Guido Rubboli

Guido Rubboli

Klinisk Professor, Klinisk professor

Medlem af:

    ORCID: 0000-0002-5309-2514

    Udgivelsesår:
    Alle
    21 - 30 ud af 81Pr. side: 10
    Sortering: Udgivelsesdato
    1. 2022
    2. Udgivet

      Functional Effects of Epilepsy Associated KCNT1 Mutations Suggest Pathogenesis via Aberrant Inhibitory Neuronal Activity

      Rychkov, G. Y., Shaukat, Z., Lim, C. X., Hussain, R., Roberts, B. J., Bonardi, C. M., Rubboli, Guido, Meaney, B. F., Whitney, R., Møller, R. S., Ricos, M. G. & Dibbens, L. M., 2022, I: International Journal of Molecular Sciences. 23, 23, 15133.

      Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

    3. Udgivet

      Genetic paroxysmal neurological disorders featuring episodic ataxia and epilepsy

      Amadori, E., Pellino, G., Bansal, L., Mazzone, S., Møller, R. S., Rubboli, Guido, Striano, P. & Russo, A., 2022, I: European Journal of Medical Genetics. 65, 4, 104450.

      Publikation: Bidrag til tidsskrift › Review › Forskning › fagfællebedømt

    4. Udgivet

      Genotype-phenotype correlations in SCN8A-related disorders reveal prognostic and therapeutic implications

      Johannesen, K. M., Liu, Y., Koko, M., Gjerulfsen, C. E., Sonnenberg, L., Schubert, J., Fenger, C. D., Eltokhi, A., Rannap, M., Koch, N. A., Lauxmann, S., Krüger, J., Kegele, J., Canafoglia, L., Franceschetti, S., Mayer, T., Rebstock, J., Zacher, P., Ruf, S., Alber, M. & 109 flere, Sterbova, K., Lassuthová, P., Vlckova, M., Lemke, J. R., Platzer, K., Krey, I., Heine, C., Wieczorek, D., Kroell-Seger, J., Lund, C., Klein, K. M., Au, P. Y. B., Rho, J. M., Ho, A. W., Masnada, S., Veggiotti, P., Giordano, L., Accorsi, P., Høi-Hansen, Christina Engel, Striano, P., Zara, F., Verhelst, H., Verhoeven, J. S., Braakman, H. M. H., van der Zwaag, B., Harder, A. V. E., Brilstra, E., Pendziwiat, M., Lebon, S., Vaccarezza, M., Le, N. M., Christensen, J., Grønborg, S., Scherer, S. W., Howe, J., Fazeli, W., Howell, K. B., Leventer, R., Stutterd, C., Walsh, S., Gerard, M., Gerard, B., Matricardi, S., Bonardi, C. M., Sartori, S., Berger, A., Hoffman-Zacharska, D., Mastrangelo, M., Darra, F., Vøllo, A., Motazacker, M. M., Lakeman, P., Nizon, M., Betzler, C., Altuzarra, C., Caume, R., Roubertie, A., Gélisse, P., Marini, C., Guerrini, R., Bilan, F., Tibussek, D., Koch-Hogrebe, M., Perry, M. S., Ichikawa, S., Dadali, E., Sharkov, A., Mishina, I., Abramov, M., Kanivets, I., Korostelev, S., Kutsev, S., Wain, K. E., Eisenhauer, N., Wagner, M., Savatt, J. M., Müller-Schlüter, K., Bassan, H., Borovikov, A., Nassogne, M. C., Destrée, A., Schoonjans, A. S., Meuwissen, M., Buzatu, M., Jansen, A., Scalais, E., Srivastava, S., Tan, W. H., Olson, H. E., Loddenkemper, T., Poduri, A., Helbig, K. L., Helbig, I., Fitzgerald, M. P., Goldberg, E. M., Roser, T., Borggraefe, I., Brünger, T., May, P., Lal, D., Lederer, D., Rubboli, Guido, Heyne, H. O., Lesca, G., Hedrich, U. B. S., Benda, J., Gardella, E., Lerche, H. & Møller, R. S., 2022, I: Brain. 145, 9, s. 2991-3009 19 s.

      Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

    5. Udgivet

      Impact of Genetic Testing on Therapeutic Decision-Making in Childhood-Onset Epilepsies - a Study in a Tertiary Epilepsy Center

      Bayat, A., Fenger, C. D., Techlo, T. R., Højte, A. F., Nørgaard, I., Hansen, Thomas Folkmann, Rubboli, Guido, Møller, R. S. & group, D. C. C. R. S., 2022, I: Neurotherapeutics. 19, s. 1353–1367

      Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

    6. Udgivet

      Pseudoresistance in idiopathic/genetic generalized epilepsies – Definitions, risk factors, and outcome

      Gesche, J., Cornwall, C. D., Delcomyn, L., Rubboli, Guido & Beier, C. P., 2022, I: Epilepsy and Behavior. 130, 108633.

      Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

    7. Udgivet

      Sex-specific disease modifiers in juvenile myoclonic epilepsy

      Shakeshaft, A., Panjwani, N., Collingwood, A., Crudgington, H., Hall, A., Andrade, D. M., Beier, C. P., Fong, C. Y., Gardella, E., Gesche, J., Greenberg, D. A., Hamandi, K., Koht, J., Lim, K. S., Møller, R. S., Ng, C. C., Orsini, A., Rees, M. I., Rubboli, G., Selmer, K. K. & 7 flere, Striano, P., Syvertsen, M., Thomas, R. H., Zarubova, J., Richardson, M. P., Strug, L. J. & Pal, D. K., 2022, I: Scientific Reports. 12, 1, 12 s., 2785.

      Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

    8. Udgivet

      Trisomy 20p/monosomy 18p associated with congenital bilateral perisylvian syndrome

      Bonardi, C. M., Bayat, A., Madsen, C. G., Hammer, T. B., Reale, C., Gardella, E., Marjanovic, D., Beniczky, S., M⊘ller, R. S. & Rubboli, Guido, 2022, I: Epileptic Disorders. 24, 3, s. 577-582 6 s.

      Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

    9. Udgivet

      Web-based decision support system for patient-tailored selection of antiseizure medication in adolescents and adults: An external validation study

      Hadady, L., Klivényi, P., Perucca, E., Rampp, S., Fabó, D., Bereczki, C., Rubboli, Guido, Asadi-Pooya, A. A., Sperling, M. R. & Beniczky, S., 2022, I: European Journal of Neurology. 29, 2, s. 382-389 8 s.

      Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

    10. 2021
    11. Udgivet

      PURA-Related Developmental and Epileptic Encephalopathy Phenotypic and Genotypic Spectrum

      Johannesen, K. M., Gardella, E., Gjerulfsen, C. E., Bayat, A., Rouhl, R. P. W., Reijnders, M., Whalen, S., Keren, B., Buratti, J., Courtin, T., Wierenga, K. J., Isidor, B., Piton, A., Faivre, L., Garde, A., Moutton, S., Tran-Mau-Them, F., Denommé-Pichon, A. S., Coubes, C., Larson, A. & 30 flere, Esser, M. J., Appendino, J. P., Al-Hertani, W., Gamboni, B., Mampel, A., Mayorga, L., Orsini, A., Bonuccelli, A., Suppiej, A., Van-Gils, J., Vogt, J., Damioli, S., Giordano, L., Moortgat, S., Wirrell, E., Hicks, S., Kini, U., Noble, N., Stewart, H., Asakar, S., Cohen, J. S., Naidu, S. B. R., Collier, A., Brilstra, E. H., Li, M. H., Brew, C., Bigoni, S., Rodriguez, Diana Jimenez Thomas, Møller, R. S. & Rubboli, Guido, 15 dec. 2021, I: Neurology: Genetics. 7, 6, e613.

      Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

    12. Udgivet

      PRICKLE2 revisited—further evidence implicating PRICKLE2 in neurodevelopmental disorders

      Bayat, Allan, Iqbal, S., Borredy, K., Amiel, J., Zweier, C., Barcia, G., Kraus, C., Weyhreter, H., Bassuk, A. G., Chopra, M., Rubboli, Guido & Møller, R. S., aug. 2021, I: European Journal of Human Genetics. 29, 8, s. 1235-1244 10 s.

      Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

    Forrige 1 2 3 4 5 6 7 8 9 Næste

    ID: 119733516