Guido Rubboli

Guido Rubboli

Klinisk Professor, Klinisk professor

Medlem af:


    1. 2021
    2. Udgivet

      Deep-Phenotyping the Less Severe Spectrum of PIGT Deficiency and Linking the Gene to Myoclonic Atonic Seizures

      Bayat, A., Pendziwiat, M., Obersztyn, E., Goldenberg, P., Zacher, P., Döring, J. H., Syrbe, S., Begtrup, A., Borovikov, A., Sharkov, A., Karasińska, A., Giżewska, M., Mitchell, W., Morava, E., Møller, R. S. & Rubboli, Guido, 2021, I: Frontiers in Genetics. 12, 663643.

      Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningfagfællebedømt

    3. Udgivet

      Epilepsy syndromes in the first year of life and usefulness of genetic testing for precision therapy

      Bayat, A., Bayat, M., Rubboli, Guido & Møller, R. S., 2021, I: Genes. 12, 7, 1051.

      Publikation: Bidrag til tidsskriftReviewForskningfagfællebedømt

    4. Udgivet

      PRICKLE2 revisited—further evidence implicating PRICKLE2 in neurodevelopmental disorders

      Bayat, Allan, Iqbal, S., Borredy, K., Amiel, J., Zweier, C., Barcia, G., Kraus, C., Weyhreter, H., Bassuk, A. G., Chopra, M., Rubboli, Guido & Møller, R. S., aug. 2021, I: European Journal of Human Genetics. 29, 8, s. 1235-1244 10 s.

      Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningfagfællebedømt

    5. Udgivet

      A web-based algorithm to rapidly classify seizures for the purpose of drug selection

      Beniczky, S., Asadi-Pooya, A. A., Perucca, E., Rubboli, Guido, Tartara, E., Meritam Larsen, P., Ebrahimi, S., Farzinmehr, S., Rampp, S. & Sperling, M. R., 2021, I: Epilepsia. 62, 10, s. 2474-2484

      Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningfagfællebedømt

    6. Udgivet

      Optimal choice of antiseizure medication: Agreement among experts and validation of a web-based decision support application

      Beniczky, S., Rampp, S., Asadi-Pooya, A. A., Rubboli, Guido, Perucca, E. & Sperling, M. R., 2021, I: Epilepsia. 62, 1, s. 220-227 8 s.

      Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningfagfællebedømt

    7. Udgivet

      KCNT1-related epilepsies and epileptic encephalopathies: phenotypic and mutational spectrum

      Bonardi, C. M., Heyne, H. O., Fiannacca, M., Fitzgerald, M. P., Gardella, E., Gunning, B., Olofsson, K., Lesca, G., Verbeek, N., Stamberger, H., Striano, P., Zara, F., Mancardi, M. M., Nava, C., Syrbe, S., Buono, S., Baulac, S., Coppola, A., Weckhuysen, S., Schoonjans, A. S. & 28 flere, Ceulemans, B., Sarret, C., Baumgartner, T., Muhle, H., Portes, V. D., Toulouse, J., Nougues, M. C., Rossi, M., Demarquay, G., Ville, D. C. D. S., Hirsch, E., Maurey, H. D. S., Willems, M., De Bellescize, J., Altuzarra, C. D., Villeneuve, N., Bartolomei, F., Picard, F., Hornemann, F., Koolen, D. A., Kroes, H. Y., Reale, C., Fenger, C. D., Tan, W. H., Dibbens, L., Bearden, D. R., Møller, R. S. & Rubboli, Guido, 2021, I: Brain. 144, 12, s. 3635-3650 16 s.

      Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningfagfællebedømt

    8. Udgivet

      Magnetic evoked potential polyphasia in idiopathic/genetic generalized epilepsy: An endophenotype not associated with treatment response

      Gesche, J., Wüstenhagen, S., Krøigård, T., Rubboli, Guido & Beier, C. P., 2021, I: Clinical Neurophysiology. 132, 7, s. 1499-1504 6 s.

      Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningfagfællebedømt

    9. Udgivet

      Risk factors of paradoxical reactions to anti-seizure medication in genetic generalized epilepsy

      Gesche, J., Hjalgrim, H., Rubboli, Guido & Beier, C. P., 2021, I: Epilepsy Research. 170, 106547.

      Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningfagfællebedømt

    10. Udgivet

      PURA-Related Developmental and Epileptic Encephalopathy Phenotypic and Genotypic Spectrum

      Johannesen, K. M., Gardella, E., Gjerulfsen, C. E., Bayat, A., Rouhl, R. P. W., Reijnders, M., Whalen, S., Keren, B., Buratti, J., Courtin, T., Wierenga, K. J., Isidor, B., Piton, A., Faivre, L., Garde, A., Moutton, S., Tran-Mau-Them, F., Denommé-Pichon, A. S., Coubes, C., Larson, A. & 30 flere, Esser, M. J., Appendino, J. P., Al-Hertani, W., Gamboni, B., Mampel, A., Mayorga, L., Orsini, A., Bonuccelli, A., Suppiej, A., Van-Gils, J., Vogt, J., Damioli, S., Giordano, L., Moortgat, S., Wirrell, E., Hicks, S., Kini, U., Noble, N., Stewart, H., Asakar, S., Cohen, J. S., Naidu, S. B. R., Collier, A., Brilstra, E. H., Li, M. H., Brew, C., Bigoni, S., Rodriguez, Diana Jimenez Thomas, Møller, R. S. & Rubboli, Guido, 15 dec. 2021, I: Neurology: Genetics. 7, 6, e613.

      Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningfagfællebedømt

    11. Udgivet

      Standard procedures for the diagnostic pathway of sleep-related epilepsies and comorbid sleep disorders: an EAN, ESRS and ILAE-Europe consensus review

      Nobili, L., de Weerd, A., Rubboli, Guido, Beniczky, S., Derry, C., Eriksson, S., Halasz, P., Högl, B., Santamaria, J., Khatami, R., Ryvlin, P., Rémi, J., Tinuper, P., Bassetti, C., Manni, R., Koutroumanidis, M. & Vignatelli, L., 2021, I: European Journal of Neurology. 28, 1, s. 15-32

      Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningfagfællebedømt

    ID: 119733516