests in neuromuscular diseases
Publikation: Bidrag til tidsskrift › Letter › fagfællebedømt
Udgivet -
203
downloads
Skeletal muscle metabolism during prolonged exercise in Pompe disease
Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › fagfællebedømt
Udgivet -
149
downloads
Aerobic Training in Patients with Congenital Myopathy
Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › fagfællebedømt
Udgivet