Guido Rubboli

Guido Rubboli

Klinisk Professor, Klinisk professor

Medlem af:

    ORCID: 0000-0002-5309-2514

    Udgivelsesår:
    Alle
    51 - 60 ud af 81Pr. side: 10
    Sortering: Udgivelsesår
    1. 2020
    2. Udgivet

      Genetic testing in adult epilepsy patients: A call to action for clinicians

      Rubboli, Guido, Møller, R. S. & Johannesen, K. M., 2020, I: Epilepsia. 61, 9, s. 2055-2056

      Publikation: Bidrag til tidsskrift › Letter › Forskning › fagfællebedømt

    3. Udgivet

      Encephalopathy related to status epilepticus during sleep due to a de novo KCNA1 variant in the Kv-specific Pro-Val-Pro motif: phenotypic description and remarkable electroclinical response to ACTH

      Russo, A., Gobbi, G., Pini, A., M⊘ller, R. S. & Rubboli, Guido, 2020, I: Epileptic Disorders. 22, 6, s. 802-806 5 s.

      Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

    4. Udgivet

      Novel congenital disorder of O-linked glycosylation caused by GALNT2 loss of function

      Zilmer, M., Edmondson, A. C., Khetarpal, S. A., Alesi, V., Zaki, M. S., Rostasy, K., Madsen, C. G., Lepri, F. R., Sinibaldi, L., Cusmai, R., Novelli, A., Issa, M. Y., Fenger, C. D., Jamra, R. A., Reutter, H., Briuglia, S., Agolini, E., Hansen, L., Petäjä-Repo, U. E., Hintze, J. & 12 flere, Raymond, K. M., Liedtke, K., Stanley, V., Musaev, D., Gleeson, J. G., Vitali, C., O’Brien, W. T., Gardella, E., Rubboli, Guido, Rader, D. J., Schjoldager, Katrine Ter-Borch Gram & Møller, R. S., 2020, I: Brain. 143, 4, s. 1114-1126 13 s.

      Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

    5. 2019
    6. Udgivet

      The landscape of epilepsy-related GATOR1 variants

      Baldassari, S., Picard, F., Verbeek, N. E., van Kempen, M., Brilstra, E. H., Lesca, G., Conti, V., Guerrini, R., Bisulli, F., Licchetta, L., Pippucci, T., Tinuper, P., Hirsch, E., de Saint Martin, A., Chelly, J., Rudolf, G., Chipaux, M., Ferrand-Sorbets, S., Dorfmüller, G., Sisodiya, S. & 68 flere, Balestrini, S., Schoeler, N., Hernandez-Hernandez, L., Krithika, S., Oegema, R., Hagebeuk, E., Gunning, B., Deckers, C., Berghuis, B., Wegner, I., Niks, E., Jansen, F. E., Braun, K., de Jong, D., Rubboli, Guido, Talvik, I., Sander, V., Uldall, P., Jacquemont, M., Nava, C., Leguern, E., Julia, S., Gambardella, A., d'Orsi, G., Crichiutti, G., Faivre, L., Darmency, V., Benova, B., Krsek, P., Biraben, A., Lebre, A., Jennesson, M., Sattar, S., Marchal, C., Nordli, D. R., Lindstrom, K., Striano, P., Lomax, L. B., Kiss, C., Bartolomei, F., Lepine, A. F., Schoonjans, A., Stouffs, K., Jansen, A., Panagiotakaki, E., Ricard-Mousnier, B., Thevenon, J., de Bellescize, J., Catenoix, H., Dorn, T., Zenker, M., Müller-Schlüter, K., Brandt, Christian Thomas, Krey, I., Polster, T., Wolff, M., Balci, M., Rostasy, K., Achaz, G., Zacher, P., Becher, T., Cloppenborg, T., Yuskaitis, C. J., Weckhuysen, S., Poduri, A., Lemke, J. R., Møller, R. S. & Baulac, S., feb. 2019, I: Genetics In Medicine. 21, 2, s. 398-408 11 s.

      Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

    7. Udgivet

      Electromagnetic source imaging in presurgical workup of patients with epilepsy: A prospective study

      Duez, L., Tankisi, H., Hansen, P. O., Sidenius, P., Sabers, A., Pinborg, Lars Hageman, Fabricius, M., Rásonyi, G., Rubboli, Guido, Pedersen, B., Leffers, A., Uldall, P., Jespersen, B., Brennum, J., Henriksen, O. M., Fuglsang-Frederiksen, A. & Beniczky, S., 2019, I: Neurology. 92, 6, s. e576-e586

      Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

    8. Udgivet

      The spectrum of intermediate SCN8A-related epilepsy

      Johannesen, K. M., Gardella, E., Encinas, A. C., Lehesjoki, A. E., Linnankivi, T., Petersen, M. B., Lund, I. C. B., Blichfeldt, S., Miranda, M. J., Pal, D. K., Lascelles, K., Procopis, P., Orsini, A., Bonuccelli, A., Giacomini, T., Helbig, I., Fenger, C. D., Sisodiya, S. M., Hernandez-Hernandez, L., Krithika, S. & 25 flere, Rumple, M., Masnada, S., Valente, M., Cereda, C., Giordano, L., Accorsi, P., Bürki, S. E., Mancardi, M., Korff, C., Guerrini, R., von Spiczak, S., Hoffman-Zacharska, D., Mazurczak, T., Coppola, A., Buono, S., Vecchi, M., Hammer, M. F., Varesio, C., Veggiotti, P., Lal, D., Brünger, T., Zara, F., Striano, P., Rubboli, Guido & Møller, R. S., 2019, I: Epilepsia. 60, 5, s. 830-844 15 s.

      Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

    9. Udgivet

      From next-generation sequencing to targeted treatment of non-acquired epilepsies

      Møller, R. S., Hammer, T. B., Rubboli, Guido, Lemke, J. R. & Johannesen, K. M., mar. 2019, I: Expert Review of Molecular Diagnostics. 19, 3, s. 217-228 12 s.

      Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

    10. Udgivet

      Idiopathic encephalopathy related to status epilepticus during slow sleep (ESES) as a “pure” model of epileptic encephalopathy. An electroclinical, genetic, and follow-up study

      Pavlidis, E., Møller, R. S., Nikanorova, M., Kölmel, M. S., Stendevad, P., Beniczky, S., Tassinari, C. A., Rubboli, Guido & Gardella, E., 2019, I: Epilepsy and Behavior. 97, s. 244-252 9 s.

      Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

    11. Udgivet

      Biallelic inherited SCN8A variants, a rare cause of SCN8A-related developmental and epileptic encephalopathy

      Wengert, E. R., Tronhjem, C. E., Wagnon, J. L., Johannesen, K. M., Petit, H., Krey, I., Saga, A. U., Panchal, P. S., Strohm, S. M., Lange, J., Kamphausen, S. B., Rubboli, Guido, Lemke, J. R., Gardella, E., Patel, M. K., Meisler, M. H. & Møller, R. S., 2019, I: Epilepsia. 60, 11, s. 2277-2285 9 s.

      Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

    12. 2018
    13. Udgivet

      Automated EEG source imaging: A retrospective, blinded clinical validation study

      Baroumand, A. G., van Mierlo, P., Strobbe, G., Pinborg, Lars Hageman, Fabricius, M., Rubboli, Guido, Leffers, A. M., Uldall, P., Jespersen, B., Brennum, J., Henriksen, O. M. & Beniczky, S., 2018, I: Clinical Neurophysiology. 129, 11, s. 2403-2410 8 s.

      Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

    Forrige 12 3 4 5 6 7 8 9 Næste

    ID: 119733516