Guido Rubboli

Guido Rubboli

Klinisk Professor, Klinisk professor

Medlem af:

    ORCID: 0000-0002-5309-2514

    Udgivelsesår:
    Alle
    1 - 13 ud af 13Pr. side: 500
    Sortering: Udgivelsesdato
    1. 2021
    2. Udgivet

      PRICKLE2 revisited—further evidence implicating PRICKLE2 in neurodevelopmental disorders

      Bayat, Allan, Iqbal, S., Borredy, K., Amiel, J., Zweier, C., Barcia, G., Kraus, C., Weyhreter, H., Bassuk, A. G., Chopra, M., Rubboli, Guido & Møller, R. S., aug. 2021, I: European Journal of Human Genetics. 29, 8, s. 1235-1244 10 s.

      Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

    3. Udgivet

      A web-based algorithm to rapidly classify seizures for the purpose of drug selection

      Beniczky, S., Asadi-Pooya, A. A., Perucca, E., Rubboli, Guido, Tartara, E., Meritam Larsen, P., Ebrahimi, S., Farzinmehr, S., Rampp, S. & Sperling, M. R., 2021, I: Epilepsia. 62, 10, s. 2474-2484

      Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

    4. Udgivet

      Deciphering the premature mortality in PIGA-CDG – An untold story

      Bayat, A., Kløvgaard, M., Johannesen, K. M., Stefan Barakat, T., Kievit, A., Montomoli, M., Parrini, E., Pietrafusa, N., Schelhaas, J., van Slegtenhorst, M., Miya, K., Guerrini, R., Tranebjærg, Lisbeth, Tümer, Asuman Zeynep, Rubboli, Guido & Møller, R. S., 2021, I: Epilepsy Research. 170, 106530.

      Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

    5. Udgivet

      Deep-Phenotyping the Less Severe Spectrum of PIGT Deficiency and Linking the Gene to Myoclonic Atonic Seizures

      Bayat, A., Pendziwiat, M., Obersztyn, E., Goldenberg, P., Zacher, P., Döring, J. H., Syrbe, S., Begtrup, A., Borovikov, A., Sharkov, A., Karasińska, A., Giżewska, M., Mitchell, W., Morava, E., Møller, R. S. & Rubboli, Guido, 2021, I: Frontiers in Genetics. 12, 663643.

      Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

    6. Udgivet

      Epilepsy syndromes in the first year of life and usefulness of genetic testing for precision therapy

      Bayat, A., Bayat, M., Rubboli, Guido & Møller, R. S., 2021, I: Genes. 12, 7, 1051.

      Publikation: Bidrag til tidsskrift › Review › Forskning › fagfællebedømt

    7. Udgivet

      KCNT1-related epilepsies and epileptic encephalopathies: phenotypic and mutational spectrum

      Bonardi, C. M., Heyne, H. O., Fiannacca, M., Fitzgerald, M. P., Gardella, E., Gunning, B., Olofsson, K., Lesca, G., Verbeek, N., Stamberger, H., Striano, P., Zara, F., Mancardi, M. M., Nava, C., Syrbe, S., Buono, S., Baulac, S., Coppola, A., Weckhuysen, S., Schoonjans, A. S. & 28 flere, Ceulemans, B., Sarret, C., Baumgartner, T., Muhle, H., Portes, V. D., Toulouse, J., Nougues, M. C., Rossi, M., Demarquay, G., Ville, D. C. D. S., Hirsch, E., Maurey, H. D. S., Willems, M., De Bellescize, J., Altuzarra, C. D., Villeneuve, N., Bartolomei, F., Picard, F., Hornemann, F., Koolen, D. A., Kroes, H. Y., Reale, C., Fenger, C. D., Tan, W. H., Dibbens, L., Bearden, D. R., Møller, R. S. & Rubboli, Guido, 2021, I: Brain. 144, 12, s. 3635-3650 16 s.

      Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

    8. Udgivet

      Magnetic evoked potential polyphasia in idiopathic/genetic generalized epilepsy: An endophenotype not associated with treatment response

      Gesche, J., Wüstenhagen, S., Krøigård, T., Rubboli, Guido & Beier, C. P., 2021, I: Clinical Neurophysiology. 132, 7, s. 1499-1504 6 s.

      Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

    9. Udgivet

      Optimal choice of antiseizure medication: Agreement among experts and validation of a web-based decision support application

      Beniczky, S., Rampp, S., Asadi-Pooya, A. A., Rubboli, Guido, Perucca, E. & Sperling, M. R., 2021, I: Epilepsia. 62, 1, s. 220-227 8 s.

      Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

    10. PURA-Related Developmental and Epileptic Encephalopathy Phenotypic and Genotypic Spectrum

      Johannesen, K. M., Gardella, E., Gjerulfsen, C. E., Bayat, A., Rouhl, R. P. W., Reijnders, M., Whalen, S., Keren, B., Buratti, J., Courtin, T., Wierenga, K. J., Isidor, B., Piton, A., Faivre, L., Garde, A., Moutton, S., Tran-Mau-Them, F., Denommé-Pichon, A. S., Coubes, C., Larson, A. & 30 flere, Esser, M. J., Appendino, J. P., Al-Hertani, W., Gamboni, B., Mampel, A., Mayorga, L., Orsini, A., Bonuccelli, A., Suppiej, A., Van-Gils, J., Vogt, J., Damioli, S., Giordano, L., Moortgat, S., Wirrell, E., Hicks, S., Kini, U., Noble, N., Stewart, H., Asakar, S., Cohen, J. S., Naidu, S. B. R., Collier, A., Brilstra, E. H., Li, M. H., Brew, C., Bigoni, S., Rodriguez, D., Møller, R. S. & Rubboli, Guido, 2021, I: Neurology: Genetics. 7, 6, 14 s., e613.

      Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

    11. Udgivet

      Risk factors of paradoxical reactions to anti-seizure medication in genetic generalized epilepsy

      Gesche, J., Hjalgrim, H., Rubboli, Guido & Beier, C. P., 2021, I: Epilepsy Research. 170, 106547.

      Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

    12. Udgivet

      Standard procedures for the diagnostic pathway of sleep-related epilepsies and comorbid sleep disorders: an EAN, ESRS and ILAE-Europe consensus review

      Nobili, L., de Weerd, A., Rubboli, Guido, Beniczky, S., Derry, C., Eriksson, S., Halasz, P., Högl, B., Santamaria, J., Khatami, R., Ryvlin, P., Rémi, J., Tinuper, P., Bassetti, C., Manni, R., Koutroumanidis, M. & Vignatelli, L., 2021, I: European Journal of Neurology. 28, 1, s. 15-32

      Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

    13. Udgivet

      The EpiPick algorithm to select appropriate antiseizure medications in patients with epilepsy: Validation studies and updates

      Asadi-Pooya, A. A., Beniczky, S., Rubboli, Guido, Sperling, M. R., Rampp, S. & Perucca, E., 2021, I: Epilepsia. 63, 1, s. 254-255

      Publikation: Bidrag til tidsskrift › Kommentar/debat › Forskning › fagfællebedømt

    14. Udgivet

      Trait impulsivity in Juvenile Myoclonic Epilepsy

      Shakeshaft, A., Panjwani, N., McDowall, R., Crudgington, H., Ceballos, J. P., Andrade, D. M., Beier, C. P., Fong, C. Y., Gesche, J., Greenberg, D. A., Hamandi, K., Koht, J., Lim, K. S., Orsini, A., Rees, M., Rubboli, G., Selmer, K. K., Smith, A. B., Striano, P., Syvertsen, M. & 7 flere, Talvik, I., Thomas, R. H., Zarubova, J., Richardson, M. P., Strug, L. J., Pal, D. K. & BIOJUME Consortium, B. C., 2021, I: Annals of Clinical and Translational Neurology. 8, 1, s. 138-152

      Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

    ID: 119733516