Guido Rubboli

Guido Rubboli

Klinisk Professor, Klinisk professor

Medlem af:

    ORCID: 0000-0002-5309-2514

    Udgivelsesår:
    Alle
    1 - 10 ud af 12Pr. side: 10
    Sortering: Udgivelsesår
    1. 2023
    2. Udgivet

      KCNT2-Related Disorders: Phenotypes, Functional, and Pharmacological Properties

      Cioclu, M. C., Mosca, I., Ambrosino, P., Puzo, D., Bayat, A., Wortmann, S. B., Koch, J., Strehlow, V., Shirai, K., Matsumoto, N., Sanders, S. J., Michaud, V., Legendre, M., Riva, A., Striano, P., Muhle, H., Pendziwiat, M., Lesca, G., Mangano, G. D., Nardello, R. & 6 flere, Lemke, J. R., Møller, R. S., Soldovieri, M. V., Rubboli, Guido, Taglialatela, M. & KCNT2-study group, K. G., 2023, I: Annals of Neurology. 94, 2, s. 332-349

      Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

    3. Udgivet

      PRRT2 benign familial infantile seizures (BFIS) with atypical evolution to encephalopathy related to status epilepticus during sleep (ESES)

      Cossu, A., Santos, J. L., Galati, G., Nikanorova, M., Costa, P., Mang, Y., Silahtaroglu, Asli, Rubboli, Guido, Tommerup, Niels, Dalla Bernardina, B., Møller, R. S., Cantalupo, G. & Gardella, E., 2023, I: Neurological Sciences. 44, 6, s. 2173-2176 4 s.

      Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

    4. Udgivet

      IRF2BPL as a novel causative gene for progressive myoclonus epilepsy

      Gardella, E., Michelucci, R., Christensen, H. M., Fenger, C. D., Reale, C., Riguzzi, P., Pasini, E., Albini-Riccioli, L., Papa, V., Foschini, M. P., Cenacchi, G., Furia, F., Marjanovic, D., Hammer, T. B., Møller, R. S. & Rubboli, Guido, 2023, I: Epilepsia. 64, 8, s. e170-e176 7 s.

      Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

    5. Udgivet

      Vinpocetine improved neuropsychiatric and epileptic outcomes in a patient with a GABRA1 loss-of-function variant

      Gjerulfsen, C. E., Mieszczanek, T. S., Johannesen, K. M., Liao, V. W. Y., Chebib, M., Nørby, H. A. J., Gardella, E., Rubboli, Guido, Ahring, P. & Møller, R. S., 2023, I: Annals of Clinical and Translational Neurology. 10, 8, s. 1493-1498 6 s.

      Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

    6. Udgivet

      Editorial: SLC6A1: the past, present and future

      Johannesen, K. M., Pérez-Palma, E. & Rubboli, Guido, 2023, I: Frontiers in Neuroscience. 17, 2 s., 1289821.

      Publikation: Bidrag til tidsskrift › Leder › Forskning › fagfællebedømt

    7. Udgivet

      The phenotypic presentation of adult individuals with SLC6A1-related neurodevelopmental disorders

      Johannesen, K. M., Nielsen, Jimmi, Sabers, A., Isidor, B., Kattentidt-Mouravieva, A. A., Zieglgänsberger, D., Heidlebaugh, A. R., Oetjens, K. F., Vidal, A. A., Christensen, J., Tiller, J., Freed, A. N., Møller, R. S. & Rubboli, Guido, 2023, I: Frontiers in Neuroscience. 17, 7 s., 1216653.

      Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

    8. Udgivet

      Intrafamilial variability in SLC6A1-related neurodevelopmental disorders: [Inkl. Correction]

      Kassabian, B., Fenger, C. D., Willems, M., Aledo-Serrano, A., Linnankivi, T., McDonnell, P. P., Lusk, L., Jepsen, B. S., Bayat, M., Kattentidt, A., Vidal, A. A., Valero-Lopez, G., Alarcon-Martinez, H., Goodspeed, K., van Slegtenhorst, M., Barakat, T. S., Møller, R. S., Johannesen, K. M. & Rubboli, Guido, 2023, I: Frontiers in Neuroscience. 17, 11 s., 1219262.

      Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

    9. Udgivet

      Postprocessing of MRIs Using FreeSurfer in Epilepsy Surgery Patients Provides an Excellent Imaging Marker of Hippocampal Sclerosis but Fails to Separate Subtypes

      Kloster, A. G., Opheim, G., Alfstad, K., Larsen, K. B., Niehusmann, P., Holm, E., Fink-Jensen, P., Lund, Eva Løbner, Jespersen, B., Ivanovic, J., Rubboli, Guido, Madsen, C. G., Marthinsen, P. B., Ganz, Melanie, Lossius, M. & Pinborg, Lars Hageman, 2023, I: Acta Neurologica Scandinavica. 2023, 10 s., 2366355.

      Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

    10. Udgivet

      POU3F3-related disorder: Defining the phenotype and expanding the molecular spectrum

      Rossi, A., Blok, L. S., Neuser, S., Klöckner, C., Platzer, K., Faivre, L. O., Weigand, H., Dentici, M. L., Tartaglia, M., Niceta, M., Alfieri, P., Srivastava, S., Coulter, D., Smith, L., Vinorum, K., Cappuccio, G., Brunetti-Pierri, N., Torun, D., Arslan, M., Lauridsen, M. F. & 23 flere, Murch, O., Irving, R., Lynch, S. A., Mehta, S. G., Carmichael, J., Zonneveld-Huijssoon, E., de Vries, B., Kleefstra, T., Johannesen, K. M., Westphall, Ian, Hughes, S. S., Smithson, S., Evans, J., Dudding-Byth, T., Simon, M., van Binsbergen, E., Herkert, J. C., Beunders, G., Oppermann, H., Bakal, M., Møller, R. S., Rubboli, Guido & Bayat, A., 2023, I: Clinical Genetics. 104, 2, s. 186-197

      Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

    11. Udgivet

      Encephalopathy related to status epilepticus during slow sleep (ESES). Pathophysiological insights and nosological considerations

      Rubboli, Guido, Gardella, E., Cantalupo, G. & Alberto Tassinari, C., 2023, I: Epilepsy and Behavior. 140, 109105.

      Publikation: Bidrag til tidsskrift › Review › Forskning › fagfællebedømt

    Forrige 1 2 Næste

    ID: 119733516