John Vissing

John Vissing

Klinisk Professor, Klinisk professor

Medlem af:

  • Neurologi


Udgivelsesår:
Alle
1 - 50 ud af 354Pr. side: 50
Sortering: 1. forfatter
  1. Udgivet

    Intact transferrin and total plasma glycoprofiling for diagnosis and therapy monitoring in phosphoglucomutase-I deficiency

    Abu Bakar, N., Voermans, N. C., Marquardt, T., Thiel, C., Janssen, M. C. H., Hansikova, H., Crushell, E., Sykut-Cegielska, J., Bowling, F., MØrkrid, L., Vissing, John, Morava, E., van Scherpenzeel, M. & Lefeber, D. J., 2018, I: Translational Research. 199, s. 62-76 15 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  2. Udgivet

    Preclinical research in glycogen storage diseases: A comprehensive review of current animal models

    Almodóvar-Payá, A., Villarreal-Salazar, M., Luna, N. D., Nogales-Gadea, G., Real-Martínez, A., Andreu, A. L., Martín, M. A., Arenas, J., Lucia, A., Vissing, John, Krag, T. & Pinós, T., 2020, I: International Journal of Molecular Sciences. 21, 24, 50 s., 9621.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Review › Forskning › fagfællebedømt

  3. Udgivet

    Muscle MRI in a large cohort of patients with oculopharyngeal muscular dystrophy

    Alonso-Jimenez, A., Kroon, R. H. M. J. M., Alejaldre-Monforte, A., Nuñez-Peralta, C., Horlings, C. G. C., van Engelen, B. G. M., Olivé, M., González, L., Verges-Gil, E., Paradas, C., Márquez, C., Garibaldi, M., Gallano, P., Rodriguez, M. J., Gonzalez-Quereda, L., Dominguez Gonzalez, C., Vissing, J., Fornander, F., Eisum, A-S. V., García-Sobrino, T. & 30 flere, Pardo, J., García-Figueiras, R., Muelas, N., Vilchez, J. J., Kapetanovic, S., Tasca, G., Monforte, M., Ricci, E., Gomez, M. T., Bevilacqua, J. A., Diaz-Jara, J., Zamorano, I. I., Carlier, R. Y., Laforet, P., Pelayo-Negro, A., Ramos-Fransi, A., Martínez, A., Marini-Bettolo, C., Straub, V., Gutiérrez, G., Stojkovic, T., Martín, M. A., Morís, G., Fernández-Torrón, R., Lopez De Munaín, A., Cortes-Vicente, E., Querol, L., Rojas-García, R., Illa, I. & Diaz-Manera, J., maj 2019, I: Journal of neurology, neurosurgery, and psychiatry. 90, 5, s. 576-585 10 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  4. Udgivet

    New genotype-phenotype correlations in a large European cohort of patients with sarcoglycanopathy

    Alonso-Pérez, J., González-Quereda, L., Bello, L., Guglieri, M., Straub, V., Gallano, P., Semplicini, C., Pegoraro, E., Zangaro, V., Nascimento, A., Ortez, C., Comi, G. P., Dam, L. T., De Visser, M., van der Kooi, A. J., Garrido, C., Santos, M., Schara, U., Gangfuß, A., Løkken, N. & 40 flere, Storgaard, J. H., Vissing, John, Schoser, B., Dekomien, G., Udd, B., Palmio, J., D'Amico, A., Politano, L., Nigro, V., Bruno, C., Panicucci, C., Sarkozy, A., Abdel-Mannan, O., Alonso-Jimenez, A., Claeys, K. G., Gomez-Andrés, D., Munell, F., Costa-Comellas, L., Haberlová, J., Rohlenová, M., Elke, D. V., De Bleecker, J. L., Dominguez-González, C., Tasca, G., Weiss, C., Deconinck, N., Fernández-Torrón, R., López de Munain, A., Camacho-Salas, A., Melegh, B., Hadzsiev, K., Leonardis, L., Koritnik, B., Garibaldi, M., de Leon-Hernández, J. C., Malfatti, E., Fraga-Bau, A., Richard, I., Illa, I. & Díaz-Manera, J., 1 sep. 2020, I: Brain. 143, 9, s. 2696-2708 13 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  5. Udgivet

    Efficacy and Safety of Bimagrumab in Sporadic Inclusion Body Myositis: Long-term Extension of RESILIENT

    Amato, A. A., Hanna, M. G., Machado, P. M., Badrising, U. A., Chinoy, H., Benveniste, O., Karanam, A. K., Wu, M., Tankó, L. B., Schubert-Tennigkeit, A. A., Papanicolaou, D. A., Lloyd, T. E., Needham, M., Liang, C., Reardon, K. A., de Visser, M., Ascherman, D. P., Barohn, R. J., Dimachkie, M. M., Miller, J. A. L. & 31 flere, Kissel, J. T., Oskarsson, B., Joyce, N. C., Van den Bergh, P., Baets, J., De Bleecker, J. L., Karam, C., David, W. S., Mirabella, M., Nations, S. P., Jung, H. H., Pegoraro, E., Maggi, L., Rodolico, C., Filosto, M., Shaibani, A. I., Sivakumar, K., Goyal, N. A., Mori-Yoshimura, M., Yamashita, S., Suzuki, N., Aoki, M., Katsuno, M., Morihata, H., Murata, K., Nodera, H., Nishino, I., Romano, C. D., Williams, V. S. L., Vissing, John & RESILIENT Study Extension Group, R. S. E. G., 2021, I: Neurology. 96, 12, s. e1595-e1607 13 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  6. Udgivet

    No effect of oral sucrose or IV glucose during exercise in phosphorylase b kinase deficiency

    Andersen, A. G., Ørngreen, M. C., Raaschou-pedersen, D. E. T., Borch, J. D. S., Løkken, N., Krag, T. O., Petersen, M. B. & Vissing, John, 1 apr. 2020, I: Neuromuscular Disorders. 30, 4, s. 340-345 6 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  7. Udgivet

    BAG3 myopathy is not always associated with cardiomyopathy

    Andersen, A. G., Fornander, F., Schrøder, H. D., Krag, T., Straub, V., Duno, M. & Vissing, John, 2018, I: Neuromuscular Disorders. 28, 9, s. 798-801

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  8. Udgivet

    Muscle phenotype in patients with myotonic dystrophy type 1

    Andersen, G., Orngreen, M. C., Preisler, N., Colding-Jørgensen, E., Clausen, T., Duno, M., Jeppesen, T. D. & Vissing, John, 2013, I: Muscle & Nerve.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  9. Udgivet

    Aerobic training and postexercise protein in facioscapulohumeral muscular dystrophy: RCT study

    Andersen, G., Prahm, K. P., Dahlqvist, J. R., Citirak, G. & Vissing, John, aug. 2015, I: Neurology. 85, 5, s. 396-403 8 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  10. Udgivet

    Protein-carbohydrate supplements improve muscle protein balance in muscular dystrophy patients after endurance exercise: a placebo-controlled crossover study

    Andersen, G., Ørngreen, M. C., Preisler, N., Jeppesen, T. D., Krag, T. O., Hauerslev, S., van Hall, Gerrit & Vissing, John, 15 jan. 2015, I: American Journal of Physiology: Regulatory, Integrative and Comparative Physiology. 308, 2, s. R123-R130 8 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  11. Udgivet

    High-intensity interval training in facioscapulohumeral muscular dystrophy type 1: a randomized clinical trial

    Andersen, G., Heje, K., Buch, A. E. & Vissing, John, 2017, I: Journal of Neurology. 264, 6, s. 1099-1106

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  12. Udgivet

    Aerobic training in myotonia congenita: Effect on myotonia and fitness

    Andersen, G., Løkken, N. & Vissing, John, 2017, I: Muscle and Nerve. 56, 4, s. 696-699 4 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  13. Udgivet

    The antimyotonic effect of lamotrigine in non-dystrophic myotonias: a double-blind randomized study

    Andersen, G., Hedermann, G., Witting, N., Duno, M., Andersen, H. & Vissing, John, 2017, I: Brain. 140, 9, s. 2295-2305

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  14. Udgivet

    MRI as outcome measure in facioscapulohumeral muscular dystrophy: 1-year follow-up of 45 patients

    Andersen, G., Dahlqvist, J. R., Vissing, C. R., Heje, K., Thomsen, C. & Vissing, John, 2017, I: Journal of Neurology. 264, 3, s. 438-447

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  15. Udgivet

    Eculizumab improves fatigue in refractory generalized myasthenia gravis

    Andersen, H., Mantegazza, R., Wang, J. J., O’Brien, F., Patra, K., Howard, J. F., The REGAIN Study Group, T. R. S. G., Mazia, C. G., Wilken, M., Barroso, F., Vissing, John, Højgaard, J., Witting, N., Autzen, A. O., Pedersen, J., Yang, I., Nye, J. & Vu, H., mar. 2019, I: Quality of Life Research. 28, s. 2247-2254

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  16. Udgivet

    Habitual Physical Activity in Patients with Myasthenia Gravis Assessed by Accelerometry and Questionnaire

    Andersen, L. K. & Vissing, John, 2022, I: Neuromuscular Disorders. 9, 1, s. 161-169 9 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  17. Udgivet

    Fatigue, physical activity and associated factors in 779 patients with myasthenia gravis

    Andersen, L. K., Aadahl, Mette & Vissing, John, 2021, I: Neuromuscular Disorders. 31, 8, s. 716-725

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  18. Udgivet

    Causes of symptom dissatisfaction in patients with generalized myasthenia gravis

    Andersen, L. K., Jakobsson, A. S., Revsbech, K. L. & Vissing, John, 2022, I: Journal of Neurology. 269, s. 3086–3093

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  19. Udgivet

    Two- and 6-minute walk tests assess walking capability equally in neuromuscular diseases

    Andersen, L. K., Knak, K. L., Witting, N. & Vissing, John, 2 feb. 2016, I: Neurology. 86, 5, s. 442-5 4 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  20. Udgivet

    Effects of rhythmic auditory stimulation on walking during the 6-minute walk test in patients with generalised Myasthenia Gravis

    Andersen, L. K., Witting, N. & Vissing, John, 2022, I: European Journal of Physiotherapy. 24, 6, s. 333-338 6 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  21. Udgivet

    Carbohydrate- and protein-rich diets in McArdle disease: Effects on exercise capacity

    Andersen, S. T. & Vissing, John, 2008, I: Journal of Neurology, Neurosurgery and Psychiatry. 79, 12, s. 1359-1363 4 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  22. Udgivet

    Effect of changes in fat availability on exercise capacity in McArdle disease

    Andersen, S. T., Jeppesen, T. D., Taivassalo, T., Sveen, M. L., Heinicke, K., Haller, R. G. & Vissing, John, 2009, I: Archives of Neurology. 66, 6, s. 762-766 4 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  23. Udgivet

    Effect of oral sucrose shortly before exercise on work capacity in McArdle disease

    Andersen, S. T., Haller, R. G. & Vissing, John, 2008, I: Archives of Neurology. 65, 6, s. 786-789 3 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  24. Udgivet

    Creatine kinase response to high-intensity aerobic exercise in adult-onset muscular dystrophy

    Andersen, S. P., Sveen, M., Wils, Regitze Sølling, Madsen, K. L., Hansen, J. B., Madsen, M. L. & Vissing, John, 2013, I: Muscle & Nerve. 48, 6, s. 897-901 5 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  25. Udgivet

    Effect of enzyme replacement therapy on isokinetic strength for all major muscle groups in four patients with Pompe disease—a long-term follow-up

    Andreassen, C. S., Schlütter, J. M., Vissing, John & Andersen, H., 2014, I: Molecular Genetics and Metabolism. 112, 1, s. 40-43 4 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  26. Udgivet

    Task force guidelines handbook: EFNS guidelines on diagnosis and management of fatty acid mitochondrial disorders.

    Angelini, C., Federico, A., Reichmann, H., Lombes, A., Vianey-Saban, C., Chinnery, P., Turnbull, D. & Vissing, John, 2011, Task force guidelines handbook.: EFNS guidelines on diagnosis and management of fatty acid mitochondrial disorders.. 2 udg. Blackwell Publishing, Bind 1. s. 501-511

    Publikation: Bidrag til bog/antologi/rapport › Bidrag til bog/antologi › Forskning › fagfællebedømt

  27. Udgivet

    A decline in PABPN1 induces progressive muscle weakness in oculopharyngeal muscle dystrophy and in muscle aging

    Anvar, S. Y., Raz, Y., Verway, N., van der Sluijs, B., Venema, A., Goeman, J. J., Vissing, John, van der Maarel, S. M., 't Hoen, P. A. C., van Engelen, B. G. M. & Raz, V., 2013, I: Aging. 5, 6, s. 412-26 15 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  28. Udgivet

    Deregulation of the ubiquitin-proteasome system is the predominant molecular pathology in OPMD animal models and patients

    Anvar, S. Y., hoen, P. A., Venema, A., van der Sluijs, B., van Engelen, B., Snoeck, M., Vissing, John, Trollet, C., Dickson, G., Chartier, A., Simonelig, M., van Ommen, G. B., van der Maarel, S. M. & Raz, V., 2011, I: Skeletal Muscle. 1, 1, s. 15

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  29. Udgivet

    Targeted transcript analysis in muscles from patients with genetically diverse congenital myopathies

    Bachmann, C., Franchini, M., Van Den Bersselaar, L. R., Kruijt, N., Voermans, N. C., Bouman, K., Kamsteeg, E. J., Knop, K. C., Ruggiero, L., Santoro, L., Nevo, Y., Wilmshurst, J., Vissing, John, Sinnreich, M., Zorzato, D., Muntoni, F., Jungbluth, H., Zorzato, F. & Treves, S., 2022, I: Brain Communications. 4, 5, fcac224.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  30. Udgivet

    Aberrant regulation of epigenetic modifiers contributes to the pathogenesis in patients with selenoprotein N-related myopathies

    Bachmann, C., Noreen, F., Voermans, N. C., Schär, P. L., Vissing, John, Fock, J. M., Bulk, S., Kusters, B., Moore, S. A., Beggs, A. H., Mathews, K. D., Meyer, M., Genetti, C. A., Meola, G., Cardani, R., Mathews, E., Jungbluth, H., Muntoni, F., Zorzato, F. & Treves, S., jul. 2019, I: Human Mutation. 40, 7, s. 962-974 13 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  31. Udgivet

    Homozygous splice variant (c.1741-6G>A) of the COL6A1 gene in three patients with Ullrich congenital muscular dystrophy

    Barington, M., Dunø, M., Birkedal, U., Vissing, John, Born, A. P., Krag, T., Hansen, Thomas van Overeem & Østergaard, Elsebet, 2023, I: Neuromuscular Disorders. 33, 7, s. 539-545 7 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  32. Udgivet

    European muscle MRI study in limb girdle muscular dystrophy type R1/2A (LGMDR1/LGMD2A)

    Barp, A., Laforet, P., Bello, L., Tasca, G., Vissing, J., Monforte, M., Ricci, E., Choumert, A., Stojkovic, T., Malfatti, E., Pegoraro, E., Semplicini, C., Stramare, R., Scheidegger, O., Haberlova, J., Straub, V., Marini-Bettolo, C., Løkken, N., Diaz-Manera, J., Urtizberea, J. A. & 4 flere, Mercuri, E., Kynčl, M., Walter, M. C. & Carlier, R. Y., jan. 2020, I: Journal of Neurology. 267, 1, s. 45-56 12 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  33. Udgivet

    Nampt controls skeletal muscle development by maintaining Ca2+ homeostasis and mitochondrial integrity

    Basse, A. L., Agerholm, M., Farup, J., Dalbram, E., Nielsen, J., Ørtenblad, N., Altıntaş, A., Ehrlich, A. M., Krag, T., Bruzzone, S., Dall, M., de Guia, R. M., Jensen, J. B., Møller, A. B., Karlsen, A., Kjær, M., Barrès, R., Vissing, J., Larsen, S., Jessen, N. & 1 flere, Treebak, Jonas Thue, 2021, I: Molecular Metabolism. 53, 101271.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  34. Udgivet

    Novel truncating variants in FGD1 detected in two Danish families with Aarskog–Scott syndrome and myopathic features

    Bayat, A., Krett, B., Dunø, M., Torring, P. M. & Vissing, John, 2022, I: American Journal of Medical Genetics, Part A. 188, 7, s. 2251-2257 7 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  35. Udgivet

    Clinical heterogeneity and phenotype/genotype findings in 5 families with GYG1  deficiency

    Ben Yaou, R., Hubert, A., Nelson, I., Dahlqvist, J. R., Gaist, D., Streichenberger, N., Beuvin, M., Krahn, M., Petiot, P., Parisot, F., Michel, F., Malfatti, E., Romero, N., Carlier, R. Y., Eymard, B., Labrune, P., Duno, M., Krag, T., Cerino, M., Bartoli, M. & 4 flere, Bonne, G., Vissing, John, Laforet, P. & Petit, F. M., dec. 2017, I: Neurology: Genetics. 3, 6, 11 s., e208.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  36. Udgivet

    Anti-gravity training improves walking capacity and postural balance in patients with muscular dystrophy

    Berthelsen, M. P., Husu, E., Christensen, S. B., Prahm, K. P., Vissing, John & Jensen, B. R., 2014, I: Neuromuscular Disorders. 24, 6, s. 492-498 7 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  37. Udgivet

    Diagnosis and management of metabolic myopathies

    Bhai, S. F. & Vissing, John, 2023, I: Muscle & Nerve. 68, 3, s. 250-256 7 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  38. Udgivet

    Phenotypic spectrum and clinical course of single large-scale mitochondrial DNA deletion disease in the paediatric population: a multicentre study

    Björkman, K., Vissing, John, Østergaard, Elsebet, Bindoff, L. A., de Coo, I. F. M., Engvall, M., Hikmat, O., Isohanni, P., Kollberg, G., Lindberg, C., Majamaa, K., Naess, K., Uusimaa, J., Tulinius, M. & Darin, N., 2023, I: Journal of Medical Genetics. 60, 1, s. 65-73 9 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  39. Udgivet

    Three novel FHL1 variants cause a mild phenotype of Emery-Dreifuss muscular dystrophy

    Borch, J. D. S., Krag, T., Holm-Yildiz, S. D., Cetin, H., Solheim, T. A., Fornander, F., Straub, V., Duno, M. & Vissing, John, 2022, I: Human Mutation. 43, 9, s. 1234-1238 5 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  40. Udgivet

    Expanding the phenotype of filamin-C-related myofibrillar myopathy

    Borch, J. D. S., Eisum, A. S. V., Krag, T. & Vissing, John, 2019, I: Clinical Neurology and Neurosurgery. 176, s. 30-33 4 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  41. Udgivet

    A mitochondrial tRNA(Met) mutation causing developmental delay, exercise intolerance and limb girdle phenotype with onset in early childhood

    Born, A. P., Duno, M., Rafiq, J., Risom, L., Wibrand, F., Østergaard, Elsebet & Vissing, John, jan. 2015, I: European Journal of Paediatric Neurology. 19, 1, s. 69-71 3 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  42. Udgivet

    Myositis in Griscelli syndrome type 2 treated with hematopoietic cell transplantation

    Born, A. P., Müller, K., Marquart, Hanne Vibeke Hansen, Heilmann, C., Schejbel, L. & Vissing, John, 1 feb. 2010, I: Neuromuscular Disorders. 20, 2, s. 136-8 3 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  43. Udgivet

    Efficacy and Safety of Rozanolixizumab in Moderate to Severe Generalized Myasthenia Gravis: A Phase 2 Randomized Control Trial

    MG0002 Investigators, M. I., 9 feb. 2021, I: Neurology. 96, 6, s. e853-e865 14 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  44. Udgivet

    Phenotypic spectrum of α-dystroglycanopathies associated with the c.919t>a variant in the FKRP gene in humans and mice

    Brown, S. C., Fernandez-Fuente, M., Muntoni, F. & Vissing, John, 2020, I: Journal of Neuropathology and Experimental Neurology. 79, 12, s. 1257-1264 8 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Review › Forskning › fagfællebedømt

  45. Udgivet

    Recurrent TTN metatranscript-only c.39974-11T>G splice variant associated with autosomal recessive arthrogryposis multiplex congenita and myopathy

    Bryen, S. J., Ewans, L. J., Pinner, J., MacLennan, S. C., Donkervoort, S., Castro, D., Töpf, A., O'Grady, G., Cummings, B., Chao, K. R., Weisburd, B., Francioli, L., Faiz, F., Bournazos, A. M., Hu, Y., Grosmann, C., Malicki, D. M., Doyle, H., Witting, N., Vissing, J. & 15 flere, Claeys, K. G., Urankar, K., Beleza-Meireles, A., Baptista, J., Ellard, S., Savarese, M., Johari, M., Vihola, A., Udd, B., Majumdar, A., Straub, V., Bönnemann, C. G., MacArthur, D. G., Davis, M. R. & Cooper, S. T., 29 okt. 2020, I: Human Mutation. 41, 2, s. 403-411 9 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  46. Udgivet

    Energy metabolism during exercise in patients with β-enolase deficiency (GSDXIII)

    Buch, A. E., Musumeci, O., Wigley, R., Stemmerik, M. P. G., Eisum, A. S. V., Madsen, K. L., Preisler, N., Hilton-Jones, D., Quinlivan, R., Toscano, A. & Vissing, John, 2021, I: JIMD Reports. 61, 1, s. 60-66

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  47. Udgivet

    Mutation spectrum in the large GTPase dynamin 2, and genotype-phenotype correlation in autosomal dominant centronuclear myopathy

    Böhm, J., Biancalana, V., Dechene, E. T., Bitoun, M., Pierson, C. R., Schaefer, E., Karasoy, H., Dempsey, M. A., Klein, F., Dondaine, N., Kretz, C., Haumesser, N., Poirson, C., Toussaint, A., Greenleaf, R. S., Barger, M. A., Mahoney, L. J., Kang, P. B., Zanoteli, E., Vissing, J. & 48 flere, Witting, N., Echaniz-Laguna, A., Wallgren-Pettersson, C., Dowling, J., Merlini, L., Oldfors, A., Bomme Ousager, L., Melki, J., Krause, A., Jern, C., Oliveira, A. S. B., Petit, F., Jacquette, A., Chaussenot, A., Mowat, D., Leheup, B., Cristofano, M., Poza Aldea, J. J., Michel, F., Furby, A., Llona, J. E. B., Van Coster, R., Bertini, E., Urtizberea, J. A., Drouin-Garraud, V., Béroud, C., Prudhon, B., Bedford, M., Mathews, K., Erby, L. A. H., Smith, S. A., Roggenbuck, J., Crowe, C. A., Brennan Spitale, A., Johal, S. C., Amato, A. A., Demmer, L. A., Jonas, J., Darras, B. T., Bird, T. D., Laurino, M., Welt, S. I., Trotter, C., Guicheney, P., Das, S., Mandel, J., Beggs, A. H. & Laporte, J., 2012, I: Human Mutation. 33, 6, s. 949-59 11 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  48. Udgivet

    Muscle strength in myasthenia gravis

    Cejvanovic, S. & Vissing, John, jun. 2014, I: Acta Neurologica Scandinavica. 129, 6, s. 367-373 7 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  49. Udgivet

    MYO-MRI diagnostic protocols in genetic myopathies

    Chardon, J. W., Díaz-Manera, J., Tasca, G., Bönnemann, C. G., Gómez-Andrés, D., Heerschap, A., Mercuri, E., Muntoni, F., Pichiecchio, A., Ricci, E., Walter, M. C., Hanna, M., Jungbluth, H., Morrow, J. M., Torrón, R. F., Udd, B., Vissing, J., Yousry, T., Quijano-Roy, S., Straub, V. & 2 flere, Carlier, R. Y. & MYO-MRI Working Group, M. W. G., nov. 2019, I: Neuromuscular Disorders. 29, 11, s. 827-841

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Review › Forskning › fagfællebedømt

  50. Udgivet

    Frequency and phenotype of patients carrying TPM2 and TPM3 gene mutations in a cohort of 94 patients with congenital myopathy

    Citirak, G., Witting, N., Duno, M., Werlauff, U., Petri, H. & Vissing, John, apr. 2014, I: Neuromuscular Disorders. 24, 4, s. 325-30 6 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

Forrige 1 2 3 4 5 6 7 8 Næste

ID: 915367