John Vissing
Klinisk Professor, Klinisk professor
- 2021
- Udgivet
Myopathy can be a key phenotype of membrin (GOSR2) deficiency
Stemmerik, M. G., Borch, J. D. S., Dunø, M., Krag, T. & Vissing, John, 2021, I: Human Mutation. 42, 9, s. 1101-1106Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Function, structure and quality of striated muscles in the lower extremities in patients with late onset Pompe Disease: an MRI study
Vaeggemose, M., Mencagli, R. A., Hansen, J. S., Dräger, B., Ringgaard, S., Vissing, John & Andersen, H., 2021, I: PeerJ. 9, s. 1-19 e10928.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Improving Care and Empowering Adults Living with SMA: A Call to Action in the New Treatment Era
Walter, M. C., Chiriboga, C., Duong, T., Goemans, N., Mayhew, A., Ouillade, L., Oskoui, M., Quinlivan, R., Vázquez-Costa, J. F., Vissing, John & Servais, L., 2021, I: Journal of Neuromuscular Diseases. 8, 4, s. 543-551 9 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Progression or Not - A Small Natural History Study of Genetical Confirmed Congenital Myopathies
Werlauff, U., Hansen, P. D., Witting, N. & Vissing, John, 2021, I: Journal of Neuromuscular Diseases. 8, 4, s. 647-655 9 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- 2020
- Udgivet
Preclinical research in glycogen storage diseases: A comprehensive review of current animal models
Almodóvar-Payá, A., Villarreal-Salazar, M., Luna, N. D., Nogales-Gadea, G., Real-Martínez, A., Andreu, A. L., Martín, M. A., Arenas, J., Lucia, A., Vissing, John, Krag, T. & Pinós, T., 2020, I: International Journal of Molecular Sciences. 21, 24, 50 s., 9621.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Review › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
New genotype-phenotype correlations in a large European cohort of patients with sarcoglycanopathy
Alonso-Pérez, J., González-Quereda, L., Bello, L., Guglieri, M., Straub, V., Gallano, P., Semplicini, C., Pegoraro, E., Zangaro, V., Nascimento, A., Ortez, C., Comi, G. P., Dam, L. T., De Visser, M., van der Kooi, A. J., Garrido, C., Santos, M., Schara, U., Gangfuß, A., Løkken, N. & 40 flere, , 1 sep. 2020, I: Brain. 143, 9, s. 2696-2708 13 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
No effect of oral sucrose or IV glucose during exercise in phosphorylase b kinase deficiency
Andersen, A. G., Ørngreen, M. C., Raaschou-pedersen, D. E. T., Borch, J. D. S., Løkken, N., Krag, T. O., Petersen, M. B. & Vissing, John, 1 apr. 2020, I: Neuromuscular Disorders. 30, 4, s. 340-345 6 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
European muscle MRI study in limb girdle muscular dystrophy type R1/2A (LGMDR1/LGMD2A)
Barp, A., Laforet, P., Bello, L., Tasca, G., Vissing, J., Monforte, M., Ricci, E., Choumert, A., Stojkovic, T., Malfatti, E., Pegoraro, E., Semplicini, C., Stramare, R., Scheidegger, O., Haberlova, J., Straub, V., Marini-Bettolo, C., Løkken, N., Diaz-Manera, J., Urtizberea, J. A. & 4 flere, , jan. 2020, I: Journal of Neurology. 267, 1, s. 45-56 12 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Phenotypic spectrum of α-dystroglycanopathies associated with the c.919t>a variant in the FKRP gene in humans and mice
Brown, S. C., Fernandez-Fuente, M., Muntoni, F. & Vissing, John, 2020, I: Journal of Neuropathology and Experimental Neurology. 79, 12, s. 1257-1264 8 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Review › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Recurrent TTN metatranscript-only c.39974-11T>G splice variant associated with autosomal recessive arthrogryposis multiplex congenita and myopathy
Bryen, S. J., Ewans, L. J., Pinner, J., MacLennan, S. C., Donkervoort, S., Castro, D., Töpf, A., O'Grady, G., Cummings, B., Chao, K. R., Weisburd, B., Francioli, L., Faiz, F., Bournazos, A. M., Hu, Y., Grosmann, C., Malicki, D. M., Doyle, H., Witting, N., Vissing, J. & 15 flere, , 29 okt. 2020, I: Human Mutation. 41, 2, s. 403-411 9 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
ID: 915367
Flest downloads
-
245
downloads
Skeletal muscle metabolism during prolonged exercise in Pompe disease
Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
Udgivet -
225
downloads
Reliability of the 2- and 6-minute walk tests in neuromuscular diseases
Publikation: Bidrag til tidsskrift › Letter › Forskning › fagfællebedømt
Udgivet -
185
downloads
Aerobic Training in Patients with Congenital Myopathy
Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
Udgivet