John Vissing
Klinisk Professor, Klinisk professor
- Udgivet
Loss-of-function mutations in SCN4A cause severe foetal hypokinesia or 'classical' congenital myopathy
Zaharieva, I. T., Thor, M. G., Oates, E. C., van Karnebeek, C., Hendson, G., Blom, E., Witting, N., Rasmussen, M., Gabbett, M. T., Ravenscroft, G., Sframeli, M., Suetterlin, K., Sarkozy, A., D'Argenzio, L., Hartley, L., Matthews, E., Pitt, M., Vissing, J., Ballegaard, M., Krarup, C. & 20 flere, , 2016, I: Brain. 139, 3, s. 674-91 18 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Prevalence and phenotypes of congenital myopathy due to α-actin 1 gene mutations
Witting, N., Werlauff, U., Duno, M. & Vissing, John, mar. 2016, I: Muscle & Nerve. 53, 3, s. 388-93 6 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Axial myopathy: an overlooked feature of muscle diseases
Witting, N., Andersen, L. K. & Vissing, John, 2016, I: Brain. 139, 1, s. 13-22 10 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Limb girdle muscular dystrophies: classification, clinical spectrum and emerging therapies
Vissing, John, okt. 2016, I: Current Opinion in Neurology. 29, 5, s. 635-641 7 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Review › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
A heterozygous 21-bp deletion in CAPN3 causes dominantly inherited limb girdle muscular dystrophy
Vissing, John, Barresi, R., Witting, N., Van Ghelue, M., Gammelgaard, L., Bindoff, L. A., Straub, V., Lochmüller, H., Hudson, J., Arnardottir, S., Dahlbom, K., Jonsrud, C. & Duno, M., 30 apr. 2016, I: Brain. 139, 8, s. 2154-2163 10 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Exercise training in metabolic myopathies
Vissing, John, okt. 2016, I: Revue Neurologique. 172, 10, s. 559-565 7 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Review › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
216th ENMC international workshop: Clinical readiness in FKRP related myopathies January 15-17, 2016 Naarden, The Netherlands
Richard, I., Laurent, J., Cirak, S., Vissing, John & ENMC FKRP Study Group, E. F. S. G., okt. 2016, I: Neuromuscular Disorders. 26, 10, s. 717-724 8 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Kommentar/debat › Forskning
- Udgivet
Cytokine genes as potential biomarkers for muscle weakness in OPMD
Riaz, M., Raz, Y., van der Slujis, B., Dickson, G., van Engelen, B., Vissing, John & Raz, V., 1 okt. 2016, I: Human Molecular Genetics. 25, 19, s. 4282-4287 6 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Exercise Intolerance and Myoglobinuria Associated with a Novel Maternally Inherited MT-ND1 Mutation
Rafiq, J., Duno, M., Østergaard, Elsebet, Ravn, K., Vissing, C. R., Wibrand, F. & Vissing, John, 2016, JIMD Reports. Springer, Bind 25. s. 65-70 (JIMD Reports).Publikation: Bidrag til bog/antologi/rapport › Bidrag til bog/antologi › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Towards a European Registry and Biorepository for Patients with Spinal and Bulbar Muscular Atrophy
Pareyson, D., Fratta, P., Pradat, P., Soraru, G., Finsterer, J., Vissing, John, Jokela, M. E., Udd, B., Ludolph, A. C., Sagnelli, A. & Weydt, P., mar. 2016, I: Journal of Molecular Neuroscience. 58, 3, s. 394-400 7 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
ID: 915367
Flest downloads
-
245
downloads
Skeletal muscle metabolism during prolonged exercise in Pompe disease
Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
Udgivet -
225
downloads
Reliability of the 2- and 6-minute walk tests in neuromuscular diseases
Publikation: Bidrag til tidsskrift › Letter › Forskning › fagfællebedømt
Udgivet -
185
downloads
Aerobic Training in Patients with Congenital Myopathy
Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
Udgivet